חסימת חלבון פרנסילטרנספראז משפרת את הבלבול הגרעיני בפיברובלסטים של עכברים המכילים Hutchinson-Gil ממוקד.

הליכים האקדמיה הלאומית למדעים, יולי 2005

* מאת Shao H. Yang, Julia I. Toth, Yan Hu, Salemiz Sandoval, Stephen G. Young, and Loren G. Fong, David Geffen School of Medicine, UCLA; מרגריטה מטה, אוניברסיטת קליפורניה, סן פרנסיסקו; פראווין בנדייל ומייקל ה. גלב, אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל; מרטין או. ברגו, בית החולים האוניברסיטאי סהלגרנסקה, שוודיה

לאחר יצירת מודל עכבר ממוקד גנים של תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה (HGPS), החוקרים יצאו להוכיח שעיכוב תהליך הנקרא פרנסילציה של חלבון עם מעכבי פרנסילטרנספראז (FTIs) יכול לחסום את הנזק למעטפת הגרעינית הנגרם על ידי פרוגרין חלבון מוטנטי. המחקרים מראים שניתן לתקן את התאים באמצעות גישה זו.

הפרלמין A המוטנטי ב-HGPS, הנקרא בדרך כלל פרוגרין, נגרם על ידי מוטציה ב LMNA מה שגורם למחיקה של 50 חומצות אמינו בתוך פרלמין A ומונע עיבוד תקין ללמין A בוגר. הנוכחות של פרוגרין בתאים משפיעה לרעה על שלמות הלמינה הגרעינית, וכתוצאה מכך גרעינים מעוותים וצלעות גרעיניות.

פונג וקבוצתו בחנו את ההשפעות של FTI על תהליך זה ומצאו שהוא הביא לשיפור בולט בצורת הגרעין (הפחתת צורה מופחתת וגרעינים פגומים).

"מחקרים אלו מצביעים על אסטרטגיית טיפול אפשרית לפרוגריה", אומר המחבר ד"ר סטיבן יאנג, "מעוררים את התקווה ש-FTIs עשויים בסופו של דבר להוכיח את עצמם כשימושיים לטיפול בפרוגריה."