2001, Lokakarya NIH-PRF pertama

Lokakarya Bersama Sukses Besar!

Yayasan Penelitian Progeria, bersama dengan Institut Kesehatan Nasional (NIH), mengadakan lokakarya internasional pertama tentang Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford di Bethesda, Maryland pada tanggal 28 dan 29 November 2001.

Empat puluh enam ilmuwan terpesona dengan presentasi yang diberikan oleh para pemimpin dari berbagai bidang keahlian klinis dan berbasis penelitian, termasuk kardiologi dan arteriosklerosis, metabolisme tulang, biologi molekuler, seluler dan perkembangan, imunologi, endokrinologi, kedokteran gigi, geriatri dan genetika.

• Institut Nasional Kesehatan Anak dan Pengembangan Manusia
• Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional
• Institut Nasional Penyakit Artritis, Muskuloskeletal, dan Kulit
• Institut Kanker Nasional
• Institut Penelitian Genom Manusia Nasional

Tujuan akhir dari lokakarya ini adalah untuk membahas dan mengidentifikasi bidang penelitian yang menjanjikan yang dapat memberikan informasi tentang akar penyebab (genetik, biokimia, dan fisiologis) Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford dengan memeriksa petunjuk dari sejumlah sistem organ.

Bagian awal dari lokakarya ini dipimpin oleh Dokter George M. Martin, Profesor Patologi, Dosen Tamu Genetika, dan Direktur Pusat Penelitian Penyakit Alzheimer, Fakultas Kedokteran Universitas Washington di Seattle, WA. Dr. Martin mengarahkan proyek penelitian yang mengarah pada penemuan gen untuk sindrom Werner, sindrom penuaan dewasa. Ia berbicara tentangtema umum di antara sindrom progeria.

Sebuah gambaran umum Progeria dan ringkasan temuan penelitian hingga saat ini kemudian dipresentasikan oleh Dokter W. Ted Brown, MD, PhD, Ketua Departemen Genetika Manusia, Direktur Klinik George A. Jervis dan Direktur Sementara, semua Institut Penelitian Dasar Negara Bagian New York untuk Disabilitas Perkembangan di Staten Island, NY. Dr. Brown dianggap sebagai pakar terkemuka dalam Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, dan merupakan anggota aktif Dewan Direktur dan Komite Penelitian Medis PRF.

Keesokan harinya, Anthony Weiss, Dokter Spesialis, Associate Professor dan Direktur Program Bioteknologi Molekuler di Departemen Virtual Bioteknologi Molekuler, Sekolah Biosains Molekuler dan Seluler di Universitas Sydney, Australia mempresentasikan temuannya tentang Glikosilasi pada fibroblas kulit Progeria Hutchinson-Gilford yang dikultur. Dr. Weiss telah menerbitkan jumlah terbesar artikel sains dasar tinjauan sejawat tentang Progeria selama dua belas tahun terakhir.

Evaluasi yang cermat terhadap patologi tulang, sebagaimana ditinjau oleh Dokter Frederic Shapiro ,Associate Professor Bedah Ortopedi di Rumah Sakit Anak Boston, menyarankan bahwa perkembangan tulang yang abnormal, bukan penuaan dini dan osteoporosis, menyertai sindrom ini. Ia mengidentifikasi hal ini sebagai area yang memerlukan penelitian lebih lanjut.

Hubungan Asam Hyaluronic dengan Progeria, sebuah proyek yang didanai PRF, kemudian dipresentasikan oleh Leslie B. Gordon, Dokter Spesialis Bedah Mulut dan Maksimal, Instruktur Pediatri di Rumah Sakit Anak Hasbro di Providence, Rhode Island dan Rekan Peneliti di Sekolah Kedokteran Universitas Tufts di Boston, MA. Dr. Gordon menguji temuan yang dipublikasikan sebelumnya bahwa patomekanisme Progeria, khususnya penyakit jantung, melibatkan Asam Hialuronat.

Thomas Wight, Doktor, Profesor Patologi di Departemen Biologi Vaskular di Hope Heart Institute di Seattle, WA. membahas petunjuk dari bidang arterosklerosis. Dr. Wight membahas peran potensial proteoglikan dan matriks ekstraseluler dalam penyakit vaskular yang menyertai Progeria.

