Выбрать страницу

Наука

За прогерией

Дети с прогерией генетически предрасположены к преждевременной прогрессирующей болезни сердца. Смерть наступает почти исключительно из-за широко распространенной болезни сердца, основной причины смерти во всем мире. Как и у любого человека, страдающего от болезни сердца, обычными событиями для детей с прогерией являются высокое кровяное давление, инсульты, стенокардия (боль в груди из-за плохого притока крови к самому сердцу), увеличенное сердце и сердечная недостаточность, все состояния, связанные со старением.

Таким образом, очевидно, что существует огромная потребность в исследовании прогерии. Поиск лекарства от прогерии не только поможет этим детям, но и может дать ключи к лечению миллионов взрослых с сердечными заболеваниями и инсультами, связанными с естественным процессом старения.

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда («прогерия» или «HGPS») вызывается мутацией в гене LMNA (произносится как ламин – а). Ген LMNA производит белок ламина А, который является структурным каркасом, удерживающим ядро клетки вместе. Теперь исследователи полагают, что дефектный белок ламина А делает ядро нестабильным. Эта клеточная нестабильность, по-видимому, приводит к процессу преждевременного старения при прогерии.

PRF был движущей силой поиска гена, ответственного за прогерию. Группа ведущих ученых из Генетического консорциума Исследовательского фонда прогерии смогла выделить ген прогерии в октябре 2002 года, а в апреле 2003 года PRF возглавил заявление о том, что прогерия вызвана мутацией гена LMNA, или ламина А. Это открытие гена было опубликовано в ведущем научном журнале Nature.

Обнаружение гена прогерии потребовало интенсивного сотрудничества между учеными, включая доктора Лесли Гордона, медицинского директора PRF, доктора У. Теда Брауна, мирового эксперта по прогерии и председателя отделения генетики человека Нью-Йоркского института фундаментальных исследований нарушений развития, доктора Тома Гловера, грантополучателя PRF и профессора отделения генетики человека Мичиганского университета, доктора Фрэнсиса Коллинза, директора Национального института исследований генома человека (отвечающего за картирование генома человека) и старшего автора отчета, а также первого автора доктора Марию Эрикссон, постдокторанта доктора Коллинза.

Как диагностируется прогерия?

Поскольку мы понимаем место мутации гена, PRF смог установить Программа диагностического тестирования. Теперь мы можем рассмотреть конкретное генетическое изменение или мутацию в гене Progeria, которое приводит к HGPS. После первоначальной клинической оценки (анализа внешности ребенка и медицинских записей) образец крови ребенка будет проверен на наличие гена Progeria. Впервые в истории существует окончательный научный способ диагностики детей. Это приведет к более точной и ранней диагностике, чтобы дети могли получить надлежащую помощь.

Нажмите здесь чтобы узнать больше о причинах прогерии на молекулярном уровне Жизнь по Сэму, рассказано медицинским директором PRF доктором Лесли Гордон.

ru_RURussian