Прогерия
Жылдам фактілер
Сандар бойынша PRF
31 жылдың 2024 наурызындағы жағдай бойынша
- Анықталған балалар/жасөспірімдер Progeria және Progeroid Laminopathies: 202* 51 елде тұрады
- * Осы балалардың / ересектердің 149-інде Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы (HGPS немесе Progeria), ал қалған 53-сінде прогероидтық ламинопатиялар бар.
- PRF қаржыландыратын Progeria препаратының клиникалық сынақтары: 5
- Гранттар қаржыландырылды: 85, жалпы 9.3 миллион доллар
- PRF Cell & Tissue Bank ішіндегі ұяшық желілері: 212
- PRF-тің медициналық және ғылыми-зерттеу базасындағы балалар: 221
- Прогерия бойынша халықаралық ғылыми кездесулер: 14
- PRF бағдарламасы мен медициналық көмекке арналған материалдар аударылатын тілдердің саны: 38
миссия
Хатчинсон-Гилфорд Прогериясының емделуін және емделуін және оның қартаюға байланысты бұзылыстарды, соның ішінде жүрек ауруын анықтау.
Прогерия дегеніміз не?
Прогерия, сонымен қатар Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы (HGPS) ретінде белгілі, балалардағы «тез қартаюдың» сирек кездесетін, өлімге әкелетін генетикалық жағдайы. Лонафарниб (Зокинви) емі болмаса, Прогериямен ауыратын барлық балалар миллиондаған қалыпты қартайған ересектерге (артериосклероз) әсер ететін жүрек ауруынан өледі, бірақ орташа жасы небәрі 14.5 жаста. Бір қызығы, олардың интеллектісі еш әсер етпейді және жас денелеріндегі елеулі физикалық өзгерістерге қарамастан, бұл ерекше балалар ақылды, батыл және өмірге толы.
Progeria себебі туралы қосымша ақпарат алу үшін түймесін басыңыз Мұнда түсірілген Доктор Лесли Гордонның қысқаша бейнесін көру үшін Сэмге сәйкес өмір (2013).
PRF туралы
Progeria зерттеу қоры (PRF) 1999-да құрылған Докторлар Лесли Гордон және Скотт Бернс, Прогериямен ауыратын баланың ата-анасы, көптеген адал достары мен отбасылары, дәрігерлерге, науқастарға және Прогериямен ауыратындардың отбасыларына медициналық зерттеу ресурсы қажет екенін білді. Сол уақыттан бастап PRF Progeria генін ашудың және Progeria есірткімен алғашқы емдеудің қозғаушы күші болды. PRF Прогериядан зардап шеккендерге және Progeria зерттеуін жүргізетін ғалымдарға көмектесетін бағдарламалар мен қызметтерді әзірледі. Бүгінгі таңда PRF - бұл тек емдеу және Progeria емін табуға арналған жалғыз коммерциялық емес ұйым. PRF - бұл небәрі 13 жыл ішінде жасандылықтан, гендердің ашылуына, есірткіні алғашқы рет емдеуге көшкен табысты трансляциялық зерттеу ұйымының жарқын мысалы.
Жалпы кіріс
1999 жылдан бастап 31 жылдың 2024 наурызына дейін
1999 жылдан бастап 31 жылдың 2024 наурызына дейін
PRF-тің жылдық шығындарының 80%-дан астамы оның бағдарламалары мен қызметтеріне үнемі арналады – бұл Charity Navigator-тен он жыл қатарынан 4 жұлдызды рейтингке қол жеткізудің бір факторы.
Бізге көрсетілген қолдау Progeria генінің ашылуын, Прогерияның клиникалық сынақтарын және біздің барлық басқа керемет жетістіктерімізді жасады. Қазіргі және жаңа қолдаушылардың көмегімен біз ерік уақытқа қарсы осы жарыста жеңіп, ерекше балалар үшін емдеу және емдеу. Сонымен қатар, Progeria емдеу жаңалықтары миллиондаған адамдарға жүрек аурулары мен бүкіл қартаюға көмектеседі.
PRF бағдарламалары мен қызметтері
Бірінші-мәңгілік проггерия Дәрі-дәрмектердің клиникалық сынағы және емдеу
PRF-демеушілік клиникалық дәрі-дәрмектері әлемнің түкпір-түкпірінен балаларды ауруды жақсартуға және Прогериядағы балалардың өмірін ұзартуға көмектесетін перспективалы емдеу үшін әкеледі.
