Прогерия
Краткие факты
PRF В ЦИФРАХ
По состоянию на 30 сентября 2024 г.
- Выявлено детей/молодых людей, живущих с прогерией и прогероидными ламинопатиями: 206* в 52 странах
- *151 из этих детей/молодых людей страдает синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда (СГГ или прогерия), а остальные 55 страдают прогероидными ламинопатиями.
- Клинические испытания препарата для лечения прогерии, финансируемые PRF: 4
- Профинансировано грантов: 85 на общую сумму 19,1 млн. TP4T
- Клеточные линии в банке клеток и тканей PRF: 211
- Дети в медицинской и исследовательской базе данных PRF: 222
- Международные научные конференции по прогерии: 14
- Количество языков, на которые переведены программы и медицинские материалы PRF: 38
Миссия
Открыть методы лечения и излечения прогерии Хатчинсона-Гилфорда и связанных с ней возрастных заболеваний, включая болезни сердца.
Что такое прогерия?
Прогерия, также известная как синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS), является редким, фатальным генетическим заболеванием «быстрого старения» у детей. Без лечения лонафарнибом (Зокинви) все дети с прогерией умирают от той же болезни сердца, которая поражает миллионы нормально стареющих взрослых (атеросклероз), но в среднем в возрасте всего 14,5 лет. Примечательно, что их интеллект не затронут, и, несмотря на значительные физические изменения в их молодых телах, эти необыкновенные дети умны, смелы и полны жизни.
Для получения более подробной информации о причине прогерии нажмите здесь здесь посмотреть краткий обзорный видеоролик, озвученный доктором Лесли Гордоном, взятый из Жизнь по Сэму (2013).
О ПРФ
Фонд исследований прогерии (PRF) был основан в 1999 году Доктора Лесли Гордон и Скотт Бернс, родители ребенка с прогерией, вместе со многими преданными друзьями и семьей, которые увидели необходимость в медицинском исследовательском ресурсе для врачей, пациентов и семей тех, кто страдает прогерией. С того времени PRF была движущей силой открытия гена прогерии и первого в истории лечения прогерии лекарством. PRF разработала программы и услуги для помощи тем, кто страдает прогерией, и ученым, которые проводят исследования прогерии. Сегодня PRF является единственной некоммерческой организацией, которая занимается исключительно поиском методов лечения и лекарств от прогерии. PRF провозглашается ярким примером успешной трансляционной исследовательской организации, которая прошла путь от создания к открытию гена и первому в истории лечению лекарством всего за 13 лет.
Общий доход
1999 г. — 30 сентября 2024 г.
1999 г. — 30 сентября 2024 г.
Более 80% годовых расходов PRF постоянно направляются на его программы и услуги, что является одним из факторов, позволивших нам десять лет подряд получать заветный рейтинг 4 звезды от Charity Navigator.
Поддержка, которую мы получили, сделала возможным открытие гена Progeria, клинические испытания Progeria и все наши другие выдающиеся достижения. С помощью нынешних и новых сторонников мы воля выиграть эту гонку со временем и найти лечение и лекарство для этих особенных детей. Более того, открытия в лечении прогерии могут также помочь миллионам людей с сердечными заболеваниями и всему стареющему населению.
Программы и услуги PRF
Первая в истории прогерия Клинические испытания лекарственных препаратов и лечение
Спонсируемые PRF клинические испытания лекарственных препаратов объединяют детей со всего мира для получения перспективных методов лечения, которые могут помочь облегчить течение заболевания и продлить жизнь детей с прогерией.
В 2020 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило лонафарниб (торговое название Zokinvy™), ингибитор фарнезилтрансферазы, или FTI, в качестве первого в истории лечения прогерии и прогероидных ламинопатий. Было показано, что лонафарниб улучшает многие аспекты заболевания, включая жизненно важную сосудистую систему, и увеличивает среднюю продолжительность жизни на 4,3 года. Для получения дополнительной информации об этой захватывающей новости нажмите здесь.
В 2016 году PRF инициировала исследование двух препаратов, добавив эверолимус, в надежде, что эти два препарата вместе будут даже более эффективными, чем лонафарниб по отдельности. Это замечательные шаги вперед на пути к поиску лекарства.
Давайте найдем лекарство!
Международный реестр прогерии
Поддерживает централизованную информацию о детях и семьях, живущих с прогерией. Это обеспечивает быстрое распространение любой новой информации, которая может принести пользу детям.
Банк клеток и тканей
Банк PRF предоставляет исследователям генетический и биологический материал от пациентов с прогерией и их семей, чтобы можно было проводить исследования прогерии и других заболеваний, связанных со старением, чтобы приблизить нас к излечению. PRF собрал впечатляющие 214 линий клеток от больных детей и членов их семей по всему миру, включая 10 линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPSC).
Медицинская и исследовательская база данных
База данных представляет собой централизованный набор медицинской информации от пациентов с прогерией по всему миру. Данные тщательно анализируются, чтобы помочь нам лучше понять прогерию и разработать рекомендации по лечению. В 2010 году этот анализ внес вклад в комплексное руководство по здравоохранению PRF по прогерии, направленное на оптимизацию качества жизни. Руководство доступно на английском, испанском и португальском, русском и итальянском языках.
Диагностическое тестирование
Эта программа была разработана в связи с открытием гена в 2003 году, чтобы дети, их семьи и медицинские работники могли получить окончательный научный диагноз. Это может привести к более ранней диагностике, меньшему количеству ошибочных диагнозов и раннему медицинскому вмешательству для обеспечения лучшего качества жизни детей.
