Page таңдаңыз

Ғылым

Прогерияның артында

Прогериясы бар балалар генетикалық тұрғыдан шала, прогрессивті жүрек ауруына бейім. Өлім бүкіл әлемде өлімнің басты себебі болып табылатын кеңінен таралған жүрек ауруынан болады. Жүрек ауруымен ауыратын кез-келген адам сияқты, Прогерия балаларының жиі кездесетін оқиғалары - бұл жоғары қан қысымы, инсульт, стенокардия (жүректің өзіне қанның аз түсуінен кеудедегі ауырсыну), кеңейтілген жүрек және жүрек жеткіліксіздігі, қартаюға байланысты барлық жағдайлар.

Сонымен, Прогерияда зерттеуге деген үлкен қажеттілік бар. Прагерияның емін табу бұл балаларға көмектесіп қана қоймайды, сонымен қатар табиғи қартаю процесіне байланысты миллиондаған ересектерді жүрек аурулары мен инсультпен емдеуге мүмкіндік береді.

Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы («Прогерия» немесе «HGPS») геннің LMNA деп аталатын мутациясының әсерінен пайда болады (айқын, ламин - а). LMNA гені жасуша ядросын біріктіретін құрылымдық орман болып табылатын Ламин А протеинін шығарады. Қазір зерттеушілер ақаулы Ламин А протеині ядроны тұрақсыз етеді деп санайды. Бұл ұялы тұрақсыздық Прогерияда ерте қартаю процесіне әкелетін сияқты.

PRF Прогерияға жауапты генді табудың қозғаушы күші болды. Прогерия зерттеу қорының генетика консорциумының жетекші ғалымдарының тобы 2002 жылдың қазан айында Прогерия генін оқшаулай алды, ал 2003 жылдың сәуірінде PRF Прогерия LMNA генінің немесе Lamin A генінің мутациясының әсерінен пайда болды деген мәлімдеме жасады. геннің ашылуы бұл туралы табиғаттың жетекші ғылыми журналында хабарлады.

Прогерия генін табу ғалымдар арасында қарқынды ынтымақтастықты, соның ішінде доктор Лесли Гордон, PRF-тің медициналық директоры, доктор У. Тед Браун, Прогерия жөніндегі әлемдік сарапшы және Нью-Йорктегі Дамуында ауытқушылықтарды іргелі зерттеу институтының Адам генетикасы кафедрасының төрағасы, доктор Д. Том Гловер, PRF грант иегері және Мичиган Университетінің Адам генетикасы кафедрасының профессоры, доктор Фрэнсис Коллинз, Ұлттық геномды зерттеу институтының директоры (адам геномын картаға түсіруге жауапты) және есеп бойынша аға автор және бірінші автор Доктор Мария Эрикссон, доктор Коллинздің постдокторанты.

Прогерия қалай диагноз қойылады?

Біз гендік мутацияның орнын түсінетіндіктен, PRF a Диагностиканы тестілеу бағдарламасы. Енді біз HGPS-ке әкелетін Progeria геніндегі нақты генетикалық өзгерісті немесе мутацияны қарастыра аламыз. Бастапқы клиникалық бағалаудан кейін (баланың сыртқы келбеті мен медициналық карталарына қарап) баланың қанының үлгісі Прогерия геніне тексеріледі. Балаларға алғашқы рет диагноз қоюдың нақты, ғылыми әдісі бар. Бұл балаларға дұрыс күтім жасау үшін диагнозды дәлірек және ерте қоюға әкеледі.

басыңыз Мұнда молекулалық деңгейде Прергерия себебі туралы көбірек білу Сэмге сәйкес өмір, PRF компаниясының медициналық директоры, доктор Лесли Гордон айтқан.