Мед
База данных

Мы собираем медицинские карты детей с прогерией со всего мира. Затем мы рассмотрим каждый аспект медицинской помощи, оказанной детям. Мы проводим статистический анализ и смотрим, какие методы лечения помогли сохранить качество жизни, а какие - нет. Большинство врачей видели только одного ребенка с прогерией, и они не уверены, что делать, когда ребенку нужны такие вещи, как сердечные лекарства, анестезия и правильная физиотерапия. У нас есть возможность давать советы врачам и их семьям на основе этой программы базы данных.

Исследовательский фонд Прогерии сотрудничает с Центром геронтологии и медицинских исследований Университета Брауна в рамках этого замечательного проекта. Центр Брауна имеет многолетний опыт создания и анализа медицинских баз данных.

Мы также используем медицинские записи, чтобы лучше понять причины болезни прогерии, которая служит трамплином для новых исследований прогерии и болезней старения, таких как болезни сердца. Это может привести к подсказкам о новых методах лечения для детей и для всех нас!

Никогда не существовало централизованной базы данных детской прогерии, из которой можно было бы извлечь медицинскую информацию. Это привело к непреднамеренному плохому обращению с пациентами, ошибочным постановкам диагнозов и поздней постановке диагнозов просто потому, что лица, осуществляющие уход, не знают, какие медицинские стратегии были успешными с другими детьми прогерии, а какие нет. Цель этого проекта - собрать медицинские записи для детей с прогерией и разработать централизованную базу данных о здоровье для использования специалистами в области здравоохранения, исследователями-медиками и семьями детей с прогерией.

Цели базы данных

• Подробно описать, какие стратегии лечения оказались успешными и какие методы лечения не помогли решить медицинские проблемы, с которыми сталкиваются дети с HGPS. Это может помочь семьям и их врачам понять, как лучше всего заботиться о детях с прогерией.
• Предоставлять семьям медицинские рекомендации на немедицинском языке по вопросам, которые важны для качества жизни детей с HGPS.
• База данных - это ресурс для получения нового представления о природе HGPS и о природе других заболеваний, таких как атеросклероз, что, в свою очередь, послужит стимулом для продвижения новых исследовательских проектов.

Утверждение институционального контрольного совета:

Медицинская и исследовательская база данных PRF - это институциональный контрольный совет (IRB), одобренный больницей Род-Айленда и комитетами Университета Брауна по защите людей. Больница Род-Айленда Federal Wide Assurance FWA00001230, исследование CMTT # 0152-01, Федеральное общее обеспечение Университета Брауна FWA 00004460, исследование CMTT # 0211991243

Использование материалов в публикациях:

Для всех публикаций, полученных в результате использования информации, полученной из Медицинской и исследовательской базы данных The Progeria Research Foundation, исследователи должны включать следующую цитату в раздел «Материалы и методы» (а не просто благодарности). Эта формулировка может немного отличаться в зависимости от того, какая информация была предоставлена ​​для исследования.

«Обезличенная клиническая информация была получена из Медицинской и исследовательской базы данных The Progeria Research Foundation (PRF) (www.progeriaresearch.org) ".

Журнальная статья

Клональное кроветворение не распространено при синдроме Хатчинсона-Гилфорда прогерия.
Диес-Диес М., Аморос-Перес М., де ла Баррера Дж. и др. [опубликовано в Интернете до печати, 2022 июня 25 г.]. Геронаука. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Ассоциация лечения лонафарнибом по сравнению с отсутствием лечения с показателем смертности у пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Гордон Л. Б., Шаппелл Х., Массаро Дж., Д'Агостино Р. Б. старший, Брейзер Дж., Кэмпбелл С. Е., Клейнман М. Е., Киран М. В., Гордон Л. Б. и др. ДЖАМА. 2018 24 апреля; 319 (16): 1687-1695. DOI: 10.1001 / jama.2018.3264.

Анализ LMNA-отрицательных случаев ювенильного прогероида подтверждает двуаллельные мутации POLR3A при синдроме Видеманна-Раутенштрауха и расширяет фенотипический спектр мутаций PYCR1.
Лессель Д., Озель А.Б., Кэмпбелл С.Е., Саади А., Арльт М.Ф., Максуини К.М., Плайасу В., Саксзон К., Селлес А., Русу С., Рохас А.Дж., Лопес-Вальдес Дж., Тиле Х., Нюрнберг П., Никерсон Д.А., Бамшад М.Дж., Ли Дж. З., Кубиш С., Гловер Т. В., Гордон Л. Б., Лессель Д. и др. Hum Genet. 2018 декабрь; 137 (11-12): 921-939. DOI: 10.1007 / s00439-018-1957-1. Epub 2018, 19 ноября, Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

Эверолимус устраняет множественные клеточные дефекты в фибробластах пациентов с ламинопатией.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS, DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 апреля 17 г .; 115 (16): 4206-4211. DOI: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 26 марта. Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Офтальмологические особенности прогерии.
Мантагос И.С., Клейнман М.Э., Киран М.В., Гордон Л.Б.
Am J Ophthalmol. 2017 г. 27 июля. Pii: S0002-9394 (17) 30317-3. DOI: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [Epub перед печатью]

Новая соматическая мутация приводит к частичному спасению ребенка с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Ларриу D, Джексон С.П., Коллинз Ф.С., Гловер Т.В., Гордон Л.Б.
J Med Genet. 2017 Март; 54 (3): 212-216. DOI: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 5 декабря.

