2001, Workshop NIH-PRF Pertama Kali

Workshop Bersama, Sukses Besar!

Progeria Research Foundation, bersama-sama dengan National Institutes of Health (NIH), mengadakan lokakarya internasional pertama-jenisnya tentang Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford di Bethesda, Maryland pada November 28 dan 29, 2001.

Empat puluh enam ilmuwan terpaku pada presentasi yang diberikan oleh para pemimpin dari berbagai bidang keahlian berbasis klinis dan penelitian, termasuk kardiologi dan arteriosklerosis, metabolisme tulang, biologi molekuler, seluler dan perkembangan, imunologi, endokrinologi, kedokteran gigi, geriatri dan genetika.

• Institut Nasional Kesehatan Anak dan Pembangunan Manusia
• Institut Jantung, Paru dan Darah Nasional
• National Institute of Arthritis dan Musculoskeletal and Skin Diseases
• National Cancer Institute
• Balai Penelitian Genom Manusia Nasional

Tujuan akhir dari lokakarya ini adalah untuk membahas dan mengidentifikasi bidang penelitian yang menjanjikan yang dapat memberikan informasi tentang akar permasalahan (genetik, biokimia, dan fisiologis) Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford dengan memeriksa petunjuk dari sejumlah sistem organ.

Bagian awal lokakarya dipimpin oleh George M. Martin, MD, Profesor Patologi, Profesor Tambahan Genetika, dan Direktur Pusat Penelitian Penyakit Alzheimer, Fakultas Kedokteran Universitas Washington di Seattle, WA. Dr. Martin mengarahkan proyek penelitian yang mengarah pada penemuan gen untuk sindrom Werner, sindrom penuaan orang dewasa. Dia berbicara tentangtema umum di antara sindrom progeria.

An ikhtisar Progeria dan ringkasan temuan penelitian hingga saat ini kemudian disajikan oleh W. Ted Brown, MD, PhD, Ketua Departemen Genetika Manusia, Direktur Klinik George A. Jervis dan Direktur Interim, semua Institut Riset Dasar Negara Bagian New York dalam Cacat Perkembangan di Staten Island, NY. Dr. Brown dianggap sebagai pakar terkemuka dalam Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, dan merupakan anggota aktif Dewan Direktur dan Komite Riset Medis PRF.

Hari berikutnya, Anthony Weiss, MD, Associate Professor dan Direktur Program Bioteknologi Molekuler di Departemen Virtual Bioteknologi Molekuler, Sekolah Biosains Molekul dan Seluler di University of Sydney, Australia mempresentasikan temuannya tentang Glikosilasi pada fibroblas kulit Hutchinson-Gilford yang dibiakkan. Dr Weiss telah menerbitkan jumlah terbanyak dari peer review artikel ilmu dasar tentang Progeria selama dua belas tahun terakhir.

Evaluasi yang cermat atas patologi tulang, sebagaimana ditinjau oleh Frederic Shapiro, MD , Profesor Rekanan Bedah Ortopedi di Rumah Sakit Anak Boston, menyarankan bahwa perkembangan tulang yang tidak normal, daripada penuaan tulang dini dan osteoporosis, menyertai sindrom ini. Dia mengidentifikasi ini sebagai area yang membutuhkan penelitian lebih lanjut.

Hubungan Asam Hyaluronic dengan Progeria, sebuah proyek yang didanai PRF, kemudian dipresentasikan oleh Leslie B. Gordon, MD, PhD, Instruktur Pediatri di Rumah Sakit Anak Hasbro di Providence, Rhode Island dan Research Associate di Tufts University School of Medicine di Boston, MA. Dr Gordon menguji temuan yang diterbitkan sebelumnya bahwa patomekanisme Progeria, khususnya penyakit jantung, melibatkan Asam Hyaluronic.

Thomas Wight., PhD, Profesor Patologi di Departemen. Biologi Vaskular di Hope Heart Institute di Seattle, WA. dibahas petunjuk dari bidang arterosklerosis. Dr. Wight membahas peran potensial proteoglikan dan matriks ekstraseluler dalam penyakit pembuluh darah yang menyertai Progeria.

