медициналық
дерекқор

Біз әлемнің түкпір-түкпірінен Прагериясы бар балалардың медициналық құжаттарын жинаймыз. Содан кейін біз балаларға көрсетілетін медициналық көмектің барлық аспектілерін қарастырамыз. Біз статистикалық талдаулар жүргіземіз, өмір сүру сапасын сақтау үшін қандай емдеу әдісі жұмыс істегенін және қандай емдеу нәтиже бермейтінін қарастырамыз. Дәрігерлердің көпшілігінде тек бір ғана Прогерия ауруы бар баланы көрді, сондықтан балаға жүрекке дәрі, анестезия және дұрыс физиотерапия сияқты заттар қажет болғанда не істеу керектігін білмейді. Бізде осы мәліметтер базасының негізінде дәрігерлер мен олардың отбасыларына кеңестер беру мүмкіндігі бар.

Progeria зерттеу қоры осы керемет жоба үшін Браун университетінің Геронтология және денсаулық сақтау саласындағы зерттеулер орталығымен бірлесіп жұмыс істейді. Браун орталығының денсаулық сақтау туралы мәліметтер базасын құруда және талдауда көп жылдық тәжірибесі бар.

Сондай-ақ, біз медициналық жазбаларды қолдана отырып, Прогериядағы аурудың негізі туралы көбірек білу үшін қолданамыз, ол Прогериядағы жаңа зерттеулерге және жүрек ауруы сияқты қартаю ауруларына арналған трамплин болып табылады. Бұл балаларға және барлығымызға жаңа емдеу әдістерін таңдауға әкелуі мүмкін!

Ешқашан медициналық көмекке қатысты ақпарат алуға болатын орталықтандырылған балалық шақ Progeria дерекқоры болған емес. Бұл пациенттерге абайсызда клиникалық тұрғыдан дұрыс қарамауға, дұрыс емес диагноз қоюға және кешіктірілген диагноздарға әкелді, өйткені қамқоршылар басқа медициналық прогрестердің балаларымен қандай медициналық стратегиялардың сәтті болғанын білмейді және солай емес. Бұл жобаның мақсаты - Прогериясы бар балаларға медициналық көмек туралы жазбаларды жинау және денсаулық сақтау мамандары, медициналық зерттеушілер және Прогериясы бар балалардың отбасылары үшін орталықтандырылған медициналық деректер базасын құру.

Мәліметтер базасының мақсаттары

• Қандай емдеу стратегиялары сәтті болғанын және HGPS-мен ауыратын балалармен кездесетін медициналық мәселелер бойынша қандай емдеу нәтижесіз болғанын егжей-тегжейлі сипаттау. Бұл отбасыларға және олардың дәрігерлеріне Прагериясы бар балаларға қалай жақсы күтім жасау керектігін түсінуге көмектеседі.
• Медициналық емес тілде отбасыларға медициналық көмек туралы ұсыныс беру, ГГПС бар балалардың өмір сүру сапасы үшін маңызды мәселелер туралы.
• Мәліметтер базасы ГГЭС-тің және атеросклероз сияқты басқа аурулардың табиғаты туралы жаңа түсінік алуға мүмкіндік береді, бұл өз кезегінде жаңа ғылыми жобалардың алға жылжуын ынталандырады.

Институционалдық шолу кеңесінің мақұлдауы:

PRF медициналық және зерттеу дерекқоры - бұл Род-Айленд ауруханасы және Браун университетінің адам құқықтарын қорғау жөніндегі комитеті бекіткен Институционалдық шолу кеңесі (IRB). Род-Айленд ауруханасы FWA00001230, CMTT # 0152-01 зерттеу, Браун университеті FWA 00004460 федералды кеңейтілген зерттеу, CMTT # 0211991243 зерттеу

Жарияланымдардағы материалдарды пайдалану:

The Progeria Research Foundation Медициналық және зерттеу деректер базасынан алынған ақпаратты пайдалану нәтижесінде алынған барлық жарияланымдар үшін зерттеушілер материалдар мен әдістер бөліміне келесі дәйексөзді қосуы қажет (тек алғыс сөздер емес). Бұл тұжырым зерттеу үшін қандай ақпарат берілгеніне байланысты аздап өзгеруі мүмкін.

