אנו שמחים להציג את אחד החוקרים המסורים של PRF, ג'ובאנה לטנצי, דוקטורט, גנטיקאית מולקולרית בבולוניה, איטליה. שאלנו את ג'ובאנה כמה שאלות על המחקר שהיא עושה ומה זה אומר עבורה. הנה מה שהיא אמרה:

PRF: מה הביא אותך להתעניין במחקר פרוג'ריה?
ג'ובאנה: ההתעניינות שלי במחקר פרוג'ריה התחילה בשנת 2003, ברגע שמוטציה LMNA נקשרה ל- HGPS. כבר הייתי מעורב במחקר LMNA וחקרתי כמה מחלות הקשורות ל- LMNA שהתגלו בין השנים 1999-2002.

PRF: איך מתנהלת עבודתך במחקר פרוג'ריה?
ג'ובאנה: עבודה בפרוג'ריה מרגשת, מכיוון שאתה רואה שכל היבט של פתוגנזה של פרוג'ריה קשור לתהליכים בסיסיים של האורגניזם שלנו. מאז שהתחלנו לעבוד על פרוג'ריה, הבנו מנגנונים ביולוגיים חדשים רבים המקשרים בין החלבון המוטציה, הלמין A, להתפתחות התאים, לחילוף החומרים ברקמות השומן ולהזדקנות.

PRF: ממה אתה הכי מתרגש עם התקדמות המחקר שלך?
ג'ובאנה: כעת אנו מתלהבים יותר ויותר מכיוון שגילינו לאחרונה כי פגמים בתגובת הלחץ המובילים גם לתגובות דלקתיות הם בבסיס ה- HGPS, והכי חשוב, ניתן לנטרל אותם באמצעות טיפול בטיפול ביולוגי.

PRF: מה אתה רוצה שקהילת פרוג'ריה תבין לאן מועדות המחקר שלך?
ג'ובאנה: המחקר שלנו עוסק בהיבט מהותי של מחלה, בתגובה המשתנה של תאים ורקמות ללחץ, ואנו חושבים שמציאת אפנן של תגובת לחץ יכולה לספק טיפול יעיל. יתר על כן, אנו משוכנעים שכמו במחלות רבות אחרות, שילוב של תרופות יהיה צורך לצורך הריפוי. מציאת השילוב הנכון דורשת מאמץ רב של חוקרים: אנו ועמיתינו ברחבי העולם עובדים קשה! אני רוצה להודות ל- PRF על העבודה הנהדרת שלהם עם ילדים ומשפחות HGPS, על ההתלהבות שהם חולקים עם החוקרים ועל תמיכתם במחקר שלנו.

הכירו את ד"ר קתרין גורדון, אנדוקרינולוגית ומומחית לבריאות עצם בבית החולים לילדים בבוסטון (BCH), שהייתה חלק בלתי נפרד מצוות הניסויים הקליניים של פרוג'ריה ב- BCH במשך כמעט שני עשורים. שאלנו אותה כמה שאלות על הניסיון שלה בעבודה עם הילדים במהלך ביקוריהם בניסוי הקליני ומקווים שתיהנה לקרוא את התגובות שלה:

PRF: מה הוביל אותך להתעניין בקו העבודה הזה?
ד"ר ג.: היה לי המזל לפגוש את ד"ר לסלי גורדון לפני כ -20 שנה. קיבלתי השראה מההתלהבות והרצון שלה למצוא תרופה לילדים עם פרוג'ריה. לסלי יש דרך לגרום לכל אחד מחברי הצוות להרגיש מוערך וגרם לכולנו להתלהב מהעבודה החשובה שלנו בסיוע לשיפור חייהם של ילדים יפים אלה.

PRF: ממה אתה הכי מתרגש עם הניסויים האלה?
ד"ר ג.: זה היה מדהים לראות את הצוות הרב תחומי שהורכב, שכל אחד מאיתנו מתמקד בהיבט אחר של הבריאות ובוחן תוצאות בריאות משלימות אצל ילדים מושפעים. זה היה מתגמל במיוחד להיות חלק מהטיפול המוכר הראשון (שאושר כעת על ידי ה- FDA) שיעזור להאריך את חייהם של ילדים עם פרוג'ריה.

PRF: האם יש משהו שאתה רוצה שקהילת פרוג'ריה תבין לגבי הניסויים הקליניים?
ד"ר ג.: בעוד שכולנו בצוות BCH מחויבים למדע שעומד בבסיס פרוג'ריה, אנחנו עושים הכל בשביל הילדים! אין דבר משמח יותר מאשר להיות במחקר קליני, שבו יש לנו את היכולת לשזור עקרונות ומושגים מדעיים וגם לפגוש את הילדים הנפלאים האלה ואת משפחותיהם. "לוקח כפר" לבצע ניסוי קליני, וכל אחד מחברי הצוות ותפקידם הייחודי בצוות חשוב.

PRF: האם תרצה להוסיף עוד משהו?
ד"ר ג.: אני מעריך את התמיכה של PRF לעודד אותנו ולספק את הכספים החיוניים שמאפשרים את העבודה שלנו לטווח הארוך.