Tentang Progeria

Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (“Progeria”, atau “HGPS”) adalah kondisi genetik langka dan fatal yang ditandai dengan munculnya penuaan dini pada anak-anak. Namanya berasal dari bahasa Yunani dan berarti “tua prematur.” Meskipun ada berbagai bentuk Progeria*, jenis klasiknya adalah Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, yang dinamai menurut nama dokter yang pertama kali mendeskripsikannya di Inggris; pada tahun 1886 oleh Dr. Jonathan Hutchinson dan pada tahun 1897 oleh Dr. Hastings Gilford.

HGPS disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut LMNA (diucapkan, lamin – a). Gen LMNA menghasilkan protein Lamin A, yang merupakan perancah struktural yang menyatukan inti sel. Para peneliti kini percaya bahwa protein Lamin A yang rusak membuat inti sel tidak stabil. Ketidakstabilan sel tersebut tampaknya menyebabkan proses penuaan dini pada Progeria.

Meskipun mereka lahir tampak sehat, anak-anak penderita Progeria mulai menunjukkan banyak karakteristik penuaan dini dalam dua tahun pertama kehidupan. Tanda-tanda Progeria meliputi kegagalan pertumbuhan, kehilangan lemak tubuh dan rambut, kulit tampak menua, kekakuan sendi, dislokasi pinggul, aterosklerosis menyeluruh, penyakit kardiovaskular (jantung), dan stroke. Anak-anak tersebut memiliki penampilan yang sangat mirip, meskipun latar belakang etnisnya berbeda. Tanpa pengobatan, anak-anak penderita Progeria meninggal karena aterosklerosis (penyakit jantung) pada usia rata-rata 14,5 tahun.

* Sindrom progeroid lainnya termasuk sindrom Werner, yang juga dikenal sebagai “progeria dewasa” yang tidak timbul hingga akhir masa remaja, dengan rentang hidup hingga usia 40-an dan 50-an.