«Анықталмаған клиникалық ақпарат Progeria Research Foundation (PRF) медициналық және зерттеу деректер базасынан алынды (www.progeriaresearch.org). «

Журнал мақалалары

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромында клондық гемопоэз таралмайды.
Диез-Диез М, Аморос-Перес М, де ла Баррера Дж, т.б. [басылғанға дейін желіде жарияланған, 2022 жылдың 25 маусымы]. Геротану. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Лонафарнибпен емдеу ассоциациясы және Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы бар науқастарда өлім-жітім деңгейімен емделуге болмайды.
Гордон LB, Шаппелл Н, Массаро Дж, D'Agostino RB Sr, Бразье Дж, Кэмпбелл SE, Клейнман ME, Киран MW Гордон LB және т.б. Джама. 2018 сәуір 24; 319 (16): 1687-1695. дои: 10.1001 / jama.2018.3264.

Жасөспірімдердің LMNA-теріс прероидты жағдайларын талдау Видеманн-Раутенстрауч тәрізді синдромдағы POLR3A мутацияларын растайды және PYCR1 мутациясының фенотиптік спектрін кеңейтеді.
Сабақ D, Озел А.Б., Кэмпбелл С.Е., Саади А, Арлт М.Ф., МакСвини К.М., Плайасу В, Саксаксон К, Сзеллес А, Русу С, Рожас А.Ж., Лопез-Вальдес Дж, Тиель Х, Нюрнберг П, Никерсон Д.А., Бамшад М.Д., Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, соавт. Хум генетикасы. 2018 желтоқсан; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. Epub 2018 қараша 19.Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

Эверолимус ламинопатиямен ауыратын фибробласттардың көптеген жасушалық ақауларынан құтқарады.
DuBose AJ, Лихтенштейн С.Т., Петраш Н.М., Эрдос М.Р., Гордон Л.Б., Коллинз Ф.Ду.Босе А.Д. және басқалар. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 сәуір 17; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 Mar 26.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Прогерияның офтальмологиялық ерекшеліктері.
Мантагос И.С., Клейнман М.Е., Киран МВт, Гордон Л.Б.
Am J офтальмол. 2017 шілде 27. pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [Epub басып шығарудан бұрын]

Жаңа соматикалық мутация Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы бар баланың ішінара құтқарылуына қол жеткізеді.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Кэмпбелл SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 наурыз; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 Dec 5.

Прогероидты тышқандардағы және жүректің электрлік ақаулары мен Хатчинсон-Гилфорд прогериясы синдромы бар, ядролық ламина өзгерістері бар науқастар.
Ривера-Торрес Дж, Калво Дж.Д., Ллач А, Гузман-Мартинес Г, Кабальеро Р, Гонзалес-Гомес С, Хименес-Боррегуэро Л.Ж., Гуадикс Ж.А., Осорио Ф.Г., Лопез-Отин С, Херайц-Мартинес Н, Кабелана , Бенитез Р, Гордон Л.Б., Джалифе Дж, Перез-Помарес Ж.М., Тамарго Дж, Дельпон Е, Хов-Мадсен Л, Филгуэйрас-Рама Д, Андрес В.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 Nov 15; 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016 қазан 31.

Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы бар балалардағы лонафарниб, правастатин және золедрон қышқылының ақуызды фарнезиляция ингибиторларын клиникалық зерттеу.
Гордон Л.Б., Клейнман М.Е., Массаро Дж, Д'Агостино РБ Ср, Шаппелл Н, Герхард-Герман М, Смут ЛБ, Гордон CM, Кливленд РХ, Назариан А, Снайдер БД, Уллрич Н.Ж., Силва ВМ, Лян МГ, Куинн Н, Миллер Д.Т., Ху Сью, Доутон А.А., Литтлфилд К, Грир ММ, Киран МВ.
Таралымы. 2016 шілде 12; 134 (2): 114-25. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

Хатчинсон-Гилфордтың прогерия синдромы.
Ульрих Н.Ж., Гордон Л.Б.
Handb клиникалық нейрол. 2015; 132: 249-64.

Хатчинсон-гилфорд прогерия синдромындағы фарнесилдеу ингибиторларының тірі қалуға әсері.
Гордон LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Бірлескен Progeria клиникалық сынақтары.
Таралымы. 2014 шілде 1; 130 (1): 27-34. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 мамыр 2.

Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромының алғашқы тері көріністері. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Педиатр Дерматол. 2014 қаңтар 24: 1-7. doi: 10.1111 / pde.12284.

Неврологиялық Мүмкіндіктер of Хатчинсон-Гилфорд лонафарнибті емдегеннен кейінгі прогерия синдромы.
Ульрих Н.Ж., Киран М.В., Миллер Д.Т., Гордон Л.Б., Чо Ю.Д., Сильвера В.М., Гиобби-Хюрдер А, Нойбер Д, Клейнман М.Е. Неврология. 2013 шілде 30; 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 Jun 28.

Сурет сипаттамалары of цереброваскулярлық артериопатия және инсульт Хатчинсон-Гилфорд прагерия синдромында. Сильвера В.М., Гордон Л.Б., Орбах Д.Б., Кэмпбелл С.Е., Мачан Дж.Т., Ульрих Н.Ж.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 мамыр; 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 Nov 22.

Краниофаксиялық ауытқулар in Хатчинсон-Гилфордтың операциялық синдромы.
Ульрих Н.Ж., Сильвера В.М., Кэмпбелл С.Е., Гордон Л.Б. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 қыркүйек; 33 (8): 1512-8. doi: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 Mar 29.

Клиникалық сынақ А фарнессилтрансфераза ингибиторы in балалар бірге Хатчинсон-Гилфордтың операциялық синдромы. Гордон Л.Б., Клейнман М.Е., Миллер Д.Т., Нейберг Д.С., Гобиби-Хердер А, Герхард-Херман М, Смут Л.Б., Гордон С.М., Кливленд Р, Снайдер Б.Д., Флигор В, епископ В.Р., Статкевич П, Реген А, Сонис А, Райли S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullriich NJ, Nazarian A, Lyan MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci АҚШ. 2012 қазан 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012 Sep 24

Тетіктер of ертерек тамырлы қартаю in балалар бірге Хатчинсон-Гилфордтың операциялық синдромы. Герхард-Херман М, Смут Л.Б., Уэйк Н, Киран М.В., Клейнман М.Е., Миллер Д.Т., Шварцман А, Гиобби-Хюрдер А, Нойбер Д, Гордон Л.Б. гипертония. 2012 қаңтар; 59 (1): 92-7. doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 Nov 14.

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромындағы рентгенографиялық көріністерді перспективалық зерттеу.
Кливленд Р.Х., Гордон Л.Б., Клейнман М.Е., Миллер Д.Т., Гордон С.М., Снайдер Б.Д., Назариан А, Гиобби-Хюрдер А, Нойберг Д., Киран МВт. Педиатр Радиол. 2012 қыркүйек; 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 Jul 1.

төмен және биік білдіруде аллельдер LMNA генінің: ламинопатия ауруының дамуына әсері. Родригес S, Эрикссон М. Іс-бірі. 2011; 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / jurnal.pone.0025472. Epub 2011 Sep 29.

Хатчинсон-Гилфорд прогерия Бұл скелеттік дисплазия. Гордон CM, Гордон LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J Bone Miner Res. 2011 шілде; 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.

