בחרו עמוד

עבור דוחות בית ספר

"בתי בת החמש עשרה בדיוק כתבה עבודת מחקר על הנושא הזה, והיא כל כך התרגשה מהילדים היקרים, שהיא ביקשה לתרום מכספה שלה למטרה זו. זה נהדר שיש לך דברים באינטרנט שיכולים לתת לילדים האלה חשיפה וקול לאלו מאיתנו שאולי לעולם לא יפגוש אחד כזה!" ליסה הייגן

יש לך שאלות שאתה צריך לענות עליהן עבור דוח בית ספר? רוצים ללמוד עוד על הילדים? האם אתה מעוניין לדעת יותר על פרוגריה ועל העבודה ש-PRF עושה? יש לנו את התשובות עבורך כאן!

אנחנו אוהבים את העובדה שהמודעות לפרוגריה מתפשטת בכל העולם ושאתם רוצים ללמוד עוד, אז תודה לכם! בזמן שהצוות ב-PRF עסוק בעבודה לקראת המשימה שלנו של מציאת טיפולים ותרופה, הכנו את גיליון השאלות והתשובות שלהלן כדי לעזור לך לספק לך את המידע שאתה צריך, לקחת את השאלות הנפוצות ביותר שאנו נשאלים ולענות אותם למטה. אנו מקווים שזה יעזור לך לקבל ציונים גבוהים בדוח בית הספר שלך, או פשוט יעזור לך להבין יותר על פרוגריה ו-PRF כדי שתוכל לעזור להפיץ את הבשורה על העבודה שאנו עושים עבור הילדים והמבוגרים הצעירים הללו.

ידעת?

למעט הצוות שלנו, כל מי שמעורב ב-PRF הוא מתנדב! מועצת המנהלים, הפקיד, הגזבר, חברי הוועדה, המתרגמים, מגייסי התרומות וכו', כולם מקדישים את זמנם, מרצם וכישרונותיהם לקידום המשימה שלנו ללא שכר. כתוצאה מכך, עלויות הניהול שלנו נמוכות מאוד. זה משאיר יותר כסף להקדיש למחקר רפואי ולהעלאת המודעות הציבורית, מה שבסופו של דבר מוביל למציאת תרופה לפרוגריה.

יש הרבה עבודה לעשות ומעט משאבים לעשות זאת. אבל אנחנו לא יכולים לעשות את זה לבד. בתמיכתך, התרופה תתגלה לילדים ולמבוגרים צעירים נפלאים אלה.

ביחד, אנחנו רָצוֹן למצוא את התרופה.

1. אני עושה דו"ח בית ספרי על פרוגריה, האם תוכל לעזור לי לקבל מידע נוסף בנושא זה?

בנוסף למציאת התרופה והטיפולים היעילים לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה, חלק מהמשימה שלנו היא לקדם את המודעות הציבורית למחלה זו. על ידי דיווח על פרוגריה, אתה עוזר לנו להגשים את החלק הזה במשימתנו. תודה רבה, אנחנו שמחים לעזור לך!

לפני שתקרא עוד, בקר באתר שלנו שאלות נפוצות למידע נוסף על פרוגריה. חלקים אחרים שאולי תמצאו מועילים הם הקשר למחלות אחרות , ו המדע שמאחורי פרוגריה. המידע על אותם דפים אינו חוזר כאן.

אם אתה מחפש מידע מדעי מתקדם יותר, אנא בקר https://www.pubmed.gov/ המספקת תקצירים לפרסומים מדעיים רבים על פרוגריה.

לפרסומים מדעיים מרכזיים שסייעו לקדם את מחקר פרוגריה מאז גילוי הגן פרוגריה ב-2003, בקר באתר שלנו מה חדש במחקר פרוגריה סָעִיף.

כמו כן, אתה יכול לגשת למידע באתר האינטרנט של NORD (הארגון הלאומי למחלות נדירות). עבור אל https://www.rarediseases.org/, ולחץ על מאגר המחלות הנדירות שלהם, ואז הקלד "Hutchinson Gilford Progeria" בתיבת החיפוש, ועמוד על Progeria יופיע. אם אתה רוצה דוח מפורט, עשויה להיות עלות.

