קרן המחקר של פרוגריה, בשיתוף עם מעבדת אבחון מאושרת על ידי CLIA, שמחה לספק בדיקת אבחון מבוססת DNA לילדים החשודים כסובלים מתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה (HGPS).

לאחר חיפוש מדעי אינטנסיבי, הגן לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה (HGPS) נמצא באפריל 2003 על ידי קבוצת חוקרים שעבדה יחד באמצעות ה- PRF Genetics Consortium. ביניהם היו חוקרים בולטים ממוסדות ברחבי ארצות הברית, כולל המכון הלאומי לבריאות, והמנהלת הרפואית של PRF, ד"ר לסלי גורדון. עם מציאת הגנים, ניתן כעת לספק בדיקה מדעית לאבחון סופי של ילדים עם פרוגריה.

קרן המחקר של פרוגריה, בשיתוף עם מעבדת אבחון מאושרת על ידי CLIA, שמחה לספק בדיקת אבחון מבוססת DNA לילדים החשודים כסובלים מתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה (HGPS).

לאחר חיפוש מדעי אינטנסיבי, הגן לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה (HGPS) נמצא באפריל 2003 על ידי קבוצת חוקרים שעבדה יחד באמצעות ה- PRF Genetics Consortium. ביניהם היו חוקרים בולטים ממוסדות ברחבי ארצות הברית, כולל המכון הלאומי לבריאות, והמנהלת הרפואית של PRF, ד"ר לסלי גורדון. עם מציאת הגנים, ניתן כעת לספק בדיקה מדעית לאבחון סופי של ילדים עם פרוגריה.

מהו הגן עבור HGPS?

הגן האחראי על HGPS נקרא LMNA (מבוטא Lamin A). בתוך הגן הזה יש שינוי באלמנט אחד של ה-DNA. סוג זה של שינוי גנים נקרא מוטציה נקודתית. הגן LMNA מייצר חלבון בשם Lamin A, שהוא חלבון חשוב עבור רוב תאי גופנו. למין A נמצא בגרעין התא, ועוזר לשמור על שלמות התא.

האם מחלה זו עברה?

HGPS אינו מועבר בדרך כלל במשפחות. השינוי בגנים הוא אירוע נדיר. ילדים עם סוגים אחרים של תסמונות "פרוגרואידיות" שאינן HGPS עלולים לסבול ממחלות המועברות במשפחות.

על מה המבחן?

בעבר יכולנו לאבחן HGPS רק באמצעות מידע קליני כגון מראה כללי וצילומי רנטגן. אבחון שגוי היה אירוע תכוף. מדענים יודעים כיום ש-HGPS נגרם בדרך כלל משינוי של אות אחת בלבד במיליארדי האותיות המרכיבות את הגנום האנושי (DNA). ניתן לראות את השינוי הזה באמצעות רצף גנטי, שבו הגן "מפוענח" והרצף שלו נקבע אות אחר אות.

כעת ל-PRF יש בדיקה גנטית שיכולה לזהות HGPS. זה יכול לתרגם לאבחון מוקדם יותר, פחות אבחונים שגויים והתערבות רפואית מוקדמת כדי להבטיח איכות חיים טובה יותר לילדים. לאחר אבחון סופי של פרוגריה, רופאים ומשפחות זקוקים למידע על טיפול רפואי במשך שנים רבות, ו-PRF נמצא שם כדי לספק מידע חשוב זה, כגון המלצות טיפול המתייחסות לבעיות איכות החיים היומיומיות.

יתרה מכך, עם אבחנה סופית, מובטח למדענים שהתאים איתם הם עובדים (שמקורם בדגימות דם ועור מילדי פרוגריה) כדי לחקור פרוגריה, הזדקנות ומחלות לב הם באמת תאי פרוגריה. בעבר, תאים סופקו לחוקרים ללא הבטחות כאלה. לפיכך, חוקרים עבדו לפעמים עם תאים מילדים שאינם פרוגריה והדבר עלול להשפיע קשות על תוצאות המחקר והפרשנות שלהם. באמצעות תוכנית האבחון של PRF, כל שורת תאים שנתרמת באמצעות דגימת דם וביופסיית עור עוברת רצף. אין עוד ספק שממצאים מדעיים חלים על ילדים עם פרוגריה. לכן, תוכנית זו מקלה על מאמצי המחקר של PRF.

איך אני מבצע את הבדיקה הזו?

הצעד הראשון הוא שהמנהל הרפואי של PRF יבחן את ההיסטוריה הקלינית של הילד כדי לראות אם יש לבצע את הבדיקה הגנטית או לא. לאחר מכן, אם HGPS היא אבחנה אפשרית, נהיה בקשר איתך ועם הרופאים שלך לגבי ביצוע בדיקת דם זו. הבדיקה אינה כרוכה בתשלום עבורך או עבור הרופאים שלך. אנו מקפידים על הסטנדרטים הגבוהים ביותר של טיפול רפואי, כך שכל המידע נשמר בסודיות מוחלטת.