Бетті таңдаңыз

Прогерия туралы

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы («Прогерия» немесе «HGPS») – балалардағы жедел қартаюдың көрінісімен сипатталатын сирек, өлімге әкелетін генетикалық жағдай. Оның атауы грек тілінен шыққан және «ерте ескі» дегенді білдіреді. Прогерияның* әртүрлі формалары бар болса да, классикалық түрі Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы болып табылады, оны алғаш рет Англияда сипаттаған дәрігерлердің атымен аталған; 1886 жылы доктор Джонатан Хатчинсон және 1897 жылы доктор Хастингс Гилфорд.

HGPS LMNA деп аталатын геннің мутациясынан туындайды (айқын, ламин – а). LMNA гені жасуша ядросын біріктіретін құрылымдық тірек болып табылатын Lamin A ақуызын шығарады. Зерттеушілер қазір ақаулы Lamin A ақуызы ядроны тұрақсыз етеді деп есептейді. Бұл жасушалық тұрақсыздық Прогерияның ерте қартаю процесіне әкелетін сияқты.

Дені сау болып туылғанымен, Прогериясы бар балалар өмірінің алғашқы екі жылында жедел қартаюдың көптеген белгілерін көрсете бастайды. Прогерия белгілеріне өсудің бұзылуы, дене майы мен шаштың түсуі, терінің қартаюы, буындардың қатаюы, жамбастың шығуы, жалпы атеросклероз, жүрек-қан тамырлары (жүрек) аурулары және инсульт жатады. Балалардың этникалық топтары әртүрлі болғанымен, сыртқы келбеті өте ұқсас. Прогериясы бар балалар емделмеген жағдайда атеросклероздан (жүрек ауруы) орта есеппен 14,5 жаста өледі.

* Басқа прогероидты синдромдарға Вернер синдромы жатады, ол «ересек прогерия» деп те аталады, ол жасөспірімдік жасқа дейін басталмайды, өмір сүру ұзақтығы 40 пен 50-ге дейін созылады.

kkKazakh