רפואה
מסד נתונים

אנו אוספים את הרשומות הרפואיות לילדים עם פרוג'ריה מכל העולם. ואז אנו מסתכלים על כל היבט של טיפול רפואי שהוענק לילדים. אנו מבצעים ניתוחים סטטיסטיים, ובודקים אילו טיפולים פעלו לשמירה על איכות החיים ואילו טיפולים לא עבדו. רוב הרופאים ראו רק ילד אחד עם פרוג'ריה, והם לא בטוחים מה לעשות כשהילד זקוק לדברים כמו תרופות לב, הרדמה וטיפול גופני מתאים. יש לנו את היכולת לתת עצות לרופאים ולמשפחותיהם על בסיס תוכנית בסיס נתונים זו.

הקרן לחקר פרוג'ריה משתפת פעולה עם המרכז האוניברסיטאי בראון למחקר גרונטולוגיה ומחקר בריאות בנושא פרויקט נפלא זה. למרכז בראון ניסיון של שנים רבות ביצירת וניתוח מאגרי מידע בתחום הבריאות.

אנו משתמשים גם ברישומים הרפואיים בכדי להבין יותר את בסיס המחלה בפרוג'ריה המשמשת מקפצה למחקר חדש בפרוגריה ובמחלות הזדקנות כמו מחלות לב. זה עשוי להוביל לרמזים לטיפולים חדשים לילדים ולכולנו!

מעולם לא היה מאגר מידע פרוגריה ריכוזי שממנו ניתן לשאוב מידע על שירותי הבריאות. זה הוביל להתעללות קלינית לא מכוונת של חולים, לאבחון מוטעה ולאבחנות מאוחרות, פשוט מכיוון שמטפלות אינן יודעות אילו אסטרטגיות רפואיות הצליחו אצל ילדי פרוגריה אחרים ואילו לא. מטרת פרויקט זה היא לאסוף את רישומי הבריאות לילדים עם פרוג'ריה ולפתח מאגר בריאות מרכזי לשימושם של אנשי מקצוע בתחום הרפואה, חוקרים רפואיים ומשפחות ילדים עם פרוגריה.

מטרות המאגר

• לתאר בפירוט אילו אסטרטגיות טיפול הצליחו, ואילו טיפולים כשלו בסוגיות הרפואיות בהן מתמודדים ילדים עם HGPS. זה עשוי לעזור למשפחות ולרופאים להבין כיצד לטפל בצורה הטובה ביותר בילדים עם פרוג'ריה.
• לספק המלצות לטיפול רפואי למשפחות בשפה לא רפואית בנושאים החשובים לאיכות החיים לילדים עם HGPS.
• המאגר מהווה משאב לקבלת תובנות חדשות לגבי אופי ה- HGPS ואופי מחלות אחרות כמו טרשת עורקים, אשר בתורו ישמשו לעידוד קידום פרויקטים מחקריים חדשים.

אישורי מועצת הסקירה המוסדית:

מאגר המידע הרפואי והמחקר של PRF הוא מועצת הסקירות המוסדית (IRB) שאושרה על ידי בית החולים רוד איילנד וועדות האוניברסיטה של ​​בראון להגנה על נושאים אנושיים. בית חולים רוד איילנד FWA00001230, FWA0152, מחקר CMTT # 01-00004460, אוניברסיטת בראון, FWA 0211991243, הבטחון רחב של האוניברסיטה, מחקר CMTT # XNUMX

שימוש בחומרים בפרסומים:

עבור כל הפרסומים הנובעים משימוש במידע שהתקבל ממאגר המידע הרפואי והמחקרי של קרן המחקר פרוג'ריה, החוקרים נדרשים לכלול את הציטוט הבא בסעיף החומרים והשיטות (לא רק התודות). ניסוח זה עשוי להשתנות מעט, בהתאם למידע שסופק עבור המחקר.

