לדוחות בית הספר
"בתי בת החמש עשרה פשוט כתבה מאמר מחקר בנושא זה, והיא כל כך התרגשה מהילדים היקרים, שהיא ביקשה לתרום את הכסף שלה למטרה זו. זה נהדר שיש לך דברים באינטרנט שיכולים לתת לילדים האלה חשיפה וקול לאלה מאיתנו שאולי לעולם לא יפגשו אחד כזה! " ליסה האגן
האם יש לך שאלות שאתה צריך לענות עליהן לצורך דוח בית הספר? האם אתה רוצה ללמוד עוד על הילדים? האם אתה מעוניין לדעת יותר על פרוג'ריה ועל העבודה ש- PRF עושה? יש לנו את התשובות עבורך ממש כאן!
אנחנו אוהבים את העובדה שהמודעות לפרוגריה מתפשטת בכל העולם ושאתם רוצים ללמוד עוד, אז תודה לכם! בזמן שהצוות ב-PRF עסוק בעבודה לקראת המשימה שלנו של מציאת טיפולים ותרופה, הכנו את גיליון השאלות והתשובות שלהלן כדי לעזור לך לספק לך את המידע שאתה צריך, לקחת את השאלות הנפוצות ביותר שאנו נשאלים ולענות אותם למטה. אנו מקווים שזה יעזור לך לקבל ציונים גבוהים בדוח בית הספר שלך, או פשוט יעזור לך להבין יותר על פרוגריה ו-PRF כדי שתוכל לעזור להפיץ את הבשורה על העבודה שאנו עושים עבור הילדים והמבוגרים הצעירים הללו.
האם אתה יודע?
למעט הצוות שלנו, כל מי שעוסק ב- PRF הוא מתנדב! הדירקטוריון, הפקיד, הגזבר, חברי הוועדה, המתרגמים, מגייסי הכספים וכו ', כולם מקדישים את זמנם, מרצם וכישוריהם להמשך המשימה שלנו ללא שכר. כתוצאה מכך, עלויות הניהול שלנו נמוכות מאוד. זה משאיר יותר כסף להקדיש למחקר רפואי ולהעלאת המודעות הציבורית, מה שמוביל בסופו של דבר למציאת תרופה לפרוגריה.
יש הרבה עבודה לעשות ומעט משאבים לעשות זאת. אבל אנחנו לא יכולים לעשות את זה לבד. בתמיכתך, התרופה תתגלה לילדים ולמבוגרים הצעירים הנפלאים הללו.
אנחנו ביחד WILL מצא את התרופה.
1. אני עושה דוח בית ספר על פרוג'ריה, האם אתה יכול לעזור לי לקבל מידע נוסף בנושא זה?
בנוסף למציאת התרופה והטיפולים היעילים בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה, חלק מהייעוד שלנו הוא לקדם את המודעות הציבורית למחלה זו. על ידי דו"ח על פרוגריה, אתה עוזר לנו להשיג את החלק הזה של המשימה שלנו. תודה רבה, אנו שמחים לעזור לך!
לפני שתקרא עוד, אנא בקר בכתובת שלנו שאלות נפוצות למידע נוסף על פרוגריה. חלקים אחרים שעשויים למצוא לך מועילים הם הקשר למחלות אחרות , ו המדע שמאחורי פרוגריה. המידע בדפים אלה אינו חוזר כאן.
אם אתם מחפשים מידע מדעי מתקדם יותר, אנא בקרו באתר https://www.pubmed.gov/ המספק תקצירים לפרסומים מדעיים רבים על פרוגריה.
לפרסומים מדעיים מרכזיים שעזרו לקדם את מחקר פרוג'ריה מאז גילוי הגן 2003 פרוגריה, בקר באתר שלנו מה חדש במחקר פרוג'ריה סָעִיף.
כמו כן, אתה יכול לגשת למידע באתר NORD (ארגון לאומי של מחלות נדירות). לך ל https://www.rarediseases.org/ולחץ על מסד הנתונים שלהם בנושא מחלות נדירות, הקלד "Hutchinson Gilford Progeria" בתיבת החיפוש, ועמוד על Progeria יופיע. אם אתה רוצה דוח מפורט, ייתכן שיש עלות.
לספרים על פרוגריה, הנה כמה פרסומים שעשויים למצוא לך שימוש:
קית מור, אב לילד שמת מפרוג'ריה, כתב זקן בגיל 3, סיפורו של זכרי מור, לחלוק את סיפור חייו יוצאי הדופן של בנו.
