Сүйек кемігін трансплантациялау бойынша ғылыми кеңес:

Ықтимал емдеулерді зерделеп алдын-ала жасалу

Сүйек кемігі мен бағаналы жасушалар дегеніміз не?

Біздің сүйектеріміздің ортасында бағаналы жасушалар бар, оларда бағаналы жасушалар деп аталады. Дің жасушалары көбірек дің жасушаларын қалыптастыру үшін бөлінуі мүмкін немесе олар денеміздің барлық мүшелерінде, мысалы, біздің тамырларымызды құрайтын жасушалар түрінде қалыптасады.

Сүйек кемігін трансплантациялау дегеніміз не?

Сүйек кемігін трансплантациялау (БМТ) - бұл сау донордың сүйек кемігін жасушаларына жаңа сүйек кемігі жасушаларына (трансплантат) ауыстыру процедурасы. Идеал донор бірдей егіз болса да, Прогерия балалары трансплантацияларды туыстарынан өз ұяшықтарына немесе тіпті байланысы жоқ адамнан алады.

Қатерлі ісік ауруын емдеу үшін дәрігерлер сүйек кемігін трансплантациялау алдында радиациялық және химиотерапияны қолданады. Бұл Прогерияны емдеудің бір бөлігі бола ма?

Қатерлі ісік ауруында «алдын-ала алдын-ала емдеу» түрі рак клеткаларының мүмкіндігінше көп мөлшерін жою үшін қажет. Бізге Progeria жасушаларынан құтылудың қажеті жоқ, сондықтан бізде дәл осындай емдеуді Прогериядағы БМТ үшін қолданамыз деп күтпейміз. Алайда, алдын-ала алдын-ала өңдеудің жұмсақ түрі болады, олар Прогериясы бар балаға донордан клеткаларды реакциясыз қабылдауға көмектеседі. Сондықтан емдеудің бұл түріне қатысты кейбір қауіптер бар. Сондықтан Прогерия балаларының емделуіне көшу алдында мүмкіндігінше көп зерттеу жүргізу өте маңызды.

Прогериясы бар балаларда сүйек кемігін трансплантациялау бойынша алға жылжудамыз ба, әлде алдымен жануарлардың модельдерімен жұмыс істеудеміз бе? Біздің отырыста сарапшылар мынаны ұсынды:

Қауіпсіз және тиімді емдеудің алғашқы қадамы - бұл Прогериядағы ауру процесін мүмкіндігінше еліктеу үшін құрылған тышқандар сияқты жануарларда БМТ жүргізу. Ғылыми қоғамдастықтағы көптеген зертханалар жануарлардың осы үлгілерін жасау үшін көп жұмыс жасайды (олардың кейбіреуін PRF қаржыландырады.) Осы кездесуге қатысқан сарапшылар PRF Прогерия тышқандарында ем ретінде БМТ-ны мүмкіндігінше тезірек сынап көру керек деген пікірге келді. . Бұл екі негізгі сұраққа жауап беруге көмектеседі: 1) Бұл рәсім қауіпсіз бе? және 2) Сүйек кемігі / бағаналы жасушалар ауруға шалдыққан жасушаларды ауыстыру үшін ең қажетті органдарға - қан тамырларына, жүрекке, май қоймаларына және т.б. кете ме? Алдағы айларда PRF Прогериядағы балалардың өмірін жақсартатындығын түсіну үшін қажет зерттеулерді алға бастырады. Бұл семинар керемет бастау алды.

Семинардың күн тәртібі және спикерлер

Бірінші сессия: GGPS клиникалық және генетикалық аспектілері

ГГПС-ке клиникалық шолу және бойлық бағалау стратегиялары: Аурудың жақсарғанын не білеміз?

ГГПС генінің ақауы және бұл нені білдіреді: путивативті ауру механизмі және қартаю сипаттамалары

Сүйек кемігін трансплантациялау және гендік терапия арқылы мукополисахаридоз бұзылыстарын метаболикалық түзету

Остеогенез жетілмегеніндегі БМТ стратегиясы: клиникалық сынақтар мен алынған сабақтар

Трансплантация ГГЭС-ке қолданылуы мүмкін сақтау ауруларымен байланысты

Үшінші сессия: Клиникалық жетілдіруге әкеп соқтыратын тамырлы репопуляцияға қарсы / қарсы дәлелдер

Кафедралар: Элизабет Набел, MD және Дональд Орлик, PhD
Генетика және молекулалық биология бөлімінің қауымдастырылған тергеушісі,
NHLBI, Бетесда, MD

Қан тамырлары қабырғасының жасушаларын іріктеу және БМТ: трансплантация тамырлы бляшектерге қалай әсер етеді?

Прогериядағы БММ-мен жүрек-қан тамырларын репопуляциялау мүмкіндігі - адам мен тышқан зерттеулерінің дәлелі

Қартаю бойынша ұлттық институттың Хатчинсон-Гилфорд Progeria синдромын қаржыландыру жағдайы

Гемопоэтикалық жасушаларды трансплантациялаудың ауруды бақылауға қарсы ерте және кеш қауіптері

Басқа генетикалық бұзылыстарды түзету үшін бағаналы жасуша трансплантациясынан не білеміз?

Кіндік қанды трансплантациялау; Алдыңғы зерттеулердің нәтижелері және Прергерия үшін осы стратегияны бағалау

Таңдалған қатысушы пікірлері:

«Өте әсерлі мамандар тобы жиналды, және ғылыми пікірталас сапасы өте жоғары болды. Мен басқа генетикалық бұзылыстар үшін сүйек кемігін трансплантациялаудың оң және теріс жақтары туралы көп білдім, және бұл тәжірибе Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромына қалай әсер етуі мүмкін.«

Фрэнсис Коллинз, м.ғ.д., PhD, директоры
Ұлттық геномды зерттеу институты

«Маған осы семинарға қатысу өте ұнады. Ең үлкен күш, әр түрлі топтың бізге Прогерияның көптеген аспектілерін қысқаша және ақпараттық тұрғыда қарастыруға мүмкіндік беруі болды. Осындай керемет топты жинағаным үшін құттықтаймын.«

• Өткен кездесулер