Мектеп есептері үшін
«Менің он бес жасар қызым осы тақырыпта ғылыми жұмыс жазды және оны қымбат балалар қатты әсер еткені соншалық, ол өз ақшасын осы мақсатқа жұмсауды өтінді. Интернетте сізде осы балаларға әсер ете алатын және ешқашан ондай кездесулерді көре алмайтын адамдарға дауыстай алатын нәрселер болғаны өте жақсы! » Лиза Хаген
Мектептегі есеп үшін жауап қажет сұрақтарыңыз бар ма? Сіз балалар туралы көбірек білгіңіз келе ме? Сізді Progeria және PRF-тің жұмысы туралы көбірек білуге қызықтырады ма? Біз сізге жауаптарды дәл осы жерде алдық!
Бізге Progeria туралы хабардарлықтың бүкіл әлемге таралып жатқаны және сіздің көбірек білгіңіз келетіні ұнайды, сондықтан рахмет! PRF командасы емдеу және емдеуді іздеу миссиямызды алға жылжыту жолында жұмыстан бос емес, біз сізге қажетті ақпаратты беруге, бізге қойылатын ең көп таралған сұрақтарды қабылдауға және оларға жауап беруге көмектесу үшін төмендегі Сұрақ-жауап парағын дайындадық. олар төменде. Бұл сіздің мектеп есебіңізден жоғары баға алуға көмектеседі немесе жай ғана Progeria және PRF туралы көбірек түсінуге көмектеседі, осылайша сіз осы балалар мен жас ересектер үшін жасап жатқан жұмысымыз туралы ақпаратты таратуға көмектесе аласыз.
Сіз білдіңіз бе?
Біздің қызметкерлерді қоспағанда, PRF-ке қатысушылардың барлығы ерікті болып табылады! Біздің директорлар кеңесі, қызметшілер, қазынашылар, комитет мүшелері, аудармашылар, қаржыгерлер және т.б. барлығын уақытты, күш пен таланттарды миссияны ақысыз алға жылжытуға арнады. Нәтижесінде біздің әкімшілік шығындар өте төмен. Медициналық зерттеулерге және халықтың хабардарлығын арттыруға көп ақша кетеді, бұл ақыр соңында Прогерияның емін табуға әкеледі.
Атқарылатын жұмыс көп, оны орындау үшін ресурстар аз. Бірақ біз мұны жалғыз жасай алмаймыз. Сіздің қолдауыңызбен осы тамаша балалар мен жасөспірімдердің емі ашылады.
Бірге, біз ҚАЛАЙ емін табыңыз.
1. Мен Прогерия туралы мектептің есебін жасап жатырмын, маған осы тақырып бойынша көбірек ақпарат алуға көмектесе аласыз ба?
Хатчинсон-Гилфорд-Прогерия синдромын емдеудің тиімді әдісін табумен қатар, біздің міндетіміздің бөлігі - бұл ауру туралы халықты хабардар ету. Прогерия туралы есеп жасай отырып, сіз біздің миссиямыздың осы бөлігін орындауға көмектесесіз. Көп рахмет, біз сізге көмектесуге қуаныштымыз!
Әрі қарай оқымас бұрын, біздің сайтқа кіріңіз Жиі Қойылатын Сұрақтар Progeria туралы көбірек білу үшін бөлімін қараңыз. Сізге пайдалы деп тапқан басқа бөлімдер бар Басқа аурулармен байланысы , және Прогерияның артындағы ғылым. Бұл беттердегі ақпарат мұнда қайталанбайды.
Егер сіз озық, ғылыми ақпаратты іздесеңіз, кіріңіз https://www.pubmed.gov/ Прогерия туралы көптеген ғылыми жарияланымдарға реферат ұсынады.
2003 Progeria генін ашқаннан бері Progeria зерттеулерін жетілдіруге көмектескен негізгі ғылыми жарияланымдар үшін біздің сайтқа кіріңіз Progeria зерттеулеріндегі жаңалықтар бөлім.