Электрические дефекты сердца у прогероидных мышей и пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда с изменениями ядерной пластинки.
Ривера-Торрес Дж., Кальво С.Дж., Ллах А., Гусман-Мартинес Дж., Кабальеро Р., Гонсалес-Гомес С., Хименес-Боррегеро Л.Дж., Гуадикс Дж. А., Осорио Ф.Г., Лопес-Отин С., Эррайс-Мартинес А, Вальмитель Кабаллес, Эррайс-Мартинес А. , Бенитес Р., Гордон Л. Б., Халифе Дж., Перес-Помарес Дж. М., Тамарго Дж., Делпон Е., Хов-Мадсен Л., Филгейрас-Рама Д., Андрес В.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 ноября 15 г .; 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016 31 октября.

Клиническое испытание ингибиторов фарнезилирования белков лонафарниба, правастатина и золедроновой кислоты у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Гордон Л. Б., Клейнман М. Е., Массаро Дж., Д'Агостино Р. Б. старший, Шаппелл Х., Герхард-Херман М., Смут Л. Б., Гордон С. М., Кливленд Р. Х., Назарян А., Снайдер Б. Д., Ульрих Нью-Джерси, Сильвера В. М., Лян М. Г., Куинн Н., Миллер Д.Т., Ха С.Ю., Даутон А.А., Литтлфилд К., Грир М.М., Киран М.В.
Тираж. 2016 12 июля; 134 (2): 114-25. DOI: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Ульрих, штат Нью-Джерси, Гордон Л.Б.
Handb Clin Neurol. 2015; 132: 249-64.

Влияние ингибиторов фарнезилирования на выживаемость при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Гордон Л. Б., Массаро Дж., Д'Агостино Р. Б. старший, Кэмпбелл С. Е., Брейзер Дж., Браун В. Т., Клейнман М. Е., Киран М. В.; Совместные клинические испытания Прогерии.
Тираж. 2014 1 июля; 130 (1): 27-34. DOI: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 2 мая.

Первоначальные кожные проявления синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Рорк Дж. Ф., Хуанг Дж. Т., Гордон Л. Б., Клейнман М., Киран М. В., Лян М. Г.. Педиатр Дерматол. 2014 24 января: 1-7. DOI: 10.1111 / pde.12284.

неврологический функции of Хатчинсон-Гилфорд синдром прогерии после лечения лонафарнибом.
Ульрих Нью-Джерси, Киран М.В., Миллер Д.Т., Гордон Л.Б., Чо Ю.Дж., Сильвера В.М., Джобби-Хердер А., Нойберг Д., Кляйнман М. неврология. 2013 июля 30 г .; 81 (5): 427-30. DOI: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 28 июня.

Изображениями характеристика of цереброваскулярный артериопатия и ход при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Сильвера В.М., Гордон Л. Б., Орбах Д. Б., Кэмпбелл С. Е., Мачан Дж. Т., Ульрих, штат Нью-Джерси.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 Май; 34 (5): 1091-7. DOI: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 22 ноября.

Черепно-лицевые аномалии in Hutchinson-Синдром прогерии Гилфорда.
Ульрих Нью-Джерси, Сильвера В.М., Кэмпбелл С.Е., Гордон Л.Б. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 сентябрь; 33 (8): 1512-8. DOI: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 29 марта.

Клиническое испытание в А фарнезилтрансфераза ингибитор in дети   Hutchinson-Синдром прогерии Гилфорда. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley С., Плоски К., Коррейя А., Куинн Н., Ульрих, штат Нью-Джерси, Назарян А., Лян М.Г., Ха С.Ю., Шварцман А., Киран М.В. Proc Natl Изд-во АН США. 2012 г. 9 октября; 109 (41): 16666-71. DOI: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012 24 сентября

Механизмы of Преждевременный сосудистый старение in дети   Hutchinson-Синдром прогерии Гилфорда. Герхард-Херман М, Смут Л.Б., Уэйк Н, Киран М.В., Клейнман М.Е., Миллер Д.Т., Шварцман А., Джобби-Хердер А., Нойберг Д., Гордон Л.Б. повышенное кровяное давление. 2012 Янв; 59 (1): 92-7. DOI: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 14 ноября.

