Прогерия
Жылдам фактілер
САНДАР БОЙЫНША PRF
2026 жылдың 31 наурызындағы жағдай бойынша
- Прогерия және прогероидты ламинопатиялармен өмір сүретін анықталған балалар/жасөспірімдер: 52 елде 216*
- *Осы балалардың/жасөспірімдердің 155-інде Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы (HGPS немесе Progeria) бар, ал қалған 58-інде прогероидты ламинопатия бар.
- PRF қаржыландыратын Progeria препаратының клиникалық сынақтары: 5
- Қаржыландырылған гранттар: 85, жалпы сомасы $9,3 млн
- PRF Cell & Tissue банкіндегі жасуша желілері: 211
- PRF медициналық және зерттеу дерекқорындағы балалар: 224
- Прогерия бойынша халықаралық ғылыми кездесулер: 15
- PRF бағдарламасы мен медициналық көмек материалдары аударылатын тілдер саны: 38
*Осы балалардың/жасөспірімдердің 157-сінде Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы (HGPS немесе Progeria), ал қалған 59-ында прогероидты ламинопатия бар.
Миссия
Хатчинсон-Гилфорд прогериясын және оның қартаюға байланысты бұзылыстарын, соның ішінде жүрек ауруын емдеу және емдеу әдістерін ашу.
Прогерия дегеніміз не?
Прогерия, сондай-ақ Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы (HGPS) деп те аталады, балалардағы жедел қартаюдың сирек кездесетін, өлімге әкелетін генетикалық жағдайы. Емдеусіз, cПрогериямен ауыратын балалар миллиондаған қалыпты қартайған ересектерге әсер ететін жүрек ауруынан (артериосклероз) қайтыс болады, бірақ орташа жасы небәрі 14,5 жаста. Таңқаларлықтай, олардың ақыл-ойы өзгермейді және жас денелеріндегі айтарлықтай физикалық өзгерістерге қарамастан, бұл ерекше балалар ақылды, батыл және өмірге құштар.
Progeria себебі туралы қосымша ақпарат алу үшін басыңыз Мұнда Доктор Лесли Гордон баяндаған қысқаша шолу бейнесін көру үшін Сэм бойынша өмір (2013).
PRF туралы
Progeria зерттеу қоры (PRF) балалардың тез қартаюына әкелетін сирек кездесетін және өлімге әкелетін генетикалық ауру - Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромын (Progeria) түсіну, емдеу және түпкілікті емдеу бойынша жаһандық күш-жігердің қозғаушы күші болып табылады. 1999 жылы диагноз қойылғаннан кейін Сэм Бернстің отбасы құрған PRF ауруды тудыратын генді ашудан бастап, FDA бекіткен алғашқы емдеу әдісі - лонафарнибке дейін және қазіргі уақытта әзірленіп жатқан генді редакциялау тәсілдерін дамытуға дейін осы саладағы барлық ірі ғылыми жетістіктерге мүмкіндік берді немесе жетекшілік етті. Қатаң ғылым, жаһандық зерттеу инфрақұрылымы және бүкіләлемдік пациенттер қауымдастығымен тығыз серіктестік арқылы PRF келесі буын терапияларын дамытуда, диагностика мен күтімді кеңейтуде және бір реттік генді редакциялау терапиясы ұзақ мерзімді, әлеуетті емдік ем ұсына алатындығын анықтау үшін Path to Cure Progeria бағдарламасын басқарады.
Жалпы табыс
1999 жылдан 2026 жылдың 31 наурызына дейін
1999 жылдан 2026 жылдың 31 наурызына дейін
PRF жылдық шығындарының 80%-ден астамы оның бағдарламалары мен қызметтеріне тұрақты түрде арналады – бұл Charity Navigator-тен он жыл қатарынан 4 жұлдызды рейтингке қол жеткізудің бір факторы.
Біз алған қолдау Progeria генінің ашылуын, Progeria клиникалық сынақтарын және басқа да керемет жетістіктерімізді мүмкін етті. Қазіргі және жаңа қолдаушылардың көмегімен біз ерік бұл жарысты уақытпен жеңіп, осы ерекше балаларды емдеу мен емдеуді табыңыз. Сонымен қатар, Progeria емдеу жаңалықтары жүрек ауруы бар миллиондаған адамдарға және бүкіл қартаюға көмектесуі мүмкін.
PRF'S бағдарламалары мен қызметтері
Бірінші Прогерия Дәрілік заттардың клиникалық сынақтары және Емдеу
PRF демеушілік ететін дәрілік препараттардың клиникалық сынақтары бүкіл әлемнен балаларды ауруды жақсартуға және Прогериясы бар балалардың өмірін ұзартуға көмектесетін перспективалы емдеу әдістеріне әкеледі. 2020 жылы Америка Құрама Штаттарының Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) лонафарнибті (сауда атауы Zokinvy) мақұлдауы тарихқа енді.™), фарнезилтрансфераза ингибиторы, прогерия және прогероидты ламинопатияларды емдеудің алғашқы әдісі ретінде.Лонафарнибтің аурудың көптеген аспектілерін, соның ішінде өмірлік маңызды тамыр жүйесін жақсартатыны көрсетілген. 30% орташа арттыру жылы өміраn ұзақ мерзімді емдеумен. Осы қызықты жаңалық туралы қосымша ақпарат алу үшін басыңыз Мұнда. PRF қазір дамып келеді а Прогерияны тудыратын мутацияны түзетуге арналған генді редакциялаушы препарат және мұны алға жылжыту ген клиникалық сынақтарға бағытталған терапия. Бұл емдеуге ұмтылу жолындағы тамаша қадамдар.
Емді табайық!
Халықаралық Progeria тізілімі
Прогериямен өмір сүретін балалар мен отбасылар туралы орталықтандырылған ақпаратты сақтайды. Бұл балаларға пайдалы болуы мүмкін кез келген жаңа ақпаратты жылдам таратуды қамтамасыз етеді.
Жасуша және ұлпа банкі
PRF банкі зерттеушілерге Прогерия пациенттері мен олардың отбасыларының генетикалық және биологиялық материалдарын ұсынады, осылайша Прогерия және басқа да қартаюға байланысты ауруларды зерттеу бізді емдеуге жақындатуға мүмкіндік береді. PRF бүкіл әлем бойынша зардап шеккен балалар мен олардың отбасы мүшелерінен әсерлі 214 жасуша линиясын жинады, оның ішінде 10 индукцияланған плюрипотентті дің жасушалары (iPSC) желісі.
Медициналық және зерттеу деректер базасы
Дерекқор - бүкіл әлемдегі Прогериямен ауыратын науқастардан алынған медициналық ақпараттың орталықтандырылған жинағы. Деректер бізге Прогерия туралы көбірек түсінуге және емдеу бойынша ұсыныстар жасауға көмектесу үшін мұқият талданады. 2010 жылы бұл талдау PRF-тің өмір сүру сапасын оңтайландыруға бағытталған Прогерия бойынша кешенді денсаулық сақтау анықтамалығына үлес қосты. 2019, 2nd Басылымы Нұсқаулық ағылшын, испан және португал, орыс және итальян тілдерінде қолжетімді.
Диагностикалық тестілеу
Бұл бағдарлама 2003 жылы геннің ашылуынан кейін балалар, олардың отбасылары және медициналық қызметкерлер нақты, ғылыми диагнозды алуы үшін әзірленді. Бұл ерте диагностикаға, қате диагноздардың азаюына және балалардың өмір сүру сапасын жақсарту үшін ерте медициналық араласуға айналуы мүмкін.
Прогерия бойынша ғылыми семинарлар
- PRF бүкіл әлемнен келген ғалымдар мен клиниктердің басын қосып, өз тәжірибелерімен және озық ғылыми деректерімен бөліскен 15 ғылыми конференция ұйымдастырды. Бұл семинарлар осы жойқын аурумен күресте ынтымақтастықты нығайтады.
Зерттеу гранттары
Біздің ерікті медициналық зерттеулер комитетінің сараптамалық шолуы арқылы PRF бүкіл әлем бойынша прогерия, жүрек аурулары және т.б. туралы маңызды жаңалықтар ашуға әкелген жобаларды қаржыландырды. Бұл бағдарлама wжаңартылған күйінде жылы Желтоқсан 2024 қазіргі зерттеу қажеттіліктерін көрсету үшін; Ана жерде болып табылады қазір PRF зерттеу қажеттіліктерін анықтайтын және оларды шешуге ең қолайлы зертханаларды тартатын проактивті жол, және PRF зерттеушілер бастаған ұсыныстарды қарастыратын зерттеуші басқаратын жол.
