Прогерия
Жылдам фактілер
САНДАР БОЙЫНША PRF
2025 жылдың 31 желтоқсанындағы жағдай бойынша
- Прогерия және прогероидты ламинопатиялармен өмір сүретін анықталған балалар/жасөспірімдер: 51 елде 213*
- *Осы балалардың/жасөспірімдердің 155-інде Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы (HGPS немесе Progeria) бар, ал қалған 58-інде прогероидты ламинопатия бар.
- PRF қаржыландыратын Progeria препаратының клиникалық сынақтары: 5
- Қаржыландырылған гранттар: 85, жалпы сомасы $9,3 млн
- PRF Cell & Tissue банкіндегі жасуша желілері: 211
- PRF медициналық және зерттеу дерекқорындағы балалар: 224
- Прогерия бойынша халықаралық ғылыми кездесулер: 15
- PRF бағдарламасы мен медициналық көмек материалдары аударылатын тілдер саны: 37
Миссия
Хатчинсон-Гилфорд прогериясын және оның қартаюға байланысты бұзылыстарын, соның ішінде жүрек ауруын емдеу және емдеу әдістерін ашу.
Прогерия дегеніміз не?
Прогерия, сонымен қатар Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы (HGPS) ретінде белгілі, балалардағы «тез қартаюдың» сирек кездесетін, өлімге әкелетін генетикалық жағдайы. Лонафарниб (Зокинви) емі болмаса, Прогериясы бар барлық балалар миллиондаған қалыпты қартаятын ересектерге (артериосклероз) әсер ететін жүрек ауруынан өледі, бірақ орташа жасы небәрі 14,5 жаста. Бір қызығы, олардың интеллектісі ешқандай әсер етпейді және жас денелеріндегі елеулі физикалық өзгерістерге қарамастан, бұл ерекше балалар ақылды, батыл және өмірге толы.
Progeria себебі туралы қосымша ақпарат алу үшін басыңыз Мұнда Доктор Лесли Гордон баяндаған қысқаша шолу бейнесін көру үшін Сэм бойынша өмір (2013).
PRF туралы
Progeria Research Foundation (PRF) 1999 жылы құрылды Dr. Лесли Гордон және Прогериямен ауыратын баланың ата-анасы Скотт Бернс, сондай-ақ дәрігерлер, пациенттер және Прогериямен ауыратындардың отбасылары үшін медициналық зерттеу ресурсына қажеттілікті көрген көптеген адал достары мен отбасы мүшелері. Сол уақыттан бері PRF Прогерия генін ашудың және тарихтағы алғашқы Прогерияны дәрілік емдеудің қозғаушы күші болды. PRF Прогериядан зардап шеккендерге және Прогерияны зерттеумен айналысатын ғалымдарға көмектесу үшін бағдарламалар мен қызметтерді әзірледі. Бүгінгі таңда PRF тек Прогерияны емдеуге және емдеуге арналған жалғыз коммерциялық емес ұйым болып табылады. PRF небәрі 13 жыл ішінде жаратылыстан генді ашуға, тарихтағы алғашқы дәрілік емдеуге көшкен табысты трансляциялық зерттеу ұйымының жарқын мысалы ретінде танымал.
Жалпы табыс
1999 жылдан 2025 жылдың 31 желтоқсанына дейін
1999 жылдан 2025 жылдың 31 желтоқсанына дейін
PRF жылдық шығындарының 80%-ден астамы оның бағдарламалары мен қызметтеріне тұрақты түрде арналады – бұл Charity Navigator-тен он жыл қатарынан 4 жұлдызды рейтингке қол жеткізудің бір факторы.
Біз алған қолдау Progeria генінің ашылуын, Progeria клиникалық сынақтарын және басқа да керемет жетістіктерімізді мүмкін етті. Қазіргі және жаңа қолдаушылардың көмегімен біз ерік бұл жарысты уақытпен жеңіп, осы ерекше балаларды емдеу мен емдеуді табыңыз. Сонымен қатар, Progeria емдеу жаңалықтары жүрек ауруы бар миллиондаған адамдарға және бүкіл қартаюға көмектесуі мүмкін.
