Pilih Laman

Untuk Laporan Sekolah

“Putri saya yang berusia lima belas tahun baru saja menulis makalah penelitian tentang topik ini, dan dia begitu tersentuh oleh anak-anak yang berharga itu, sehingga dia meminta untuk menyumbangkan uangnya sendiri untuk tujuan ini. Sungguh hebat bahwa Anda memiliki hal-hal di web yang dapat memberikan anak-anak ini eksposur dan suara bagi kita yang mungkin tidak pernah bertemu langsung dengan mereka!” Lisa Hagen

Apakah Anda memiliki pertanyaan yang perlu dijawab untuk laporan sekolah? Apakah Anda ingin mempelajari lebih lanjut tentang anak-anak? Apakah Anda tertarik untuk mengetahui lebih lanjut tentang Progeria dan pekerjaan yang dilakukan PRF? Kami punya jawabannya untuk Anda di sini!

Kami senang mengetahui bahwa kesadaran tentang Progeria menyebar ke seluruh dunia dan Anda ingin mempelajari lebih lanjut, jadi terima kasih! Sementara tim di PRF sibuk bekerja untuk memajukan misi kami menemukan pengobatan dan penyembuhan, kami telah menyiapkan lembar Tanya Jawab di bawah ini untuk membantu menyediakan informasi yang Anda butuhkan, dengan mengambil pertanyaan paling umum yang kami terima dan menjawabnya di bawah ini. Kami harap ini membantu Anda mendapatkan nilai tertinggi pada laporan sekolah Anda, atau sekadar membantu Anda memahami lebih lanjut tentang Progeria dan PRF sehingga Anda dapat membantu menyebarkan informasi tentang pekerjaan yang kami lakukan untuk anak-anak dan dewasa muda ini.

Tahukah Anda?

Kecuali staf kami, semua orang yang terlibat dengan PRF adalah sukarelawan! Dewan Direksi, Panitera, Bendahara, anggota komite, penerjemah, penggalang dana, dll. semuanya mendedikasikan waktu, tenaga, dan bakat mereka untuk memajukan misi kami tanpa dibayar. Hasilnya, biaya administrasi kami sangat rendah. Ini menyisakan lebih banyak uang untuk dicurahkan bagi penelitian medis dan peningkatan kesadaran publik, yang pada akhirnya mengarah pada penemuan obat untuk Progeria.

Masih banyak pekerjaan yang harus dilakukan dan sumber daya yang tersedia terbatas. Namun, kita tidak dapat melakukannya sendiri. Dengan dukungan Anda, obatnya akan ditemukan untuk anak-anak dan remaja yang luar biasa ini.

Bersama-sama, kita AKAN temukan obatnya.

1. Saya sedang mengerjakan laporan sekolah tentang Progeria, dapatkah Anda membantu saya mendapatkan informasi lebih lanjut tentang subjek ini?

Selain menemukan obat dan perawatan yang efektif untuk Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, bagian dari misi kami adalah untuk meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap penyakit ini. Dengan membuat laporan tentang Progeria, Anda membantu kami mencapai bagian dari misi kami. Terima kasih banyak, kami senang membantu Anda!

Sebelum Anda membaca lebih lanjut, silakan kunjungi Pertanyaan yang Sering Diajukan bagian untuk mempelajari lebih lanjut tentang Progeria. Bagian lain yang mungkin berguna bagi Anda adalah Hubungan dengan Penyakit Lain , Dan Ilmu di Balik ProgeriaInformasi pada halaman tersebut tidak diulang di sini.

Jika Anda mencari informasi ilmiah yang lebih maju, silakan kunjungi https://www.pubmed.gov/ yang menyediakan abstrak untuk banyak publikasi ilmiah tentang Progeria.

Untuk publikasi ilmiah utama yang telah membantu memajukan penelitian Progeria sejak penemuan gen Progeria tahun 2003, kunjungi Apa yang Baru dalam Penelitian Progeria bagian.

Anda juga dapat mengakses informasi di situs web NORD (Organisasi Nasional Penyakit Langka). Kunjungi https://www.rarediseases.org/, lalu klik pada Basis Data Penyakit Langka mereka, lalu ketik “Hutchinson Gilford Progeria” di kotak pencarian, dan halaman tentang Progeria akan muncul. Jika Anda menginginkan laporan terperinci, mungkin ada biayanya.

Untuk buku-buku tentang Progeria, berikut adalah beberapa publikasi yang mungkin berguna bagi Anda:

Keith Moore, ayah dari seorang anak yang meninggal karena Progeria, menulis Tua di Usia 3 Tahun, kisah Zachary Moore, untuk berbagi kisah kehidupan luar biasa putranya.

Dr. Leslie Gordon, Direktur Medis PRF, menulis bab tentang Progeria untuk Pusat Referensi Buku Online Dunia  Buku Dunia Progeria dan edisi cetak Ensiklopedia Buku Dunia 2008

Dr. Gordon, W. Ted Brown dan Frank Rothman menulis bab berjudul LMNA dan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford dan Laminopathies Terkait untuk buku tersebut Kesalahan Perkembangan Bawaan: Dasar molekuler dari gangguan klinis morfogenesis (2007, edisi ke-2) 139: 1219-1229.

Jika Anda memberi kami alamat Anda, kami dapat mengirimkannya kepada Anda brosur dan kami buletin terbaru untuk disertakan dengan laporan Anda.

2. Saya mendengar bahwa gen Progeria telah ditemukan, di mana saya dapat memperoleh informasi lebih lanjut mengenai hal ini?

Pada tanggal 16 April 2003, diumumkan bahwa gen Progeria telah ditemukan, dan PRF memainkan peran utama dalam penemuan tersebut! Gen Progeria Ditemukan untuk informasi lebih lanjut. Berikut ini beberapa kutipan artikel ilmiah tentang mutasi gen:

“Mutasi titik de novo berulang pada lamin A menyebabkan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford”, Vol. 423, 15 Mei 2003, Nature.

“Mutasi menyebabkan sindrom penuaan dini”, Vol. 163, hal.260, 26 April 2003, Science News.

“Penyebab Penuaan Dini pada Progeria Ditemukan; Diharapkan Memberikan Wawasan tentang Proses Penuaan Normal”, Vol. 289, no. 19, hlm. 2481-2482, 21 Mei 2003, JAMA.

3. Apakah Progeria merupakan penyakit dominan atau resesif?

Itu Dominan.

4. Saya perlu mewawancarai seorang peneliti atau pakar lain di bidang Progeria.

Sayangnya, karena banyaknya permintaan dan staf kami yang sedikit, kami tidak dapat menyediakan wawancara dan kami tidak menyediakan informasi kontak orang lain. Namun, Direktur Medis kami Dr. Leslie Gordon telah membantu membuat Tanya Jawab ini dan semua informasi lain tentang Progeria yang muncul di situs ini, jadi kami harap itu cukup untuk memenuhi persyaratan wawancara untuk laporan Anda. Dr. Gordon adalah pakar terkemuka tentang Progeria; dia adalah direktur semua program terkait penelitian PRF termasuk program Pendaftaran Progeria Internasional dan Pengujian Diagnostik kami, telah menulis lusinan publikasi ilmiah yang muncul di jurnal yang ditinjau sejawat dan dihormati, telah menjadi salah satu pemimpin dalam semua uji klinis obat Boston, dan telah memeriksa lebih banyak anak dengan Progeria daripada siapa pun di dunia.

Selain itu, klik disini untuk melihat presentasi 1 jam oleh pendiri PRF Dr. Leslie Gordon (Direktur Medis PRF) dan Dr. Scott Berns (Ketua Dewan PRF)

5. Berapa banyak anak di dunia yang didiagnosis menderita Progeria?

Silakan klik disini untuk 'Fakta Singkat' terbaru dari PRF. Berdasarkan data prevalensi kami, kami yakin masih banyak anak-anak di seluruh dunia yang mengidap Progeria yang belum ditemukan dan didiagnosis, serta belum diobati. Kunjungi  Temukan Anak-Anak untuk mempelajari bagaimana Anda dapat membantu, dan mempelajari tentang upaya kami di seluruh dunia untuk menemukan dan membantu lebih banyak anak dengan Progeria!

6. Di mana anak-anak tinggal?

Informasi kami tentang anak-anak penderita Progeria bersifat rahasia, termasuk rincian tentang tempat tinggal mereka. Namun, klik disini untuk melihat peta guna mengetahui perkiraan lokasi tempat tinggal mereka.

7. Apakah anak-anak berpartisipasi dalam kegiatan sekolah, atau apakah mereka terbatas karena mereka menderita Progeria?
Anak-anak dengan Progeria mampu berpartisipasi dalam semua program pendidikan dan kegiatan olahraga yang sama seperti anak-anak lainnya. Kecuali mereka yang memiliki Progeria, anak-anak ini sama seperti teman sebayanya – Sebagian besar tidak memiliki kemampuan atau keterbatasan khusus selain yang disebabkan oleh perawakan mereka yang lebih pendek dan mungkin persendian yang kaku untuk beberapa kegiatan. Rincian lebih lanjut tentang sekolah dan aspek umum kehidupan dengan Progeria dapat ditemukan di bab 16 dan 17 Buku Pegangan Progeria.
9. Apakah penyakit tersebut mempengaruhi kemampuan mental mereka?

Sama sekali tidak. Anak-anak penderita Progeria cerdas dan penuh energi seperti anak-anak lain seusianya.

10. Mengapa anak-anak penderita Progeria menua secara fisik begitu cepat, tetapi tidak secara intelektual?

LMNA tidak diekspresikan oleh sel-sel otak, sehingga mutasi gen tidak memengaruhi otak.

11. Menurut Anda, masalah apa yang paling penting dalam perawatan pasien Progeria?

Yang terpenting, penting untuk diingat bahwa semua anak penderita Progeria memiliki kecerdasan dan kepribadian yang sesuai dengan usianya. Anak berusia delapan tahun penderita Progeria akan berpikir dan bertindak seperti anak berusia delapan tahun lainnya. Anak-anak penderita Progeria cerdas, lucu, dan penuh kehidupan. Tubuh anak-anak inilah yang sarat dengan kecenderungan genetik terhadap kondisi penuaan dan penyakit jantung, bukan pikiran mereka. Jadi, mereka membutuhkan sekolah, masyarakat, dan teman-teman mereka untuk memperlakukan mereka sama seperti anak lainnya (dengan sedikit penyesuaian kecil untuk ukuran tubuh). Bagaimanapun juga, Progeria hanyalah sebagian kecil dari diri mereka!

12. Apakah ada perawatan yang tersedia?

Ya. Pada bulan November 2020, PRF berhasil mencapai bagian penting dari misi kami: pengobatan pertama untuk Progeria, lonafarnib (nama merek 'Zokinvy') telah mendapat persetujuan dari Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (US FDA)Dengan pencapaian ini, Progeria kini bergabung dengan kurang dari 5% penyakit langka dengan pengobatan yang disetujui FDA.*

Pada tahun 2019, Yayasan Penelitian Progeria menerbitkan edisi kedua kami Buku Pegangan Progeria, untuk keluarga, dokter, guru sekolah, dan orang lain yang merawat anak-anak dan remaja penderita Progeria. Dengan materi tambahan sebanyak 33%, versi yang diperbarui setebal 131 halaman ini menggambarkan seberapa jauh pemahaman klinis kita tentang Progeria telah berkembang sejak edisi pertama diterbitkan pada tahun 2010. Tambahannya mencakup bagian tentang genetika dan konseling genetik, pengobatan lonafarnib, dan rekomendasi kardiovaskular baru untuk pengasuh.