Проспективное исследование рентгенологических проявлений синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Кливленд Р. Х., Гордон Л. Б., Клейнман М. Е., Миллер Д. Т., Гордон С. М., Снайдер Б. Д., Назарян А., Джобби-Хердер А., Нойберг Д., Киран М. В.. Педиатр Радиол. 2012 сентябрь; 42 (9): 1089-98. DOI: 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 1 июля.

Низкий и высокая выражающий аллели гена LMNA: значение для развития болезни ламинопатии. Родригес С, Эрикссон М. PLoS One. 2011; 6 (9): e25472. DOI: 10.1371 / journal.pone.0025472. Epub 2011 29 сентября.

Хатчинсон-Гилфорд Progeria  - это скелетный дисплазия. Гордон С.М., Гордон Л. Б., Снайдер Б. Д., Назарян А., Куинн Н., Ха С., Джобби-Хердер А., Нойберг Д., Кливленд Р., Клейнман М., Миллер Д. Т., Киран М. В. J Bone Miner Res. 2011 июл; 26 (7): 1670-9. DOI: 10.1002 / jbmr.392.

Сердечно-сосудистая патология in Hutchinson-Гилфордская прогерия: корреляция с сосудистойпатология старения. Олив М., Хартен I, Митчелл Р., Бирс Дж. К., Джабали К., Као К., Эрдос М. Р., Блер С., Фанке Б., Смут Л., Герхард-Херман М., Мачан Дж. Т., Кутис Р., Вирмани Р., Коллинз Ф. С., Уайт Т. Н., Набель Э.Г., Гордон Л.Б. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 ноя; 30 (11): 2301-9. DOI: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 26 августа.

Хатчинсон-Гилфорд Progeria синдром: оральный и черепно-лицевые фенотипы. Доминго Д.Л., Трухильо М.И., Совет SE, Меридет М.А., Гордон Л.Б., Ву Т, Интрон В.Дж., Гал В.А., Харт ТС. Ротовая полость Расстояние. 2009 Апрель; 15 (3): 187-95. DOI: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 19 февраля.

целевое трансгенный выражение   мутация Причинение Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда приводит к пролиферативным и дегенеративным эпидермальным заболеваниям. Сагелиус Х., Розенгардтен Й., Ханиф М., Эрдос М.Р., Розелл Б., Коллинз Ф.С., Эрикссон М. J Cell Sci. 2008 апреля 1; 121 (Pt 7): 969-78. DOI: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 11 марта.

Обратимый фенотип в мышь модель синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Сагелиус Х., Розенгардтен Й., Шмидт Э., Соннабенд С., Розелл Б., Эрикссон М. J Med Genet. 2008 декабрь; 45 (12): 794-801. DOI: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 15 августа.

Фенотип и курс of Hutchinson-Синдром прогерии Гилфорда. Меридет М.А., Гордон Л. , Гропман А., Яновски Дж., Герхард-Херман М., Коллинз Ф. С., Набель Э. Г., Кэннон Р. О., третий, Гал В. А., Интрон В. Дж. N Engl J Med. 2008 февраля 7 г .; 358 (6): 592-604. DOI: 10.1056 / NEJMoa0706898.

Новые подходы в Progeria. Киран М.В., Гордон Л., Клейнман М. Педиатрия. 2007 Октябрь; 120 (4): 834-41. Обзор. Опечатка в: Педиатрия. 2007 декабрь; 120 (6): 1405.

Прогрессирование болезни in Хатчинсон-Гилфорд синдром прогерии: влияние на рост и развитие. Гордон Л. Б., МакКартен К. М., Джобби-Хердер А., Мачан Дж. Т., Кэмпбелл С. Е., Бернс С. Д., Киран М. В.. Педиатрия. 2007 Oct;120(4):824-33.

Цена снижена адипонектин и HDL холестерин без возвышенный С-реактивный белок: ключи к разгадке биологии преждевременного атеросклероза при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Гордон Л. Б., Хартен И. А., Патти М. Е., Лихтенштейн А. Х. J Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

Подавление фарнезилирование прогерина предотвращает характерное ядерное пузырение Хатчинсона-Гилфорда Progeria синдром. Капелл BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Изд-во АН США. 2005 6 сентября; 102 (36): 12879-84. Epub 2005 29 августа

накопление of мутант ламин А Причины прогрессивные изменения ядерной архитектуры при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Гольдман Р.Д., Шумейкер Д.К., Эрдос М.Р., Эрикссон М., Гольдман А.Е., Гордон Л.Б., Грюнбаум Й., Хуон С., Мендез М., Варга Р., Коллинз Ф.С. Proc Natl Изд-во АН США. 2004, 15 июня; 101 (24): 8963-8. Epub 2004 7 июня.

Книги и документы

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда.  Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллинз Ф.С. В: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-.
2003 декабря 12 г. [обновлено 2011 января 06 г.].