Leslie Smoot, MD kemudian didiskusikan petunjuk dari sistem kardiovaskular. Dr. Smoot adalah Spesialis Jantung Anak dan Direktur Registri Genetika Kardiovaskular Anak dan saat ini terlibat dalam layanan klinis kardiomiopati dan transplantasi jantung, semuanya di Children's Hospital di Boston, MA. Dia juga seorang Instruktur Pediatri di Harvard Medical School. Dia mempresentasikan bukti bahwa patologi sebenarnya dari lesi kardiovaskular tidak ditandai dengan baik. Perbandingan yang cermat dari perubahan vaskular di Progeria dengan penyakit jantung tipikal telah diidentifikasi sebagai area untuk penelitian lebih lanjut.

Leslie Gordon kemudian mengumumkan penciptaan Bank Sel PRF dan Database Progeria yang akan memberikan analisis informasi medis terperinci yang dikumpulkan anak-anak ini dan berfungsi sebagai sumber daya untuk digunakan oleh para profesional perawatan kesehatan, peneliti medis, dan keluarga anak-anak dengan Progeria untuk mendapatkan wawasan baru tentang sifat HGPS dan sifat lainnya. penyakit seperti aterosklerosis dan artritis. Kedua proyek tersebut mendapat perhatian besar dari para peserta. Dalam Ringkasan dan Diskusi Umum di akhir lokakarya, Dr. George Martin menyatakan, "Basis data mungkin satu-satunya hal terpenting yang dihasilkan dari pertemuan ini, dan saya mengucapkan selamat kepada Leslie dan rekan-rekannya untuk melakukannya."

Jouni J. Uitto, MD, PhD, Profesor dan Ketua Departemen Dermatologi dan Biologi Kulit, dan Direktur Institut Kedokteran Molekuler Jefferson di Jefferson Medical College di Philadelphia, PA, melaporkan petunjuk dari kulit dan pengamatan pada perubahan awal kulit seperti skleroderma. Penelitian Dr. Uitto berfokus pada mekanisme molekuler penuaan di kulit.

Gary E. Wise, PhD, Profesor dan Kepala Departemen Ilmu Biomedis Komparatif di Sekolah Kedokteran Hewan Universitas Negeri Louisiana, membahas potensi penyebab keterlambatan erupsi gigi pada pasien Progeria. Wise menyarankan bahwa masalah dengan erupsi gigi mungkin merupakan bagian dari jaringan ikat dan kerusakan tulang di HGPS.

Komponen yang sangat menarik dari lokakarya ini adalah Diskusi Meja Bundar Genetika, dipimpin oleh Francis Collins, Direktur Lembaga Penelitian Genom Manusia Nasional. Tujuh dari peserta mempresentasikan strategi penelitian saat ini dan masa depan untuk mengeksplorasi dasar biologis penyakit dan menemukan gen untuk Progeria. Basis molekuler Progeria masih belum diketahui, dan gen yang bermutasi belum diidentifikasi. Tiga dari kelompok penelitian yang menghadiri lokakarya secara aktif melakukan proyek-proyek menuju pembentukan dasar genetik Progeria. NIH saat ini mendanai salah satu dari kelompok-kelompok ini, dan PRF mendanai dua kelompok lainnya.

Jouni J. Uitto, MD, PhD, ringkasan lokakarya yang ditulis yang muncul dalam edisi bulan April dari TRENDS in Molecular Medicine (Vol. 8 No.4 April 2002), hal. 155-157, dan edisi Mei Tren dalam Endokrinologi dan Metabolisme Vol 13 No.4 Mei / Juni 2002, hlm. 140-141.

Scott D. Berns, MD, MPH
Direktur Nasional, Perencanaan Program dan Layanan Masyarakat, Yayasan Cacat Kelahiran March of Dimes; Adjunct Associate Professor of Pediatrics, Sekolah Kedokteran Universitas Brown

Richard W. Besdine, MD, FACP, AGSF
Direktur Pusat Penelitian Gerontologi dan Perawatan Kesehatan, Profesor Kedokteran, penghuni pertama Greer Chair di Geriatrics dan Kepala Divisi Geriatrics di Departemen Kedokteran di Brown University School of Medicine

W. Ted Brown, MD, PhD
Ketua Departemen Genetika Manusia, Direktur Klinik George A. Jervis dan Direktur Sementara, semua Lembaga Negara Bagian New York untuk Riset Dasar dalam Cacat Perkembangan di Staten Island, New York. Brown dianggap sebagai pakar terkemuka pada Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford.