Kami belum menemukan obatnya, tetapi kami tahu bahwa perawatan sehari-hari membuat perbedaan besar dalam kualitas hidup mereka. Terapi gizi, fisik, dan okupasi yang tepat, beserta perawatan pencegahan jantung dan perawatan lainnya sangat penting. Buku pegangan ini tersedia dalam bahasa Inggris, Jepang, dan Spanyol.

*300 penyakit langka yang memiliki pengobatan yang disetujui FDA (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 penyakit langka yang dasar molekularnya diketahui (www.OMIM.org) =4.2%

13. Apakah ada ilmuwan yang hampir menemukan obatnya?

Yayasan Penelitian Progeria membantu dalam penemuan gen penyebab Progeria, dan sekarang terlibat dalam uji klinis obat, menguji obat-obatan yang menunjukkan hasil yang sangat menjanjikan untuk mengobati anak-anak penderita Progeria secara efektif. Kami telah membuat kemajuan yang luar biasa, tetapi tidak seorang pun dapat memprediksi berapa lama waktu yang dibutuhkan.

14. Penelitian apa yang sedang Anda lakukan terkait penyakit ini?

Lihat kami Hibah yang telah kami danai bagian untuk deskripsi proyek, kami Uji Klinis pembaruan dan PRF Dalam Berita untuk temuan penelitian terbaru.

15. Saya ingin izin untuk menggunakan beberapa foto dan informasi dari situs web Anda untuk proyek saya.

Tidak masalah untuk menggunakan informasi teks apa pun yang dikumpulkan dari situs web kami untuk proyek Anda. Namun, kami lebih suka Anda tidak menggunakan foto anak-anak dari situs web kami. Kami sarankan Anda menggunakan brosur Dan buletin, yang memiliki banyak foto anak-anak penderita Progeria, sebagai visual. Jika Anda memberi kami alamat Anda, kami dapat mengirimkannya kepada Anda.

16. Saya menonton Film HBO Life According to Sam dan/atau sebuah program di TV dan ingin memiliki salinan kasetnya.

Anda sekarang dapat membeli DVD Life According to Sam dari Toko HBOSilakan lihat juga halaman LATS dan pelajari lebih lanjut tentang film yang luar biasa ini serta dokumenter yang menarik tentang cinta, kehidupan, dan harapan bagi anak-anak penderita Progeria.

Yayasan Penelitian Progeria tidak memiliki rekaman video tentang Progeria. Dokumenter dan video lainnya ini diproduksi secara pribadi dan karena pembatasan hak cipta, tidak dapat dijual oleh organisasi atau individu swasta. Anda mungkin ingin menghubungi jaringan tempat Anda menonton karya tersebut; mereka mungkin menyediakannya dengan biaya tertentu. Selain itu, beberapa acara ditayangkan secara daring, seperti Pertunjukan KatieAnda juga harus melihat dua TEDx Talks yang menginspirasi oleh Dr. Leslie Gordon, Direktur Medis kami, dan Sam Berns di Halaman Pembicaraan TedxAkhirnya, kami mengundang Anda untuk mengunjungi Youtube halaman untuk lusinan video yang informatif dan inspiratif.

17. Apa yang Anda ingin orang ketahui tentang Progeria sekarang?

Meskipun Progeria merupakan penyakit yang sangat langka, semua anak yang mengidap Progeria meninggal karena aterosklerosis prematur yang parah (penyakit jantung). Ketika Anda membantu anak-anak yang mengidap Progeria, Anda membantu menyelamatkan nyawa anak-anak yang mengidap penyakit fatal 100%. Pada saat yang sama, Anda membantu kita semua, karena penelitian di bidang ini tidak hanya akan membantu Yayasan Penelitian Progeria mencapai tujuan kami untuk menemukan pengobatan dan penyembuhan, tetapi juga dapat memberikan jawaban atas misteri proses penuaan alami, penyakit jantung, dan stroke (salah satu penyebab kematian utama di dunia).

