רְפוּאִי
מסד נתונים

אנו אוספים את הרשומות הרפואיות לילדים עם פרוגריה מכל רחבי העולם. לאחר מכן אנו בוחנים כל היבט של טיפול רפואי שניתן לילדים. אנו מבצעים ניתוחים סטטיסטיים, ובודקים אילו טיפולים עבדו לשמירה על איכות חיים ואילו טיפולים לא עבדו. רוב הרופאים ראו רק ילד אחד עם פרוגריה, והם לא בטוחים מה לעשות כשהילד צריך דברים כמו תרופות לב, הרדמה ופיזיותרפיה מתאימה. יש לנו את היכולת לתת עצות לרופאים ולבני משפחותיהם בהתבסס על תוכנית מסד נתונים זו.

קרן המחקר של פרוגריה משתפת פעולה עם המרכז האוניברסיטאי בראון לחקר גרונטולוגיה ושירותי בריאות עבור הפרויקט הנפלא הזה. למרכז בראון ניסיון רב שנים ביצירה וניתוח של מאגרי מידע רפואיים.

אנו משתמשים גם ברשומות הרפואיות כדי להבין יותר את בסיס המחלה בפרוגריה, המשמשת כקרש קפיצה למחקרים חדשים בפרוגריה ובמחלות הזדקנות כמו מחלות לב. זה עשוי להוביל לרמזים לטיפולים חדשים עבור הילדים ועבור כולנו!

מעולם לא היה מאגר מידע מרכזי של פרוגריה בילדות שממנו ניתן לשאוב מידע רפואי. זה הוביל להתעללות קלינית לא מכוונת בחולים, לאבחונים שגויים ולדחיית אבחנות, פשוט בגלל שהמטפלים לא יודעים אילו אסטרטגיות רפואיות הצליחו עם ילדי פרוגריה אחרים ואילו לא. מטרת פרויקט זה היא לאסוף את רישומי הבריאות לילדים עם פרוגריה ולפתח מסד נתונים בריאות מרכזי לשימוש אנשי מקצועות הבריאות, חוקרים רפואיים ומשפחות של ילדים עם פרוגריה.

מטרות המאגר

• לתאר בפירוט אילו אסטרטגיות טיפול הצליחו, ואילו טיפולים נכשלו בבעיות הרפואיות איתם מתמודדים ילדים עם HGPS. זה עשוי לעזור למשפחות ולרופאים שלהם להבין כיצד לטפל בצורה הטובה ביותר בילדים עם פרוגריה.
• לספק המלצות בריאות למשפחות בשפה לא רפואית על הנושאים החשובים לאיכות החיים של ילדים עם HGPS.
• המאגר הוא משאב להשגת תובנות חדשות על אופי HGPS ועל אופי מחלות אחרות כגון טרשת עורקים, אשר בתורם ישמשו לעורר את הקידום של פרויקטים מחקריים חדשים.

אישורי ועדת ביקורת מוסדית:

מאגר הנתונים הרפואיים והמחקריים של PRF הוא מועצת ביקורת מוסדית (IRB) שאושרה על ידי בית החולים רוד איילנד והוועדות של אוניברסיטת בראון להגנה על נושאים אנושיים. Rhode Island Hospital Federal Wide Assurance FWA00001230, מחקר CMTT# 0152-01, אוניברסיטת בראון Federal Wide Assurance FWA 00004460, מחקר CMTT# 0211991243

שימוש בחומרים בפרסומים:

עבור כל הפרסומים הנובעים משימוש במידע שהתקבל ממאגר המידע הרפואי והמחקרי של קרן המחקר פרוג'ריה, החוקרים נדרשים לכלול את הציטוט הבא בסעיף החומרים והשיטות (לא רק התודות). ניסוח זה עשוי להשתנות מעט, בהתאם למידע שסופק עבור המחקר.

"מידע קליני לא מזוהה התקבל ממאגר המידע הרפואי והמחקרי של פרוגריה (PRF) (www.progeriaresearch.org)."

מאמרי כתב עת

המטופואזיס המשובט אינו נפוץ בתסמונת פרוגריה של Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [פורסם באינטרנט לפני ההדפסה, 2022, 25 ביוני]. מדעי האדמה. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

איגוד טיפול בלונפרניב לעומת אי טיפול עם שיעור תמותה בחולים עם תסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW.Gordon LB, et al. JAMA. 2018 באפריל 24;319(16):1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.

ניתוחים של מקרי פרוגרואיד נוער שליליים של LMNA מאשרים מוטציות POLR3A ביאלליות בתסמונת דמוית Wiedemann-Rautenstrauch ומרחיבות את הספקטרום הפנוטיפי של מוטציות PYCR1.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. המהם ג'נט. דצמבר 2018; 137(11-12):921-939. doi: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub 2018 נובמבר 19.Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

אוורולימוס מציל פגמים תאיים מרובים בפיברובלסטים של חולי הלמינופתיה.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 17;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018 26 במרץ. Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

תכונות עיניים של פרוגריה.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Ophthalmol. 2017 ביולי 27. pii: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [Epub לפני ההדפסה]

מוטציה סומטית חדשה משיגה הצלה חלקית בילד עם תסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 Mar;54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 5 בדצמבר.

