Прогерия
Краткие факты
PRF В ЦИФРАХ
По состоянию на 31 марта 2026 года
- Выявлено 216* детей/молодых людей, страдающих прогерией и прогероидными ламинопатиями, в 52 странах.
- *У 155 из этих детей/молодых людей диагностирован синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS, или прогерия), а у остальных 58 — прогероидные ламинопатии.
- Клинические испытания препарата от прогерии, финансируемые PRF: 5
- Профинансировано: 85 грантов на общую сумму 19,3 млн. трлн ...
- Клеточные линии в банке клеток и тканей PRF: 211
- Дети в медицинской и исследовательской базе данных PRF: 224
- Международные научные конференции по прогерии: 15
- Количество языков, на которые переведены программы и медицинские материалы PRF: 38
*У 157 из этих детей/молодых людей диагностирован синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS или прогерия), а у остальных 59 — прогероидные ламинопатии.
Миссия
Открыть методы лечения и излечения прогерии Хатчинсона-Гилфорда и связанных с ней возрастных заболеваний, включая болезни сердца.
Что такое прогерия?
Прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS), — это редкое, смертельное генетическое заболевание, характеризующееся ускоренным старением у детей. Без лечения, сДети с прогерией умирают от того же заболевания сердца, которое поражает миллионы людей, стареющих нормально (атеросклероз), но в среднем в возрасте всего 14,5 лет. Примечательно, что их интеллект остается неизменным, и, несмотря на значительные физические изменения в их юных организмах, эти необыкновенные дети умны, смелы и полны жизни.
Для получения более подробной информации о причине прогерии нажмите здесь здесь посмотреть краткий обзорный видеоролик, озвученный доктором Лесли Гордоном, взятый из Жизнь по Сэму (2013).
О ПРФ
Фонд исследований прогерии (PRF) является движущей силой глобальных усилий по пониманию, лечению и, в конечном итоге, излечению синдрома Хатчинсона-Гилфорда (прогерии) — редкого и смертельного генетического заболевания, вызывающего быстрое старение у детей. Основанный семьей Сэма Бернса после того, как ему был поставлен диагноз в 1999 году, PRF способствовал или возглавлял все основные научные прорывы в этой области, от открытия гена, вызывающего заболевание, до первого одобренного FDA лечения — лонафарниба — и развития методов генного редактирования, находящихся в настоящее время в разработке. Благодаря строгим научным исследованиям, глобальной исследовательской инфраструктуре и тесному партнерству с мировым сообществом пациентов, PRF продвигает методы лечения следующего поколения, расширяет диагностику и лечение, а также возглавляет программу «Путь к излечению прогерии», чтобы определить, может ли однократная терапия генным редактированием предложить долговременное, потенциально излечивающее лечение.
Общий доход
С 1999 года по 31 марта 2026 года
С 1999 года по 31 марта 2026 года
Более 80% годовых расходов PRF постоянно направляются на его программы и услуги, что является одним из факторов, позволивших нам десять лет подряд получать заветный рейтинг 4 звезды от Charity Navigator.
Поддержка, которую мы получили, сделала возможным открытие гена Progeria, клинические испытания Progeria и все наши другие выдающиеся достижения. С помощью нынешних и новых сторонников мы воля выиграть эту гонку со временем и найти лечение и лекарство для этих особенных детей. Более того, открытия в лечении прогерии могут также помочь миллионам людей с сердечными заболеваниями и всему стареющему населению.
Программы и услуги PRF
Первая в истории прогерия Клинические испытания лекарственных препаратов и лечение
Спонсируемые PRF клинические испытания лекарственных препаратов объединяют детей со всего мира для получения перспективных методов лечения, которые могут помочь облегчить течение заболевания и продлить жизнь детей с прогерией. В 2020 году произошло историческое событие: Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило лонафарниб (торговое название Zokinvy).™), ингибитор фарнезилтрансферазы, как первое в своем роде средство для лечения прогерии и прогероидных ламинопатий..Было показано, что лонафарниб улучшает многие аспекты заболевания, включая жизненно важную сосудистую систему. a 30% средний увеличивать в жизненный шараn при длительном лечении. Для получения более подробной информации об этой замечательной новости, нажмите здесь. здесь. PRF в настоящее время находится в стадии разработки. а Препарат для редактирования генов, разработанный для исправления мутации, вызывающей прогерию. и продвигая это ген терапия в рамках клинических испытаний. Это замечательные шаги вперед на пути к поиску лекарства.
Давайте найдем лекарство!
Международный реестр прогерии
Поддерживает централизованную информацию о детях и семьях, живущих с прогерией. Это обеспечивает быстрое распространение любой новой информации, которая может принести пользу детям.
Банк клеток и тканей
Банк PRF предоставляет исследователям генетический и биологический материал от пациентов с прогерией и их семей, чтобы можно было проводить исследования прогерии и других заболеваний, связанных со старением, чтобы приблизить нас к излечению. PRF собрал впечатляющие 214 линий клеток от больных детей и членов их семей по всему миру, включая 10 линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPSC).