"מידע קליני לא מזוהה התקבל ממאגר המידע הרפואי והמחקרי של פרוגריה (PRF) (www.progeriaresearch.org). "

מאמרים Journal

המטופואזיס המשובט אינו נפוץ בתסמונת פרוגריה של Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [פורסם באינטרנט לפני ההדפסה, 2022, 25 ביוני]. מדעי האדמה. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

איגוד לונפרניב לעומת טיפול ללא שיעור תמותה בחולים עם תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון.
גורדון LB, שאפל H, מאסארו J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW. Gordon LB, et al. ג'אמה. 2018 באפריל; 24 (319): 16-1687. דוי: 1695 / jama.10.1001.

ניתוחים של מקרי פרוגרואידים לנוער שליליים LMNA מאששים מוטציות דו-אלסטיות POLR3A בתסמונת ווידמן-ראוטנשטראוך ומרחיב את הספקטרום הפנוטיפי של מוטציות PYCR1.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. Hum Genet. 2018 דצמבר; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. Epub 2018 נובמבר 19.Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

אוורולימוס מציל פגמים סלולריים מרובים בפיברובלסטים של חולי למינופתיה.
DuBose AJ, ליכטנשטיין ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, et al. פרוק Natl Acad Sci US A. 2018 אפריל 17; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 Mar 26.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

מאפיינים אופטלמולוגיים של פרוגריה.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Oththalmol. 2017 יולי 27. pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [Epub לפני ההדפס]

מוטציה סומטית חדשה משיגה הצלה חלקית אצל ילד הסובל מתסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד.
בר DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 Mar; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 דצמבר 5.

מומים חשמליים לבביים בעכברים פרוגרידיים ובחולי תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד עם שינויים בלמינה גרעינית.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
פרוק Natl Acad Sci US A. 2016 נובמבר 15; 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016 אוקטובר 31.

ניסוי קליני של מעכבי פרנסילציה חלבונים לונפרניב, פרבסטטין וחומצה זולדרונית בילדים עם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוג'ריה.
גורדון LB, קליינמן ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, מילר DT, הו סי, דואוטון א.א., ליטפילד K, גריר מ.מ., קיירן MW.
מחזור. 2016 יולי 12; 134 (2): 114-25. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד.
Ullrich NJ, Gordon LB.
קליניקת היד Neurol. 2015; 132: 249-64.

ההשפעה של מעכבי פרנסילציה על הישרדות בתסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד.
גורדון LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; שיתוף פעולה של ניסויים קליניים בפרוג'ריה.
מחזור. 2014 יולי 1; 130 (1): 27-34. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 מאי 2.

תופעות עוריות ראשוניות של תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. פדיאטר דרמטול. 2014 יאן 24: 1-7. doi: 10.1111 / pde.12284.

נוירולוגיות מאפיינים of האצ'ינסון-גילפורד תסמונת פרוגריה לאחר טיפול בלונפרניב.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. נוירולוגיה. 2013 יולי 30; 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 יוני 28.

הדמיה מאפיינים of מוחי עורקים ו שבץ בתסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR עם J Neuroradiol. 2013 מאי; 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 נובמבר 22.

חריגות קרניו-פנים in האצ'ינסוןתסמונת הפרוגריה של גילפורד.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR עם J Neuroradiol. 2012 ספטמבר; 33 (8): 1512-8. doi: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 מרץ 29.

ניסוי קליני של farnesyltransferase מעכב in ילדים עם האצ'ינסוןתסמונת הפרוגריה של גילפורד. גורדון LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. פרוט נטל. 2012 אוקטובר 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012 ספטמבר 24

מנגנונים of מוקדם מדי כלי דם הזדקנות in ילדים עם האצ'ינסוןתסמונת הפרוגריה של גילפורד. גרהרד-הרמן M, סמוט LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. יתר לחץ דם. 2012 ינואר; 59 (1): 92-7. doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 נובמבר 14.