2020 жылы Америка Құрама Штаттарының Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) фарнезилтрансфераза ингибиторы немесе FTI лонафарнибті Прогерия мен прогероидты ламинопатияларды емдеудің алғашқы әдісі ретінде мақұлдауымен тарих жасалды. Лонафарниб аурудың көптеген аспектілерін, соның ішінде өмірлік маңызды тамыр жүйесін жақсартады және орташа өмір сүру уақытын 4.3 жылға ұзартады. Бұл қызықты жаңалық туралы қосымша ақпарат алу үшін басыңыз Мұнда.
2016 жылы PRF екі дәрілік препаратты сынауды бастады, оған эверолимус қосылды, бұл екі дәрі бірге лонафарнибке қарағанда тиімдірек болады деген үмітпен. Бұл емдеуге ұмтылатын керемет қадамдар.
Емін табайық!
Халықаралық Progeria тізілімі
Прогериямен бірге тұратын балалар мен отбасылар туралы орталықтандырылған ақпаратты жүргізеді. Бұл балаларға пайдалы болуы мүмкін кез-келген жаңа ақпаратты жылдам таратуға кепілдік береді.
Ұяшықтар мен ұлпалар банкі
PRF банкі зерттеушілерге Прогерия пациенттері мен олардың отбасыларының генетикалық және биологиялық материалдарын ұсынады, сондықтан бізді емге жақындату үшін Прогерия және басқа қартаюмен байланысты аурулар бойынша зерттеулер жүргізуге болады. PRF бүкіл әлемде зардап шеккен балалардан және олардың отбасы мүшелерінен әсерлі 214 ұяшық сызығын жинады, оның ішінде 10 индукцияланған плурипотентті өзек жасушасы (iPSC).
Медициналық және ғылыми мәліметтер базасы
Деректер базасы - бұл бүкіл әлемдегі Progeria пациенттерінің медициналық ақпараттың орталықтандырылған жиынтығы. Прогерия туралы көбірек түсінуге және емдеу бойынша ұсыныстарды жасауға көмектесу үшін деректер қатаң талданады. 2010 жылы бұл талдау PRF-тің өмір сүру сапасын оңтайландыруға бағытталған Прогерия туралы денсаулық сақтау жөніндегі кешенді анықтамалығына ықпал етті. Анықтамалық ағылшын, испан және португал, орыс және итальян тілдерінде қол жетімді.
Диагностикалық тест
Бұл бағдарлама 2003 жылы геннің ашылуынан кейін балалар, олардың отбасылары және медициналық қызметкерлер нақты, ғылыми диагнозды алуы үшін әзірленді. Бұл ерте диагностикаға, қате диагноздардың азаюына және балалардың өмір сүру сапасын жақсарту үшін ерте медициналық араласуға айналуы мүмкін.
Прогериядағы ғылыми семинарлар
- PRF әлемнің түкпір-түкпірінен ғалымдар мен дәрігерлерді біріктіріп, өздерінің тәжірибелерімен және озық ғылыми мәліметтерімен бөлісу үшін 14 ғылыми конференция ұйымдастырды. Бұл семинарлар осы жойқын аурумен күресте ынтымақтастықты дамытады.
Ғылыми гранттар
Біздің еріктілердің медициналық зерттеулер жөніндегі комитеті сараптамасының арқасында PRF бүкіл әлемде Прогерия, жүрек ауруы және қартаю туралы маңызды жаңалықтарға алып келген жобаларды қаржыландырды. PRF-тің зерттеу бағдарламасы 2018 қыркүйегінен бастап Прогерия, қартаю және жүрек аурулары саласындағы зерттеулердің қажеттіліктерін көрсету үшін жаңартылды.
Жарияланымдар мен зерттеулер
Клиникалық және негізгі ғалымдар PRF гранттарын, жасушалар мен тіндерді және мәліметтер базасын пайдаланды; олардың жаңалықтары жоғары деңгейдегі ғылыми журналдарда жарияланған. 2002 жылдан бастап Прогериядағы ғылыми жарияланымдардың орташа жылдық саны алдыңғы 20 жылмен салыстырғанда 50 есе көп!
PRF аударма бағдарламасы
Әлеммен байланыста. PRF бүкіл әлемге танымал болған кезде, пациенттер мен олардың отбасылары үшін коммуникациядағы кедергілерді жояды. Бұл бастама PRF бағдарламасы мен медициналық көмек материалдарын 38 тілге аударуда сәтті болды.