Жарияланымдар және зерттеулер
Клиникалық және негізгі ғалымдар PRF гранттарын, жасушалар мен тіндерді және дерекқорды пайдаланды; олардың жаңалықтары алдыңғы қатарлы ғылыми журналдарда жарияланады. 2002 жылдан бері Progeria туралы ғылыми жарияланымдардың орташа жылдық саны алдыңғы 50 жылмен салыстырғанда 20 еседен астам!
PRF аударма бағдарламасы
Әлеммен байланыста. Көрнекті жаһандық қатысумен PRF бүкіл әлемнен пациенттер мен олардың отбасылары үшін қарым-қатынастағы кедергілерді жояды. Бұл бастама PRF бағдарламасы мен медициналық көмек материалдарын 38 тілге аударды.
Қоғамдық ақпараттандыру
Біздің веб-сайт Progeria зерттеулері және отбасыларға қолдау көрсету туралы соңғы ақпаратқа қол жеткізуге мүмкіндік береді. арқылы Facebook, TikTok, Instagram, YouTube, LinkedIn, және басқа да орталарда, PRF-тің тікелей әлеуметтік медиа қолжетімділігі 1 миллионнан асады. PRF-тің әңгімесі CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press және The Today Show, Time and People журналдарында, The New York Times, The Wall Street Journal және басқа да кең көлемде жарияланды. бұқаралық ақпарат құралдарын оқыңыз. Сонымен қатар, 2013 жылғы HBO фильмінің жүлдегері Сэм бойынша өмір бірегей және шабыттандыратын жолмен хабардарлықты арттырды. PRF да басқарады Балаларды тап, бүкіл әлем бойынша Прогериясы бар балаларды табуға арналған жаһандық хабардар ету науқаны, сондықтан олар өздеріне қажет бірегей көмекті ала алады.
PRF-де кім кім?
Одри Гордон, Эск.
Президент және атқарушы директор
Директорлар кеңесімен, офицерлермен, қызметкерлермен және еріктілермен тығыз жұмыс жасай отырып, Гордон ханым күнделікті басқаруға және Progeria зерттеу қорының қаржылық өсуі мен бағдарламасының дамуын қамтамасыз етуге жауапты.
Лесли Гордон, MD, PhD
Медициналық директор
Доктор Гордон оның ұлы Сэмге Прогерия диагнозы қойылғаннан кейін достарымен және отбасымен бірге PRF негізін қалады. Доктор Гордон PRF зерттеуге қатысты бағдарламаларын қадағалайды және Progeria препараттарының клиникалық сынақтарының тең төрағасы болып табылады. Ол Браун университетінің Уоррен Альперт медициналық мектебінің және Провиденстегі Хасбро балалар ауруханасының педиатрия зерттеулерінің доценті, Бостон балалар ауруханасы мен Гарвард медициналық мектебінің қызметкері.
Скотт Д. Бернс, MD, MPH, FAAP
Төраға, директорлар кеңесі
Сэмнің әкесі доктор Бернс Прогерия зерттеу қорының негізін қалаушылардың бірі және басқарма төрағасы қызметін атқарады. Ол Браун университетінің Альперт медициналық мектебінде басқарма сертификатталған педиатр және педиатрия бойынша клиникалық профессор.
Жақында ол балалар денсаулығын жақсартумен айналысатын тәуелсіз, коммерциялық емес ұйым - Ұлттық балалар денсаулығы сапасы институтының президенті және бас директоры қызметінен зейнетке шықты.
Карлос Луиз Сильва
PRF елшісі
Карлос PRF жастар елшісі қызметін атқарады, ол өзінің Прогериямен сапарының ерекше көзқарасын әртүрлі БАҚ мүмкіндіктері арқылы бөліседі. 4 жасында Прогерия диагнозы қойылған ол әрқашан құрылыс пен құрылыспен байланысты ойыншықтарға құмар болды. Карлос өте мейірімді және ақылды болуымен және жылулығы мен юморымен әрқашан адамдардың жүзіне күлкі сыйлауымен танымал. Бүгінде ол Массачусетс штатының Кембридж қаласындағы чартерлік мектепте 9-сыныпта оқиды, онда оның сүйікті пәндері ғылым және тарих, сонымен қатар жаратылыстану ғылымдары немесе құқық мамандықтары бойынша бітіруді жоспарлап отыр. Карлос әрқашан өте батыл және күшті тұлға болды, ол ойына келгеннің бәрінде аянбай еңбек етті және ешқашан армандарынан бас тартпады.
Тіркелу
Біздің үшін
Жаңартулар!
Бірге, біз
БОЛАДЫ
емін тап!
Kazakh 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Korean 
Marathi 
Pashto 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu