הסיפור שלנו
כיצד נוצר PRF
בקיץ 1998 גילו ד"ר לסלי גורדון וד"ר סקוט ברנס שבנם סם, שהיה אז בן 22 חודשים, אובחן כחולה בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה ("פרוגריה"), המכונה בדרך כלל " תסמונת הזדקנות מהירה. מהר מאוד התברר להוריו של סם שיש מחסור עצום במידע רפואי ובמשאבים המוקדשים לפרוג'ריה. הם הכירו שאין מקום לילדים האלה לפנות לעזרה רפואית, אין מקום להורים או רופאים לפנות לקבלת מידע, ואין מקור מימון לחוקרים שרצו לעשות מחקר פרוגריה. היעדר המידע הזמין למשפחות, בשילוב עם היעדר הזדמנויות מחקר ומימון מחקר, העניקו השראה למשפחתו של סם, יחד עם חבריהם ועמיתיהם, להשיק את The Progeria Research Foundation, Inc. ("PRF"), העמותה היחידה ללא מטרות רווח. ארגון בעולם המוקדש למחקר פרוגריה.
סם נפטר ב-10 בינואר 2014, והותיר אחריו מורשת של השראה שמניעה כעת את PRF ותומכיו להמשיך בחיפוש אחר תרופה, בנחישות עצומה, תשוקה ובעיקר אהבה.
בקיץ 1998 גילו ד"ר לסלי גורדון וד"ר סקוט ברנס שבנם סם, שהיה אז בן 22 חודשים, אובחן כחולה בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה ("פרוגריה"), המכונה בדרך כלל " תסמונת הזדקנות מוקדמת". מהר מאוד התברר להוריו של סם שיש מחסור עצום במידע רפואי ובמשאבים המוקדשים לפרוג'ריה. הם הכירו שאין מקום לילדים האלה לפנות לעזרה רפואית, אין מקום להורים או רופאים לפנות לקבלת מידע, ואין מקור מימון לחוקרים שרצו לעשות מחקר פרוגריה. היעדר המידע הזמין למשפחות, בשילוב עם היעדר הזדמנויות מחקר ומימון מחקר, העניקו השראה למשפחתו של סם, יחד עם חבריהם ועמיתיהם, להשיק את The Progeria Research Foundation, Inc. ("PRF"), העמותה היחידה ללא מטרות רווח. ארגון בעולם המוקדש למחקר פרוגריה.
סם נפטר ב-10 בינואר 2014, והותיר אחריו מורשת של השראה שמניעה כעת את PRF ותומכיו להמשיך בחיפוש אחר תרופה, בנחישות מתמיד.
יחד עם חברי הנהלה אכפתיים, מסורים ומתנדבים נדיבים אחרים, קרן המחקר של פרוגריה נוצרה כדי להעלות את המודעות, לחנך ולעזור למשפחות, הרופאים, החוקרים והציבור הרחב לגבי תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה. בנוסף, PRF מממן מחקר רפואי ומפעיל תוכניות הקשורות למחקר שמטרתן ספציפית למצוא את הגורם*, הטיפולים והריפוי לתסמונת זו.
מראשיתו נהנתה PRF מהנהגתה של עו"ד אודרי גורדון, דודתו של סם, המכהנת כנשיאת הארגון והמנהלת המבצעת; לסלי גורדון, מנהלת רפואית, וד"ר סקוט ברנס, יו"ר מועצת המנהלים.
האם ידעת?
למעט הצוות שלנו, כל מי שמעורב ב-PRF הוא מתנדב! מועצת המנהלים, הפקיד, הגזבר, חברי הוועדה, המתרגמים, מגייסי התרומות וכו', כולם מקדישים את זמנם, מרצם וכישרונותיהם לקידום המשימה שלנו ללא שכר. כתוצאה מכך, עלויות הניהול שלנו נמוכות מאוד. זה משאיר יותר כסף להקדיש למחקר רפואי ולהעלאת המודעות הציבורית, מה שבסופו של דבר מוביל למציאת תרופה לפרוגריה.
לסלי ב. גורדון, MD, PhD, היא המנהלת הרפואית של PRF. היא גם החוקרת הראשית של התוכניות הקשורות למחקר של PRF: הרישום הבינלאומי של PRF, בנק התאים והרקמות, מסד הנתונים הרפואי והמחקר ותוכנית בדיקות האבחון, ומחברת שותפה על מציאת גן פרוגריה ההיסטורי וגילוי טיפול*.
* הודות למאמצי PRF, באפריל 2003 הודיעו PRF והמכונים הלאומיים לבריאות כי נמצאה הסיבה לפרוגריה, מוטציה בגן LMNA, ובספטמבר 2012, התגלה הטיפול הראשון אי פעם.
יש הרבה עבודה לעשות ומעט משאבים לעשות זאת. אנחנו לא יכולים לעשות את זה לבד. בתמיכתך, התרופה תתגלה לילדים הנפלאים הללו.