עבור ספרים על פרוגריה, הנה כמה פרסומים שייתכן שתמצאו בהם שימושיים:

כתב קית' מור, אב לילד שמת מפרוגריה זקן בגיל 3, הסיפור של זכרי מור, לחלוק את סיפור חייו יוצאי הדופן של בנו.

ד"ר לסלי גורדון, המנהלת הרפואית של PRF, כתבה פרק על פרוגריה עבור World Book Online Reference Center  ספר עולמי פרוגריה והמהדורה המודפסת של אנציקלופדיית הספרים העולמית משנת 2008

ד"ר גורדון, וו. טד בראון ופרנק רוטמן כתבו עבור הספר פרק בשם LMNA ותסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה ו-Associated Laminopathies. שגיאות התפתחות מולדות: הבסיס המולקולרי של הפרעות קליניות של מורפוגנזה (2007, מהדורה שנייה) 139: 1219-1229.

אם תמסור לנו את כתובתך, נוכל לשלוח לך א חוֹבֶרֶת ושלנו הניוזלטר האחרון לכלול בדוח שלך.

2. שמעתי שהתגלה הגן פרוגריה, היכן ניתן לברר על כך עוד?

ב-16 באפריל 2003, הוכרז שהגן לפרוג'ריה התגלה, ו-PRF שיחק תפקיד מרכזי בתגלית זו! עבור אל גן פרוגריה התגלה למידע נוסף. כמו כן, הנה כמה ציטוטים למאמרים מדעיים על המוטציה בגנים:

"מוטציות נקודתיות חוזרות ונשנות בלמין A גורמות לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה", כרך. 423, 15 במאי 2003, טבע.

"מוטציה גורמת לתסמונת הזדקנות מוקדמת", כרך. 163, עמ' 260, 26 באפריל 2003, חדשות המדע.

"נמצאה הסיבה להזדקנות מוקדמת של פרוגריה; צפוי לספק תובנות לגבי תהליך ההזדקנות הרגיל", כרך 2. 289, מס'. 19, עמ' 2481-2482, 21 במאי 2003, JAMA.

3. האם פרוגריה היא מחלה דומיננטית או רצסיבית?

זה דומיננטי.

4. אני צריך לראיין חוקר או מומחה אחר בתחום הפרוגריה.

למרבה הצער, בשל ריבוי הבקשות והצוות הקטן שלנו, איננו יכולים לספק ראיונות ואיננו מספקים את פרטי ההתקשרות של אחרים. עם זאת, המנהל הרפואי שלנו, ד"ר לסלי גורדון, עזר ליצור את השאלות והתשובות הללו ואת כל המידע האחר על פרוגריה המופיע באתר זה, אז אנו מקווים שזה מספיק כדי לספק את דרישת הראיון לדיווח שלך. ד"ר גורדון הוא מומחה מוביל לפרוגריה; היא המנהלת של כל התוכניות הקשורות למחקר של PRF, כולל התוכנית הבינלאומית שלנו לבדיקת רישום פרוגריה ודיאגנוסטיקה, חיברה עשרות פרסומים מדעיים המופיעים בכתבי עת מוערכים היטב, הייתה אחת המובילות בכל ניסויים בתרופות קליניות בבוסטון, ובדקו יותר ילדים עם פרוגריה מכל אחד בעולם.

בנוסף, לחץ כאן לצפייה במצגת בת שעה של מייסדי PRF, ד"ר לסלי גורדון (המנהלת הרפואית של PRF) וד"ר סקוט ברנס (יו"ר מועצת המנהלים של PRF)

5. כמה ילדים בעולם מאובחנים עם פרוגריה?

