Progeria
Fakta Singkat
PRF OLEH ANGKA
Pada Maret 31, 2024
- Anak-anak/dewasa muda yang teridentifikasi hidup dengan Progeria dan Progeroid Laminopathies: 202* di 51 negara
- * 149 dari anak-anak / dewasa muda ini menderita Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS, atau Progeria), dan 53 lainnya menderita laminopati progeroid.
- Uji Coba Obat Klinis Progeria yang didanai PRF: 5
- Hibah yang didanai: 85, total $ 9.3 juta
- Garis sel di PRF Cell & Tissue Bank: 212
- Anak-anak di Database Medis & Riset PRF: 221
- Pertemuan Ilmiah Internasional tentang Progeria: 14
- Jumlah bahasa di mana program PRF dan materi perawatan medis diterjemahkan: 38
Misi
Untuk Menemukan Perawatan dan Obat untuk Hutchinson-Gilford Progeria dan Gangguan Yang Berhubungan Dengan Penuaan, Termasuk Penyakit Jantung.
Apa itu Progeria?
Progeria, juga dikenal sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), adalah kondisi genetik "penuaan cepat" yang langka dan fatal pada anak-anak. Tanpa pengobatan lonafarnib (Zokinvy), semua anak dengan Progeria meninggal karena penyakit jantung yang sama yang menyerang jutaan orang dewasa yang menua secara normal (arteriosklerosis), tetapi pada usia rata-rata hanya 14.5 tahun. Hebatnya, kecerdasan mereka tidak terpengaruh, dan meskipun ada perubahan fisik yang signifikan pada tubuh muda mereka, anak-anak luar biasa ini cerdas, berani, dan penuh kehidupan.
Untuk informasi lebih lanjut tentang penyebab Progeria, klik di sini untuk menonton video ikhtisar singkat yang diriwayatkan oleh Dr. Leslie Gordon, diambil dari Hidup Menurut Sam (2013).
Tentang PRF
Yayasan Penelitian Progeria (PRF) didirikan di 1999 oleh Drs. Leslie Gordon dan Scott Berns, orang tua dari seorang anak dengan Progeria, bersama dengan banyak teman dan keluarga yang berdedikasi yang melihat perlunya sumber daya penelitian medis untuk para dokter, pasien, dan keluarga pengidap Progeria. Sejak saat itu, PRF telah menjadi kekuatan pendorong di balik penemuan gen Progeria dan pengobatan obat Progeria yang pertama kali. PRF telah mengembangkan program dan layanan untuk membantu mereka yang terkena dampak Progeria dan para ilmuwan yang melakukan penelitian Progeria. Saat ini, PRF adalah satu-satunya organisasi nirlaba yang semata-mata didedikasikan untuk menemukan perawatan dan penyembuhan untuk Progeria. PRF dipuji sebagai contoh utama dari organisasi penelitian translasi yang sukses, bergerak dari penciptaan, ke penemuan gen, ke pengobatan obat pertama kali hanya dalam 13 tahun.
Total Penerimaan
1999 hingga 31 Maret 2024
1999 hingga 31 Maret 2024
Lebih dari 80% pengeluaran tahunan PRF secara konsisten didedikasikan untuk program dan layanannya – salah satu faktor dalam pencapaian peringkat bintang 4 yang kami dambakan dari Charity Navigator sepuluh tahun berturut-turut.
Dukungan yang kami terima membuat penemuan gen Progeria, uji klinis Progeria, dan semua kemajuan luar biasa lainnya menjadi mungkin. Dengan bantuan pendukung saat ini dan baru, kami akan menangkan perlombaan ini melawan waktu dan temukan perawatan serta obat untuk anak-anak istimewa ini. Selain itu, penemuan pengobatan Progeria juga dapat membantu jutaan orang dengan penyakit jantung dan seluruh populasi yang menua.
Program & Layanan PRF
Progeria Pertama Kali Uji Coba Obat Klinis dan Pengobatan
Percobaan Obat Klinis yang disponsori PRF membawa anak-anak dari seluruh dunia untuk perawatan menjanjikan yang dapat membantu meningkatkan penyakit dan memperpanjang usia anak-anak dengan Progeria.
