Для школьных отчетов
«Моя пятнадцатилетняя дочь только что написала исследовательскую работу по этой теме, и она была так тронута драгоценными детьми, что попросила пожертвовать свои деньги на это дело. Замечательно, что у вас есть вещи в сети, которые могут дать этим детям возможность познакомиться и дать голос тем из нас, кто, возможно, никогда не встретит их лично! » Лиза Хаген
У вас есть вопросы, на которые вам нужно ответить для школьного отчета? Хотите узнать больше о детях? Вам интересно узнать больше о Прогерии и работе PRF? У нас есть ответы прямо здесь!
Нам нравится тот факт, что информация о прогерии распространяется по всему миру, и что вы хотите узнать больше, так что спасибо! В то время как команда PRF занята работой над продвижением нашей миссии по поиску методов лечения и излечения, мы подготовили приведенный ниже лист вопросов и ответов, чтобы помочь предоставить вам необходимую информацию, отвечая на наиболее распространенные вопросы, которые нам задают. их ниже. Мы надеемся, что это поможет вам получить высшие оценки в вашем школьном отчете или просто поможет вам больше узнать о Progeria и PRF, чтобы вы могли помочь распространить информацию о работе, которую мы делаем для этих детей и молодых людей.
Знаете ли вы?
За исключением нашего персонала, каждый, кто связан с PRF, является волонтером! Наш совет директоров, клерк, казначей, члены комитетов, переводчики, сборщики денег и т. Д. Все посвящают свое время, энергию и таланты продвижению нашей миссии без оплаты. В результате наши административные расходы очень низкие. Это оставляет больше денег для медицинских исследований и повышения осведомленности общественности, что в конечном итоге приводит к поиску лекарства от прогерии.
Работы предстоит много, а ресурсов для этого мало. Но мы не можем сделать это в одиночку. С вашей поддержкой будет найдено лекарство для этих замечательных детей и молодых людей.
Вместе мы ВОЛЯ найти лекарство.
1. Я делаю школьный отчет о Прогерии, не могли бы вы помочь мне получить больше информации по этому предмету?
В дополнение к поиску лекарства и эффективного лечения синдрома Хатчинсона-Гилфорда Прогерия, частью нашей миссии является повышение осведомленности общественности об этой болезни. Составляя отчет о Progeria, вы помогаете нам выполнить эту часть нашей миссии. Большое спасибо, мы рады помочь вам!
Прежде чем читать дальше, посетите наш Часто задаваемые вопросы раздел, чтобы узнать больше о Прогерии. Другие разделы, которые вы можете найти полезными: Связь с другими заболеваниями качества Наука за прогерией, Информация на этих страницах здесь не повторяется.
Если вы ищете более продвинутую, научную информацию, пожалуйста, посетите https://www.pubmed.gov/ который предоставляет рефераты для многих научных публикаций о Прогерии.
Для ознакомления с ключевыми научными публикациями, которые помогли продвинуть исследования Progeria после открытия гена 2003 Progeria, посетите наш Что нового в Progeria Research .
Кроме того, вы можете получить доступ к информации на веб-сайте NORD (Национальная организация редких заболеваний). Перейти к https://www.rarediseases.org/и нажмите на их базу данных по редким заболеваниям, затем введите «Hutchinson Gilford Progeria» в поле поиска, и появится страница о Progeria. Если вы хотите подробный отчет, может быть стоимость.
Для книг по Progeria, вот несколько публикаций, которые вы можете найти полезными:
Кит Мур, отец ребенка, который умер от Прогерии, написал Старый в возрасте 3, история Захари Мура, поделиться историей необыкновенной жизни его сына.
Доктор Лесли Гордон, медицинский директор PRF, написал главу о прогерии для World Book Онлайн справочный центр Мировая Книжная Прогерия и печатное издание Всемирной книжной энциклопедии 2008
Доктор Гордон, У. Тед Браун и Фрэнк Ротман написали для книги главу под названием LMNA и синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия и связанные с ней ламинопатии. Врожденные ошибки развития: молекулярные основы клинических нарушений морфогенеза (2007, 2 и ред.) 139: 1219-1229.
Если вы дадите нам свой адрес, мы можем выслать вам брошюра и наш последняя новостная рассылка включить в ваш отчет.
2. Я слышал, что ген Progeria был обнаружен, где я могу узнать больше об этом?
В апреле 16, 2003, было объявлено, что ген Progeria был обнаружен, и PRF сыграла главную роль в этом открытии! Перейти к Ген Progeria обнаружен для дополнительной информации. Кроме того, вот несколько ссылок на научные статьи о генной мутации:
«Рецидивирующие точечные мутации de novo в ламине A вызывают синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия», том 423, май 15, 2003, Природа.
«Мутация вызывает синдром раннего старения», вып. 163, p.260, апрель 26, 2003, Science News.
«Обнаружена причина преждевременного старения Прогерии; ожидается, чтобы обеспечить понимание нормального процесса старения », Vol. 289, нет 19, стр. 2481-2482, май 21, 2003, JAMA.
3. Прогерия является доминантным или рецессивным заболеванием?
Это Доминант.
4. Мне нужно взять интервью у исследователя или другого специалиста в области прогерии.
К сожалению, из-за большого количества запросов и нашего небольшого персонала мы не можем давать интервью и не предоставляем контактную информацию других лиц. Тем не менее, наш медицинский директор, доктор Лесли Гордон, помог создать эти вопросы и ответы, а также всю другую информацию о прогерии, которая появляется на этом сайте, поэтому мы надеемся, что этого достаточно, чтобы удовлетворить требования собеседования для вашего отчета. Доктор Гордон - ведущий специалист по прогерии; Она является директором всех программ PRF, связанных с исследованиями, включая нашу Международную программу регистрации и диагностики диагностики Progeria, является автором десятков научных публикаций, которые публикуются в рецензируемых, уважаемых журналах, была одним из лидеров во всех Бостон клинических испытаний наркотиков, и обследовал больше детей с прогерией, чем кто-либо в мире.
Кроме того, нажмите здесь. чтобы посмотреть часовую презентацию 1 соучредителей PRF д-ра Лесли Гордона (медицинский директор PRF) и д-ра Скотта Бернса (председатель правления PRF)
5. Сколько детей в мире с диагнозом прогерия?
6. Где живут дети?
Наша информация о детях с прогерией является конфиденциальной, включая информацию о том, где они живут. Тем не мение, Открыть чтобы посмотреть карту, чтобы увидеть приблизительные места, в которых они проживают.
7. Участвуют ли дети в школьных мероприятиях или они ограничены, потому что у них прогерия?
9. Влияет ли болезнь на их умственные способности?
Не за что. Дети с прогерией умны и полны энергии, как и другие дети их возраста.
10. Почему дети с прогерией стареют в организме так быстро, а не в уме?
LMNA не экспрессируется клетками мозга, поэтому мутация гена не влияет на мозг.
11. Какие вопросы, по вашему мнению, являются наиболее важными при уходе за пациентом с прогерией?
Прежде всего, важно помнить, что все дети с прогерией имеют соответствующий возрасту интеллект и личность. Восьмилетний с Прогерией будет думать и вести себя так же, как любой другой восьмилетний. Дети с прогерией умны, веселы и полны жизни. Именно тела этих детей нагружены генетической предрасположенностью к старению и болезням сердца, а не их умы. Поэтому им нужны школы и сообщества, а также их друзья, чтобы относиться к ним так же, как к любому другому ребенку (с небольшими поправками на размер). В конце концов, Прогерия - лишь малая часть того, кем они являются!
12. Есть ли какие-либо процедуры доступны?
Да. В ноябре 2020 года PRF выполнила важную часть нашей миссии: первое в истории лечение прогерии, лонафарниб (торговая марка Zokinvy). получил одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (US FDA). С этим достижением Прогерия теперь присоединяется к менее чем 5% редких заболеваний с одобренным FDA лечением. *
В 2019 году Фонд исследований Progeria опубликовал наш второй выпуск Справочник Прогерии, для семей, врачей, школьных учителей и других, ухаживающих за детьми и молодыми людьми с прогерией. На 33% больше материала эта 131-страничная обновленная версия иллюстрирует, как далеко мы продвинулись в нашем клиническом понимании прогерии с момента публикации первого издания в 2010 году. Дополнения включают разделы по генетике и генетическому консультированию, лечению лонафарнибом и новым рекомендациям по сердечно-сосудистой системе. для воспитателей.
У нас еще нет лекарства, но мы знаем, что ежедневный уход очень сильно влияет на качество их жизни. Правильная пищевая, физическая и профессиональная терапия, наряду с профилактикой сердечно-сосудистых и других заболеваний, очень важны. Справочник доступен на английском, японском и испанском языках.
* 300 редких заболеваний, лечение которых одобрено FDA (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 редкие заболевания, молекулярная основа которых известна (www.OMIM.org) = 4.2%
13. Кто-нибудь из ученых близок к тому, чтобы найти лекарство?
Фонд исследований Progeria помог в открытии гена, который вызывает прогерию, и в настоящее время занимается клинические испытания лекарств, тестирование лекарств, которые показывают большое обещание эффективно лечить детей с прогерией. Мы достигли огромного прогресса, но никто не может предсказать, сколько времени это займет.
14. Какие исследования вы проводите в настоящее время по этому заболеванию?
Смотрите наши Гранты, которые мы профинансировали раздел для описания проектов, наш Клинические испытания обновления и PRF в новостях для последних результатов исследований.
15. Я хотел бы получить разрешение на использование некоторых фотографий и информации с вашего веб-сайта для моего проекта.
Для вашего проекта можно использовать любую текстовую информацию, собранную на нашем сайте. Однако мы бы предпочли, чтобы вы не использовали фотографии детей с нашего веб-сайта. Мы предлагаем вам использовать наши брошюра и Новостную рассылку, которые имеют много фотографий детей с прогерией, в качестве наглядных пособий. Если вы дадите нам свой адрес, мы можем выслать вам его.
16. Я смотрел фильм «Жизнь HBO Film По словам Сэма» и / или по телевизору и хотел бы получить копию этой ленты.
Теперь вы можете купить DVD Life с Сэма из ГБО магазин, Пожалуйста, ознакомьтесь с нашими Страница LATS и узнайте больше об этом замечательном фильме и захватывающем документальном фильме о любви, жизни и надежде для детей с прогерией.
Исследовательский фонд Progeria не имеет видеозаписей передач о Progeria. Эти документальные фильмы и другие видеоролики производятся в частном порядке и из-за ограничений авторского права не могут быть проданы частными организациями или частными лицами. Вы можете связаться с сетью, в которой вы видели произведение; они могут предоставить вам один за отдельную плату. Кроме того, некоторые шоу в режиме онлайн, такие как Кэти Шоу, Вам также следует проверить два вдохновляющих выступления TEDx, проведенных доктором Лесли Гордоном, нашим медицинским директором, и Сэмом Бернсом на нашем Страница Tedx Talks, Наконец, мы приглашаем вас посетить наш YouTube страница для десятков информативных и вдохновляющих видео.
17. Что бы вы хотели, чтобы люди знали о Прогерии сейчас?
Хотя прогерия является чрезвычайно редким заболеванием, все дети с прогерией умирают от тяжелого преждевременного атеросклероза (болезни сердца). Когда вы помогаете детям с прогерией, вы помогаете спасти жизни детей с смертельным заболеванием 100%. В то же время, вы помогаете нам всем, потому что исследования в этой области не только помогут Фонду исследований Progeria в достижении нашей цели - найти лечение и лекарство, но и могут дать ответы на загадки естественного процесса старения, болезни сердца и инсульт (один из ведущих убийц в мире).
18. Я хотел бы изучать Progeria для карьеры, какие курсы обучения вы предлагаете мне пройти?
Вау - это потрясающе! В зависимости от того, где вы находитесь, этот ответ может быть разным. Мы предлагаем вам проконсультироваться с вашим руководством или консультантом по вопросам карьеры в школе для лучшего курса действий.
19. Я хотел бы быть другом по переписке для ребенка с Прогерией или послать им подарок.
Ваша идея стать друзьями по переписке действительно великолепна, но вся контактная информация для семей и детей конфиденциальна, поэтому мы не сможем сообщить вам их имена и адреса электронной почты. Однако Встречайте страницу детей перечисляет некоторые веб-сайты для семей с детьми, у которых есть прогерия. Вы можете связаться с ними через их веб-сайты и спросить, хотели бы они иметь друга по переписке или подарок.
20. Я хотел бы поговорить с кем-то по телефону или лично о жизни с Progeria.
По тем же причинам конфиденциальности, которые описаны в ответе выше, мы не можем связать вас с кем-то, чтобы поговорить о жизни с Progeria. Пожалуйста, обратитесь к #8 выше, чтобы получить информацию по этому вопросу.
21. Я хотел бы добровольно работать с детьми. У вас есть лагерь, в котором вы работаете, или есть больница, в которую я могу обратиться по вопросам работы с детьми с прогерией?
У нас нет программ, в которых мы напрямую общаемся с детьми так, как вы думаете. Дети находятся по всему миру, поэтому мы общаемся с семьями почти исключительно по электронной почте, телефону и по почте. Мы не участвуем в «лагере» или других общественных встречах, которые объединяют их, чтобы у вас была возможность поработать с детьми. Но мы всегда можем использовать другого добровольца в нашей команде! Перейти к Другие способы помочь раздел для получения дополнительной информации. Дети, пожалуйста, спросите у своих родителей их разрешение и помощь перед волонтерством.
22. Что люди могут сделать, чтобы помочь? Где вы получаете большую часть вашего финансирования?
Исследовательский фонд Progeria смог сделать огромную сумму за небольшую сумму денег. У нас нет благотворительного фонда, и мы рассчитываем на постоянную поддержку тех, кто поддерживает нашу миссию. Каждый маленький кусочек помогает - эти десять и двадцать долларов пожертвования действительно складываются! Пожалуйста, проверьте наш Чудотворцы лишь некоторые из замечательных способов вовлечения людей, например, группа учеников старших классов, которая представила спектакль, французский полицейский, который организовал блошиный рынок, и местный банк, который провел случайный день, - все это для сбора средств на PRF.
23. Есть ли рядом, где я живу, глава, с которой я могу связаться?
PRF теперь имеет несколько глав в Соединенных Штатах! Посетите наш Раздел глав поддержать главу в вашем районе и прочитать все об удивительной работе, которую делают эти группы, чтобы помочь в нашем поиске лекарства. Мы хотели бы, чтобы вы присоединились к нашим главам любым возможным способом - вместе мы ВОЛЯ найти лекарство!
С момента своего основания PRF извлекала выгоду из руководства адвоката Одри Гордон, тети Сэма, которая является президентом и исполнительным директором организации.