Сонымен қатар, NORD (Сирек кездесетін ауруларды ұлттық ұйымдастыру) веб-сайтында ақпарат алуға болады. Бару https://www.rarediseases.org/, олардың сирек кездесетін аурулары туралы мәліметтер базасын нұқыңыз, содан кейін іздеу жолағына «Хатчинсон Гилфорд Прогерия» деп теріңіз, сонда Прогерия беті пайда болады. Егер сіз егжей-тегжейлі есеп алғыңыз келсе, шығын болуы мүмкін.
Прогерия туралы кітаптар үшін бірнеше пайдалы мақалалар бар:
Преториядан қайтыс болған баланың әкесі Кит Мур 3 жаста, Закары Мурдың тарихы, ұлының ерекше өмірі туралы бөлісу.
PRF медициналық директоры, доктор Лесли Гордон бұл үшін Progeria туралы тарау жазды World Book онлайн анықтамалық орталығы Дүниежүзілік кітаптың прогериясы және 2008 World Book энциклопедиясының баспа басылымы
Доктор Гордон, У. Тед Браун және Фрэнк Ротман кітап үшін LMNA және Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы және ассоциацияланған ламинопатиялар атты тарау жазды Дамудың туа біткен қателіктері: морфогенездің клиникалық бұзылыстарының молекулалық негізі (2007, 2-ші ред.) 139: 1219-1229.
Егер сіз бізге мекен-жайыңызды көрсетсеңіз, біз сізге а кітапша және біздің соңғы жаңалық есепке қосу.
2. Мен Progeria генінің табылғанын естідім, бұл туралы қайдан білуге болады?
16, 2003 сәуірінде Progeria үшін ген табылғандығы туралы жарияланды, және PRF бұл ашуда үлкен рөл атқарды! Бару Progeria гені ашылды қосымша ақпарат алу үшін. Сонымен қатар, гендік мутация туралы ғылыми мақалаларға сілтемелер келтірілген:
«А ламинатындағы қайталанатын ново нүктелік мутациялар Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромын тудырады», том. 423, мамыр 15, 2003, табиғат.
«Мутация ерте қартаю синдромын тудырады», том. 163, p.260, сәуір 26, 2003, Science News.
«Прогерияның ерте қартаюының себебі; Қартаюдың қалыпты процесі туралы түсінік береді деп күтілуде », том. 289, жоқ. 19, 2481-2482, мамыр 21, 2003, JAMA.
3. Прогерия басым немесе рецессивті ауру ма?
Бұл доминант.
4. Мен зерттеушіден немесе Прогерия саласындағы басқа сарапшымен сұхбаттасуым керек.
Өкінішке орай, көптеген сұраныстарға және біздің кішкентай қызметкерлерге байланысты біз сұхбат бере алмаймыз және басқалардың байланыс ақпаратын бермейміз. Дегенмен, біздің медициналық директорымыз доктор Лесли Гордон осы Q және A және осы жерде пайда болатын Прогерия туралы барлық ақпаратты жасауға көмектесті, сондықтан сіздің репортажыңыз үшін сұхбат талаптарын қанағаттандыру үшін жеткілікті деп үміттенеміз. Доктор Гордон - Progeria жетекші маманы; ол PRF-тің ғылыми зерттеулермен байланысты барлық бағдарламаларының директоры, соның ішінде Халықаралық Progeria тізілімі және диагностика бойынша тестілеу бағдарламасы, рецензияланған, беделді журналдарда жарияланған ондаған ғылыми жарияланымдардың авторы, барлық жетекшілердің бірі болды. Бостондағы дәрі-дәрмектердің клиникалық сынақтары және әлемдегі кез-келген адамдарға қарағанда Прогерия ауруы көп балаларды зерттеді.
Одан басқа, мында басыңыз PRF бірлескен құрылтайшылары доктор Лесли Гордон (PRF компаниясының медициналық директоры) және д-р Скотт Бернстің (PRF Басқарма төрағасы) 1 сағаттық презентациясын көру
5. Әлемде қанша балаға Прогерия диагнозы қойылған?
