FTI препараты
Фарнезилтрансфераза ингибиторы (FTI) лонафарниб (бренд Zokinvy) Прогериясы бар балаларға арналған алғашқы және жалғыз белгілі дәрілік ем болып табылады.
Бұл тарихи жаңалықтың тарихы: 2005 жылдың тамызында және 2006 жылдың ақпанында зерттеушілер Прогериясы бар балалар үшін ықтимал дәрілік емді қолдайтын зерттеулерді жариялады. Бастапқыда қатерлі ісік ауруын емдеу үшін әзірленген лонафарниб Прогериясы бар балалар жасушаларының ерекше белгісі болып табылатын ядролық құрылымның күрт ауытқуларын жойды. Сонымен қатар, бұл FTI препараты Прогерия тәрізді тінтуір үлгісіндегі аурудың кейбір белгілерін жақсартты.
Неліктен зерттеушілер бұл препарат Прогерияда жұмыс істейді деп ойлады? Прогерияға жауап беретін ақуыз прогерин деп аталады. Жасушаның қалыпты жұмысын блоктау және Прогерияны тудыру үшін прогерин ақуызына «фарнезил тобы» деп аталатын молекула қосылуы керек. FTIs фарнезил тобының прогеринге қосылуын тежеу (ингибициялау) арқылы әрекет етеді. Сонымен, егер FTI препараты Прогериясы бар балаларда фарнезил тобының қосылуын бөгесе, онда прогерин «салдануы» және Прогерияның жақсаруы мүмкін.
Алғаш рет біздің алдымызда Прогерия ауруына шалдыққан балаларға арналған ықтимал ем болды. А Progeria препаратының алғашқы клиникалық сынағы 2007 жылы басталды, ал 2012 жылы зерттеу нәтижелері жарияланды, бұл әрбір баланың бір немесе бірнеше салаларда, соның ішінде өмірлік маңызды жүрек-тамыр жүйесінде жақсарғанын көрсетті. 2014 жылдың мамырында әрі қарай зерттеу лонафарнибтің болжамды өмір сүру ұзақтығын кем дегенде 1,6 жылға ұзартады (зерттеу одан әрі ілгерілеген сайын бұл кейінірек ұлғаяды) және 2018 жылдың сәуірінде жарияланған зерттеу Американдық медицина қауымдастығының журналы (JAMA) Лонафарнибтің өзі Прогериясы бар балаларда өмір сүруді ұзартқанын хабарлады. Мында басыңыз 2012 жылғы зерттеу туралы толық ақпарат алу үшін, Мұнда 2014 жылғы қорытындылар туралы толық ақпарат алу үшін және Мұнда 2018 жылғы зерттеу туралы толық ақпарат алу үшін.
2018 жылдың мамыр айында жарияланған зерттеу өкшесінде ЖАМА, PRF және Eiger Biopharmaceuticals АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы шолуын әзірлеу және іздестіру және балалардағы Прогерияны емдеуге арналған лонафарнибті ықтимал мақұлдау үшін ынтымақтастық және жеткізу туралы келісімге отырды. Өтініш 2020 жылдың 23 наурызында аяқталды. 2020 жылдың қараша айында лонафарниб тарихқа енді АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) рұқсатын алған тұңғыш емдеу Прогерия және прогероидты ламинопатиялар үшін.
Қазір бізде Прогерияны емдеудің бір түрі бар, бірақ ол ем емес, сондықтан біз одан да тиімдірек және ақырында Прогерияны емдейтін дәрілерді табу үшін зерттеуді жалғастырамыз.