Медициналық
Мәліметтер қоры

Біз әлемнің түкпір-түкпірінен Прогериясы бар балалардың медициналық жазбаларын жинаймыз. Содан кейін біз балаларға көрсетілетін медициналық көмектің барлық аспектілерін қарастырамыз. Біз статистикалық талдаулар жасаймыз және өмір сапасын сақтау үшін қандай емдеу әдістері жұмыс істегенін және қандай емдеу нәтиже бермегенін қарастырамыз. Дәрігерлердің көпшілігі Прогериямен ауыратын бір баланы ғана көрді және олар балаға жүрекке дәрі-дәрмек, анестезия және дұрыс физиотерапия қажет болғанда не істеу керектігін білмейді. Осы дерекқор бағдарламасы негізінде дәрігерлерге және олардың отбасыларына кеңес беру мүмкіндігіміз бар.

Progeria зерттеу қоры осы тамаша жоба үшін Браун университетінің геронтология және денсаулық сақтауды зерттеу орталығымен ынтымақтасады. Браун орталығының денсаулық сақтау деректер базасын жасау және талдау бойынша көп жылдық тәжірибесі бар.

Сондай-ақ біз медициналық жазбаларды Прогериядағы аурудың негізі туралы көбірек түсіну үшін пайдаланамыз, ол Прогериядағы жаңа зерттеулерге және жүрек ауруы сияқты қартаю ауруларына арналған трамплин қызметін атқарады. Бұл балаларға және біздің барлығымызға арналған жаңа емдеу әдістерін анықтауға әкелуі мүмкін!

Денсаулық сақтау туралы ақпаратты алуға болатын орталықтандырылған Progeria балалық деректер базасы ешқашан болған емес. Бұл емделушілерге әдейі емес клиникалық дөрекі қарауға, қате диагноз қоюға және кешіктірілген диагноздарға әкелді, себебі қамқоршылар басқа Прогерия балаларымен қандай медициналық стратегиялардың сәтті болғанын және қайсысының білмегенін білмейді. Бұл жобаның мақсаты - Прогериясы бар балалардың денсаулық сақтау жазбаларын жинау және денсаулық сақтау мамандары, медициналық зерттеушілер және Прогериясы бар балалардың отбасылары пайдалану үшін орталықтандырылған денсаулық деректер базасын әзірлеу.

Мәліметтер қорының мақсаттары

• HGPS бар балалар кездесетін медициналық мәселелерде қандай емдеу стратегиялары сәтті болғанын және қандай емдеудің сәтсіз болғанын егжей-тегжейлі сипаттау. Бұл отбасылар мен олардың дәрігерлеріне Прогериясы бар балаларға қалай жақсы күтім жасау керектігін түсінуге көмектесуі мүмкін.
• HGPS бар балалардың өмір сүру сапасы үшін маңызды мәселелер туралы отбасыларға медициналық емес тілде денсаулық сақтау бойынша ұсыныстар беру.
• Деректер базасы HGPS табиғаты және атеросклероз сияқты басқа аурулардың табиғаты туралы жаңа түсініктер алу үшін ресурс болып табылады, бұл өз кезегінде жаңа ғылыми жобалардың алға жылжуын ынталандыруға қызмет етеді.

Институционалдық бақылау кеңесінің мақұлдаулары:

PRF медициналық және зерттеу деректер базасы — Род-Айленд ауруханасы және Браун университетінің адам субъектілерін қорғау комитеттері бекіткен Институционалдық шолу кеңесі (IRB). Rhode Island Hospital Federal Wide Assurance FWA00001230, Study CMTT# 0152-01, Brown University Federal Wide Assurance FWA 00004460, Study CMTT# 0211991243

Жарияланымдардағы материалдарды пайдалану:

The Progeria Research Foundation Медициналық және зерттеу деректер базасынан алынған ақпаратты пайдалану нәтижесінде алынған барлық жарияланымдар үшін зерттеушілер материалдар мен әдістер бөліміне келесі дәйексөзді қосуы қажет (тек алғыс сөздер емес). Бұл тұжырым зерттеу үшін берілген ақпаратқа байланысты аздап өзгеруі мүмкін.

«Анықталмаған клиникалық ақпарат Progeria Research Foundation (PRF) медициналық және зерттеу деректер базасынан алынды (www.progeriaresearch.org).