Өтінемін Мында басыңыз PRF соңғы «Жылдам фактілер» үшін. Біздің таралу деректеріне сүйене отырып, біз дүние жүзінде әлі де табылмаған және диагнозы қойылмаған және әлі емделмеген Прогериямен ауыратын балалар көп деп сенеміз. бару Балаларды тап қалай көмектесуге болатынын білу үшін және Progeria бар көбірек балаларды табу және оларға көмектесу бойынша дүниежүзілік күш-жігеріміз туралы біліңіз!
6. Балалар қайда тұрады?
Прогериясы бар балалар туралы біздің ақпаратымыз құпия, оның ішінде қайда тұратындығы туралы мәліметтер де бар. Алайда, Мында басыңыз олардың орналасқан жерлерін көру үшін картаны көру үшін.
7. Балалар мектептегі іс-шараларға қатыса ма, әлде оларда прогерия болғандықтан олар шектеулі ме?
9. Ауру олардың ақыл-ой қабілеттеріне әсер ете ме?
Ештене етпейді. Прогериясы бар балалар, өз жасындағы басқа балалар сияқты, ақылды және қуатты.
10. Неліктен Progeria жастағы балалар денесінде соншалықты тез және ақылға қонымсыз?
LMNA ми жасушалары арқылы көрінбейді, сондықтан ген мутациясы миға әсер етпейді.
11. Сіз қалай ойлайсыз, Прогериямен ауыратын науқасты күту кезінде қандай мәселелер маңызды?
Ең бастысы, Прогерия кезіндегі барлық балаларда жас ерекшеліктері мен интеллектісі болатындығын есте ұстаған жөн. Прогериямен бірге тұратын сегіз жастағы бала барлық сегіз жастағы сияқты ойланады және әрекет етеді. Прогериясы бар балалар ақылды және көңілді және өмірге толы. Бұл балалардың денелері, олардың ақыл-ойына емес, қартаю мен жүрек аурулары жағдайларына генетикалық бейімділікпен байланысты. Сондықтан оларға мектептері мен қоғамдастықтары мен достары кез-келген басқа балалармен бірдей қарым-қатынас жасауы керек (өлшемі бойынша аздап түзетулер енгізілген). Ақыр соңында, Прогерия - бұл олардың аз ғана бөлігі!
12. Емдеулер бар ма?
Иә. 2020 жылдың қараша айында PRF біздің миссиямыздың маңызды бөлігіне қол жеткізді: Progeria, лонафарниб («Zokinvy» бренді) үшін алғашқы ем. Америка Құрама Штаттарының Азық-түлік және дәрі-дәрмек әкімшілігінің (US FDA) мақұлдауымен. Осы жетістікке жетіп, қазір Прогерия азға қосылды FDA-мен бекітілген сирек кездесетін аурулардың 5% *.
2019 жылы Progeria зерттеу қоры біздің екінші басылымымызды шығарды Прогерия анықтамалығы, отбасылар үшін, дәрігерлер, мектеп мұғалімдері және басқалары үшін Прогериясы бар балалар мен жас ересектер үшін. 33% көбірек материалмен, 131 беттік жаңартылған нұсқасы, бірінші басылым 2010 жылы шыққаннан бастап, біздің Progeria туралы клиникалық түсінігімізге қаншалықты кіргенімізді көрсетеді. Қосымшаға генетика және генетикалық кеңес беру, лонафарнибті емдеу және жаңа жүрек-қантамыр бөлімдері кіреді. қамқоршыларға арналған.
Бізде әлі ем жоқ, бірақ күнделікті күтім олардың өмір сапасына айтарлықтай әсер ететінін білеміз. Дұрыс тамақтану, физикалық және кәсіби емдеу, алдын-алу кардиологиялық және басқа да күтімдердің маңызы зор. Анықтамалық ағылшын, жапон және испан тілдерінде қол жетімді.
* FDA-мен бекітілген 300 сирек ауру (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 молекулалық негізі белгілі сирек аурулар (www.OMIM.org) = 4.2%
13. Емдеуді табуға жақын ғалымдар бар ма?
Progeria ғылыми-зерттеу қоры Progeria тудыратын және қазір қатысатын геннің ашылуына көмектесті есірткінің клиникалық сынақтары, Прагериямен ауыратын балаларды тиімді емдеуге үлкен уәде беретін есірткілерді тестілеу. Біз үлкен жетістіктерге жеттік, бірақ оның қанша уақытқа созылатынын ешкім болжай алмайды.
14. Қазіргі уақытта ауруға қатысты қандай зерттеулер жүргізіп жатырсыз?
Біздің қараңыз Біз қаржыландырған гранттар жоба сипаттамалары бөлімі, біздің Клиникалық зерттеулер жаңартулары және Жаңалықтардағы PRF соңғы зерттеу нәтижелері үшін.
15. Мен сіздің жобаңыз үшін веб-сайтыңыздағы кейбір фотосуреттер мен ақпаратты пайдалануға рұқсат сұраймын.
Сіздің жобаңыз үшін біздің веб-сайтымыздан жиналған кез-келген мәтіндік ақпаратты пайдалану жақсы. Дегенмен, біздің веб-сайттағы балалардың суреттерін пайдаланбағаныңыз жөн. Сізге біздің пайдалануымызды ұсынамыз кітапша және Ақпараттық бюллетеньге жазылу, онда көрнекі түрде Progeria бар балалардың фотосуреттері көп. Егер сіз бізге мекен-жайыңызды көрсетсеңіз, біз сізге жібере аламыз.
16. Мен HBO Film-тің Сэмге сәйкес өмірін және / немесе теледидардағы бағдарламаны көрдім және таспаның көшірмесін алғым келеді.
Енді сіз Sam DVD-ге сәйкес өмірді келесіден сатып ала аласыз HBO дүкені. Өтінеміз, бізді де тексеріңіз LATS парағы және осы керемет фильм туралы және Прогериясы бар балаларға арналған махаббат, өмір және үміт туралы деректі фильм туралы көбірек біліңіз.
Progeria зерттеу қоры Progeria туралы көрсетілімдердің видеотаспаларына ие емес. Бұл деректі және басқа бейнелер жеке өндіріледі және авторлық құқықтың шектеулері себебінен оны жеке ұйымдар немесе жеке адамдар сата алмайды. Сіз өзіңіз көрген желімен байланысқыңыз келуі мүмкін; олар сізге ақысын төлеуі мүмкін. Сонымен қатар, кейбір шоулар желіде, мысалы, бар Кэти шоу. Біздің медициналық директорымыз доктор Лесли Гордон мен Сэм Бернстің TEDx-тің шабыттандыратын екі әңгімесін қарап шығуыңыз керек. Tedx Talks беті. Соңында сізді біздің қонаққа шақырамыз YouTube ондаған ақпараттық және рухтандыратын бейнелер үшін бет.
17. Енді адамдарға Прергерия туралы нені білгіңіз келеді?
Прогерия өте сирек кездесетін ауру болғанымен, барлық балаларда ертерек атеросклероздан (жүрек ауруы) өледі. Сіз Progeria ауруы бар балаларға көмектескенде, сіз 100% өлімге әкелетін ауруы бар балалардың өмірін сақтап қалуға көмектесесіз. Сонымен бірге, сіз бәрімізге көмектесесіз, өйткені осы саладағы зерттеулер Progeria ғылыми-зерттеу қорына емдеу мен емдеу жолын табуға көмектесіп қана қоймайды, сонымен қатар табиғи қартаю, жүрек аурулары құпияларына жауап бере алады. және инсульт (әлемдегі жетекші өлтірушілердің бірі).
18. Мен мансап үшін Прогерияда оқығым келеді, маған қандай курстардан өтуді ұсынасыз?