PRF'S бағдарламалары мен қызметтері
Бірінші Прогерия Дәрілік заттардың клиникалық сынақтары және Емдеу
PRF демеушілік ететін дәрілік препараттардың клиникалық сынақтары бүкіл әлемнен балаларды ауруды жақсартуға және Прогериясы бар балалардың өмірін ұзартуға көмектесетін перспективалы емдеу әдістеріне әкеледі.
2020 жылы Америка Құрама Штаттарының Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) фарнезилтрансфераза ингибиторы немесе FTI болып табылатын лонафарнибті (сауда атауы Zokinvy™) прогерия және прогероидты ламинопатияларды емдеудің алғашқы құралы ретінде мақұлдады. Лонафарнибтің өмірлік маңызды тамыр жүйесін қоса алғанда, аурудың көптеген аспектілерін жақсартатыны және орташа өмір сүру ұзақтығын 4,3 жылға арттыратыны дәлелденген. Бұл қызықты жаңалық туралы қосымша ақпарат алу үшін мына сілтемені басыңыз. Мұнда.
2016 жылы PRF екі дәрілік препаратты сынауды бастады, оған эверолимус қосылды, бұл екі дәрі бірге лонафарнибке қарағанда тиімдірек болады деген үмітпен. Бұл емдеуге ұмтылу жолындағы тамаша қадамдар.
Емді табайық!
Халықаралық Progeria тізілімі
Прогериямен өмір сүретін балалар мен отбасылар туралы орталықтандырылған ақпаратты сақтайды. Бұл балаларға пайдалы болуы мүмкін кез келген жаңа ақпаратты жылдам таратуды қамтамасыз етеді.
Жасуша және ұлпа банкі
PRF банкі зерттеушілерге Прогерия пациенттері мен олардың отбасыларының генетикалық және биологиялық материалдарын ұсынады, осылайша Прогерия және басқа да қартаюға байланысты ауруларды зерттеу бізді емдеуге жақындатуға мүмкіндік береді. PRF бүкіл әлем бойынша зардап шеккен балалар мен олардың отбасы мүшелерінен әсерлі 214 жасуша линиясын жинады, оның ішінде 10 индукцияланған плюрипотентті дің жасушалары (iPSC) желісі.
Медициналық және зерттеу деректер базасы
Деректер базасы бүкіл әлем бойынша Progeria пациенттерінен медициналық ақпараттың орталықтандырылған жинағы болып табылады. Прогерия туралы көбірек түсінуге және емдеу бойынша ұсыныстарды әзірлеуге көмектесу үшін деректер мұқият талданады. 2010 жылы бұл талдау PRF-тің өмір сапасын оңтайландыруға бағытталған Прогерия бойынша денсаулық сақтау жөніндегі толық анықтамалығына ықпал етті. Анықтама ағылшын, испан және португал, орыс және итальян тілдерінде қол жетімді.
Диагностикалық тестілеу
Бұл бағдарлама 2003 жылы геннің ашылуынан кейін балалар, олардың отбасылары және медициналық қызметкерлер нақты, ғылыми диагнозды алуы үшін әзірленді. Бұл ерте диагностикаға, қате диагноздардың азаюына және балалардың өмір сүру сапасын жақсарту үшін ерте медициналық араласуға айналуы мүмкін.
Прогерия бойынша ғылыми семинарлар
- PRF бүкіл әлемнен келген ғалымдар мен клиниктердің басын қосып, өз тәжірибелерімен және озық ғылыми деректерімен бөліскен 14 ғылыми конференция ұйымдастырды. Бұл семинарлар осы жойқын аурумен күресте ынтымақтастықты нығайтады.
Зерттеу гранттары
Біздің ерікті медициналық зерттеулер комитетінің сараптауы арқылы PRF бүкіл әлемде Прогерия, жүрек ауруы және қартаю туралы маңызды жаңалықтарға әкелген жобаларды қаржыландырды. PRF зерттеу бағдарламасы 2018 жылдың қыркүйегіндегі жағдай бойынша Прогерия, қартаю және жүрек аурулары салаларындағы ағымдағы зерттеу қажеттіліктерін көрсету үшін жаңартылды.
Жарияланымдар және зерттеулер
Клиникалық және негізгі ғалымдар PRF гранттарын, жасушалар мен тіндерді және дерекқорды пайдаланды; олардың жаңалықтары алдыңғы қатарлы ғылыми журналдарда жарияланады. 2002 жылдан бері Progeria туралы ғылыми жарияланымдардың орташа жылдық саны алдыңғы 50 жылмен салыстырғанда 20 еседен астам!
