Фонд исследований прогерии совместно с диагностической лабораторией, одобренной CLIA, с радостью предлагает диагностический тест на основе ДНК для детей с подозрением на синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).

После интенсивных научных поисков в апреле 2003 года группа исследователей, работающих вместе в рамках Генетического консорциума PRF, обнаружила ген синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS). Среди них были известные исследователи из учреждений по всей территории Соединенных Штатов, включая Национальные институты здравоохранения, и медицинский директор PRF доктор Лесли Гордон. С открытием гена теперь стало возможным предоставить научный тест для окончательной диагностики прогерии у детей.

Фонд исследований прогерии совместно с диагностической лабораторией, одобренной CLIA, с радостью предлагает диагностический тест на основе ДНК для детей с подозрением на синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).

После интенсивных научных поисков в апреле 2003 года группа исследователей, работающих вместе в рамках Генетического консорциума PRF, обнаружила ген синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS). Среди них были известные исследователи из учреждений по всей территории Соединенных Штатов, включая Национальные институты здравоохранения, и медицинский директор PRF доктор Лесли Гордон. С открытием гена теперь стало возможным предоставить научный тест для окончательной диагностики прогерии у детей.

Что такое ген HGPS?

Ген, ответственный за HGPS, называется LMNA (произносится как Ламин А). В этом гене происходит изменение одного элемента ДНК. Этот тип изменения гена называется точечной мутацией. Ген LMNA производит белок, называемый Ламин А, который является важным белком для большинства клеток нашего тела. Ламин А находится в ядре клетки и помогает поддерживать целостность клетки.

Передается ли эта болезнь по наследству?

HGPS обычно не передается по наследству. Изменение гена — редкое и случайное явление. Дети с другими типами «прогероидных» синдромов, которые не являются HGPS, могут иметь заболевания, которые передаются по наследству.

В чем суть теста?

Раньше мы могли диагностировать HGPS только с помощью клинической информации, такой как общий вид и рентгеновские снимки. Ошибочный диагноз был частым явлением. Теперь ученые знают, что HGPS обычно вызывается изменением всего одной буквы из миллиардов букв, составляющих геном человека (ДНК). Это изменение можно увидеть с помощью генетического секвенирования, при котором ген «расшифровывается», а его последовательность определяется буква за буквой.

Теперь у PRF есть генетический тест, который может определить HGPS. Это может привести к более ранней диагностике, меньшему количеству ошибочных диагнозов и раннему медицинскому вмешательству для обеспечения лучшего качества жизни детей. После окончательного диагноза прогерии врачи и семьи нуждаются в информации о лечении на многие годы вперед, и PRF готов предоставить эту важную информацию, такую как рекомендации по лечению, которые решают ежедневные проблемы качества жизни.

Более того, при наличии окончательного диагноза ученые уверены, что клетки, с которыми они работают (полученные из образцов крови и кожи детей с прогерией) для изучения прогерии, старения и заболеваний сердца, действительно являются клетками прогерии. В прошлом клетки поставлялись исследователям без таких гарантий. Таким образом, исследователи иногда работали с клетками детей, не страдающих прогерией, и это могло серьезно повлиять на результаты их исследований и интерпретацию. Благодаря программе диагностики PRF каждая линия клеток, которая пожертвована через образец крови и биопсию кожи, секвенируется. Больше нет никаких сомнений в том, что научные открытия применимы к детям с прогерией. Таким образом, эта программа способствует исследовательским усилиям PRF.

Как мне пройти этот тест?

Первым шагом медицинского директора PRF является изучение истории болезни ребенка, чтобы решить, следует ли проводить генетический тест. Затем, если HGPS является возможным диагнозом, мы свяжемся с вами и вашими врачами по поводу проведения этого анализа крови. Тест бесплатный для вас или ваших врачей. Мы поддерживаем самые высокие стандарты медицинского обслуживания, поэтому вся информация остается строго конфиденциальной.