מחקר פרוספקטיבי של ביטויים רדיוגרפיים בתסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד.
קליבלנד RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Pediatr Radiol. 2012 ספטמבר; 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. אפוב 2012 יולי 1.

נמוך ו גָבוֹהַ מביע אללים של הגן LMNA: השלכות על התפתחות מחלות למינופתיה. רודריגז ס, אריקסון מ. PLoS One. 2011; 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / journal.pone.0025472. Epub 2011 ספטמבר 29.

האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה הוא שִׁלדִי דיספלזיה. גורדון CM, גורדון LB, Snyder BD, Nazarian A, קווין נ, הו ס, ג'ובי-הרורד א, נויברג ד, קליבלנד R, קליינמן מ ', מילר DT, קירן מ.וו. J Bone Miner Res. 2011 יולי; 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.

פתולוגיה קרדיווסקולרית in האצ'ינסוןפרוגריה של גילפורד: מתאם עם כלי הדםפתולוגיה של הזדקנות. Olive M, Harten I, מיטשל R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, נאבל EG, גורדון LB. ארטיוסקלר טרומב ואסק ביול. 2010 נובמבר; 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 אוגוסט 26.

האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה תסמונת: דרך פה ופנוטיפים של קרניו-פנים. דומינגו DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. אוראלי דיס. 2009 אפריל; 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 פברואר 19.

ממוקד מהונדס ביטוי של מוטציה גורם תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד מובילה למחלת אפידרמיס מתפשטת וניוונית. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Cell Sci. 2008 אפריל 1; 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 מרץ 11.

הָפִיך הפנוטיפ ב עכבר דגם של תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד.
Sagelius H, Rosengardten Y, שמידט E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. 2008 דצמבר; 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 אוגוסט 15.

פנוטיפ ו קורס of האצ'ינסוןתסמונת הפרוגריה של גילפורד. Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC , גרופמן א ', ינובסקי ג'יי, ג'רארד-הרמן מ', קולינס FS, נאבל EG, תותח RO 3rd, גאה וו.א., אינטרון WJ. N Engl J Med. 2008 פברואר 7; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898.

חדש גישות ל פרוגריה. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatrics. אוקטובר 2007; 120 (4): 834-41. סקירה. ארטרום ב: תוֹרַת רִפּוּי יְלָדִים. 2007 דצמבר; 120 (6): 1405.

התקדמות מחלות in האצ'ינסון-גילפורד תסמונת פרוגריה: השפעה על צמיחה והתפתחות. גורדון LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. תוֹרַת רִפּוּי יְלָדִים. 2007 Oct;120(4):824-33.

מופחת אדיפונקטין ו HDL כולסטרול לְלֹא מורם חלבון תגובתי Cרמזים לביולוגיה של טרשת עורקים מוקדמת בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה. גורדון LB, Harten IA, Patti ME, ליכטנשטיין AH. J Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

מעכב Farnesylation של פרוגרין מונע את הדימום הגרעיני האופייני של האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה תִסמוֹנֶת. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. פרוט נטל. 2005 ספטמבר 6; 102 (36): 12879-84. Epub 2005 אוגוסט 29

הצטברות of מוטציה למינציה A גורמים שינויים מתקדמים בארכיטקטורה גרעינית בתסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד. גולדמן ר.ד., שומאקר DK, ארדוס מ.ר., אריקסון M, גולדמן AE, גורדון LB, גרונבאום Y, ח'און S, מנדז M, Varga R, קולינס FS. פרוט נטל. 2004 יוני 15; 101 (24): 8963-8. Epub 2004 יוני 7.

ספרים ומסמכים

תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה.  גורדון LB, בראון WT, קולינס FS. בתוך: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, עורכים. GeneReviews [אינטרנט]. סיאטל (וושינגטון): אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל; 1993-.
2003 דצמבר 12 [עודכן 2011 ינואר 06].