PRF аударма бағдарламасы
Әлеммен байланыста. Көрнекті жаһандық қатысумен PRF бүкіл әлемнен пациенттер мен олардың отбасылары үшін қарым-қатынастағы кедергілерді жояды. Бұл бастама PRF бағдарламасы мен медициналық көмек материалдарын 38 тілге аударды.
Қоғамдық ақпараттандыру
Біздің веб-сайт Progeria зерттеулері және отбасыларға қолдау көрсету туралы соңғы ақпаратқа қол жеткізуге мүмкіндік береді. арқылы Facebook, TikTok, Instagram, YouTube, LinkedIn, және басқа да орталарда, PRF-тің тікелей әлеуметтік медиа қолжетімділігі 1 миллионнан асады. PRF-тің әңгімесі CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press және The Today Show, Time and People журналдарында, The New York Times, The Wall Street Journal және басқа да кең көлемде жарияланды. бұқаралық ақпарат құралдарын оқыңыз. Сонымен қатар, 2013 жылғы HBO фильмінің жүлдегері Сэм бойынша өмір бірегей және шабыттандыратын жолмен хабардарлықты арттырды. PRF да басқарады Балаларды тап, бүкіл әлем бойынша Прогериясы бар балаларды табуға арналған жаһандық хабардар ету науқаны, сондықтан олар өздеріне қажет бірегей көмекті ала алады.
PRF-де кім кім?
Одри Гордон, Эск.
Президент және атқарушы директор
Директорлар кеңесімен, офицерлермен, қызметкерлермен және еріктілермен тығыз жұмыс жасай отырып, Гордон ханым күнделікті басқаруға және Progeria зерттеу қорының қаржылық өсуі мен бағдарламасының дамуын қамтамасыз етуге жауапты.
Лесли Гордон, MD, PhD
Медициналық директор
Доктор Гордон оның ұлы Сэмге Прогерия диагнозы қойылғаннан кейін достарымен және отбасымен бірге PRF негізін қалады. Доктор Гордон PRF зерттеуге қатысты бағдарламаларын қадағалайды және Progeria препараттарының клиникалық сынақтарының тең төрағасы болып табылады. Ол Браун университетінің Уоррен Альперт медициналық мектебінің және Провиденстегі Хасбро балалар ауруханасының педиатрия зерттеулерінің доценті, Бостон балалар ауруханасы мен Гарвард медициналық мектебінің қызметкері.
Скотт Д. Бернс, MD, MPH, FAAP
Төраға, директорлар кеңесі
Сэмнің әкесі доктор Бернс Прогерия зерттеу қорының негізін қалаушылардың бірі және басқарма төрағасы қызметін атқарады. Ол Браун университетінің Альперт медициналық мектебінде басқарма сертификатталған педиатр және педиатрия бойынша клиникалық профессор.
Жақында ол балалар денсаулығын жақсартумен айналысатын тәуелсіз, коммерциялық емес ұйым - Ұлттық балалар денсаулығы сапасы институтының президенті және бас директоры қызметінен зейнетке шықты.
Карлос Луиз Сильва
PRF елшісі
Карлос PRF жастар елшісі қызметін атқарады, ол өзінің Прогериямен сапарының ерекше көзқарасын әртүрлі БАҚ мүмкіндіктері арқылы бөліседі. 4 жасында Прогерия диагнозы қойылған ол әрқашан құрылыс пен құрылыспен байланысты ойыншықтарға құмар болды. Карлос өте мейірімді және ақылды болуымен және жылулығы мен юморымен әрқашан адамдардың жүзіне күлкі сыйлауымен танымал. Бүгінде ол Массачусетс штатының Кембридж қаласындағы чартерлік мектепте 9-сыныпта оқиды, онда оның сүйікті пәндері ғылым және тарих, сонымен қатар жаратылыстану ғылымдары немесе құқық мамандықтары бойынша бітіруді жоспарлап отыр. Карлос әрқашан өте батыл және күшті тұлға болды, ол ойына келгеннің бәрінде аянбай еңбек етті және ешқашан армандарынан бас тартпады.
Тіркелу
Біздің үшін
Жаңартулар!
Бірге, біз
БОЛАДЫ
емін тап!
Kazakh 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Korean 
Marathi 
Pashto 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu