ЗЕРТТЕУ МӘЛІМЕТТЕРІНІҢ ӨНІМДЕРІ ӨМІРЛІК ҚАБЫЛДАЙДЫ
ПРОГЕРИЯМЕН БАЛАЛАРҒА
Прогериядағы балаларға арналған дәрі-дәрмектермен емдеуді алғашқы рет зерттеу
Ақуыздың фарнсилилизациясының тежелуі өмір бойы жоғарылайды
BOSTON, MA (Мамыр 6, 2014) - Жаңа зерттеу қатерлі ісік ауруын емдеуге арналған препараттың сирек кездесетін, «тез қартаю» ауруы бар балалардың өмірін кемінде бір жарым жылға ұзартатындығы туралы дәлелдемелер бар екенін көрсетеді. Progeria зерттеу қоры (PRF). Осы айда жарияланған зерттеу айналу (Эпуб басып шығарудан бұрын) фарнессилтрансфераза ингибиторымен (FTI) емдеуді бастағаннан кейінгі алты жыл ішінде 1.6 жыл өмір сүрудің орташа ұзақтығын көрсетті. Кейінірек сот процесінде қосылған екі қосымша правастатин және золедронат осы тұжырымға ықпал етуі мүмкін. Бұл өлімге әкелетін аурудың өмір сүруіне әсер ететін емнің алғашқы дәлелі.
Мақалада «Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромындағы тірі қалуға фарнезилизация ингибиторларының әсері» деген мақаланы табуға болады. Мұнда.
Маусым 2007: 1st-дегі Progeria препаратының клиникалық сынағы басталады, Меган Прогерияның FTI lonafarnib алған алғашқы баласы болды.
Прогерия, сонымен қатар Хатчинсон-Гилфорд-Прогерия синдромы (HGPS) деп аталады, балаларда жедел қартаюдың пайда болуымен сипатталатын сирек кездесетін, өлімге әкелетін генетикалық ауру. Прогериямен ауыратын барлық балалар миллиондаған қалыпты қартаюға (атеросклерозға) әсер ететін бірдей жүрек ауруынан қайтыс болады, бірақ 60 немесе 70 жаста пайда болмай, бұл балалар 5 жаста ертерек инфаркт пен инсультпен ауыруы мүмкін.
The Progeria зерттеу қоры, Браун университеті, Хасбро балалар ауруханасы, Бостон университеті және Бостон балалар ауруханасы арасындағы бірлескен жұмыс Progeria бар балалардың өмірінің табиғи тарихын қайта анықтаудан басталды, әлемнің көп бөлігі болып табылатын 204 баланы бақылау арқылы Прогериямен ауыратын тұрғындар, ең алдымен PRF пациенттер тізілімі арқылы. Бұған қол жеткізілгеннен кейін, Бостондағы балалар ауруханасындағы клиникалық сынақтардағы балалардың терапиядағы өмірімен салыстыру емделген балалардың өмір сүру ұзақтығын көрсетті.
«Бұл емдеу емделушілердің өмір сүруіне әсер етпейтіндігін бағалауға арналған алғашқы зерттеу және PRF тізілімі мен клиникалық зерттеулердің арқасында біз Прогериямен ауыратын балалардың өмірін ұзартуға болады деген қорытындыға келдік. Сонымен қатар, зерттеу өмірді өзгертуді болашақтағы бағалауға арналған параметрлерді ұсынады, бұл Прогерияның басқа әлеуетті емдеу әдістерімен, өйткені біз өмірді одан әрі ұзартатын дәрі-дәрмектерді табуға тырысамыз », - дейді Лесли Гордон, м.ғ.д., жетекші және автордың сәйкес авторы зерттеу және PRF медициналық директоры. Сонымен қатар, доктор Гордон - Бостондағы балалар ауруханасы мен Гарвард медициналық мектебінің қызметкері, Браун университетінің Хасбро балалар ауруханасы мен Альперт медициналық мектебінің доценті.
FTI алғашқы сынақтан өткен PRF
PRF демеушілік жасады Прогерияны емдеудің алғашқы зерттеуі 2007 жылы 28 елден 13 баламен. Дана-Фарбер / балалар ауруханасының онкологиялық орталығындағы педиатриялық медициналық нейро-онкология директоры, негізгі тергеуші, м.ғ.д., доктор Марк Киранның бақылауымен Merck & Co жеткізген FTI lonafarnib-тен тұрады. Зерттеуге қатысқан балалар қосымша салмақ жинау қабілетінің жақсарғанын, қан тамырларының икемділігінің жоғарылағанын немесе сүйек құрылымының жақсарғанын көрсетті, бұл барлық жағдайларға Прогерия әсер еткен.
2009 жылы PRF және Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты тағы бір зерттеуді қаржыландырды, FTI еміне екі правастатин және золедронат есірткілерін қосып берді. Зерттеу әлі де жалғасуда, оның нәтижелері қазір талдануда. 45 түрлі елдерден 24 бала «Есірткінің үш есе» сынағы тек FTI-де оқитын балалар қамтылды. Бостон балалар ауруханасында кешенді медициналық тексеруден өту үшін балалар мезгіл-мезгіл Бостонға сапар шегеді.
Зерттеуге қатысқан балаларға үш дәрілік препарат қолданылды, FTI lonafarnib - бұл барлық заттар ұшыраған препарат және Прогерияда жүрек-қан тамырлары үшін пайдасын көрсетті. Зерттеу нәтижесі лонафарниб болжамды өмір сүру ұзақтығына едәуір ықпал етеді деген қорытындыға келді.