ד"ר לסלי גורדון, המנהל הרפואי של PRF, כתב פרק על פרוגריה למען הפרויקט מרכז הפניות המקוון העולמי פרוגריה לספר עולמי והמהדורה המודפסת של אנציקלופדיה עולמית של 2008
ד"ר גורדון, וו. טד בראון ופרנק רוטמן כתבו פרק בשם LMNA ותסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה וסימפטומים למינופתים קשורים לספר טעויות התפתחות מולדות: הבסיס המולקולרי של הפרעות קליניות של מורפוגנזה (2007, 2 ed.) 139: 1219-1229.
אם תמסור לנו את הכתובת שלך, נוכל לשלוח לך חוברת ו שלנו הידיעון האחרון לכלול בדוח שלך.
2. שמעתי שגן הפרוג'ריה התגלה, איפה אוכל לגלות יותר על זה?
באפריל 16, 2003, הוכרז כי הגן לפרוגריה התגלה, ו- PRF מילאה תפקיד מרכזי בתגלית ההיא! לך ל גילה פרוג'ריה למידע נוסף. כמו כן, הנה כמה ציטוטים למאמרים מדעיים על מוטציה של הגן:
"מוטציות נקודתיות חוזרות של דה-נובו במינון A לגרום לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה", כרך א '. 423, מאי 15, 2003, טבע.
"מוטציה גורמת לתסמונת ההזדקנות המוקדמת", כרך א '. 163, p.260, אפריל 26, 2003, News Science.
"נמצא סיבה להזדקנות מוקדמת של פרוג'ריה; צפוי לספק תובנות לתהליך הזדקנות רגיל ", כרך א '. 289, לא. 19, pp. 2481-2482, מאי 21, 2003, JAMA.
3. האם פרוג'ריה היא מחלה דומיננטית או רצסיבית?
זה דומיננטי.
4. אני צריך לראיין חוקר או מומחה אחר בתחום הפרוג'ריה.
לרוע המזל, בגלל המספר הרב של הבקשות והצוות הקטן שלנו, איננו יכולים לספק ראיונות ואנחנו לא מספקים את פרטי הקשר של אחרים. עם זאת, המנהל הרפואי שלנו ד"ר לסלי גורדון סייע ביצירת Q ו- A זה וכל המידע הנוסף על פרוג'ריה המופיע באתר זה, ולכן אנו מקווים שזה מספיק בכדי לספק את דרישת הראיון לדו"ח שלך. ד"ר גורדון הוא מומחה מוביל בפרוגריה; היא מנהלת כל התוכניות הקשורות למחקר של PRF כולל תוכנית הבדיקות הבינלאומית לרישום פרוגריה ואבחון, כתבה עשרות פרסומים מדעיים המופיעים בכתבי-עת שנבדקו על ידי עמיתים, והייתה אחת המובילות בכל המובילים ניסויים תרופתיים קליניים בבוסטון, ובחנו יותר ילדים עם פרוג'ריה מכל אחד אחר בעולם.
בנוסף, לחץ כאן לצפייה במצגת של 1 שעות של מייסדי שותף PRF ד"ר לסלי גורדון (המנהל הרפואי של PRF) וד"ר סקוט ברנס (יו"ר מועצת המנהלים של PRF)
5. כמה ילדים בעולם מאובחנים כפרוגריה?
אנא לחץ כאן ל"עובדות מהירות" האחרונות של PRF. בהתבסס על נתוני השכיחות שלנו, אנו מאמינים שעדיין ישנם ילדים רבים נוספים ברחבי העולם עם פרוגריה שלא נמצאו ואובחנו, ועדיין אינם מטופלים. לְבַקֵר מצא את הילדים כדי ללמוד איך אתה יכול לעזור, וללמוד על המאמצים העולמיים שלנו למצוא ולעזור לילדים נוספים עם פרוגריה!
6. איפה הילדים גרים?
המידע שלנו על ילדים עם פרוג'ריה סודי, כולל פרטים על מקום מגוריהם. למרות זאת, לחץ כאן כדי להציג מפה כדי לראות את המיקומים המשוערים שבהם הם מתגוררים.
7. האם הילדים משתתפים בפעילויות בבית הספר, או שמא הם מוגבלים בגלל שיש להם פרוג'ריה?
9. האם המחלה משפיעה על יכולותיהם הנפשיות?
בכלל לא. ילדים עם פרוגריה הם אינטליגנטים ומלאי אנרגיה בדיוק כמו ילדים אחרים בגילם.
10. מדוע ילדים עם פרוג'ריה מתבגרים בגוף כל כך מהר ולא בראש?
תאי המוח לא מתבטאים ב- LMNA ולכן מוטציה של הגן אינה משפיעה על המוח.
11. אילו סוגיות לדעתך הן החשובות ביותר בטיפול בחולה עם פרוג'ריה?