פגמים חשמליים לבביים בעכברי פרוגרואיד וחולי תסמונת פרוגריה האצ'ינסון-גילפורד עם שינויים בלמינה גרעינית.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpon E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 Nov 15;113(46):E7250-E7259. Epub 2016 31 באוקטובר.

ניסוי קליני של מעכבי פרנסילציה של חלבון לונפרניב, פראבסטטין וחומצה זולדרונית בילדים עם תסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
מַחזוֹר. 2016 יולי 12;134(2):114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

תסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Handb Clin Neurol. 2015;132:249-64.

השפעת מעכבי פרנסילציה על הישרדות בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Progeria Clinical Trials Collaborative.
מַחזוֹר. 2014 יולי 1;130(1):27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 2 במאי.

ביטויים עוריים ראשוניים של תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. רופא דרמטול. 24 בינואר 2014: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

נוירולוגי תכונות שֶׁל האצ'ינסון-גילפורד תסמונת פרוגריה לאחר טיפול בלונפרניב.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. נוירולוגיה. 30 ביולי 2013;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 28 ביוני.

הַדמָיָה מאפיינים שֶׁל כלי דם מוחי ארטריופתיה ו שָׁבָץ בתסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. מאי 2013;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Epub 2012 22 בנובמבר.

הפרעות קרניופציאליות ב האצ'ינסון-תסמונת פרוגריה של גילפורד.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 Sep;33(8):1512-8. doi: 10.3174/ajnr.A3088. Epub 2012 29 במרץ.

ניסוי קליני של א farnesyltransferase מעכב ב יְלָדִים עִם האצ'ינסון-תסמונת פרוגריה של גילפורד. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, שוורצמן A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci ארה"ב. 2012 9 באוקטובר;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Epub 2012 24 בספטמבר

מנגנונים שֶׁל מוּקדָם מִדַי שֶׁל כְּלֵי הַדָם הְזדַקְנוּת ב יְלָדִים עִם האצ'ינסון-תסמונת פרוגריה של גילפורד. Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. לַחַץ יֶתֶר. ינואר 2012;59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 14 בנובמבר.

מחקר פרוספקטיבי של ביטויים רדיוגרפיים בתסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד.
קליבלנד RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. רופא ילדים רדיול. 2012 ספטמבר;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Epub 2012 1 ביולי.

נָמוּך ו גָבוֹהַ מֵבִּיעַ אללים של הגן LMNA: השלכות על התפתחות מחלת הלמינופתיה. רודריגז ס, אריקסון מ. PLoS One. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Epub 2011 29 בספטמבר.

האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה הוא א שִׁלדִי דיספלזיה. Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J Bone Miner Res. 2011 יולי;26(7):1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392.

פתולוגיה קרדיווסקולרית ב האצ'ינסון-Gilford progeria: מתאם עם כלי הדםפָּתוֹלוֹגִיָה של ההזדקנות. Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 Nov;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 26 באוגוסט.

האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה תִסמוֹנֶת: שֶׁבְּעַל פֶּה ופנוטיפים קרניופציאליים. Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. שֶׁבְּעַל פֶּה Dis. 2009 אפריל;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 19 בפברואר.

ממוקד טרנסגני הַבָּעָה של מוּטָצִיָה גְרִימָה תסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד מובילה למחלת אפידרמיס שגשוג וניווני. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Cell Sci. 2008 באפריל 1;121(פ"ט 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. Epub 2008 11 במרץ.

הָפִיך פנוטיפ ב עַכְבָּר מודל של תסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. דצמבר 2008;45(12):794-801. doi: 10.1136/jmg.2008.060772. Epub 2008 15 באוגוסט.

פנוטיפ ו קוּרס שֶׁל האצ'ינסון-תסמונת פרוגריה של גילפורד. Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC , Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J Med. 2008 בפברואר 7;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.

חָדָשׁ גישות אֶל פרוגריה. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatrics. 2007 אוקטובר;120(4):834-41. סְקִירָה. שגיאה ב: רפואת ילדים. 2007 Dec;120(6):1405.

התקדמות המחלה ב האצ'ינסון-גילפורד תסמונת פרוגריה: השפעה על גדילה והתפתחות. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. רפואת ילדים. 2007 אוקטובר;120(4):824-33.

מוּפחָת אדיפונקטין ו כולסטרול HDL לְלֹא מוּרָם חלבון C-reactive: רמזים לביולוגיה של טרשת עורקים מוקדמת בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה. גורדון LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

מעכב פרנסילציה של פרוגרין מונע את הבלבול הגרעיני האופייני של האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה תִסמוֹנֶת. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci ארה"ב. 2005 6 בספטמבר;102(36):12879-84. Epub 2005 29 באוגוסט

הִצטַבְּרוּת שֶׁל מוטציה למין א גורם שינויים מתקדמים בארכיטקטורה הגרעינית בתסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci ארה"ב. 2004 יוני 15;101(24):8963-8. Epub 2004 7 ביוני.

ספרים ומסמכים

תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה.  גורדון LB, בראון WT, קולינס FS. בתוך: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, עורכים. GeneReviews [אינטרנט]. סיאטל (WA): אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל; 1993-.
2003 12 בדצמבר [עודכן 2011 ינואר 06].