Pada tahun 2020, sejarah dibuat dengan persetujuan Food and Drug Administration (FDA) Amerika Serikat untuk lonafarnib (nama dagang Zokinvy™), penghambat farnesyltransferase, atau FTI, sebagai pengobatan pertama untuk Progeria dan Progeroid Laminopathies. Lonafarnib telah terbukti memperbaiki banyak aspek penyakit termasuk sistem vaskular vital, dan meningkatkan waktu kelangsungan hidup rata-rata 4.3 tahun. Untuk informasi lebih lanjut tentang berita menarik ini, klik di sini.
Pada tahun 2016, PRF memulai uji coba dua obat, menambahkan everolimus, dengan harapan kedua obat tersebut bersama-sama akan lebih efektif daripada lonafarnib saja. Ini adalah langkah luar biasa dalam mengejar penyembuhan.
Ayo Cari Obatnya!
Pendaftaran Progeria Internasional
Menjaga informasi terpusat tentang anak-anak dan keluarga yang tinggal dengan Progeria. Hal ini menjamin penyebaran cepat informasi baru yang mungkin bermanfaat bagi anak-anak.
Bank Sel & Jaringan
Bank PRF memberikan para peneliti materi genetik dan biologis dari pasien Progeria dan keluarganya sehingga penelitian tentang Progeria dan penyakit terkait penuaan lainnya dapat dilakukan untuk mendekatkan kita pada penyembuhan. PRF telah mengumpulkan 214 jalur sel yang mengesankan dari anak-anak yang terkena dampak dan anggota keluarga mereka di seluruh dunia termasuk 10 jalur Sel Induksi Pluripotent Stem (iPSC).
Database Medis & Penelitian
Database adalah kumpulan informasi medis terpusat dari pasien Progeria di seluruh dunia. Data dianalisis secara ketat untuk membantu kami memahami lebih lanjut tentang Progeria dan menyusun rekomendasi pengobatan. Pada tahun 2010, analisis ini berkontribusi pada Buku Pegangan perawatan kesehatan komprehensif PRF tentang Progeria yang bertujuan untuk mengoptimalkan kualitas hidup. Buku Pegangan tersedia dalam bahasa Inggris, Spanyol dan Portugis, Rusia & Italia.
Pengujian Diagnostik
Program ini dikembangkan setelah penemuan gen tahun 2003 sehingga anak-anak, keluarga mereka, dan perawat medis dapat memperoleh diagnosis ilmiah yang pasti. Hal ini dapat diterjemahkan ke dalam diagnosis dini, lebih sedikit kesalahan diagnosis, dan intervensi medis dini untuk memastikan kualitas hidup yang lebih baik bagi anak-anak.
Lokakarya Ilmiah tentang Progeria
- PRF telah menyelenggarakan 14 konferensi ilmiah yang mempertemukan ilmuwan dan klinisi dari seluruh dunia untuk berbagi keahlian dan data ilmiah mutakhir mereka. Lokakarya ini memupuk kolaborasi dalam memerangi penyakit mematikan ini.
Hibah Penelitian
Melalui penelaahan sejawat oleh sukarelawan Komite Penelitian Medis kami, PRF telah mendanai proyek-proyek di seluruh dunia yang telah menghasilkan penemuan penting tentang Progeria, penyakit jantung, dan penuaan. Program penelitian PRF telah diperbarui pada September 2018 untuk mencerminkan kebutuhan penelitian saat ini dalam bidang Progeria, penuaan dan penyakit jantung.
Publikasi & Riset
Baik ilmuwan klinis dan dasar telah memanfaatkan hibah, sel dan jaringan PRF, dan database; penemuan mereka dipublikasikan di jurnal ilmiah terkemuka. Jumlah publikasi ilmiah tahunan rata-rata tentang Progeria sejak 2002 lebih dari 20 kali lipat dari 50 tahun sebelumnya!
Program Penerjemahan PRF
Berhubungan dengan dunia. Dengan kehadiran global yang menonjol, PRF menghilangkan hambatan komunikasi bagi pasien dan keluarganya, dari seluruh dunia. Inisiatif ini telah berhasil menerjemahkan program PRF dan materi perawatan medis ke dalam 38 bahasa.
