הקרן לחקר פרוג'ריה בשיתוף מעבדת אבחנה מאושרת CLIA, שמחה לספק בדיקת אבחנה מבוססת DNA לילדים החשודים כחולי תסמונת פרוג'ריה של האצ'ינסון-גילפורד (HGPS).

לאחר חיפוש מדעי אינטנסיבי, הגן לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה (HGPS) נמצא באפריל 2003 על ידי קבוצה של חוקרים העובדים יחד באמצעות PRF Genetics Consortium. ביניהם היו חוקרים בולטים ממוסדות ברחבי ארצות הברית, כולל המוסדות הלאומיים לבריאות, והמנהל הרפואי של PRF, ד"ר לסלי גורדון. עם מציאת הגן ניתן כעת לספק מבחן מדעי לאבחון סופי של ילדים עם פרוג'ריה.

הקרן לחקר פרוג'ריה בשיתוף מעבדת אבחנה מאושרת CLIA, שמחה לספק בדיקת אבחנה מבוססת DNA לילדים החשודים כחולי תסמונת פרוג'ריה של האצ'ינסון-גילפורד (HGPS).

לאחר חיפוש מדעי אינטנסיבי, הגן לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה (HGPS) נמצא באפריל 2003 על ידי קבוצה של חוקרים העובדים יחד באמצעות PRF Genetics Consortium. ביניהם היו חוקרים בולטים ממוסדות ברחבי ארצות הברית, כולל המוסדות הלאומיים לבריאות, והמנהל הרפואי של PRF, ד"ר לסלי גורדון. עם מציאת הגן ניתן כעת לספק מבחן מדעי לאבחון סופי של ילדים עם פרוג'ריה.

מהו הגנים ל- HGPS?

הגן האחראי ל- HGPS נקרא LMNA (מבוטא למין A). בתוך גן זה יש שינוי באלמנט אחד של DNA. סוג זה של שינוי גנים נקרא מוטציה נקודתית. הגן LMNA מייצר חלבון הנקרא לממין A, שהוא חלבון חשוב עבור מרבית תאי גופנו. למין A נמצא בגרעין התא, ועוזר לשמור על שלמות התא.

האם מחלה זו מועברת?

בדרך כלל לא מועברים HGPS במשפחות. שינוי הגנים הוא מקרה נדיר. ילדים עם סוגים אחרים של תסמונות "פרוגראידים" שאינם HGPS עשויים לסבול ממחלות המועברות במשפחות.

במה עוסק המבחן?

בעבר יכולנו לאבחן HGPS רק באמצעות מידע קליני כמו מראה כללי וצילומי רנטגן. אבחון מוטעה היה אירוע תכוף. מדענים יודעים כעת כי HGPS בדרך כלל נגרמת כתוצאה משינוי של אות אחת בלבד במיליארדי האותיות המרכיבות את הגנום האנושי (DNA). ניתן לראות שינוי זה באמצעות רצף גנטי, בו ה"פוענח "של הגן ורצבו נקבע אות אחר אות.

כעת יש ל- PRF בדיקה גנטית שיכולה לזהות HGPS. זה יכול לתרגם לאבחון מוקדם יותר, פחות אבחנות שגויות והתערבות רפואית מוקדמת בכדי להבטיח איכות חיים טובה יותר לילדים. לאחר אבחנה מוחלטת של פרוג'ריה, רופאים ומשפחות זקוקים למידע רפואי למשך שנים רבות, ו- PRF נמצא שם בכדי לספק מידע חשוב זה, כגון המלצות טיפול המתייחסות לנושאי איכות החיים היומיומיים.

יתר על כן, עם אבחנה מוחלטת, מדענים מובטחים כי התאים איתם הם עובדים (הנגזרים מדגימות דם ועור מילדי פרוג'ריה) לחקירת פרוגריה, הזדקנות ומחלות לב הם תאי פרוגריה באמת. בעבר, תאים סופקו לחוקרים ללא הבטחות כאלה. לפיכך, החוקרים עבדו לעתים עם תאים מילדים שאינם פרוג'ריה וזה יכול היה להשפיע קשות על תוצאות המחקר שלהם ועל הפרשנות שלהם. באמצעות תוכנית האבחון של PRF, כל סדרת תאים שנתרמת באמצעות דגימת דם וביופסיה בעור מורגשת. אין עוד ספק שממצאים מדעיים חלים על ילדים עם פרוג'ריה. לכן תוכנית זו מקלה על מאמצי המחקר של PRF.

כיצד אוכל לבצע בדיקה זו?

הצעד הראשון הוא שמנהל הרפואה של PRF יבחן את ההיסטוריה הקלינית של הילד כדי לבדוק האם יש לבצע את הבדיקה הגנטית או לא. ואז, אם HGPS הוא אבחנה אפשרית, נהיה בקשר איתך ועם הרופאים שלך לגבי ביצוע בדיקת דם זו. הבדיקה אינה כרוכה בתשלום עבורך או עבור רופאיך. אנו מקפידים על הסטנדרטים הגבוהים ביותר של טיפול רפואי, כך שכל המידע נשמר בסודיות מוחלטת.