Прогериясы бар балаларда генетикалық мутация бар, ол прогерияға жауап беретін ақуыздық прогериннің пайда болуына әкеледі. Прогерин қалыпты жасуша қызметін блоктайды және оның ағзаға уытты әсерінің бір бөлігі прогерин ақуызымен байланысатын «фарнессил тобы» деп аталатын молекуладан туындайды. FTIs фарнерсил тобын прогеринге бекіту арқылы әрекет етеді. Әдетте холестеринді төмендету және жүрек-қан тамырлары ауруларының алдын-алу үшін қолданылатын FTI lonafarnib правастатині және сүйек мықтылығын жақсарту үшін пайдаланылатын золедрон қышқылы - бәрі фарнсилсилизация ингибиторы болып саналады және әртүрлі тәсілдермен жұмыс істейді.
Тіршілікті бағалау
Зерттеудегі Прогериясы бар балалардың өмірін сақтауға емнің әсерін бағалау үшін зерттеушілер алдымен салыстыру үшін емделмеген Прогерия популяциясын талдады. Progeria зерттеу қорының халықаралық регистрінің жазбаларын, ғылыми мақалаларды және көпшілікке қол жетімді мәліметтер базасын қолдана отырып, емделудегі әрбір бала бірдей жыныстағы, бір континенттегі және өңделген бала тірі болған баламен салыстырылды. емдеу.
Зерттеу нәтижелері көрсеткендей, лонафарнибпен емделетін Прогериямен ауыратын балалардың емделмеген когортпен салыстырғанда өлім қаупі 80 пайызға төмен. Емделген топта 5 баланың 43-і қайтыс болды, ал емделмеген салыстырмалы топтағы 21-тің 43-імен салыстырғанда, 5.3 жастан кейінгі медианамен бірге. Емдеу тобындағы балалар әр түрлі жастағы, емделудің ұзақтығы әртүрлі және емдеу басталғаннан кейін аурудың әр түрлі кезеңдеріндегі балаларды қамтыды. Балалардың ұзақ уақыт емделуінен кейін өмір сүру ұзақтығын қайталап бағалау, ұзақ мерзімді емдеумен өмір сүру ұзақтығын одан әрі ұзартуды бағалау үшін қажет болады.
«Бұл тұжырымдар осы жазылмайтын және өлімге әкелетін дертке тап болған балалар мен отбасыларға үміт береді. The Progeria Research Foundation қолдауымен бұл зерттеушілер осы аурудың емі мен емін табуда тағы бір қадам жасады », - дейді Элизабет Г.Набел, Бригам және Әйелдер ауруханасының президенті, Ұлттық директордың бұрынғы директоры. Жүрек, өкпе және қан институты. «Әрі қарай жүргізілген зерттеулер прогеринді төмендететін терапияның әсерін бағалайтындықтан, бізде тек Прогерияның тиімді емдеу әдістерін анықтап қана қоймай, сонымен қатар қартаю процесі туралы, соның ішінде жүрек ауруы мен инсульт туралы кейбір негізгі биологиялық сұрақтарды жарыққа шығару мүмкіндігі бар».
Прогия қалыпты қартаю процесіне байланысты
Редакцияда айналу қағаз, доктор. Джунко Ошима, Фуки М.Хисама және Джордж М.Мартин зерттеудегі бақылаулар прогериннің - Прогерияға қатысатын ақуыздың қартаюмен және жасқа байланысты бұзылыстармен, мысалы, атерогенезбен қаншалықты байланысты екендігі туралы маңызды сұрақ туғызатынын атап өтті. «Прогерияны емдеу және оның атерогенезге салдары туралы жігерлендіретін прогресс туралы есеп» редакциялық мақаласының авторлары PRF-ті осы саладағы жетекші ғылыми-зерттеу жұмыстарына жоғары баға берді.
Алдыңғы зерттеулер көрсеткендей, прогерин жалпы популяцияда да жасына қарай қан тамырларында көбейеді. Бірқатар зерттеулер прогеринді қалыпты қартаюмен сәтті байланыстырды, оның ішінде прогерин мен генетикалық тұрақсыздықтың арасындағы себептік байланыс, атап айтқанда, қартаю процесінде теломердің бұзылуы. Зерттеушілер FTI әсерін зерттеуді жалғастыруды жоспарлап отыр, бұл ғалымдарға миллиондаған адамдарға әсер ететін жалпы популяциядағы жүрек-қан тамырлары аурулары және қалыпты қартаю процесі туралы көбірек білуге көмектеседі.
«Бұл біздің денсаулығымызды жақсартуға және Прогериядағы балалардың өмірін ұзартуға бағытталған тарихи табылыс», - деді ол Одри Гордон, PRF атқарушы директоры. «Біз осындай прогреске қол жеткізуге мүмкіндік беретін зерттеулер мен есірткі сынақтарын қаржыландыратын біздің қолдаушыларымызға шексіз ризашылығымызды білдіреміз».
Progeria зерттеу қоры (PRF) туралы
Progeria зерттеу қоры (PRF) 1999 жылы Прогерияның себебін, емін және емін табу үшін құрылды - бұл балалардың қартайған ауруы, орташа 13 жасында жүрек немесе инсульттан қайтыс болатын балалар. Соңғы 15 жылда PRF-пен серіктестікте жүргізілген зерттеулер Прогерияны тудыратын генді және дәрі-дәрмектерді алғашқы рет емдеуді анықтады. PRF емдеу мен емдеу жолындағы зерттеулерге көмектесу кезінде ұсынатын бағдарламалар мен қызметтерді пайдалана алатын көптеген балаларды анықтауды жалғастыруда. Progeria туралы көбірек білу және сізге көмектесу үшін не істеу керек, кіріңіз www.progeriaresearch.org.