בחרו עמוד

המדע

מאחורי פרוגריה

ילדים עם פרוגריה הם בעלי נטייה גנטית למחלת לב מוקדמת ומתקדמת. מוות מתרחש כמעט אך ורק עקב מחלת לב נפוצה, סיבת המוות המובילה בעולם. כמו כל אדם הסובל ממחלת לב, האירועים השכיחים עבור ילדי פרוגריה הם לחץ דם גבוה, שבץ מוחי, אנגינה (כאבים בחזה עקב זרימת דם לקויה ללב עצמו), לב מוגדל ואי ספיקת לב, כל המצבים הקשורים להזדקנות.

לפיכך, ברור שיש צורך עצום במחקר בפרוגריה. מציאת תרופה לפרוגריה לא רק תעזור לילדים אלה, אלא עשויה לספק מפתחות לטיפול במיליוני מבוגרים עם מחלות לב ושבץ הקשורים לתהליך ההזדקנות הטבעי.

תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה ("פרוגריה", או "HGPS") נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקראת LMNA (מבוטא, lamin - a). הגן LMNA מייצר את החלבון Lamin A, שהוא הפיגום המבני שמחזיק את גרעין התא יחד. חוקרים מאמינים כעת שחלבון Lamin A הפגום הופך את הגרעין לבלתי יציב. נראה שחוסר היציבות התאית מובילה לתהליך של הזדקנות מוקדמת בפרוגריה.

PRF היה הכוח המניע מאחורי מציאת הגן האחראי לפרוגריה. קבוצה של מדענים מובילים מקונסורציום הגנטיקה של קרן פרוגריה המחקר הצליחה לבודד את הגן פרוגריה באוקטובר 2002, ובאפריל 2003, PRF הוביל את ההכרזה כי פרוגריה נגרמת על ידי מוטציה של הגן LMNA, או Lamin A. גילוי גנים דווח בכתב העת המדעי המוביל Nature.

ממצא הגן של פרוגריה כלל שיתוף פעולה אינטנסיבי בין מדענים ובהם ד"ר לסלי גורדון, המנהלת הרפואית של PRF, ד"ר וו. טד בראון, מומחה עולמי לפרוגריה ויו"ר המחלקה לגנטיקה אנושית של המכון למחקר בסיסי בניו יורק בניו יורק. טום גלובר, מענק PRF ופרופסור במחלקה לגנטיקה אנושית של אוניברסיטת מישיגן, ד"ר פרנסיס קולינס, מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי (אחראי על. מיפוי הגנום האנושי) והמחבר הבכיר על הדו"ח, והסופרת הראשונה ד"ר מריה אריקסון, פוסט-דוקטורט עם ד"ר קולינס.

כיצד מאבחנים פרוגריה?

מכיוון שאנו מבינים את המיקום של המוטציה בגן, PRF הצליח לבסס א תוכנית בדיקות אבחון. כעת אנו יכולים להסתכל על השינוי הגנטי הספציפי, או המוטציה, בגן פרוגריה שמוביל ל-HGPS. לאחר הערכה קלינית ראשונית (בהתבוננות במראה הילד ובתיעוד הרפואי), תיבדק דגימת הדם של הילד לאיתור הגן פרוגריה. בפעם הראשונה אי פעם, יש דרך מדעית מוחלטת לאבחן את הילדים. זה יוביל לאבחונים מדויקים ומוקדמים יותר כדי שהילדים יוכלו לקבל טיפול מתאים.

נְקִישָׁה כָּאן כדי ללמוד עוד על הגורם לפרוגריה ברמה מולקולרית מ החיים על פי סם, מסופר על ידי המנהלת הרפואית של PRF, ד"ר לסלי גורדון.

he_ILHebrew