Выбрать страницу

О Прогерии

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда («Прогерия» или «HGPS») — редкое фатальное генетическое заболевание, характеризующееся появлением ускоренного старения у детей. Его название происходит от греческого и означает «преждевременно старый». Хотя существуют различные формы прогерии*, классическим типом является синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда, который был назван в честь врачей, впервые описавших его в Англии; в 1886 году доктором Джонатаном Хатчинсоном и в 1897 году доктором Гастингсом Гилфордом.

HGPS вызывается мутацией в гене LMNA (произносится как ламин – а). Ген LMNA производит белок ламина А, который является структурным каркасом, удерживающим ядро клетки вместе. Теперь исследователи полагают, что дефектный белок ламина А делает ядро нестабильным. Эта клеточная нестабильность, по-видимому, приводит к процессу преждевременного старения при прогерии.

Хотя они рождаются здоровыми, дети с прогерией начинают проявлять многие признаки ускоренного старения в течение первых двух лет жизни. Признаки прогерии включают задержку роста, потерю жира и волос, стареющую кожу, скованность суставов, вывих бедра, генерализованный атеросклероз, сердечно-сосудистые (сердечные) заболевания и инсульт. Дети имеют удивительно схожую внешность, несмотря на разное этническое происхождение. Без лечения дети с прогерией умирают от атеросклероза (сердечного заболевания) в среднем в возрасте 14,5 лет.

* К другим прогероидным синдромам относится синдром Вернера, также известный как «взрослая прогерия», который проявляется только в конце подросткового возраста и длится до 40–50 лет.

ru_RURussian