Жүрек-тамыр патологиясы in Хатчинсон-Гилфордтың операциясы: тамырлы корреляцияпатологиясы қартаю. Олив М, Хартен I, Митчелл Р, Бирс Дж.К., Джабали К, Као К, Эрдос М.Р., Блэр С, Функе Б, Смут Л, Герхард-Херман М, Мачан Дж.Т., Кутис Р, Вирмани Р, Коллинс Ф.С., Уайт Т.Н., Набел Э.Г., Гордон Л.Б. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 қараша; 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 Aug 26.

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы: ауызша және краниофасиалды фенотиптер. Доминго Д.Л., Трухильо М.И., Кеңес SE, Меридет М.А., Гордон Л.Б., Ву Т, Интрон WJ, Галь В.А., Харт ТС. ауызша Dis. 2009 сәуір; 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 Feb 19.

Мақсатты трансгенді білдіру туралы мутация себебі Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы пролиферативті және дегенеративті эпидермиялық ауруға әкеледі. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Cell Sci. 2008 сәуір 1; 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 Mar 11.

Айналмалы фенотип ішінде тышқан Хатчинсон-Гилфорд прагерия синдромының моделі.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. 2008 желтоқсан; 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 Aug 15.

Фенотип және курс of Хатчинсон-Гилфордтың операциялық синдромы. Меридет М.А., Гордон Л.Б., Клаусс С., Сачдев В., Смит А.К., Перри М.Б., сыра қайнатушы зауыт, Залевски С, Ким Х.Д., Соломон Б, Брукс Б.П., Гербер Л.Х., Тернер М.Л., Доминго Д.Л., Харт Т.С., Граф Дж, Рейнольдс Ж.К. , Гропман А, Яновски Ж.А., Герхард-Герман М, Коллинз Ф.С., Набел Э.Г., Канн РО 3rd, Галь В.А., Интрон WJ. N Engl J Med. 2008 ақпан 7; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898.

жаңа тәсілдер дейін прогерия. Kieran MW, Гордон L, Kleinman M. Педиатрия. 2007 қазан; 120 (4): 834-41. Шолу. Эрратум: Педиатрия. 2007 желтоқсан; 120 (6): 1405.

Аурудың дамуы in Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы: өсу мен дамуға әсер ету. Гордон Л.Б., МакКартен К.М., Джиобби-Хюрдер А, Мачан Дж.Т., Кэмпбелл SE, Бернс С.Д., Киран МВт Педиатрия. 2007 Oct;120(4):824-33.

Азайтылды адипонектин және HDL холестерині жоқ Жоғары С-реактивті ақуыз: Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромындағы ертерек атеросклероздың биологиясына сүйенеді. Гордон Л.Б., Хартен И.А., Патти М.Е., Лихтенштейн А.Х. J Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

Тежейтін фарнесиляция прогерин Хатчинсон-Гилфордтың ядролық қан кетуіне жол бермейді прогерия синдромы. Капелл BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci АҚШ. 2005 қыркүйек 6; 102 (36): 12879-84. Epub 2005 Aug 29

Жинақтау of мутант ламинат А себептері Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромындағы ядролық архитектурадағы прогрессивті өзгерістер. Голдман Р.Д., Шумакер Д.К., Эрдос М.Р., Эрикссон М, Голдман А.Е., Гордон Л.Б., Груенбаум Ю, Хуон С., Мендез М, Варга Р, Коллинз Ф.С. Proc Natl Acad Sci АҚШ. 2004 маусым 15; 101 (24): 8963-8. Epub 2004 Jun 7.

Кітаптар мен құжаттар

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы.  Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллинз Ф.С. Кірушілер: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephen K, редакторлар. GeneReviews [Интернет]. Сиэттл (WA): Вашингтон университеті, Сиэттл; 1993-.
2003 Dec 12 [жаңартылған 2011 қаңтар 06].