Ekaterina F. Chumakov, Ph.D.
Staf Ilmuwan, Bagian Replikasi DNA, Perbaikan & Mutagenesis (SDRRM), Divisi Riset Intramural di National Institutes of Child Health and Human Development

Francis S. Collins, MD, PhD
Direktur Institut Penelitian Genom Manusia Nasional, sebuah divisi dari Institut Kesehatan Nasional yang bertanggung jawab atas Proyek Genom Manusia. Laboratorium penelitiannya bertanggung jawab untuk mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab atas Cystic Fibrosis, Neurofibromatosis, dan penyakit Huntington.

Antonei B. Csoka, PhD
Rekan post-doktoral yang karyanya dikhususkan untuk penelitian di HGPS di laboratorium Dr. John Sedivy di Brown University di Providence, RI

Edward Fisher, MD, PhD
Profesor Biokimia, Biologi Molekuler, Pediatri dan Biologi Sel / Anatomi di Mt. Sinai School of Medicine, Departemen Pediatri, yang minat klinisnya adalah kelainan lipid pada orang dewasa dan anak-anak dan yang spesialisasinya adalah Kardiologi Anak.

Thomas W. Glover, PhD
Profesor, Departemen Pediatri dan Profesor Genetika Manusia, University of Michigan, Ann Arbor, MI yang penelitiannya telah memasukkan studi tentang ketidakstabilan kromosom dan perbaikan DNA, berhasil mengidentifikasi atau mengkloning sejumlah gen penyakit manusia termasuk untuk sindrom Menkes, yang umum bentuk sindrom Ehlers-Danlos, dan limfedema herediter.

Stephen Goldman, PhD
Administrator Ilmu Kesehatan di Institut Kesehatan Nasional - Institut Jantung, Paru-paru dan Darah Nasional, Divisi Penyakit Jantung dan Vaskular

Leslie Gordon, MD, PhD
Instruktur Pediatri di Rumah Sakit Anak Hasbro di Providence, Rhode Island dan Research Associate di Tufts University School of Medicine di Boston, Massachusetts, tempat dia melakukan penelitian tentang HGPS

Christine Harling-Berg, PhD
Asisten Profesor Pediatri dan Asisten Profesor Imunologi di Brown University School of Medicine di Providence, RI dan Memorial Hospital di Pawtucket, RI

Ingrid Harten, MS
Asisten Peneliti di Tufts University, Departemen Anatomi dan Biologi Sel, yang pekerjaannya terdiri dari melakukan eksperimen awal dalam serangkaian studi yang dirancang untuk mengembangkan pengobatan untuk aterosklerosis yang terkait dengan HGPS

Monica Kleinman, MD
Associate Professor, Spesialis dalam Perawatan Kritis Anak dan Neonatologi, Direktur Associate dari Unit Perawatan Intensif Multi-Disiplin, Direktur Medis Program Transportasi, dan Asisten dalam Anestesi, semuanya di Rumah Sakit Anak di Boston, Massachusetts.

Paul Knopf, PhD
Profesor Imunologi di Brown University di Providence, RI, dan The Charles A. & Helen B. Stuart Profesor Ilmu Kedokteran, Departemen Mikrobiologi Molekuler & Imunologi di Brown University

Joan M. Lemire, PhD
Asisten Peneliti Profesor di Departemen Anatomi dan Biologi Seluler di Tufts University School of Medicine di Boston, yang penelitian sebelumnya telah berfokus pada karsinogenesis hati dan pada jenis sel dan proteoglikan ekstraseluler dalam biologi kardiovaskular. Penelitian saat ini melibatkan peran hyaluronan dan reseptor permukaan sel, EMMPRIN, pada kanker.

Isabella Liang, PhD
HSA, Pengembangan Jantung, Grup Penelitian Fungsi dan Kegagalan, Program Penelitian Jantung, Divisi Penyakit Jantung dan Vaskular, Institut Jantung, Paru dan Darah Nasional

Martha Lundberg, PhD
HSA, Kelompok Riset Aplikasi Bioteknologi dan Genomik, Program Kedokteran Klinis dan Molekuler, Divisi Penyakit Jantung dan Vaskular, Institut Jantung, Paru dan Darah Nasional

George M. Martin, MD
Profesor Patologi, Asisten Profesor Genetika, dan Direktur Pusat Penelitian Penyakit Alzheimer, Fakultas Kedokteran Universitas Washington di Seattle, WA. Dr. Martin mengarahkan proyek penelitian yang mengarah pada penemuan gen untuk sindrom Werner.