יותר מכל, חשוב לזכור שלכל הילדים הסובלים מפרוג'ריה יש אינטלקט ואישיות המתאימים לגילאים. ילד בן שמונה עם פרוג'ריה יחשוב ויתנהג כמו כל ילד בן שמונה. ילדים עם פרוג'ריה חכמים ומצחיקים ומלאי חיים. גופם של ילדים אלה עמוס בנטייה הגנטית לתנאי הזדקנות ומחלות לב, ולא דעתם. לכן הם זקוקים לבתי הספר והקהילות שלהם וחבריהם להתייחס אליהם בדיוק כמו כל ילד אחר (עם כמה התאמות קלות לגודל). אחרי הכל, פרוג'ריה היא רק חלק קטן ממי שהם!
12. האם ישנם טיפולים זמינים?
כן. בנובמבר, 2020, PRF השיג חלק חשוב מהמשימה שלנו: הטיפול הראשון אי פעם לפרוגריה, lonafarnib (שם המותג 'Zokinvy') קיבל אישור מטעם מינהל המזון והתרופות האמריקני (ה- FDA האמריקני). עם הישג זה, פרוג'ריה מצטרפת כעת פחות מ 5% מהמחלות הנדירות עם טיפול שאושר על ידי ה- FDA. *
בשנת 2019 פרסמה הקרן לחקר פרוג'ריה את המהדורה השנייה שלנו של ספר הפרוגריה, למשפחות, רופאים, מורים בבית ספר ואחרים המטפלים בילדים ובוגרים צעירים עם פרוג'ריה. עם 33% יותר חומר, גרסה מעודכנת של 131 עמודים זו ממחישה עד כמה הגענו להבנתנו הקלינית של פרוגריה מאז שיצאה המהדורה הראשונה בשנת 2010. התוספות כוללות קטעים בנושא גנטיקה וייעוץ גנטי, הטיפול בלונפרניב והמלצות חדשות לב וכלי דם. למטפלות.
אין לנו עדיין תרופה, אך אנו יודעים שהטיפול היומיומי עושה הבדל עצום באיכות חייהם. טיפולים תזונתיים, גופניים ותעסוקתיים נאותים, יחד עם טיפול מונע לב ואחרים הם חיוניים. ספר היד זמין באנגלית, יפנית וספרדית.
* 300 מחלות נדירות שעוברות טיפול שאושר על ידי ה- FDA (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 מחלות נדירות בהן ידוע הבסיס המולקולרי (www.OMIM.org) = 4.2%
13. האם מדענים קרובים למצוא תרופה?
קרן המחקר פרוג'ריה סייעה לגילוי הגן הגורם לפרוגריה, וכעת היא מעורבת בו ניסויים תרופתיים קליניים, בדיקת תרופות המראות הבטחה רבה לטיפול יעיל בילדים עם פרוג'ריה. התקדמנו אדיר, אך איש אינו יכול לחזות כמה זמן ייקח.
14. איזה מחקר אתה עושה כרגע בנושא המחלה?
ראה שלנו מענקים שמימנו פרק לתיאורי פרויקטים, שלנו ניסויים קליניים עדכונים ו PRF בחדשות לממצאי המחקר האחרונים.
15. ברצוני לקבל אישור להשתמש בחלק מהתמונות והמידע מאתר האינטרנט שלך לפרויקט שלי.
16. ראיתי את החיים של HBO Film לפי סם ו / או תוכנית בטלוויזיה והייתי רוצה עותק של הקלטת.
עכשיו אתה יכול לקנות את החיים על פי סם ה- DVD מה- חנות HBO. אנא בדוק גם את שלנו דף LATS וללמוד עוד על הסרט הנפלא הזה והסרט התיעודי המרתק על אהבה, חיים ותקווה לילדים עם פרוג'ריה.
הקרן לחקר פרוג'ריה אינה מחזיקה בתמונות ווידיאו של מופעים על פרוגריה. סרטים תיעודיים וסרטונים אחרים מיוצרים באופן פרטי ובשל מגבלות זכויות יוצרים, לא ניתן למכור אותם על ידי ארגונים פרטיים או אנשים פרטיים. יתכן ותרצה ליצור קשר עם הרשת עליה ראית את היצירה; הם עשויים לספק לך מחיר בתשלום. בנוסף, כמה מופעים נמצאים על הקו, כמו ה- קייטי שואו. כדאי לבדוק גם שני שיחות TEDx מעוררות השראה מאת ד"ר לסלי גורדון, המנהל הרפואי שלנו וסם ברנס בנושא דף שיחות טדקס. לבסוף, אנו מזמינים אתכם לבקר אצלנו YouTube עמוד לעשרות סרטונים אינפורמטיביים ומעוררי השראה.
17. מה תרצה שאנשים יידעו עכשיו על פרוג'ריה?