אָנָא לחץ כאן ל"עובדות מהירות" האחרונות של PRF. בהתבסס על נתוני השכיחות שלנו, אנו מאמינים שעדיין ישנם ילדים רבים נוספים ברחבי העולם עם פרוגריה שלא נמצאו ואובחנו, ועדיין אינם מטופלים. לְבַקֵר  מצא את הילדים כדי ללמוד איך אתה יכול לעזור, וללמוד על המאמצים העולמיים שלנו למצוא ולעזור לילדים נוספים עם פרוגריה!

6. איפה גרים הילדים?

המידע שלנו על ילדים עם פרוגריה הוא סודי, כולל פרטים על המקום שבו הם גרים. אוּלָם, לחץ כאן כדי להציג מפה כדי לראות את המיקומים המשוערים שבהם הם מתגוררים.

7. האם הילדים משתתפים בפעילויות בית הספר, או שהם מוגבלים בגלל שיש להם פרוגריה?
ילדים עם פרוגריה יכולים להשתתף בכל אותן תוכניות חינוכיות ופעילויות ספורט כמו ילדים אחרים. למעט הפרוגריה, ילדים אלה הם בדיוק כמו בני גילם - לרובם אין יכולות או מגבלות מיוחדות מלבד אלו שקומתם הנמוכה יותר ואולי המפרקים הנוקשים גורמים לפעילויות מסוימות. פרטים נוספים על בית הספר והיבטים כלליים של חיים עם פרוגריה ניתן למצוא בפרקים 16 ו-17 של ספר פרוגריה.
9. האם המחלה משפיעה על היכולות הנפשיות שלהם?

כְּלָל לֹא. ילדים עם פרוגריה הם אינטליגנטים ומלאי אנרגיה בדיוק כמו ילדים אחרים בגילם.

10. מדוע ילדים עם פרוגריה מזדקנים בגוף כל כך מהר ולא בנפשם?

LMNA אינו מתבטא על ידי תאי המוח, ולכן המוטציה בגן אינה משפיעה על המוח.

11. אילו נושאים לדעתך הכי חשובים בטיפול בחולה עם פרוגריה?

יותר מכל, חשוב לזכור שלכל הילדים עם פרוגריה יש אינטלקט ואישיות מתאימים לגיל. ילד בן שמונה עם פרוגריה יחשוב ויפעל בדיוק כמו כל ילד אחר בן שמונה. ילדים עם פרוגריה הם חכמים ומצחיקים ומלאי חיים. גופם של הילדים האלה הוא שעמוס בנטייה גנטית למצבי הזדקנות ומחלות לב, לא המוח שלהם. אז הם צריכים שבתי הספר והקהילות שלהם וחבריהם יתייחסו אליהם בדיוק כמו כל ילד אחר (עם כמה התאמות קלות לגודל). אחרי הכל, פרוגריה היא רק חלק קטן ממי שהם!

12. האם יש טיפולים זמינים?

כֵּן. בנובמבר, 2020, PRF השיג חלק חשוב מהמשימה שלנו: הטיפול הראשון אי פעם לפרוגריה, lonafarnib (שם המותג 'Zokinvy') קיבל אישור על ידי מנהל המזון והתרופות של ארצות הברית (ה-FDA האמריקאי). עם ההישג הזה, פרוג'ריה מצטרפת כעת פחות מ 5% מהמחלות הנדירות עם טיפול מאושר על ידי ה-FDA.*

בשנת 2019, קרן המחקר של פרוגריה פרסמה את המהדורה השנייה שלנו של ספר פרוגריה, למשפחות, רופאים, מורים ואחרים המטפלים בילדים ומבוגרים צעירים עם פרוגריה. עם חומר נוסף של 33%, גרסה מעודכנת זו בת 131 עמודים ממחישה כמה רחוק הגענו בהבנתנו הקלינית של פרוגריה מאז פרסום המהדורה הראשונה ב-2010. התוספות כוללות קטעים בנושא גנטיקה וייעוץ גנטי, הטיפול בלונפרניב והמלצות קרדיווסקולריות חדשות עבור מטפלים.