Медицинская и исследовательская база данных
База данных представляет собой централизованную коллекцию медицинской информации о пациентах с прогерией со всего мира. Данные подвергаются тщательному анализу, что помогает нам лучше понять прогерию и разработать рекомендации по лечению. В 2010 году этот анализ внес вклад в создание всеобъемлющего справочника по прогерии, разработанного Фондом борьбы с прогерией (PRF) и направленного на оптимизацию качества жизни. 2019, 2й Издание Справочник доступен на английском, испанском, португальском, русском и итальянском языках.
Диагностическое тестирование
Эта программа была разработана в связи с открытием гена в 2003 году, чтобы дети, их семьи и медицинские работники могли получить окончательный научный диагноз. Это может привести к более ранней диагностике, меньшему количеству ошибочных диагнозов и раннему медицинскому вмешательству для обеспечения лучшего качества жизни детей.
Научные семинары по прогерии
- Фонд PRF организовал 15 научных конференций, которые собрали ученых и врачей со всего мира для обмена опытом и передовыми научными данными. Эти семинары способствуют сотрудничеству в борьбе с этим разрушительным заболеванием.
Гранты на исследования
Благодаря экспертной оценке, проводимой нашим добровольным комитетом по медицинским исследованиям, Фонд PRF финансировал проекты по всему миру, которые привели к важным открытиям в области прогерии, сердечных заболеваний и Этот программа wобновлено в Декабрь 2024 отражать текущие потребности исследований; Там является сейчас Существует два подхода: проактивный, при котором PRF определяет исследовательские потребности и привлекает лаборатории, наиболее подходящие для их удовлетворения, и подход, инициированный самими исследователями, при котором PRF рассматривает предложения, выдвинутые самими исследователями.
Публикации и исследования
Как клинические, так и фундаментальные ученые использовали гранты PRF, клетки и ткани, а также базу данных; их открытия опубликованы в первоклассных научных журналах. Среднегодовое количество научных публикаций по прогерии с 2002 года более чем в 20 раз превышает количество публикаций за предыдущие 50 лет!
Программа перевода PRF
На связи с миром. Благодаря своему заметному глобальному присутствию PRF устраняет барьеры в общении для пациентов и их семей по всему миру. Эта инициатива успешно перевела программу PRF и материалы по медицинской помощи на 38 языков.
Осведомленность общественности
Наш сайт предоставляет доступ к последней информации об исследованиях прогерии и поддержку семьям. Через Фейсбук, ТикТок, Инстаграм, Ютуб, LinkedIn, и других медиа, прямой охват PRF в социальных сетях составляет более 1 миллиона. История PRF появилась на CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press и The Today Show, в журналах Time и People, The New York Times, The Wall Street Journal и многих других популярных СМИ. Кроме того, отмеченный наградами фильм HBO 2013 года Жизнь по Сэму повысил осведомленность уникальным и вдохновляющим образом. PRF также управляет Найдите детей, глобальная информационная кампания по поиску детей с прогерией по всему миру, чтобы они могли получить уникальную помощь, в которой нуждаются.
Кто есть кто в PRF?
Одри Гордон, эсквайр.
Президент и исполнительный директор
Тесно сотрудничая с Советом директоров, должностными лицами, персоналом и волонтерами, г-жа Гордон отвечает за повседневное управление и обеспечение финансового роста и разработки программ Фонда исследований прогерии.
Лесли Гордон, доктор медицины, доктор философии
Медицинский директор
Доктор Гордон стала соучредителем PRF вместе с друзьями и семьей после того, как ее сыну Сэму поставили диагноз прогерия. Доктор Гордон курирует исследовательские программы PRF и является сопредседателем клинических испытаний препаратов для лечения прогерии. Она является доцентом кафедры педиатрических исследований в Медицинской школе Уоррена Альперта Университета Брауна и Детской больнице Хасбро в Провиденсе, Род-Айленд, а также штатным научным сотрудником Детской больницы Бостона и Медицинской школы Гарварда.
Скотт Д. Бернс, доктор медицины, магистр общественного здравоохранения, член Американской академии педиатрии
Председатель совета директоров
Доктор Бернс, отец Сэма, является соучредителем Фонда исследований прогерии и занимает должность председателя совета директоров. Он — сертифицированный педиатр и клинический профессор педиатрии в Медицинской школе им. Альперта при Университете Брауна.
Недавно он ушел в отставку с поста президента и генерального директора Национального института качества здоровья детей, независимой некоммерческой организации, работающей над улучшением здоровья детей.
Карлос Луис Силва
Посол ПРФ
Карлос является молодежным послом PRF, делясь уникальным опытом своего пути борьбы с прогерией через различные медиа-ресурсы. Диагноз «прогерия» ему поставили в 4 года, и он всегда тяготел к игрушкам, связанным со строительством и конструированием. Карлос известен своей невероятной добротой и умом, он всегда дарит людям улыбки своей теплотой и юмором. Сегодня он учится в 9 классе частной школы в Кембридже, штат Массачусетс, где его любимые предметы — естественные науки и история, и он планирует получить высшее образование по естественнонаучному или юридическому направлению. Карлос всегда отличался очень смелым и сильным характером, упорно работал над всем, за что брался, и никогда не отказывался от своих мечтаний.
Зарегистрироваться
для нашего
Обновления!
Вместе мы
ВОЛЯ
найдите лекарство!
Russian 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Marathi 
Pashto 
Portuguese 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu