Yang terpenting, penting untuk diingat bahwa semua anak dengan Progeria memiliki usia yang sesuai dengan kecerdasan dan kepribadian. Seorang anak berusia delapan tahun dengan Progeria akan berpikir dan bertindak seperti setiap anak delapan tahun lainnya. Anak-anak dengan Progeria cerdas dan lucu dan penuh kehidupan. Tubuh anak-anak inilah yang sarat dengan kecenderungan genetik terhadap kondisi penuaan dan penyakit jantung, bukan pikiran mereka. Jadi mereka membutuhkan sekolah dan komunitas mereka serta teman-teman mereka untuk memperlakukan mereka sama seperti anak lainnya (dengan sedikit penyesuaian ukuran). Lagi pula, Progeria hanyalah sebagian kecil dari siapa mereka!

Ya. Pada bulan November, 2020, PRF mencapai bagian penting dari misi kami: pengobatan pertama untuk Progeria, lonafarnib (nama merek 'Zokinvy') mendapat persetujuan dari United States Food & Drug Administration (US FDA). Dengan pencapaian ini, Progeria sekarang bergabung kurang dari 5% dari penyakit langka dengan pengobatan yang disetujui FDA. *

Pada tahun 2019, The Progeria Research Foundation menerbitkan edisi kedua kami Buku Pegangan Progeria, untuk keluarga, dokter, guru sekolah, dan lainnya yang merawat anak-anak dan orang dewasa muda dengan Progeria. Dengan 33% lebih banyak materi, versi 131 halaman yang diperbarui ini menggambarkan seberapa jauh kita telah mencapai pemahaman klinis kita tentang Progeria sejak edisi pertama diterbitkan pada 2010. Penambahan mencakup bagian tentang genetika dan konseling genetik, perawatan lonafarnib, perawatan lonafarnib, dan rekomendasi kardiovaskular baru untuk pengasuh.

Kami belum memiliki obat, tetapi kami tahu bahwa perawatan sehari-hari membuat perbedaan besar dalam kualitas hidup mereka. Terapi nutrisi, fisik, dan pekerjaan yang tepat, bersama dengan jantung preventif dan perawatan lainnya sangat penting. Buku pegangan ini tersedia dalam bahasa Inggris, Jepang, dan Spanyol.

* 300 penyakit langka yang pengobatannya disetujui FDA (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 penyakit langka yang dasar molekulernya diketahui (www.OMIM.org) = 4.2%

Yayasan Penelitian Progeria membantu dalam penemuan gen yang menyebabkan Progeria, dan sekarang terlibat di dalamnya uji coba obat klinis, menguji obat yang menunjukkan janji besar untuk secara efektif merawat anak-anak dengan Progeria. Kami telah membuat kemajuan luar biasa, tetapi tidak ada yang bisa memprediksi sampai berapa lama.

Lihat kami Hibah yang telah kami didanai bagian untuk deskripsi proyek, kami Clinical Trials pembaruan dan PRF Dalam Berita untuk temuan penelitian terbaru.

Anda boleh menggunakan informasi teks yang dikumpulkan dari situs web kami untuk proyek Anda. Namun, kami lebih suka Anda tidak menggunakan foto anak-anak dari situs web kami. Kami sarankan Anda menggunakan brosur dan buletin, yang memiliki banyak foto anak-anak dengan Progeria, sebagai visual. Jika Anda memberi kami alamat Anda, kami dapat mengirimkannya kepada Anda.

Anda sekarang dapat membeli Life Menurut Sam DVD dari menu Toko HBO. Silakan juga periksa Halaman LATS dan belajar lebih banyak tentang film yang luar biasa ini dan film dokumenter memukau tentang cinta, kehidupan, dan harapan untuk anak-anak dengan Progeria.

Yayasan Riset Progeria tidak memiliki rekaman video tentang Progeria. Dokumenter ini dan video lainnya diproduksi secara pribadi dan karena batasan hak cipta, tidak dapat dijual oleh organisasi atau individu swasta. Anda mungkin ingin menghubungi jaringan tempat Anda melihat karya itu; mereka mungkin memberi Anda satu biaya. Selain itu, beberapa pertunjukkan sedang on line, seperti Pertunjukan Katie. Anda juga harus memeriksa dua Talks TEDx yang menginspirasi oleh Dr. Leslie Gordon, Direktur Medis kami, dan Sam Berns di Halaman Tedx Talks. Akhirnya, kami mengundang Anda untuk mengunjungi Youtube halaman untuk puluhan video informatif dan inspiratif.

Sementara Progeria adalah penyakit yang sangat langka, semua anak dengan Progeria meninggal karena aterosklerosis prematur yang parah (penyakit jantung). Ketika Anda membantu anak-anak dengan Progeria, Anda membantu menyelamatkan nyawa anak-anak dengan penyakit fatal 100%. Pada saat yang sama, Anda membantu kami semua, karena penelitian di bidang ini tidak hanya akan membantu Yayasan Penelitian Progeria menuju tujuan kami menemukan pengobatan dan penyembuhan, tetapi dapat memberikan jawaban atas misteri proses penuaan alami, penyakit jantung dan stroke (salah satu pembunuh terkemuka di dunia).

Wow - luar biasa! Bergantung pada di mana Anda berada dalam pendidikan Anda, jawaban ini bervariasi. Kami menyarankan Anda berkonsultasi dengan pembimbing atau penasihat karier Anda di sekolah untuk tindakan terbaik.

Gagasan Anda ingin menjadi sahabat benar-benar hebat, tetapi semua informasi kontak untuk keluarga dan anak-anak adalah rahasia, jadi kami tidak akan dapat memberi Anda nama dan alamat email Anda. Namun demikian Temui halaman Kids daftar beberapa situs web untuk keluarga dengan anak-anak yang menderita Progeria. Anda dapat menghubungi mereka melalui situs web mereka dan bertanya apakah mereka ingin memiliki sahabat pena atau hadiah.

Untuk alasan kerahasiaan yang sama seperti yang dijelaskan dalam jawaban di atas, kami tidak dapat menghubungi Anda untuk membicarakan tentang hidup dengan Progeria. Silakan merujuk ke #8 di atas untuk mendapatkan informasi tentang subjek ini.

Kami tidak memiliki program di mana kami memiliki kontak langsung dengan anak-anak dengan cara yang Anda pikirkan. Anak-anak berada di seluruh dunia, dan kontak kami dengan keluarga hampir secara eksklusif melalui email, telepon, dan surat pos. Tidak ada "kamp" atau pertemuan sosial lainnya yang kami lakukan yang menyatukan mereka di mana Anda mungkin memiliki kesempatan untuk bekerja dengan anak-anak. Tapi kami selalu bisa menggunakan sukarelawan lain di tim kami! Pergi ke Cara Lain untuk Membantu bagian untuk informasi lebih lanjut. Anak-anak, mohon minta izin dan bantuan orang tua Anda sebelum menjadi sukarelawan.

Yayasan Riset Progeria telah mampu melakukan jumlah yang luar biasa dengan sejumlah kecil uang. Kami tidak memiliki dana abadi, dan mengandalkan dukungan berkelanjutan dari orang lain yang mendukung misi kami. Setiap sedikit membantu - sumbangan sepuluh dan dua puluh dolar itu benar-benar bertambah! Silakan periksa Pembuat Keajaiban hanya untuk beberapa cara hebat orang terlibat, seperti sekelompok siswa sekolah menengah yang menghasilkan pertunjukan, seorang polisi Prancis yang mengorganisir pasar loak dan bank lokal yang mengadakan hari biasa - semua untuk mengumpulkan dana untuk PRF.