אין לנו עדיין תרופה, אבל אנחנו יודעים שטיפול יומיומי עושה הבדל עצום באיכות החיים שלהם. טיפולים תזונתיים, פיזיים ותעסוקתיים נכונים, יחד עם טיפול מונע לבבי ואחרים חיוניים. המדריך זמין באנגלית, יפנית וספרדית.

*300 מחלות נדירות שיש להן טיפול המאושר על ידי ה-FDA (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 מחלות נדירות שהבסיס המולקולרי שלהן ידוע (www.OMIM.org) =4.2%

13. האם יש מדענים קרובים למציאת תרופה?

קרן המחקר של פרוגריה סייעה בגילוי הגן שגורם לפרוגריה, וכעת היא מעורבת בו ניסויים קליניים בתרופות, בדיקת תרופות המראות הבטחה גדולה לטפל ביעילות בילדים עם פרוגריה. עשינו התקדמות אדירה, אבל אף אחד לא יכול לחזות כמה זמן זה ייקח.

14. איזה מחקר אתה עושה כרגע על המחלה?

ראה שלנו מענקים שמימנו סעיף לתיאורי פרויקטים, שלנו ניסויים קליניים עדכונים ו PRF בחדשות לממצאי המחקר העדכניים ביותר.

15. אני רוצה רשות להשתמש בחלק מהתמונות והמידע מהאתר שלך עבור הפרויקט שלי.

זה בסדר להשתמש בכל מידע טקסט שנאסף מהאתר שלנו עבור הפרויקט שלך. עם זאת, אנו מעדיפים שלא תשתמש בתמונות של הילדים מאתר האינטרנט שלנו. אנו מציעים לך להשתמש שלנו חוֹבֶרֶת ו ניוזלטר, שיש להם הרבה תמונות של ילדים עם פרוגריה, כתמונות ויזואליות. אם תמסור לנו את הכתובת שלך, נוכל לשלוח לך אחת.

16. ראיתי את "החיים לפי סם" של HBO Film ו/או תוכנית בטלוויזיה והייתי רוצה עותק של הקלטת.

כעת אתה יכול לקנות את ה-DVD Life Ifo Sam מ- חנות HBO. אנא בדוק גם את שלנו דף LATS ולמד עוד על הסרט הנפלא הזה ועל הסרט התיעודי המרתק על אהבה, חיים ותקווה לילדים עם פרוגריה.

לקרן המחקר של פרוגריה אין קלטות וידאו של תוכניות על פרוגריה. סרטי תעודה וסרטונים אחרים מופקים באופן פרטי ובשל מגבלות זכויות יוצרים, לא ניתן למכור אותם על ידי ארגונים פרטיים או אנשים פרטיים. אולי תרצה ליצור קשר עם הרשת שבה ראית את היצירה; הם עשויים לספק לך אחד תמורת תשלום. בנוסף, כמה הופעות נמצאות ברשת, כמו קייטי שואו. כדאי גם לבדוק שתי הרצאות TEDx מעוררות השראה מאת ד"ר לסלי גורדון, המנהלת הרפואית שלנו וסם ברנס באתר שלנו דף השיחות של Tedx. לבסוף, אנו מזמינים אותך לבקר אצלנו יוטיוב עמוד לעשרות סרטונים אינפורמטיביים ומעוררי השראה.

17. מה היית רוצה שאנשים ידעו על פרוגריה עכשיו?

בעוד פרוגריה היא מחלה נדירה ביותר, כל הילדים עם פרוגריה מתים מטרשת עורקים מוקדמת קשה (מחלת לב). כשאתה עוזר לילדים עם פרוגריה, אתה עוזר להציל את חייהם של ילדים עם מחלה קטלנית 100%. יחד עם זאת, אתם עוזרים לכולנו, כי מחקר בתחום זה לא רק יעזור לקרן המחקר פרוגריה לקראת מטרתנו למצוא טיפול ותרופה, אלא עשוי לספק תשובות לתעלומות של תהליך ההזדקנות הטבעי, מחלות לב ושבץ מוחי (אחד הרוצחים המובילים בעולם).