Dokter Leslie Smoot kemudian dibahas petunjuk dari sistem kardiovaskular. Dr. Smoot adalah Dokter Spesialis Jantung Anak dan Direktur Pediatric Cardiovascular Genetics Registry dan saat ini terlibat dalam layanan klinis kardiomiopati dan transplantasi jantung, semuanya di Rumah Sakit Anak di Boston, MA. Ia juga seorang Instruktur Pediatri di Harvard Medical School. Ia memberikan bukti bahwa patologi sebenarnya dari lesi kardiovaskular tidak dijelaskan dengan baik. Perbandingan yang cermat antara perubahan vaskular pada Progeria dengan penyakit jantung yang umum diidentifikasi sebagai area untuk penelitian lebih lanjut.

Dokter Leslie Gordon kemudian mengumumkan pembentukan Bank Sel PRF Dan Basis Data Progeria yang akan memberikan analisis dari informasi medis terperinci yang dikumpulkan dari anak-anak ini dan berfungsi sebagai sumber daya untuk digunakan oleh para profesional perawatan kesehatan, peneliti medis, dan keluarga anak-anak dengan Progeria untuk mendapatkan wawasan baru tentang sifat HGPS dan sifat penyakit lain seperti aterosklerosis dan radang sendi. Kedua proyek tersebut disambut dengan minat yang besar oleh para peserta. Dalam Ringkasan dan Diskusi Umum di akhir lokakarya, Dr. George Martin menyatakan, “Basis data mungkin merupakan satu hal terpenting yang dihasilkan dari pertemuan ini, dan saya mengucapkan selamat kepada Leslie dan rekan-rekannya atas apa yang telah dilakukan.”

Jouni J. Uitto, Dokter Spesialis Bedah Mulut dan Maksimal, Profesor dan Ketua Departemen Dermatologi dan Biologi Kulit, dan Direktur Institut Kedokteran Molekuler Jefferson di Jefferson Medical College di Philadelphia, PA, melaporkan tentang petunjuk dari kulit dan pengamatan pada perubahan kulit yang mirip dengan skleroderma dini. Penelitian Dr. Uitto berfokus pada mekanisme molekuler penuaan pada kulit.

Gary E. Wise, Doktor, Profesor dan Kepala Departemen Ilmu Biomedik Perbandingan di Sekolah Kedokteran Hewan Universitas Negeri Louisiana, membahas potensi penyebab tertundanya erupsi gigi pada pasien Progeria. Dr. Wise berpendapat bahwa masalah pada erupsi gigi mungkin merupakan bagian dari kerusakan jaringan ikat dan tulang pada HGPS.

Komponen yang paling menarik dari lokakarya ini adalah Diskusi Meja Bundar Genetika, dipimpin oleh Dr. Francis Collins, Direktur National Human Genome Research Institute. Tujuh peserta memaparkan strategi penelitian terkini dan masa depan untuk mengeksplorasi dasar biologis penyakit dan menemukan gen Progeria. Dasar molekuler Progeria masih belum diketahui, dan gen yang bermutasi belum teridentifikasi. Tiga kelompok penelitian yang menghadiri lokakarya tersebut secara aktif menjalankan proyek untuk menetapkan dasar genetik Progeria. NIH saat ini mendanai salah satu kelompok ini, dan PRF mendanai dua kelompok lainnya.

Jouni J. Uitto, Dokter Spesialis Bedah Mulut dan Maksimal, menulis ringkasan lokakarya yang muncul dalam edisi April TRENDS in Molecular Medicine (Vol. 8 No.4 April 2002), hlm. 155-157, dan edisi Mei Trends in Endocrinology and Metabolism Vol 13 No.4 Mei/Juni 2002, hlm. 140-141.

Dokter Scott D. Berns, MPH
Direktur Nasional, Perencanaan Program dan Layanan Masyarakat, March of Dimes Birth Defects Foundation; Dosen Madya Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Brown

Richard W. Besdine, MD, FACP, AGSF
Direktur Pusat Penelitian Gerontologi dan Perawatan Kesehatan, Profesor Kedokteran, pemegang pertama Kursi Greer di Geriatri dan Kepala Divisi Geriatri di Departemen Kedokteran di Sekolah Kedokteran Universitas Brown

Dokter W. Ted Brown, MD, PhD
Ketua Departemen Genetika Manusia, Direktur Klinik George A. Jervis dan Direktur Sementara, semua Institut Penelitian Dasar Negara Bagian New York untuk Disabilitas Perkembangan di Staten Island, New York. Dr. Brown dianggap sebagai pakar terkemuka dalam Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford.

