О Прогерии

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда («Прогерия» или «HGPS») - редкое фатальное генетическое заболевание, характеризующееся появлением у детей ускоренного старения. Его название происходит от греческого языка и означает «преждевременно старый». Хотя существуют разные формы прогерии *, классическим типом является синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда, названный в честь врачей, впервые описавших его в Англии; в 1886 г. доктором Джонатаном Хатчинсоном и в 1897 г. доктором Гастингсом Гилфордом.

HGPS вызван мутацией в гене под названием LMNA (произносится, ламин-а). Ген LMNA производит белок ламина А, который представляет собой структурную основу, которая удерживает ядро ​​клетки вместе. Теперь исследователи считают, что дефектный белок ламина А делает ядро ​​нестабильным. Эта клеточная нестабильность, по-видимому, приводит к процессу преждевременного старения прогерии.

Хотя они рождаются здоровыми, дети с прогерией начинают проявлять многие признаки ускоренного старения в течение первых двух лет жизни. Признаки прогерии включают задержку роста, потерю жира и волос, старение кожи, тугоподвижность суставов, вывих бедра, генерализованный атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания и инсульт. Дети удивительно похожи внешне, несмотря на различное этническое происхождение. Без лечения дети с прогерией умирают от атеросклероза (болезни сердца) в среднем в возрасте 14.5 лет.

* Другие прогероидные синдромы включают синдром Вернера, также известный как «взрослая прогерия», который не проявляется до позднего подросткового возраста, с продолжительностью жизни до 40-50 лет.