18. ברצוני ללמוד פרוגריה לקריירה, אילו מסלולי לימוד אתה מציע לי לקחת?

וואו - זה נהדר! תלוי איפה אתה נמצא בחינוך שלך, תשובה זו משתנה. אנו מציעים לך להתייעץ עם המדריך או יועץ הקריירה שלך בבית הספר לקבלת דרך הפעולה הטובה ביותר.

19. הייתי רוצה להיות חבר לעט לילד עם פרוגריה או לשלוח לו מתנה.

הרעיון שלך לרצות להיות חברים לעט הוא באמת נהדר, אבל כל פרטי הקשר של המשפחות והילדים חסויים, כך שלא נוכל לתת לך את השמות וכתובות האימייל שלהם. עם זאת, ה הכירו את עמוד הילדים מפרט כמה אתרי אינטרנט למשפחות עם ילדים שיש להם פרוגריה. אתה יכול ליצור איתם קשר דרך אתרי האינטרנט שלהם ולשאול אם הם רוצים לקבל חבר לעט או מתנה.

20. אני רוצה לדבר עם מישהו בטלפון או באופן אישי על החיים עם פרוגריה.

מאותן סיבות סודיות כפי שתוארו בתשובה לעיל, איננו יכולים ליצור קשר עם מישהו כדי לדבר על חיים עם פרוגריה. אנא עיין ב-#8 לעיל כדי לקבל מידע בנושא זה.

21. אני רוצה להתנדב לעבוד עם הילדים. יש לך מחנה שאתה מנהל, או שיש בית חולים שאני יכול לפנות אליו בנוגע לעבודה עם ילדים עם פרוגריה?

אין לנו תוכניות שבהן יש לנו קשר ישיר עם הילדים בצורה שאתה חושב עליה. הילדים ממוקמים בכל העולם, ולכן הקשר שלנו עם המשפחות הוא כמעט אך ורק באמצעות דואר אלקטרוני, טלפון ודואר. אין "קייטנה" או מפגש חברתי אחר שאנו מעורבים בו שמפגיש אותם שבו אולי תהיה לך הזדמנות לעבוד עם הילדים. אבל אנחנו תמיד יכולים להשתמש במתנדב אחר בצוות שלנו! עבור אל דרכים אחרות לעזור למידע נוסף. ילדים, אנא בקשו מהוריכם את רשותם ועזרתם לפני ההתנדבות.

22. מה אנשים יכולים לעשות כדי לעזור? מאיפה אתה מקבל את רוב המימון שלך?

קרן המחקר של פרוגריה הצליחה לעשות סכום אדיר עם סכום כסף קטן. אין לנו קרן הקדשים, וסומכים על התמיכה המתמשכת של אחרים שתומכים במשימתנו. כל קצת עוזר - עשר ועשרים התרומות האלה באמת מסתכמות! אנא בדוק שלנו יוצרי ניסים רק חלק מהדרכים הנהדרות שבהן אנשים הפכו מעורבים, כמו קבוצה של תלמידי תיכון שהפיקו הופעה, שוטר צרפתי שארגן שוק פשפשים ובנק מקומי שערך יום סתמי - הכל כדי לגייס כספים ל-PRF.

23. האם יש פרק ליד מקום מגוריי שאוכל לפנות אליו?

ל-PRF יש כעת מספר פרקים בארצות הברית! בקר שלנו סעיף פרקים לתמוך בפרק באזור שלך, ולקרוא הכל על העבודה הנפלאה שקבוצות אלו עושות כדי לעזור בחיפוש שלנו אחר תרופה. נשמח שתצטרפו לפרקים שלנו בכל דרך שתוכלו - ביחד, אנחנו רָצוֹן למצוא את התרופה!

מאז הקמתה, PRF נהנה מהנהגתה של עו"ד אודרי גורדון, דודתו של סם, המשמשת כנשיאת הארגון והמנהלת המבצעת.

he_ILHebrew