Ekaterina F. Chumakov, Ph.D.
Ilmuwan Staf, Bagian Replikasi DNA, Perbaikan & Mutagenesis (SDRRM), Divisi Penelitian Intramural di Institut Kesehatan Anak dan Pengembangan Manusia Nasional

Francis S. Collins, Dokter Spesialis Bedah Mulut dan Maksimal
Direktur National Human Genome Research Institute, sebuah divisi dari National Institutes of Health yang bertanggung jawab atas Human Genome Project. Laboratorium penelitiannya bertanggung jawab untuk mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab atas Cystic Fibrosis, Neurofibromatosis, dan penyakit Huntington.

Antoni B. Csoka, Doktor
Rekan pascadoktoral yang pekerjaannya dikhususkan hanya untuk penelitian di HGPS di laboratorium Dr. John Sedivy di Brown University di Providence, RI

Edward Fisher, Dokter Spesialis Bedah Mulut dan Maksimal
Profesor Biokimia, Biologi Molekuler, Pediatri dan Biologi Sel/Anatomi di Fakultas Kedokteran Mt. Sinai, Departemen Pediatri, yang minat klinisnya adalah gangguan lipid pada orang dewasa dan anak-anak dan spesialisasinya adalah Kardiologi Pediatrik.

Thomas W. Glover, Doktor
Profesor, Departemen Pediatri dan Profesor Genetika Manusia, Universitas Michigan, Ann Arbor, MI yang penelitiannya mencakup studi tentang ketidakstabilan kromosom dan perbaikan DNA, berhasil mengidentifikasi atau mengkloning sejumlah gen penyakit manusia termasuk sindrom Menkes, bentuk umum sindrom Ehlers-Danlos, dan limfedema herediter.

Stephen Goldman, Doktor Filsafat
Administrator Ilmu Kesehatan di Institut Kesehatan Nasional – Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional, Divisi Penyakit Jantung dan Pembuluh Darah

Leslie Gordon, Dokter Spesialis Bedah Mulut dan Maksimal
Instruktur Pediatri di Rumah Sakit Anak Hasbro di Providence, Rhode Island dan Rekan Peneliti di Sekolah Kedokteran Universitas Tufts di Boston, Massachusetts, tempat dia melakukan penelitiannya tentang HGPS

Christine Harling-Berg, Doktor
Asisten Profesor Pediatri dan Asisten Profesor Imunologi di Sekolah Kedokteran Universitas Brown di Providence, RI dan Rumah Sakit Memorial di Pawtucket, RI

Ingrid Harten, MS
Asisten Riset di Universitas Tufts, Departemen Anatomi dan Biologi Sel, yang pekerjaannya terdiri dari melakukan eksperimen awal dalam serangkaian penelitian yang dirancang untuk mengembangkan pengobatan aterosklerosis yang terkait dengan HGPS

Monica Kleinman, Dokter Spesialis
Profesor Madya, Spesialis Perawatan Kritis Pediatrik dan Neonatologi, Direktur Asosiasi Unit Perawatan Intensif Multidisiplin, Direktur Medis Program Transportasi, dan Asisten Anestesi, semuanya di Rumah Sakit Anak di Boston, Massachusetts.

Paul Knopf, Doktor
Profesor Imunologi di Universitas Brown di Providence, RI, dan Profesor Ilmu Kedokteran Charles A. & Helen B. Stuart, Departemen Mikrobiologi Molekuler & Imunologi di Universitas Brown

Joan M. Lemire, Doktor
Asisten Profesor Riset di Departemen Anatomi dan Biologi Seluler di Fakultas Kedokteran Universitas Tufts di Boston, yang penelitian sebelumnya berfokus pada karsinogenesis hati dan jenis sel serta proteoglikan ekstraseluler dalam biologi kardiovaskular. Penelitian saat ini melibatkan peran hyaluronan dan reseptor permukaan sel, EMMPRIN, dalam kanker.

Isabella Liang, Dokter Spesialis
HSA, Kelompok Penelitian Perkembangan, Fungsi dan Kegagalan Jantung, Program Penelitian Jantung, Divisi Penyakit Jantung dan Pembuluh Darah, Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional

Martha Lundberg, Doktor Filsafat
HSA, Kelompok Penelitian Bioteknologi dan Aplikasi Genom, Program Kedokteran Klinis dan Molekuler, Divisi Penyakit Jantung dan Pembuluh Darah, Institut Jantung, Paru, dan Darah Nasional

Dokter George M. Martin
Profesor Patologi, Dosen Tamu Genetika, dan Direktur Pusat Penelitian Penyakit Alzheimer, Fakultas Kedokteran Universitas Washington di Seattle, WA. Dr. Martin mengarahkan proyek penelitian yang menghasilkan penemuan gen untuk sindrom Werner.