Kesadaran masyarakat
Situs web kami menyediakan akses ke informasi terbaru tentang penelitian Progeria dan dukungan untuk keluarga. Melalui Facebook, Twitter, Instagram, Youtube, LinkedIn, dan media lainnya, jangkauan media sosial langsung PRF lebih dari 1 juta. Kisah PRF telah muncul di CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press, dan The Today Show, di majalah Time and People, The New York Times, The Wall Street Journal dan banyak lainnya secara luas- membaca media. Selain itu, film HBO 2013 pemenang penghargaan Hidup Menurut Sam telah meningkatkan kesadaran dengan cara yang unik dan menginspirasi. PRF juga mengelola Temukan Anak-Anak, kampanye kesadaran global untuk menemukan anak-anak dengan Progeria di seluruh dunia, sehingga mereka bisa mendapatkan bantuan unik yang mereka butuhkan.
Siapa Siapa di PRF?
Audrey Gordon, Esq.
Presiden dan Direktur Eksekutif
Bekerja erat dengan Dewan Direksi, pejabat, staf, dan sukarelawan, Ms. Gordon bertanggung jawab atas manajemen sehari-hari dan untuk memastikan pertumbuhan keuangan dan pengembangan program Yayasan Progeria.
Leslie Gordon, MD, PhD
Direktur Medis
Dr Gordon ikut mendirikan PRF dengan teman dan keluarga setelah putranya, Sam, didiagnosis dengan Progeria. Dr Gordon mengawasi program yang berhubungan dengan penelitian PRF, dan merupakan ketua bersama untuk uji coba obat klinis Progeria. Dia adalah Associate Professor of Pediatrics Research di Warren Alpert Medical School of Brown University dan Hasbro Children's Hospital di Providence, RI, dan Staff Scientist di Boston Children's Hospital dan Harvard Medical School.
Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Ketua, Dewan Direksi
Dr. Berns, ayah Sam, adalah salah satu pendiri The Progeria Research Foundation dan menjabat sebagai Ketua Dewan. Dia adalah Dokter Spesialis Anak Bersertifikat Dewan dan Profesor Klinis Pediatri di Alpert Medical School of Brown University. Dia juga Presiden dan CEO Institut Nasional untuk Kualitas Kesehatan Anak, sebuah organisasi nirlaba independen yang bekerja untuk meningkatkan kesehatan anak-anak.
Merlin Waldron
Duta PRF
Merlin adalah pemain cello dan pemain biola ulung, penggila perjalanan, penyair dan penulis terbitan, dan a lulus dari Emerson College di Massachusetts. Merlin menjabat sebagai juru bicara The Progeria Research Foundation'S Balapan Jalan Tahunan dan Lokakarya Ilmiah Internasional, sebaik berbagai penampilan media.
Sammy Basso
Duta PRF
Lahir pada tahun 1995, Sammy Basso didiagnosis menderita Progeria pada usia dua tahun, dan telah menjadi juru bicara Asosiasi Italia Sammy Basso untuk Progeria sejak ia berusia sepuluh tahun. Pada tahun 2007, Sammy adalah salah satu yang pertama bergabung dengan uji klinis PRF, menguji lonafarnib pengobatan yang sekarang disetujui FDA sebagai pengobatan pertama untuk Progeria. Pada tahun 2014, ia tampil dalam film dokumenter National Geographic "Il Viaggio di Sammy" (perjalanan Sammy), yang mencatat perjalanan impiannya: bepergian di Route 66 di AS dari Chicago ke Los Angeles bersama orang tua dan temannya.
Pada tahun 2018, Sammy lulus dari Universitas Padua dengan gelar Ilmu Pengetahuan Alam dan menyampaikan tesis tentang pendekatan pengeditan genetik pada tikus HGPS. Belakangan tahun itu, ia dianugerahi Knight of the Order of Merit dari Republik Italia, untuk penelitiannya yang mendalam tentang disabilitas dan kemitraannya dengan pemerintah Italia. Pada tahun 2020, Sammy menjadi anggota gugus tugas regional dan nasional Veneto untuk pengungkapan informasi COVID-19 (fitur ilmiah dan influencer). Pada tahun 2021, Sammy lulus dengan gelar kedua di Biologi Molekuler dengan tesis tentang persimpangan Lamin A dan Interleukin-6, sebuah pendekatan untuk mengobati Progeria dengan menargetkan protein beracun, yang dikenal sebagai progerin.
Dengarkan dari Sammy dalam panel baru-baru ini di STAT Breakthrough Science Summit 2021 di sini.
Daftar
untuk kita
Nawala!
Bersama, kita
AKAN
temukan obatnya!