Журнал мақалалары

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромында клондық гемопоэз таралмайды.
Диез-Диез М, Аморос-Перес М, де ла Баррера Дж, т.б. [басылғанға дейін желіде жарияланған, 2022 жылдың 25 маусымы]. Геротану. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы бар науқастарда өлім-жітім деңгейімен емделмеген және Лонафарнибпен емдеу қауымдастығы.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kiran MW.Gordon LB және т.б. ЖАМА. 2018 сәуір 24;319(16):1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.

LMNA-теріс кәмелетке толмаған прогероид жағдайларының талдаулары Wiedemann-Rautenstrauch тәрізді синдромдағы биаллельді POLR3A мутацияларын растайды және PYCR1 мутацияларының фенотиптік спектрін кеңейтеді.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nurnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Гордон LB.Lessel D, т.б. Гум Генет. 2018 ж.;137(11-12):921-939. doi: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub 2018 қараша 19. Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

Everolimus ламинопатия-пациент фибробласттарындағы көптеген жасушалық ақауларды құтқарады.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, т.б. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 сәуір 17;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018 наурыз 26. Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Прогерияның офтальмологиялық ерекшеліктері.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kiran MW, Gordon LB.
Мен J Ophthalmol. 2017 27 шілде. pii: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [Epub басып шығарудан бұрын]

Жаңа соматикалық мутация Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы бар баланы ішінара құтқаруға қол жеткізеді.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
Дж Мед Генет. 2017 наурыз;54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. Epub 2016, 5 желтоқсан.

Прогероидты тышқандардағы және Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы бар пациенттердегі жүректің электрлік ақаулары, ядролық ламина өзгерістері.
Ривера-Торрес Дж, Кальво Си Дж., Ллах А, Гусман-Мартинес Дж, Кабалеро Р, Гонсалес-Гомес С, Хименес-Боррегуэро Л.Ж., Гуадикс Я.А., Осорио Ф.Г., Лопес-Отин С, Херрайс-Мартинес А Вамит, А. , Бенитес Р, Гордон Л.Б., Джалифе Дж., Перес-Помарес Дж.М., Тамарго Дж., Дельпон Е, Хове-Мадсен Л, Филгейрас-Рама Д, Андрес В.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 қараша 15;113(46):E7250-E7259. Epub 2016, 31 қазан.

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы бар балалардағы протеиннің фарнесилдену ингибиторларының лонафарниб, правастатин және золедрон қышқылының клиникалық сынағы.
Гордон Л.Б., Клейнман М.Е., Массаро Дж, Д'Агостино РБ Ср, Шаппелл Н, Герхард-Херман М, Смут ЛБ, Гордон СМ, Кливленд Р.Х., Назариан А, Снайдер БД, Уллрих Н.Д., Сильвера В.М., Лианг М.Г., Куинн Н, Миллер DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer ММ, Киран МВт.
Айналым. 2016 12 шілде;134(2):114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

Хатчинсон-Гилфорд прогериялық синдромы.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Handb Clin Neurol. 2015;132:249-64.

Фарнесиляция ингибиторларының Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромында өмір сүруге әсері.
Гордон Л.Б., Массаро Дж., Д'Агостино РБ Ср, Кэмпбелл SE, Бразиер Дж., Браун ВТ, Клейнман ME, Киран МВ; Progeria Clinical Trials Collaborative.
Айналым. 2014 ж. 1 шілде;130(1):27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014, 2 мамыр.

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромының бастапқы тері көріністері. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kiran MW, Liang MG. Педиатр дерматол. 2014 жылғы 24 қаңтар: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

Неврологиялық Ерекше өзгешеліктері бойынша Хатчинсон-Гилфорд Лонафарнибпен емдеуден кейінгі прогерия синдромы.
Ullrich NJ, Kiran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Неврология. 2013 ж. 30 шілде;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013, 28 маусым.

Бейнелеу сипаттамалары бойынша цереброваскулярлық артериопатия және инсульт Хатчинсон-Гилфорд прогериялық синдромында. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J нейрорадиол. 2013 мамыр;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Epub 2012, 22 қараша.

Бассүйек-бет аномалиялары жылы Хатчинсон- Гилфорд прогерия синдромы.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J нейрорадиол. 2012 қыркүйек;33(8):1512-8. doi: 10.3174/ajnr.A3088. Epub 2012, 29 наурыз.

