Page таңдаңыз

PRF диагностикасы

Тестілеу бағдарламасы

 

Progeria ғылыми-зерттеу қоры CLIA мақұлдаған диагностикалық зертханамен бірлесіп, Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы (HGPS) бар деп күдіктенген балаларға ДНҚ негізіндегі диагностикалық тест өткізуге қуанышты.

Интенсивті ғылыми ізденістерден кейін Хатчинсон-Гилфорд-Прогерия синдромына арналған генді (HGPS) 2003 сәуірінде PRF генетика консорциумы арқылы бірге жұмыс істейтін зерттеушілер тобы тапты. Олардың арасында Америка Құрама Штаттарындағы мекемелердің, соның ішінде Ұлттық денсаулық институттарының танымал зерттеушілері және PRF медициналық директоры доктор Лесли Гордон болды. Геннің анықталуымен, қазір Progeria диагнозы бар балаларға нақты диагноз қою үшін ғылыми сынақ ұсынуға болады.

Progeria ғылыми-зерттеу қоры CLIA мақұлдаған диагностикалық зертханамен бірлесіп, Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы (HGPS) бар деп күдіктенген балаларға ДНҚ негізіндегі диагностикалық тест өткізуге қуанышты.

Интенсивті ғылыми ізденістерден кейін Хатчинсон-Гилфорд-Прогерия синдромына арналған генді (HGPS) 2003 сәуірінде PRF генетика консорциумы арқылы бірге жұмыс істейтін зерттеушілер тобы тапты. Олардың арасында Америка Құрама Штаттарындағы мекемелердің, соның ішінде Ұлттық денсаулық институттарының танымал зерттеушілері және PRF медициналық директоры доктор Лесли Гордон болды. Геннің анықталуымен, қазір Progeria диагнозы бар балаларға нақты диагноз қою үшін ғылыми сынақ ұсынуға болады.

ГЭС үшін ген дегеніміз не?

HGPS-ке жауап беретін ген LMNA деп аталады (Lamin A деп аталады). Осы геннің құрамында ДНҚ-ның бір элементінде өзгеріс болады. Геннің өзгеруінің бұл түрі нүктелік мутация деп аталады. LMNA гені ағзамыздың көптеген жасушалары үшін маңызды ақуыз болып табылатын Ламин А деп аталатын ақуызды құрайды. Ламин А жасуша ядросында болады және жасушаның тұтастығын сақтауға көмектеседі.

Бұл ауру төмендеді ме?

ГГЭС әдетте отбасыларға берілмейді. Гендердің өзгеруі - бұл сирек кездесетін жағдай. HGPS емес «прогероид» синдромдарының басқа түрлерімен ауыратын балаларда отбасыларда берілетін аурулар болуы мүмкін.

Тест дегеніміз не?

Бұрын біз тек жалпы көрініс және рентген сияқты клиникалық ақпаратты қолдана отырып, HGPS диагнозын қоя алдық. Қате диагноз жиі кездесетін оқиға болды. Ғалымдар қазір HGPS-тің адам геномын (ДНҚ) құрайтын миллиардтаған хаттардағы бір ғана әріптің өзгеруінен болатындығын біледі. Бұл өзгерісті ген «декодталған» және оның дәйектілігі әріпті әріппен анықталатын генетикалық реттіліктің көмегімен көруге болады.

Енді PRF-де HGPS анықтай алатын генетикалық тест бар. Бұл ертерек диагноз қоюға, аз диагноз қоюға және балалардың өмірін жақсартуға ерте медициналық араласуға ауысуы мүмкін. Прогерияның нақты диагнозынан кейін дәрігерлер мен отбасыларға көптеген жылдар бойы медициналық көмек туралы ақпарат қажет, ал PRF өмірдің күнделікті сапасына қатысты емделуге арналған ұсыныстар сияқты маңызды ақпаратты ұсынады.

Сонымен қатар, нақты диагнозбен, ғалымдар олармен жұмыс жасайтын жасушалар (Прогерия балаларынан алынған қан мен тері үлгілері алынған), Прагерияны, қартаюды және жүрек ауруын зерттеу үшін шынымен Прогерия жасушалары екеніне сенімді. Бұрын жасушалар зерттеушілерге мұндай сендірусіз берілетін. Осылайша, зерттеушілер кейде Прогерия емес балалардың жасушаларымен жұмыс жасады, бұл олардың зерттеу нәтижелері мен интерпретациясына айтарлықтай әсер етуі мүмкін. PRF диагностикасы бағдарламасы арқылы қан үлгісі мен тері биопсиясы арқылы берілетін әрбір жасуша тізбектелген. Ғылыми нәтижелер Прогериясы бар балаларға қатысты болатынына күмән жоқ. Сондықтан бұл бағдарлама PRF-тің зерттеу жұмыстарын жеңілдетеді.

Бұл тестті қалай жасауға болады?

Алғашқы қадам - ​​PRF медициналық директорына баланың клиникалық тарихын қарау, генетикалық тестті жасау керек немесе қажет еместігін білу. Содан кейін, егер HGPS диагнозы мүмкін болса, біз сізбен және сіздің дәрігерлеріңізбен осы қан анализін өткізу туралы байланыста боламыз. Сынақ сіз үшін де, дәрігерлер үшін де ешқандай пайдасыз. Біз барлық медициналық ақпараттың құпиялылығын сақтау үшін медициналық көмектің жоғары стандарттарын қолдаймыз.

Дәрігерлер мен ғалымдар үшін:

PRF диагностикалық тестілеуін CLIA мақұлдаған зертхана жасайды. Қосымша көмек, сұрақтар немесе проблемалар үшін Progeria зерттеу қорының докторы Лесли Гордонмен байланысыңыз info@progeriaresearch.org