בעוד שפרוגריה היא מחלה נדירה ביותר, כל הילדים הסובלים מפרוג'ריה מתים מטרשת עורקים מוקדמת (מחלת לב). כשאתם עוזרים לילדים עם פרוגריה, אתם עוזרים להציל את חייהם של ילדים עם מחלה קטלנית של 100%. יחד עם זאת, אתם עוזרים לכולנו, מכיוון שמחקר בתחום זה לא רק יסייע לקרן המחקר פרוגריה לעבר המטרה שלנו למצוא טיפול ותרופות, אלא עשוי לספק תשובות לתעלומות של תהליך ההזדקנות הטבעי, מחלות לב. ושבץ מוחי (אחד הרוצחים המובילים בעולם).
18. הייתי רוצה ללמוד פרוג'ריה לקריירה, אילו מסלולי לימוד אתה מציע שאקח?
וואו - זה נהדר! תלוי היכן אתה נמצא בחינוך שלך, תשובה זו משתנה. אנו ממליצים שתתייעץ עם ההדרכה או עם יועץ הקריירה שלך בבית הספר לצורך הדרך הטובה ביותר.
19. הייתי רוצה להיות חבר לעט עם ילד עם פרוג'ריה או לשלוח להם מתנה.
הרעיון שלך לרצות להפוך לעמיתים הוא באמת נהדר, אבל כל פרטי הקשר עבור המשפחות והילדים הם חסויים, כך שלא נוכל למסור לך את שמם וכתובות הדוא"ל שלהם. אולם, ה הכירו את דף הילדים מציג כמה אתרי אינטרנט עבור משפחות עם ילדים שיש להם פרוג'ריה. אתה יכול ליצור איתם קשר דרך אתרי האינטרנט שלהם ולשאול אם הם רוצים לקבל עט או מתנה.
20. הייתי רוצה לדבר עם מישהו בטלפון או באופן אישי על מגורים עם פרוגריה.
מאותן סיבות סודיות כמתואר בתשובה לעיל, איננו יכולים ליצור איתך קשר עם מישהו שידבר על חיים עם פרוגריה. אנא עיין ב- # 8 לעיל כדי לקבל מידע בנושא זה.
21. הייתי רוצה להתנדב לעבוד עם הילדים. האם יש לך מחנה שאתה מנהל, או שיש בית חולים שאני יכול לפנות אליו בעבודה עם ילדים עם פרוג'ריה?
אין לנו תוכניות בהן יש לנו קשר ישיר עם הילדים באופן בו אתה חושב. הילדים ממוקמים בכל רחבי העולם וכך הקשר שלנו עם המשפחות הוא כמעט אך ורק באמצעות דואר אלקטרוני, טלפון ודואר אלקטרוני. אין "מחנה" או מפגש חברתי אחר בו אנו עוסקים ומפגיש אותם במקום בו תהיה לך הזדמנות לעבוד עם הילדים. אבל אנחנו תמיד יכולים להשתמש בהתנדב אחר בצוות שלנו! עבור אל דרכים אחרות לעזור למידע נוסף. ילדים, אנא בקשו מהוריכם את רשותם וסיועם לפני התנדבותם.
22. מה אנשים יכולים לעשות כדי לעזור? היכן משיגים את מרבית המימון שלך?
קרן המחקר פרוג'ריה הצליחה לעשות סכום אדיר עם סכום כסף קטן. אין לנו קרן הקצאה, וסומכים על המשך התמיכה של אחרים התומכים במשימה שלנו. כל קצת עוזר - התרומות האלה בעשרה ועשרים דולר באמת מסתכמות! אנא בדוק את שלנו מקבלי נסים רק לכמה מהדרכים הגדולות שאנשים התערבו בהן, כמו קבוצה של תלמידי תיכון שהפיקו הופעה, שוטר צרפתי שארגן שוק פשפשים ובנק מקומי שערך יום מזדמן - הכל כדי לגייס כספים ל- PRF.
23. האם יש פרק בקרבת מקום מגורי שאני יכול ליצור איתו קשר?
ל- PRF יש כעת כמה פרקים בארצות הברית! בקר באתר שלנו פרק פרקים לתמוך בפרק באזורכם ולקרוא הכל על העבודה הנפלאה שהקבוצות הללו עושות כדי לסייע בחיפוש אחר תרופה. נשמח שתצטרף לפרקים שלנו בכל דרך שתוכל - ביחד, אנחנו WILL מצא את התרופה!
מאז הקמתו נהנה PRF מהנהגתו של עו"ד אודרי גורדון, דודתו של סם, המשמשת כנשיא הארגון ומנהלתו.
הרשמה
בשביל שלנו
עלון!
אנחנו ביחד
WILL
מצא את התרופה!