18. Saya ingin mempelajari Progeria sebagai karier saya. Mata kuliah apa saja yang Anda sarankan untuk saya ambil?

Wah – hebat sekali! Jawaban ini bervariasi, tergantung pada jenjang pendidikan Anda. Kami sarankan Anda berkonsultasi dengan pembimbing atau konselor karier di sekolah untuk mendapatkan tindakan terbaik.

19. Saya ingin menjadi sahabat pena bagi anak penderita Progeria atau mengirimi mereka hadiah.

Ide Anda untuk menjadi sahabat pena sangat bagus, tetapi semua informasi kontak untuk keluarga dan anak-anak bersifat rahasia, jadi kami tidak dapat memberikan nama dan alamat email mereka. Namun, Halaman Temui Anak-Anak mencantumkan beberapa situs web untuk keluarga dengan anak-anak yang menderita Progeria. Anda dapat menghubungi mereka melalui situs web mereka dan menanyakan apakah mereka ingin memiliki sahabat pena atau hadiah.

20. Saya ingin berbicara dengan seseorang melalui telepon atau secara langsung tentang hidup dengan Progeria.

Untuk alasan kerahasiaan yang sama seperti yang dijelaskan dalam jawaban di atas, kami tidak dapat menghubungkan Anda dengan seseorang untuk membicarakan tentang hidup dengan Progeria. Silakan lihat #8 di atas untuk mendapatkan informasi tentang subjek ini.

21. Saya ingin menjadi relawan untuk bekerja bersama anak-anak. Apakah Anda memiliki perkemahan yang Anda kelola, atau adakah rumah sakit yang dapat saya hubungi terkait dengan bekerja bersama anak-anak penderita Progeria?

Kami tidak memiliki program yang memungkinkan kami melakukan kontak langsung dengan anak-anak seperti yang Anda bayangkan. Anak-anak berada di seluruh dunia, sehingga kontak kami dengan keluarga hampir secara eksklusif melalui email, telepon, dan surat pos. Tidak ada "perkemahan" atau pertemuan sosial lain yang kami ikuti yang mempertemukan mereka di mana Anda mungkin memiliki kesempatan untuk bekerja dengan anak-anak. Namun, kami selalu dapat menggunakan relawan lain di tim kami! Kunjungi Cara Lain untuk Membantu bagian untuk informasi lebih lanjut. Anak-anak, mohon minta izin dan bantuan orang tua sebelum mengajukan diri.

22. Apa yang dapat dilakukan orang untuk membantu? Dari mana Anda memperoleh sebagian besar dana?

Yayasan Penelitian Progeria telah mampu melakukan banyak hal dengan sedikit uang. Kami tidak memiliki dana abadi, dan bergantung pada dukungan berkelanjutan dari orang lain yang mendukung misi kami. Setiap bantuan kecil membantu – sumbangan sepuluh dan dua puluh dolar itu benar-benar berarti! Silakan lihat Pembuat Keajaiban hanya untuk beberapa cara hebat yang telah dilakukan orang-orang untuk terlibat, seperti sekelompok siswa sekolah menengah yang mengadakan pertunjukan, seorang polisi Prancis yang menyelenggarakan pasar loak, dan sebuah bank lokal yang menyelenggarakan hari santai – semuanya untuk mengumpulkan dana bagi PRF.

23. Apakah ada cabang di dekat tempat tinggal saya yang dapat saya hubungi?

PRF sekarang memiliki beberapa cabang di Amerika Serikat! Kunjungi situs web kami Bagian Bab untuk mendukung cabang di daerah Anda, dan baca semua tentang pekerjaan luar biasa yang dilakukan kelompok-kelompok ini untuk membantu pencarian kita akan obatnya. Kami akan senang jika Anda bergabung dengan cabang kami dengan cara apa pun yang Anda bisa – Bersama-sama, kita AKAN temukan obatnya!

Sejak awal berdirinya, PRF telah mendapat manfaat dari kepemimpinan Pengacara Audrey Gordon, bibi Sam, yang menjabat sebagai Presiden dan Direktur Eksekutif organisasi tersebut.

id_IDIndonesian