Выбор страницы

О Прогерии

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда («Прогерия» или «HGPS») - редкое фатальное генетическое заболевание, характеризующееся появлением у детей ускоренного старения. Его название происходит от греческого языка и означает «преждевременно старый». Хотя существуют разные формы прогерии *, классическим типом является синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда, названный в честь врачей, впервые описавших его в Англии; в 1886 г. доктором Джонатаном Хатчинсоном и в 1897 г. доктором Гастингсом Гилфордом.

HGPS вызван мутацией в гене под названием LMNA (произносится, ламин-а). Ген LMNA производит белок ламина А, который представляет собой структурную основу, которая удерживает ядро ​​клетки вместе. Теперь исследователи считают, что дефектный белок ламина А делает ядро ​​нестабильным. Эта клеточная нестабильность, по-видимому, приводит к процессу преждевременного старения прогерии.

Хотя они рождаются здоровыми, дети с прогерией начинают проявлять многие характеристики ускоренного старения в течение первых двух лет жизни. Признаки прогерии включают задержку роста, потерю жира и волос, стареющую кожу, жесткость суставов, вывих бедра, генерализованный атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания (сердца) и инсульт. Дети имеют удивительно похожую внешность, несмотря на разное этническое происхождение. Дети с прогерией умирают от атеросклероза (порока сердца) в среднем в возрасте четырнадцати лет.

* Другие прогероидные синдромы включают синдром Вернера, также известный как «взрослая прогерия», который не проявляется до позднего подросткового возраста, с продолжительностью жизни до 40-50 лет.