Клиникалық сынақ а фарнезилтрансфераза ингибитор жылы балалар бірге Хатчинсон- Гилфорд прогерия синдромы. Гордон Л.Б., Клейнман ME, Миллер ДТ, Нойберг ДС, Джобби-Хердер А, Герхард-Херман М, Смут Л.Б., Гордон СМ, Кливленд Р, Снайдер БД, Флигор Б, епископ ВР, Статкевич П, Реген А, Сонис А, Райли S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Назариан А, Лян М.Г., Хух СЫ, Шварцман А, Киран МВ. Proc Natl Acad Sci АҚШ. 2012 9 қазан;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Epub 2012, 24 қыркүйек

Механизмдер бойынша мерзімінен бұрын тамырлы қартаю жылы балалар бірге Хатчинсон- Гилфорд прогерия синдромы. Герхард-Херман М, Смут Л.Б., Уэйк Н, Киран МВ, Клейнман М.Е., Миллер ДТ, Шварцман А, Джобби-Хердер А, Нойберг Д, Гордон Л.Б. Гипертония. 2012 қаңтар;59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011, 14 қараша.

Хатчинсон-Гилфорд прогериялық синдромындағы рентгенографиялық көріністерді перспективалық зерттеу.
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kiran MW. Педиатр Радиол. 2012 қыркүйек;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Epub 2012 жылдың 1 шілдесі.

Төмен және жоғары білдіру аллельдер LMNA генінің: ламинопатия ауруының дамуына салдары. Родригес С, Эриксон М. PLoS One. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Epub 2011, 29 қыркүйек.

Хатчинсон-Гилфорд прогерия болып табылады сүйек дисплазия. Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kiran MW. J Bone Miner Res. 2011 шілде;26(7):1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392.

Жүрек-тамыр патологиясы жылы Хатчинсон-Гилфорд прогериясы: қан тамырларымен корреляцияпатология қартаю. Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Набел Е.Г., Гордон Л.Б. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 қараша;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Epub 2010, 26 тамыз.

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы: ауызша және бассүйек-бет фенотиптері. Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Ауызша Dis. 2009 сәуір;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009, 19 ақпан.

Мақсатты трансгендік өрнек -ның мутация тудыратын Хатчинсон-Гилфорд прогериялық синдромы эпидермистің пролиферативті және дегенеративті ауруына әкеледі. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Cell Sci. 2008 сәуір 1;121(Pt 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. Epub 2008 жылдың 11 наурызы.

Қайтымды фенотип а тінтуір Хатчинсон-Гилфорд прогериялық синдромының моделі.
Сагелиус Х, Розенгардтен Ю, Шмидт Е, Соннабенд С, Розелл Б, Эриксон М. Дж Мед Генет. 2008 желтоқсан;45(12):794-801. doi: 10.1136/jmg.2008.060772. Epub 2008, 15 тамыз.

Фенотип және курс бойынша Хатчинсон- Гилфорд прогерия синдромы. Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC , Гропман А, Яновский Ж.А., Герхард-Герман М, Коллинз Ф.С., Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J Med. 2008 ж. 7 ақпан;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.

Жаңа тәсілдер дейін прогерия. Киран МВ, Гордон Л, Клейнман М. Педиатрия. 2007 қазан;120(4):834-41. Қарау. Қателік: Педиатрия. 2007 желтоқсан;120(6):1405.

Аурудың дамуы жылы Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы: өсу мен дамуға әсері. Гордон Л.Б., Маккартен КМ, Джобби-Хердер А, Мачан ДЖТ, Кэмпбелл SE, Бернс СД, Киран МВ. Педиатрия. 2007 қазан;120(4):824-33.

Қысқартылған адипонектин және HDL холестерині онсыз көтерілген С-реактивті ақуыз: Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромындағы мезгілсіз атеросклероздың биологиясына қатысты анықтамалар. Гордон Л.Б., Хартен И.А., Патти М.Е., Лихтенштейн А.Х. J Педиатр. 2005 наурыз;146(3):336-41.

Тежеу фарнесилдену Прогериннің болуы Хатчинсон-Гилфордқа тән ядролық қан кетуді болдырмайды прогерия синдромы. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci АҚШ. 2005 6 қыркүйек;102(36):12879-84. Epub 2005, 29 тамыз

Жинақтау бойынша мутант ламин А себептері Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромындағы ядролық архитектураның прогрессивті өзгерістері. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci АҚШ. 2004 15 маусым;101(24):8963-8. Epub 2004, 7 маусым.

Кітаптар мен құжаттар

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы.  Гордон Л.Б., Браун ВТ, Коллинз Ф.С. Онда: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, редакторлар. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (WA): Вашингтон университеті, Сиэтл; 1993-.
2003 ж. 12 желтоқсан [2011 ж. 06 қаңтарда жаңартылды].