Frank Rothman, PhD
Profesor Biologi dan Provost, Emeritus di Brown University di Providence, RI. Pada 1980 akhir ia melakukan penelitian tentang penuaan pada cacing gelang, Caenorhabditis elegans. Sebagai Profesor Emeritus, ia telah terlibat dalam studi kolaboratif tentang biologi penuaan, dengan fokus pada Progeria.

John Sedivy, PhD
Direktur Pusat Genetika dan Genomik di Brown University dan Profesor Biologi dan Kedokteran di Departemen Biologi Molekuler, Biologi Sel dan Biokimia di Brown University, di mana ia mengajar genetika dan mengawasi kelompok penelitian yang bekerja pada mekanisme penuaan sel manusia dan tisu.

Frederic Shapiro, MD
Associate Professor of Orthopedic Surgery di Boston Children's Hospital, yang penelitiannya berkisar pada masalah metabolisme tulang dan pertumbuhan tulang seperti di Osteogenesis Imperfecta.

Bryan Toole, PhD
Profesor di Departemen Anatomi di Fakultas Kedokteran Universitas Tufts di Boston, MA, Profesor Histologi George Bates dan Direktur Ph.D. Program di Biologi Sel, Molekul dan Perkembangan di Kampus Ilmu Kesehatan Tufts. Laboratoriumnya berfokus pada interaksi sel hyaluronan dalam morfogenesis dan kanker, dan HGPS.

Bernadette Tyree
Administrator Ilmuwan Kesehatan, Program Tulang Rawan dan Jaringan Tisu, Penyakit Rematik Cabang Institut Nasional Arthritis dan Musculoskeletal dan Penyakit Kulit

Jouni Uitto, MD, PhD
Profesor dan Ketua, Departemen Dermatologi dan Biologi Kulit, dan Direktur, Institut Kedokteran Molekuler Jefferson, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA. Penelitian Dr. Uitto berfokus pada mekanisme molekuler dari penuaan kulit.

Huber R. Warner, PhD
Associate Director, Program Biologi Penuaan, National Institute on Aging. Dr. Warner adalah perwakilan NIH yang bertanggung jawab untuk menyelenggarakan lokakarya ini bersama dengan The Progeria Research Foundation

Momtaz Wassef, Ph.D.
Pemimpin, Kelompok Penelitian Aterosklerosis, Program Penelitian Biologi Vaskular, Divisi Penyakit Jantung dan Vaskular, Institut Jantung, Paru dan Darah Nasional

Anthony Weiss, MD
Associate Professor dan direktur program bioteknologi Molekuler, Departemen Virtual Bioteknologi Molekuler, School of Molecular and Cellular Biosciences, University of Sydney, Australia. Dr Weiss telah menerbitkan jumlah terbanyak artikel ilmiah dasar peer review di HGPS selama dua belas tahun terakhir.

Thomas Wight, PhD
Profesor Patologi, Departemen Biologi Vaskular, Institut Jantung Harapan, Washington. Ketertarikan Dr. Wight dalam peran proteoglikan dan hyaluronan dalam biologi vaskular telah membuatnya menjadi salah satu pakar terkemuka dunia dalam bidang penelitian ini. Dr. Wight menjabat sebagai dewan editorial jurnal Arteriosklerosis, Trombosis, dan Biologi Vaskular; Jurnal Histokimia & Sitokimia; Jurnal Glikokonjugat, dan Arsip Biokimia dan Biofisika.

Gary E. Wise, PhD
Profesor dan Kepala Departemen Ilmu Biomedis Komparatif, Sekolah Kedokteran Hewan Universitas Negeri Louisiana. Penelitiannya meliputi studi biologi molekuler erupsi gigi.

Roger Woodgate, Ph.D.
Kepala Seksi Replikasi DNA, Perbaikan & Mutagenesis (SDRRM), Divisi Riset Intramural, Institut Nasional Kesehatan Anak dan Perkembangan Manusia

* Anda akan memerlukan Adobe Acrobat Plugin untuk melihat dan mencetak formulir. Jika Anda tidak memiliki plugin, Anda bisa mendapatkannya di sini.

• Pertemuan Sebelumnya