Выбор страницы

Медицина
База данных

Что такое Международная медицинская и исследовательская база данных?

Мы собираем медицинские карты для детей с прогерией со всего мира. Затем мы рассмотрим все аспекты медицинской помощи, которая была оказана детям. Мы проводим статистический анализ и смотрим, какие методы лечения сработали для поддержания качества жизни, а какие не помогли. Большинство врачей видели только одного ребенка с прогерией, и они не уверены, что делать, когда ребенку нужны такие вещи, как сердечные препараты, анестезия и надлежащая физиотерапия. У нас есть возможность давать советы врачам и их семьям на основе этой программы базы данных.

Исследовательский фонд Progeria сотрудничает с Университетским центром исследований в области геронтологии и здравоохранения Брауна для реализации этого замечательного проекта. Браун Центр имеет многолетний опыт создания и анализа баз данных здравоохранения.

Мы также используем медицинские карты, чтобы больше узнать об основах болезней в Прогерии, которая служит трамплином для новых исследований в Прогерии и при таких болезнях старения, как болезни сердца. Это может привести к подсказкам о новых методах лечения для детей и для всех нас!

Никогда не было централизованной базы данных Progeria для детей, из которой можно было бы получать информацию о здравоохранении. Это привело к непреднамеренному клиническому плохому обращению с пациентами, ошибочным диагнозам и задержке диагнозов, просто потому, что лица, осуществляющие уход, не знают, какие медицинские стратегии были успешными с другими детьми с прогерией, а какие нет. Целью этого проекта является сбор медицинских карт для детей с прогерией и разработка централизованной базы данных здравоохранения для использования медицинскими работниками, медицинскими исследователями и семьями детей с прогерией.

Цели базы данных

  • Подробно описать, какие стратегии лечения были успешными, а какие - неудачными в лечении медицинских проблем, с которыми сталкиваются дети с HGPS. Это может помочь семьям и их врачам понять, как лучше ухаживать за детьми с прогерией.
  • Предоставить медицинские рекомендации семьям на немедицинском языке по вопросам, которые важны для качества жизни детей с HGPS.
  • База данных является ресурсом для получения нового понимания природы HGPS и природы других заболеваний, таких как атеросклероз, что, в свою очередь, будет стимулировать продвижение новых исследовательских проектов.

Утверждение Совета по институциональному обзору:

Медицинская и научно-исследовательская база данных PRF является Институциональным контрольным советом (IRB), утвержденным Род-Айлендской больницей и комитетами Университета Брауна по защите людей. Федеральная больница штата Род-Айленд FWA00001230, исследование CMTT # 0152-01, Университет Университета Брауна FWA 00004460, исследование CMTT # 0211991243

 

Публикации, взятые из Медицинской и исследовательской базы данных Исследовательского фонда Progeria

 

Медицинская и исследовательская база данных Исследовательского фонда Progeria опубликовала следующие медицинские публикации:

Руководство по клинической помощи

Справочник Прогерии; Руководство для семей и медицинских работников детей с прогерией. Гордон, Лесли Б., исполнительный редактор. Авторское право 2019 принадлежит Исследовательскому фонду Progeria. Все права защищены.

 Первое издание руководства доступно на испанском и португальском языках. Переводы второго издания руководства на испанский и португальский языки будут опубликованы, когда они будут доступны.

 

Журнальная статья

Ассоциация лечения лонафарнибом и отсутствием лечения со смертностью у пациентов с синдромом Хатчинсона-Гилфорда Прогерия.
Гордон Л. Б., Шаппелл Х., Массаро Дж., Д'Агостино Р. Б. старший, Брейзер Дж., Кэмпбелл С. Е., Кляйнман М. Е., Киран М. В., Гордон Л. Б. и др. JAMA. 2018 24 апреля; 319 (16): 1687-1695. DOI: 10.1001 / jama.2018.3264.

Анализ LMNA-отрицательных случаев ювенильного прогероида подтверждает двуаллельные мутации POLR3A при синдроме Видемана-Раутенстраух-подобного и расширяет фенотипический спектр мутаций PYCR1.
Лессель Д., Озел А.Б., Кэмпбелл С.Е., Саади А., Арльт М.Ф., МакСвини К.М., Плайясу В., Сзаксон К., Сулл'с А., Русу С., Рохас А.Дж., Лопес-Вальдес Д., Тиле Н., Нюрнберг П., Никерсон Д.А., Бамшад М.Дж., Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. Hum Genet. 2018 дек; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. Epub 2018 ноябрь. Hum Genet. 19. PMID: 2018

Эверолимус устраняет множественные клеточные дефекты в фибробластах пациентов, страдающих ламинопатией.
DuBose AJ, Лихтенштейн С.Т., Петраш Н.М., Эрдос М.Р., Гордон Л.Б., Коллинз Ф.С., DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018, 17 апреля; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 Mar 26. Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Офтальмологические особенности прогерии.
Мантагос И.С., Клейнман М.Е., Киран М.В., Гордон Л.Б.
Am J Ophthalmol. 2017 Июль 27. pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [Epub впереди печати]

Новая соматическая мутация приводит к частичному спасению ребенка с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Ларриу D, Джексон С.П., Коллинз Ф.С., Гловер Т.В., Гордон Л.Б.
J Med Genet. 2017 март; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 Дек 5.

Электрические дефекты сердца у прогероидных мышей и пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда с изменениями ядерной пластинки.
Ривера-Торрес Дж, Кальво Си Джей, Ллах А, Гусман-Мартинес Дж, Кабальеро Р, Гонсалес-Гомес С, Хименес-Боррегуэро ЖЖ, Гуадикс Я, Осорио Ф.Г., Лопес-Отин С, Херраис-Мартинес А, Кабелло Нельо , Бенитес Р., Гордон Л.Б., Халифе Дж., Перес-Помарес Ю.М., Тамарго Дж., Дельпон Е., Хов-Мадсен Л., Филгейрас-Рама Д., Андрес В.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 Ноябрь 15; 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016 Октябрь 31.

Клиническое испытание ингибиторов фарнезилирования белков лонафарниба, правастатина и золедроновой кислоты у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Гордон Л.Б., Клейнман М.Э., Массаро Дж., Д'Агостино Р. Б. Старший, Шаппелл Х., Герхард-Херман М., Смут Л.Б., Гордон С.М., Кливленд Р.Х., Назарян А., Снайдер Б.Д., Ульрих Нью-Джерси, Сильвера В.М., Лян М.Г., Куинн Н. Миллер Д.Т., Ха С.Ю., Даутон А.А., Литтлфилд К., Грир М.М., Киран М.В.
Циркуляционный. 2016 Июль 12; 134 (2): 114-25. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда.
Ульрих Н.Дж., Гордон Л.Б.
Handb Clin Neurol. 2015; 132: 249-64.

Влияние ингибиторов фарнезилирования на выживаемость при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Гордон Л. Б., Массаро Дж., Д'Агостино Р. Б. старший, Кэмпбелл С. Е., Брейзер Дж., Браун В. Т., Кляйнман М. Е., Киран М. В.; Совместные клинические испытания прогерии.
Циркуляционный. 2014 Июль 1; 130 (1): 27-34. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 Май 2.

Первоначальные кожные проявления синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Педиатр Дерматол. 2014 Янв 24: 1-7. doi: 10.1111 / pde.12284.

неврологический функции of Хатчинсона-Гилфорда синдром прогерии после лечения лонафарнибом.
Ульрих Н.Я., Киран М.В., Миллер Д.Т., Гордон Л.Б., Чо Й.Д., Сильвера В.М., Джобби-Хердер А., Нойберг Д., Кляйнман М.Е. неврология, 2013 Июль 30; 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 Июнь 28.

Изображениями характеристика of цереброваскулярный артериопатия и ход в синдроме Хатчинсона-Гилфорда. Сильвера В.М., Гордон Л.Б., Орбах Д.Б., Кэмпбелл С.Е., Махан Дж. Т., Ульрих Н.Я.
AJNR Am J Neuroradiol, 2013 май; 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 Ноя 22.

Черепно-лицевые аномалии in Hutchinson-Гилфордский прогерический синдром.
Ульрих Н.Я., Сильвера В.М., Кэмпбелл С.Е., Гордон Л.Б. AJNR Am J Neuroradiol, 2012 сентябрь; 33 (8): 1512-8. doi: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 Мар 29.

Клиническое испытание в А фарнезилтрансферазы ингибитор in дети с Hutchinson-Гилфордский прогерический синдром. Гордон Л.Б., Клейнман М.Е., Миллер Д.Т., Нойберг Д.С., Джобби-Хердер А., Герхард-Герман М., Смут Л.Б., Гордон К.М., Кливленд Р., Снайдер Б.Д., Флигор Б., Епископ В.Р., Статкевич П., Реген А., Сонис А., Райли S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Hu SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Изд-во АН США, 2012 Oct 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012 Sep 24

Механизмы of Преждевременный сосудистый старение in дети с Hutchinson-Гилфордский прогерический синдром. Герхард-Херман М, Смут Л.Б., Уэйк Н, Киран М.В., Клейнман М.Е., Миллер Д.Т., Шварцман А., Джобби-Хердер А., Нойберг Д., Гордон Л.Б. повышенное кровяное давление, 2012 Янв; 59 (1): 92-7. doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 Ноя 14.

Проспективное исследование рентгенологических проявлений синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Кливленд Р.Х., Гордон Л.Б., Клейнман М.Е., Миллер Д.Т., Гордон С.М., Снайдер Б.Д., Назарян А., Джобби-Хердер А., Нойберг Д., Киран М.В. Pediatr Radiol, 2012 сентябрь; 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 Июль 1.

Низкий и высокая выражающий аллели гена LMNA: значение для развития болезни ламинопатии. Родригес С, Эрикссон М. PLoS One, 2011; 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / journal.pone.0025472. Epub 2011 Sep 29.

Хатчинсона-Гилфорда
 Progeria  - это скелетный дисплазия.
Гордон С.М., Гордон Л.Б., Снайдер Б.Д., Назарян А., Куинн Н., Хух С., Джобби-Хердер А., Нойберг Д., Кливленд Р., Клейнман М., Миллер Д.Т., Киран М.В. J Bone Miner Res, 2011 Июль; 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.

Сердечно-сосудистая патология in HutchinsonПрогерия Гилфорда: корреляция с сосудистымпатология старения. Олив М, Хартен I, Митчелл Р, Бирс Дж. К., Джабали К, Цао К, Эрдос М.Р., Блэр С, Функе Б, Смут Л, Герхард-Херман М, Махан Дж. Т., Кутис Р, Вирмани Р., Коллинз Ф. С., Уайт Т. Н., Набель Э.Г., Гордон Л.Б. Arterioscler Thromb Vasc Biol, 2010 Ноябрь; 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 Авг 26.

Хатчинсона-Гилфорда Progeria синдроморальный и черепно-лицевые фенотипы. Доминго Д.Л., Трухильо М.И., Совет СЕ, Меридет М.А., Гордон Л.Б., Ву Т, Интрон В.Дж., Галл В.А., Харт Т.К. Ротовая полость Расстояние, 2009 апрель; 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 Фев 19.

целевое трансгенный выражение   мутация Причинение Синдром Хатчинсона-Гилфорда приводит к пролиферативному и дегенеративному эпидермальному заболеванию. Сагелиус Х., Розенгардтен Й., Ханиф М., Эрдос М.Р., Розелл Б., Коллинз Ф.С., Эрикссон М. J Cell Sci, 2008 апр. 1; 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 Мар 11.

Обратимый фенотип в мышь модель синдрома Хатчинсона-Гилфорда.
Сагелиус H, Розенгардтен Y, Шмидт E, Соннабенд C, Розелл B, Эрикссон М. J Med Genet, 2008 Dec; 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 Авг 15.

Фенотип и курс of Hutchinson-Гилфордский прогерический синдром. Меридет М.А., Гордон Л.Б., Клаус С., Сачдев В., Смит А.К., Перри М.Б., Брюер С.К., Залевский С., Ким Г.Дж., Соломон Б., Брукс Б.П., Гербер Л.Х., Тернер М.Л., Доминго Д.Л., Харт Т.С., Граф Дж, Рейнольдс Д.С. , Гропман А., Яновский Ю.А., Герхард-Герман М., Коллинз Ф.С., Набель Е.Г., Кэннон Р.О. 3rd, Галь В.А., Интрон В.Дж. N Engl J Med, 2008 Фев 7; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898.

Новинки подходы в Progeria. Киран М.В., Гордон Л., Клейнман М. Педиатрия. 2007 Окт; 120 (4): 834-41. Обзор. Ошибка в: Педиатрия, 2007 Dec; 120 (6): 1405.

Прогрессирование заболевания in Хатчинсона-Гилфорда синдром прогерии: влияние на рост и развитие. Гордон Л.Б., Маккартен К.М., Джобби-Хердер А., Махан Дж.Т., Кэмпбелл С.Е., Бернс С.Д., Киран М.В. Педиатрия. 2007 Oct;120(4):824-33.

Цена снижена адипонектина и HDL холестерин без возвышенный С-реактивный белок: подсказки к биологии преждевременного атеросклероза при синдроме Хатчинсона-Гилфорда Прогерия. Гордон Л.Б., Хартен И.А., Патти М.Е., Лихтенштейн А.Х. J Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

Ингибирование фарнезилирования прогерина предотвращает характерный ядерный блеббинг Хатчинсона-Гилфорда Progeria синдром. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Изд-во АН США, 2005 сент. 6; 102 (36): 12879-84. Epub 2005 Авг 29

накопление of мутант ламин А Причины прогрессивные изменения в ядерной архитектуре при синдроме Хатчинсона-Гилфорда. Гольдман Р.Д., Шумейкер Д.К., Эрдос М.Р., Эрикссон М., Гольдман А.Е., Гордон Л.Б., Грюнбаум Й., Хуон С., Мендез М., Варга Р., Коллинз Ф.С. Proc Natl Изд-во АН США, 2004 Jun 15; 101 (24): 8963-8. Epub 2004 Июнь 7.

Книги и документы

Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия.  Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллинз Ф.С. В кн .: Пагон Р.А., Бёрд Т.Д., Долан К.Р., Стивенс К., редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-.
2003 Дек 12 [обновлено 2011 Янв 06].

Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия.  Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллинз Ф.С. В кн .: Пагон Р.А., Бёрд Т.Д., Долан К.Р., Стивенс К., редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-.
2003 Дек 12 [обновлено 2011 Янв 06].

Синдром преждевременного старения Хатчинсон-Гилфорд Прогерия: взгляд на нормальное старение. Гордон, Лесли. Глава в 7th издание Учебник Броклхерста по гериатрической медицине и геронтологии, Авторское право: 2010.

LMNA и синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда и связанные с ним ламинопатии. Гордон Л.Б., Браун В.Т., Ротман Ф.Г. В CJ Epstein, RP Erickson, A. Wynshaw-Boris (Eds.) Врожденные ошибки развития: молекулярные основы клинических нарушений морфогенеза (2nd ред.). Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета. 2008 139: 1219-1229.