Қоғамды ақпараттандыру
Біздің веб-сайт Progeria зерттеулері және отбасыларға қолдау көрсету туралы соңғы ақпаратқа қол жеткізуге мүмкіндік береді. Арқылы Facebook, Twitter, Instagram, YouTube, LinkedIn, PRF-тің тікелей әлеуметтік медиасы 1 миллионнан асады. PRF-тің тарихы CNN, ABC News, Primetime, Dateline, Katie Couric Show, NPR, Associated Press және The Today Show, Time and People журналдарында, New York Times, The Wall Street Journal және басқа да көптеген мақалаларда жарық көрді. бұқаралық ақпарат құралдарын оқыңыз. Сонымен қатар, 2013 жылы марапатталған HBO фильмі Сэмге сәйкес өмір ерекше және шабыттандырарлық түрде сана-сезімін арттырды. PRF басқарады Балаларды тап, бүкіл әлем бойынша Progeria-мен ауыратын балаларды іздеу бойынша ғаламдық ақпараттандыру науқаны, сондықтан олар өздеріне қажет ерекше көмек ала алады.
PRF-де кім кім?
Одри Гордон, Эск.
Президент және атқарушы директор
Директорлар кеңесі, қызметкерлер, қызметкерлер және еріктілермен тығыз жұмыс жасай отырып, Гордон ханым күнделікті басқаруға және Progeria зерттеу қорының қаржылық өсуіне және бағдарламаның дамуына жауап береді.
Лесли Гордон, м.ғ.д., PhD
Медициналық директор
Доктор Гордон ұлы Сэмге «Прогерия» диагнозы қойылғаннан кейін достарымен және отбасымен бірге PRF-ті құрды. Доктор Гордон PRF-тің зерттеулерге қатысты бағдарламаларын басқарады және Прогерияның клиникалық дәрілік сынақтарының тең төрағасы болып табылады. Ол Браун университетінің Уоррен Альперт медициналық мектебі мен Провиденттегі Хасбро балалар ауруханасында педиатрияны зерттеу кафедрасының доценті, RI және Бостондағы балалар ауруханасы мен Гарвард медициналық мектебінің штаттағы ғалымы.
Скотт Д. Бернс, MD, MPH, FAAP
Төраға, Директорлар кеңесі
Доктор Бернс, Сэмнің әкесі, Progeria зерттеу қорының негізін қалаушы және Басқарма төрағасы қызметін атқарады. Ол Браун Университетінің Альперт медициналық мектебінің педиатр-дәрігері және педиатрияның клиникалық профессоры. Ол сондай-ақ балалардың денсаулығын жақсарту үшін жұмыс жасайтын тәуелсіз, коммерциялық емес ұйым - Балалардың денсаулығының сапасы ұлттық институтының президенті және бас директоры.
Мерлин Уолдрон
PRF елшісі
Мерлин - білікті виолончельші және скрипкашы, саяхат әуесқойы, жарияланған ақын және автор, және a Массачусетс штатындағы Эмерсон колледжін бітірген. Мерлин The Progeria Research Foundation компаниясының өкілі қызметін атқарадыКеліңіздер Жыл сайынғы жол жарысы және Халықаралық ғылыми семинар, сонымен қатар бұқаралық ақпарат құралдарының әртүрлі көріністері.
Сэмми Басо
PRF елшісі
1995 жылы дүниеге келген Сэмми Бассоға екі жасында Прогерия диагнозы қойылды және он жасынан бастап Сэмми Бассо итальяндық Прогерия қауымдастығының өкілі болды. 2007 жылы Сэмми PRF клиникалық сынақтарына алғашқылардың бірі болып қосылып, қазір FDA мақұлдаған лонафарниб емін Прогерияның алғашқы емі ретінде сынады. 2014 жылы ол National Geographic-тің «Il Viaggio di Sammy» (Сэмми саяхаттары) деректі фильмінде көрсетілді, ол өзінің армандаған сапары: ата-анасымен және досымен АҚШ-тағы Чикагодан Лос-Анджелеске 66-маршрутпен саяхаттауды сипаттады.
2018 жылы Сэмми Падуа университетін жаратылыстану мамандығы бойынша бітірді және HGPS тышқандарында генетикалық редакциялау әдісі бойынша диссертация қорғады. Сол жылы ол мүгедектікті терең зерттегені және Италия үкіметімен серіктестігі үшін Италия Республикасының Құрмет орденінің Кавалерімен марапатталды. 2020 жылы Сэмми Венецияның COVID-19 ақпаратын ашу бойынша аймақтық және ұлттық жұмыс тобының мүшесі болды (ғылыми және әсер ету ерекшеліктері). 2021 жылы Сэмми молекулалық биология мамандығының екінші дәрежесін бітірді, ол Ламин А мен Интерлейкин-6 қиылысы туралы тезиспен, прогерин деп аталатын улы ақуызға бағытталған Прогерияны емдеу әдісі.
Сэммиді 2021 жылғы STAT серпінді ғылыми саммитінде жақында өткен панельде тыңдаңыз Мұнда.
Тіркелу
біз үшін
Жаңалықтар!
Бірге, біз
ҚАЛАЙ
емін табыңыз!
