Progeria
Краткая информация
PRF по номерам
По состоянию на март 31, 2024
- Выявленные дети / молодые люди, живущие с прогерией и прогероидной ламинопатией: 202 * в 51 стране
- * 149 из этих детей / молодых людей страдает синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS, или прогерия), а остальные 53 имеют прогероидную ламинопатию.
- Клинические испытания препарата Прогерия, финансируемые PRF: 5
- Финансируемые гранты: 85 на общую сумму $ 9.3 млн.
- Клеточных линий в PRF Cell & Tissue Bank: 212
- Дети в базе данных медицинских и научных исследований PRF: 221
- Международные научные совещания по прогерии: 14
- Количество языков, на которые переведены программа PRF и медицинские материалы: 38
Наша миссия
Познакомиться с лечением и лечением прогерии Хатчинсона-Гилфорда и связанных с старением расстройств, включая болезни сердца.
Что такое прогерия?
Прогерия, также известная как синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS), является редким фатальным генетическим заболеванием «быстрого старения» у детей. Без лечения лонафарнибом (Зокинви) все дети с прогерией умирают от той же болезни сердца, которая поражает миллионы нормально стареющих взрослых (атеросклероз), но в среднем в возрасте всего 14.5 лет. Примечательно, что их интеллект не пострадал, и, несмотря на значительные физические изменения в их юных телах, эти необыкновенные дети умны, смелы и полны жизни.
Для получения дополнительной информации о причине прогерии, нажмите здесь чтобы посмотреть краткое обзорное видео, переданное доктором Лесли Гордоном, взятое из Жизнь по словам Сэма (2013).
О ПРФ
Исследовательский фонд Progeria (PRF) был создан в 1999 Д-ра. Лесли Гордон и Скотт Бернс, родители ребенка с прогерией, вместе со многими преданными друзьями и семьей, которые видели необходимость в медицинских исследовательских ресурсах для врачей, пациентов и семей людей с прогерией. С того времени PRF была движущей силой открытия гена прогерии и первого в истории лечения препаратом прогерии. PRF разработала программы и услуги для помощи пострадавшим от прогерии и ученым, проводящим исследования прогерии. Сегодня PRF - единственная некоммерческая организация, занимающаяся исключительно поиском методов лечения и лечения прогерии. PRF считается ярким примером успешной организации трансляционных исследований, переходящей от создания к открытию генов и первому лечению от лекарств всего за 13 лет.
Общий доход
1999 г. по 31 марта 2024 г.
1999 г. по 31 марта 2024 г.
Более 80% годовых расходов PRF последовательно направляется на его программы и услуги – один из факторов, благодаря которым мы десять лет подряд добиваемся заветного 4-звездочного рейтинга от Charity Navigator.
Полученная нами поддержка сделала возможным открытие гена прогерии, клинические испытания прогерии и все другие наши выдающиеся достижения. С помощью текущих и новых сторонников мы будете выиграть эту гонку со временем и найти лечение и лекарство для этих особых детей. Кроме того, открытия лечения Progeria могут также помочь миллионам с заболеванием сердца и всем стареющим населением.
Программы и услуги PRF
Первая в истории прогерия Клинические испытания лекарств и лечение
Спонсируемые PRF клинические испытания лекарств привлекают детей со всего мира для многообещающего лечения, которое может помочь улучшить болезнь и продлить жизнь детей с прогерией.
В 2020 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) вошло в историю с одобрением лонафарниба (торговое название Zokinvy ™), ингибитора фарнезилтрансферазы или FTI, в качестве первого в истории лечения прогерии и прогероидных ламинопатий. Было показано, что лонафарниб улучшает многие аспекты заболевания, включая жизненно важную сосудистую систему, и увеличивает среднюю продолжительность жизни на 4.3 года. Чтобы узнать больше об этой захватывающей новости, нажмите здесь.
В 2016 году PRF инициировала испытание двух препаратов, добавив эверолимус, в надежде, что эти два препарата вместе окажутся даже более эффективными, чем один лонафарниб. Это замечательные шаги в поисках лекарства.
Давайте найдем лекарство!
Международный регистр Progeria
Поддерживает централизованную информацию о детях и семьях, живущих с прогерией. Это гарантирует быстрое распространение любой новой информации, которая может принести пользу детям.
Cell & Tissue Bank
Банк PRF предоставляет исследователям генетический и биологический материал от пациентов с прогерией и их семей, чтобы можно было провести исследования прогерии и других заболеваний, связанных со старением, чтобы приблизить нас к излечению. PRF собрала впечатляющее количество 214 клеточных линий от пораженных детей и членов их семей по всему миру, включая 10 линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPSC).
Медицинская и исследовательская база данных
База данных представляет собой централизованный сбор медицинской информации о пациентах с прогерией по всему миру. Данные тщательно анализируются, чтобы помочь нам больше узнать о прогерии и разработать рекомендации по лечению. В 2010 году этот анализ способствовал составлению всестороннего медицинского справочника PRF по прогерии, направленного на оптимизацию качества жизни. Справочник доступен на английском, испанском, португальском, русском и итальянском языках.
Диагностическое тестирование
Эта программа была разработана после открытия гена в 2003 году, чтобы дети, их семьи и медицинские работники могли получить окончательный научный диагноз. Это может привести к более ранней диагностике, меньшему количеству ошибочных диагнозов и раннему медицинскому вмешательству для обеспечения лучшего качества жизни детей.