Frank Rothman, Doktor Filsafat
Profesor Biologi dan Rektor Emeritus di Brown University di Providence, RI. Pada akhir tahun 1980-an, ia melakukan penelitian tentang penuaan pada cacing gelang, Caenorhabditis elegans. Sebagai Profesor Emeritus, ia terlibat dalam studi kolaboratif tentang biologi penuaan, dengan fokus pada Progeria.

John Sedivy, Doktor Filsafat
Direktur Pusat Genetika dan Genomik di Universitas Brown dan Profesor Biologi dan Kedokteran di Departemen Biologi Molekuler, Biologi Sel, dan Biokimia di Universitas Brown, tempat ia mengajar genetika dan mengawasi kelompok penelitian yang meneliti mekanisme penuaan sel dan jaringan manusia.

Dokter Frederic Shapiro
Profesor Madya Bedah Ortopedi di Rumah Sakit Anak Boston, yang penelitiannya berkisar pada metabolisme tulang dan masalah pertumbuhan tulang seperti pada Osteogenesis Imperfecta.

Bryan Toole, Doktor
Profesor di Departemen Anatomi di Fakultas Kedokteran Universitas Tufts di Boston, MA, Profesor Histologi George Bates, dan Direktur Program Doktor dalam Biologi Sel, Molekuler, dan Perkembangan di Kampus Ilmu Kesehatan Tufts. Laboratoriumnya berfokus pada interaksi sel-hyaluronan dalam morfogenesis dan kanker, serta HGPS.

Dokter Bernadette Tyree
Administrator Ilmuwan Kesehatan, Program Tulang Rawan dan Jaringan Ikat, Cabang Penyakit Rematik, Institut Nasional Artritis, Penyakit Muskuloskeletal, dan Kulit

Jouni Uitto, MD, PhD
Profesor dan Ketua, Departemen Dermatologi dan Biologi Kulit, dan Direktur, Jefferson Institute of Molecular Medicine, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA. Penelitian Dr. Uitto berfokus pada mekanisme molekuler penuaan kulit.

Huber R. Warner, Doktor
Direktur Asosiasi, Program Biologi Penuaan, Institut Nasional Penuaan. Dr. Warner adalah perwakilan NIH yang bertanggung jawab untuk menyelenggarakan lokakarya ini bersama dengan Yayasan Penelitian Progeria.

Momtaz Wassef, Ph.D.
Pemimpin, Kelompok Penelitian Aterosklerosis, Program Penelitian Biologi Vaskular, Divisi Penyakit Jantung dan Vaskular, Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional

Anthony Weiss, Dokter Spesialis
Associate Professor dan direktur program bioteknologi molekuler, Virtual Department of Molecular Biotechnology, School of Molecular and Cellular Biosciences, University of Sydney, Australia. Dr. Weiss telah menerbitkan jumlah artikel sains dasar peer review terbanyak di HGPS selama dua belas tahun terakhir.

Thomas Wight, Doktor Filsafat
Profesor Patologi, Departemen Biologi Vaskular, Hope Heart Institute, Washington Ketertarikan Dr. Wight yang sudah lama terhadap peran proteoglikan dan hialuronan dalam biologi vaskular telah menjadikannya sebagai salah satu pakar terkemuka di dunia dalam bidang penelitian ini. Dr. Wight bertugas di dewan redaksi jurnal Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; Journal of Histochemistry & Cytochemistry; Glycoconjugate Journal, dan Archives of Biochemistry and Biophysics.

Gary E. Wise, Doktor
Profesor dan Kepala Departemen Ilmu Biomedis Komparatif, Fakultas Kedokteran Hewan Universitas Negeri Louisiana. Penelitiannya meliputi studi biologi molekuler erupsi gigi.

Roger Woodgate, Ph.D.
Kepala, Bagian Replikasi DNA, Perbaikan & Mutagenesis (SDRRM), Divisi Penelitian Intramural, Institut Kesehatan Anak dan Pengembangan Manusia Nasional

*Anda memerlukan Plugin Adobe Acrobat untuk melihat dan mencetak formulir. Jika Anda tidak memiliki plugin tersebut, Anda dapat memperolehnya Di Sini.

• Pertemuan Sebelumnya