Выбор страницы

Наука

За прогерией

Дети с прогерией генетически предрасположены к преждевременным, прогрессирующим заболеваниям сердца. Смерть наступает почти исключительно из-за широко распространенного заболевания сердца, основной причины смерти во всем мире. Как и у любого человека, страдающего сердечно-сосудистыми заболеваниями, у детей прогерии часто встречаются такие явления, как высокое кровяное давление, инсульты, стенокардия (боль в груди из-за плохого кровотока в самом сердце), увеличение сердца и сердечная недостаточность - все состояния, связанные со старением.

Таким образом, явно существует огромная потребность в исследованиях в Прогерии. Поиск лекарства от прогерии не только поможет этим детям, но и может дать ключи для лечения миллионов взрослых с сердечными заболеваниями и инсультами, связанными с естественным процессом старения.

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда («прогерия» или «HGPS») вызывается мутацией в гене, называемом LMNA (произносится, ламин - а). Ген LMNA продуцирует белок ламина А, который представляет собой структурную основу, удерживающую вместе ядра клетки. Теперь исследователи считают, что дефектный белок ламина А делает ядро ​​нестабильным. Эта клеточная нестабильность, по-видимому, приводит к процессу преждевременного старения прогерии.

PRF была движущей силой в поиске гена, ответственного за прогерию. Группа ведущих ученых из генетического консорциума The Progeria Research Foundation смогла выделить ген прогерии в октябре 2002 года, а в апреле 2003 года PRF объявил, что прогерия вызвана мутацией гена LMNA, или ламина А. открытие гена сообщалось в ведущем научном журнале Nature.

Обнаружение гена прогерии потребовало интенсивного сотрудничества между учеными, включая доктора Лесли Гордона, медицинского директора PRF, доктора У. Теда Брауна, мирового эксперта по прогерии и председателя Нью-Йоркского института фундаментальных исследований в области нарушений развития, отдела генетики человека, доктора Том Гловер, грантополучатель PRF и профессор факультета генетики человека Мичиганского университета, доктор Фрэнсис Коллинз, директор Национального исследовательского института генома человека (ответственный за картирование генома человека), старший автор отчета и первый автор Доктор Мария Эрикссон, научный сотрудник доктора Коллинза.

Как диагностируется прогерия?

Поскольку мы понимаем место мутации гена, PRF смог установить Программа диагностики диагностики. Теперь мы можем посмотреть на конкретные генетические изменения или мутации в гене прогерии, которые приводят к HGPS. После первоначальной клинической оценки (с учетом внешнего вида ребенка и медицинских записей) образец крови ребенка будет проверен на ген прогерии. Впервые в истории появился точный научный способ диагностики детей. Это приведет к более точной и ранней диагностике, чтобы дети могли получить надлежащую помощь.

Нажмите здесь узнать больше о причине прогерии на молекулярном уровне от Жизнь по словам Сэма, рассказывает медицинский директор PRF, доктор Лесли Гордон.