Уай - бұл қорқынышты! Сіздің біліміңіз қайда екеніне байланысты бұл жауап әр түрлі болады. Біз сізге ең жақсы іс-әрекетті жүргізу үшін мектепте басшылық немесе мансап жөніндегі кеңесшімен кеңесуді ұсынамыз.
19. Мен Прагериясы бар балаға қалам алғым немесе оларға сыйлық жібергім келеді.
Қаламгер болғыңыз келетін идеяңыз өте жақсы, бірақ отбасылар мен балалар үшін барлық байланыс ақпараты құпия, сондықтан біз олардың есімдері мен электрондық пошта мекенжайларын бере алмаймыз. Алайда, Балалар бетімен танысыңыз Прагериясы бар балалары бар отбасыларға арналған кейбір веб-сайттардың тізімі. Сіз олармен веб-сайттар арқылы байланысып, қалам немесе сыйлық алғыңыз келе ме деп сұрай аласыз.
20. Мен біреумен телефон арқылы немесе жеке-жеке Прогериямен тұру туралы сөйлескім келеді.
Жоғарыда келтірілген жауапта көрсетілгендей құпиялылықтың себептері бойынша біз сізді біреумен байланыстыра алмаймыз, Прогериямен өмір сүру туралы сөйлесуге болмайды. Осы тақырып бойынша ақпарат алу үшін жоғарыдағы #8 бөлімін қараңыз.
21. Мен балалармен жұмыс істеуге ерікті болғым келеді. Сізде жұмыс істейтін лагерь бар ма, немесе менде Прогериямен балалармен жұмыс жасайтын аурухана бар ма?
Бізде сіз ойлағандай балалармен тікелей байланыс орнататын бағдарламалар жоқ. Балалар әлемнің түкпір-түкпірінде орналасқан, сондықтан біздің отбасымызбен байланыс тек электронды пошта, телефон және пошта арқылы жүзеге асырылады. Біздің балалармен жұмыс жасау мүмкіндігіңіз бар жерде оларды біріктіретін «лагерь» немесе басқа әлеуметтік кездесу жоқ. Бірақ біз әрқашан өз тобымызда басқа ерікті қолдана аламыз! Өту Көмектесудің басқа тәсілдері қосымша ақпарат алу үшін бөлімін қараңыз. Балалар, еріктілерден бұрын ата-аналарыңыздан рұқсат сұрап, көмек сұраңыз.
22. Адамдар не істей алады? Қаржыландырудың көп бөлігін қайдан аласыз?
Progeria ғылыми-зерттеу қоры аз мөлшерде қаражатпен үлкен көлемде жұмыс істей алды. Бізде эндаумент қоры жоқ және біздің миссиямызды қолдайтын басқа адамдардың қолдауына сенім артамыз. Аздап көмектеседі - он және жиырма долларлық қайырымдылық шынымен де қосылады! Біздің тексеріңіз Керемет жасаушылар мысалы, спектакль дайындаған орта мектеп оқушылары, бүркіт базарын ұйымдастырған француз полицейі және кездейсоқ күн өткізетін жергілікті банк - барлығы PRF үшін қаражат жинау сияқты адамдар тартқан керемет әдістердің кейбірі.
23. Мен тұратын жерде жақын жерде мен байланыса алатын бөлім бар ма?
PRF қазір Америка Құрама Штаттарында бірнеше тарауларға ие! Бізге кіріңіз Тараулар бөлімі сіздің аймағыңыздағы тарауды қолдауға және осы топтардың емделуге көмектесу үшін жасаған керемет жұмыстары туралы оқыңыз. Біздің тарауларға қолыңыздан келгенше қосылғаныңызды қалаймыз - Бірге, біз ҚАЛАЙ емін табыңыз!
Өзінің құрылған сәттен бастап, PRF ұйымның президенті және атқарушы директоры қызметін атқаратын Сэмнің тәтесі Адри Одри Гордонның басшылығынан пайда көрді.
Тіркелу
біз үшін
Жаңалықтар!
Бірге, біз
ҚАЛАЙ
емін табыңыз!