Научные семинары по прогерии
- PRF организовал 14 научных конференций, которые объединили ученых и врачей со всего мира для обмена опытом и передовыми научными данными. Эти семинары способствуют сотрудничеству в борьбе с этой разрушительной болезнью.
Гранты на исследования
Благодаря экспертной оценке нашего добровольного Комитета медицинских исследований, PRF финансировал проекты по всему миру, которые привели к важным открытиям в области прогерии, заболеваний сердца и старения. Исследовательская программа PRF была обновлена по состоянию на сентябрь 2018 года, чтобы отразить текущие потребности в исследованиях в области прогерии, старения и заболеваний сердца.
Публикации и исследования
Как клинические, так и фундаментальные ученые использовали гранты PRF, клетки и ткани, а также базу данных; их открытия опубликованы в первоклассных научных журналах. Среднегодовое количество научных публикаций по прогерии с 2002 года более чем в 20 раз превышает количество публикаций за предыдущие 50 лет!
Программа перевода PRF
На связи с миром. Благодаря своему заметному глобальному присутствию PRF устраняет барьеры в общении для пациентов и их семей по всему миру. Эта инициатива успешно перевела программу PRF и материалы по медицинской помощи на 38 языков.
Осведомленность общественности
Наш сайт предоставляет доступ к последней информации об исследованиях прогерии и поддержку семьям. Через Фейсбук, Твиттер, Инстаграм, Ютуб, LinkedIn, и других медиа, прямой охват PRF в социальных сетях составляет более 1 миллиона. История PRF появилась на CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press и The Today Show, в журналах Time и People, The New York Times, The Wall Street Journal и многих других популярных СМИ. Кроме того, отмеченный наградами фильм HBO 2013 года Жизнь по Сэму повысил осведомленность уникальным и вдохновляющим образом. PRF также управляет Найдите детей, глобальная информационная кампания по поиску детей с прогерией по всему миру, чтобы они могли получить уникальную помощь, в которой нуждаются.
Кто есть кто в PRF?
Одри Гордон, эсквайр.
Президент и исполнительный директор
Тесно сотрудничая с Советом директоров, должностными лицами, персоналом и волонтерами, г-жа Гордон отвечает за повседневное управление и обеспечение финансового роста и разработки программ Фонда исследований прогерии.
Лесли Гордон, доктор медицины, доктор философии
Медицинский директор
Доктор Гордон стала соучредителем PRF вместе с друзьями и семьей после того, как ее сыну Сэму поставили диагноз прогерия. Доктор Гордон курирует исследовательские программы PRF и является сопредседателем клинических испытаний препаратов для лечения прогерии. Она является доцентом кафедры педиатрических исследований в Медицинской школе Уоррена Альперта Университета Брауна и Детской больнице Хасбро в Провиденсе, Род-Айленд, а также штатным научным сотрудником Детской больницы Бостона и Медицинской школы Гарварда.
Скотт Д. Бернс, доктор медицины, магистр общественного здравоохранения, член Американской академии педиатрии
Председатель совета директоров
Доктор Бернс, отец Сэма, является соучредителем Фонда исследований прогерии и занимает пост председателя совета директоров. Он сертифицированный педиатр и клинический профессор педиатрии в Медицинской школе Альперта при Университете Брауна. Он также является президентом и генеральным директором Национального института качества здоровья детей, независимой некоммерческой организации, работающей над улучшением здоровья детей.
Мерлин Уолдрон
Посол ПРФ
Мерлин — талантливый виолончелист и скрипач, любитель путешествий, публикуемый поэт и автор, а также а выпускник колледжа Эмерсон в Массачусетсе. Мерлин является представителем Фонда исследований прогерии.'s Ежегодная шоссейная гонка и Международный научный семинар, а также различные выступления в СМИ.
Сэмми Бассо
Посол ПРФ
Сэмми Бассо родился в 1995 году, ему диагностировали прогерию в возрасте двух лет, и с десяти лет он был представителем Итальянской ассоциации Сэмми Бассо по прогерии. В 2007 году Сэмми был одним из первых, кто присоединился к клиническим испытаниям PRF, тестируя теперь уже одобренное FDA лечение лонафарниб как первое в истории лечение прогерии. В 2014 году он снялся в документальном фильме National Geographic «Il Viaggio di Sammy» (путешествия Сэмми), в котором рассказывалось о его путешествии мечты: путешествии по шоссе 66 в США из Чикаго в Лос-Анджелес с родителями и другом.
В 2018 году Сэмми окончил Падуанский университет, получив степень в области естественных наук, и защитил диссертацию по подходу генетического редактирования на мышах HGPS. Позже в том же году он был награжден рыцарем ордена «За заслуги перед Итальянской Республикой» за глубокие исследования в области инвалидности и партнерство с итальянским правительством. В 2020 году Сэмми стал членом региональной и национальной целевой группы Венето по раскрытию информации о COVID-19 (научные и влиятельные функции). В 2021 году Сэмми получил вторую степень по молекулярной биологии, защитив диссертацию о взаимодействии ламина А и интерлейкина-6, подходе к лечению прогерии путем воздействия на токсичный белок, известный как прогерин.
Послушайте выступление Сэмми на недавнем панельном заседании STAT Breakthrough Science Summit 2021 здесь.
Зарегистрироваться
для нашего
Обновления!
Вместе мы
ВОЛЯ
найдите лекарство!
Russian 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Marathi 
Pashto 
Portuguese 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu