Выбор страницы

Диагностика PRF

Программа тестирования

 

Исследовательский фонд Progeria в сотрудничестве с диагностической лабораторией, одобренной CLIA, рад предоставить основанный на ДНК диагностический тест для детей, подозреваемых на наличие синдрома Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).

После интенсивных научных исследований ген апрельского синдрома Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) был обнаружен в апреле 2003 группой исследователей, работающих вместе через Консорциум генетических ресурсов PRF. Среди них были видные исследователи из учреждений по всей территории Соединенных Штатов, включая Национальные институты здравоохранения, и медицинский директор PRF доктор Лесли Гордон. С помощью генного поиска теперь можно предоставить научный тест для окончательной диагностики детей с прогерией.

Исследовательский фонд Progeria в сотрудничестве с диагностической лабораторией, одобренной CLIA, рад предоставить основанный на ДНК диагностический тест для детей, подозреваемых на наличие синдрома Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).

После интенсивных научных исследований ген апрельского синдрома Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) был обнаружен в апреле 2003 группой исследователей, работающих вместе через Консорциум генетических ресурсов PRF. Среди них были видные исследователи из учреждений по всей территории Соединенных Штатов, включая Национальные институты здравоохранения, и медицинский директор PRF доктор Лесли Гордон. С помощью генного поиска теперь можно предоставить научный тест для окончательной диагностики детей с прогерией.

Что такое ген для HGPS?

Ген, ответственный за HGPS, называется LMNA (произносится Lamin A). Внутри этого гена происходит изменение одного элемента ДНК. Этот тип изменения гена называется точечной мутацией. Ген LMNA производит белок под названием Lamin A, который является важным белком для большинства клеток нашего организма. Ламин А находится в ядре клетки и помогает поддерживать целостность клетки.

Это заболевание прошло?

HGPS обычно не передается в семьях. Смена генов - это редкий случай. У детей с другими типами «прогероидных» синдромов, которые не являются HGPS, могут быть заболевания, передающиеся в семьях.

Что такое тест?

Ранее мы могли только диагностировать HGPS, используя клиническую информацию, такую ​​как общий вид и рентген. Ошибочный диагноз был частым явлением. Ученые теперь знают, что HGPS обычно вызывается изменением только одной буквы в миллиардах букв, составляющих геном человека (ДНК). Это изменение можно увидеть с помощью генетического секвенирования, при котором ген «декодируется», а его последовательность определяется буква за буквой.

Теперь у PRF есть генетический тест, который может определить HGPS. Это может привести к более ранней диагностике, меньшему количеству ошибочных диагнозов и раннему медицинскому вмешательству, чтобы обеспечить лучшее качество жизни детей. После окончательной диагностики прогерии врачам и их семьям нужна медицинская информация на протяжении многих лет, и PRF предоставит эту важную информацию, такую ​​как рекомендации по лечению, которые касаются повседневных проблем качества жизни.

Более того, с точным диагнозом ученые уверены, что клетки, с которыми они работают (взятые из образцов крови и кожи у детей с прогерией), чтобы исследовать прогерию, старение и болезни сердца, действительно являются клетками прогерии. В прошлом клетки поставлялись исследователям без таких гарантий. Таким образом, исследователи иногда работали с клетками детей, не страдающих прогерией, и это могло серьезно повлиять на их результаты исследований и их интерпретацию. В рамках программы диагностики PRF секвенируется каждая клеточная линия, которая была сдана с помощью образца крови и биопсии кожи. Больше нет сомнений в том, что научные данные применимы к детям с прогерией. Таким образом, эта программа облегчает исследования PRF.

Как мне пройти этот тест?

Первым шагом для медицинского директора PRF является изучение истории болезни ребенка, чтобы понять, следует ли проводить генетический тест. Затем, если HGPS является возможным диагнозом, мы свяжемся с вами и вашими врачами по поводу проведения этого анализа крови. Тест бесплатен для вас или ваших врачей. Мы придерживаемся самых высоких стандартов медицинского обслуживания, поэтому вся информация строго конфиденциальна.

Для врачей и ученых:

Диагностическое тестирование PRF проводится лабораторией, одобренной CLIA. Для получения дополнительной помощи, вопросов или проблем, пожалуйста, свяжитесь с доктором Лесли Гордоном в Исследовательском фонде Progeria по адресу info@progeriaresearch.org