Научные семинары по прогерии
- PRF организовала 14 научных конференций, на которые собрались ученые и клиницисты со всего мира, чтобы поделиться своим опытом и новейшими научными данными. Эти семинары способствуют сотрудничеству в борьбе с этой разрушительной болезнью.
Исследовательские гранты
Благодаря экспертной оценке, проведенной нашим добровольным комитетом по медицинским исследованиям, PRF финансировала проекты по всему миру, которые привели к важным открытиям в отношении прогерии, болезней сердца и старения. Исследовательская программа PRF была обновлена по состоянию на сентябрь 2018, чтобы отразить текущие потребности в исследованиях в области прогерии, старения и болезней сердца.
Публикации и исследования
И клинические, и фундаментальные ученые использовали гранты PRF, клетки и ткани, а также базу данных; их открытия публикуются в ведущих научных журналах. Среднегодовое количество научных публикаций о прогерии с 2002 года более чем в 20 раз больше, чем за предыдущие 50 лет!
Программа перевода PRF
На связи с миром. Благодаря заметному глобальному присутствию PRF устраняет барьеры для общения пациентов и их семей со всего мира. В рамках этой инициативы удалось перевести программы PRF и материалы по медицинскому обслуживанию на 38 языков.
Информирование общественности
Наш веб-сайт предоставляет доступ к последней информации об исследованиях Progeria и поддержке семей. Через Facebook, Twitter, Instagram, YouTube, LinkedIn, и другие средства массовой информации, прямой охват PRF в социальных сетях превышает 1 миллион человек. История PRF появилась на CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, Associated Press и The Today Show, в журналах Time and People, The New York Times, The Wall Street Journal и многих других широкоформатных СМИ. читать СМИ. Кроме того, отмеченный наградами фильм HBO 2013 года Жизнь по словам Сэма повысил осведомленность уникальным и вдохновляющим образом. PRF также управляет Найди детей, глобальная информационная кампания по поиску детей с прогерией во всем мире, чтобы они могли получить уникальную помощь, в которой они нуждаются.
Кто есть кто в PRF?
Одри Гордон, эсквайр
Президент и исполнительный директор
Работая в тесном сотрудничестве с Советом директоров, должностными лицами, персоналом и волонтерами, г-жа Гордон отвечает за повседневное управление и за обеспечение финансового роста и развития программ Фонда исследований Progeria.
Лесли Гордон, MD, PhD
Медицинский директор
Доктор Гордон стал соучредителем PRF с друзьями и семьей после того, как ее сыну Сэму был поставлен диагноз прогерия. Доктор Гордон курирует программы PRF, связанные с исследованиями, и является сопредседателем клинических испытаний препарата Прогерия. Она доцент кафедры педиатрических исследований в Медицинской школе Уоррена Альперта при Университете Брауна и Детской больнице Хасбро в Провиденсе, Род-Айленд, а также научным сотрудником Бостонской детской больницы и Гарвардской медицинской школы.
Скотт Д. Бернс, MD, MPH, FAAP
Председатель совета директоров
Доктор Бернс, отец Сэма, является соучредителем исследовательского фонда Progeria Research Foundation и является председателем правления. Он является сертифицированным педиатром и клиническим профессором педиатрии в Медицинской школе Альперта при Университете Брауна. Он также является президентом и главным исполнительным директором Национального института качества здоровья детей, независимой некоммерческой организации, работающей над улучшением здоровья детей.
Мерлин Уолдрон
Посол PRF
Мерлин — опытный виолончелист и скрипач, любитель путешествий, поэт и писатель. a окончил Эмерсон-колледж в Массачусетсе. Мерлин является представителем Исследовательского фонда Прогерии.Автора Ежегодная шоссейная гонка и Международный научный семинар, так же как различные выступления в СМИ.
Сэмми Бассо
Посол PRF
Родившемуся в 1995 году Сэмми Бассо поставили диагноз «прогерия» в возрасте двух лет, и с десяти лет он был представителем Итальянской ассоциации Сэмми Бассо по прогерии. В 2007 году Сэмми был одним из первых, кто присоединился к клиническим испытаниям PRF, тестируя одобренное FDA лечение лонафарнибом в качестве первого в истории лечения прогерии. В 2014 году он снялся в документальном фильме National Geographic «Il Viaggio di Sammy» («Путешествия Сэмми»), в котором рассказывается о путешествии его мечты: путешествии по шоссе 66 в США из Чикаго в Лос-Анджелес с родителями и другом.
В 2018 году Сэмми окончил Падуанский университет со степенью естественных наук и защитил диссертацию на тему генетического редактирования мышей HGPS. Позже в том же году он был награжден орденом «За заслуги перед Итальянской Республикой» за его глубокие исследования в области инвалидности и его партнерство с правительством Италии. В 2020 году Сэмми стал членом региональной и национальной целевой группы Венето по раскрытию информации о COVID-19 (научные и влиятельные функции). В 2021 году Сэмми получил второе высшее образование в области молекулярной биологии, защитив диссертацию о пересечении ламина А и интерлейкина-6, метода лечения прогерии путем воздействия на токсичный белок, известный как прогерин.
Послушайте выступление Сэмми на недавней панели на научном саммите STAT Breakthrough Science Summit 2021 года. здесь,
Зарегистрироваться
за наших
Новостная рассылка!
Вместе мы
ВОЛЯ
найти лекарство!
