Medis
Basis Data

Kami mengumpulkan catatan medis untuk anak-anak dengan Progeria dari seluruh dunia. Kemudian kami melihat setiap aspek perawatan medis yang telah diberikan kepada anak-anak. Kami melakukan analisis statistik, dan melihat perawatan apa yang berhasil menjaga kualitas hidup dan perawatan apa yang tidak berhasil. Kebanyakan dokter hanya melihat satu anak dengan Progeria, dan mereka tidak yakin apa yang harus dilakukan ketika anak membutuhkan hal-hal seperti obat jantung, anestesi, dan terapi fisik yang tepat. Kami memiliki kemampuan untuk memberikan saran kepada dokter dan keluarga mereka berdasarkan program database ini.

Progeria Research Foundation bekerja sama dengan Brown University Center for Gerontology dan Health Care Research untuk proyek yang luar biasa ini. Brown Center memiliki pengalaman bertahun-tahun dalam membuat dan menganalisis basis data layanan kesehatan.

Kami juga menggunakan catatan medis untuk memahami lebih lanjut tentang dasar penyakit di Progeria, yang berfungsi sebagai batu loncatan untuk penelitian baru di Progeria dan pada penyakit penuaan seperti penyakit jantung. Ini mungkin mengarah pada petunjuk untuk perawatan baru untuk anak-anak dan bagi kita semua!

Tidak pernah ada database Progeria masa kanak-kanak yang terpusat untuk menarik informasi perawatan kesehatan. Hal ini telah menyebabkan penganiayaan klinis yang tidak disengaja pada pasien, kesalahan diagnosis dan keterlambatan diagnosis, hanya karena pengasuh tidak tahu strategi medis mana yang telah berhasil dengan anak-anak Progeria lain dan mana yang tidak. Tujuan dari proyek ini adalah untuk mengumpulkan catatan perawatan kesehatan untuk anak-anak dengan Progeria dan mengembangkan database kesehatan terpusat untuk digunakan oleh para profesional perawatan kesehatan, peneliti medis, dan keluarga anak-anak dengan Progeria.

Tujuan dari Database

• Untuk menjelaskan secara rinci strategi perawatan apa yang telah berhasil, dan perawatan apa yang gagal untuk masalah medis yang dihadapi oleh anak-anak dengan HGPS. Ini dapat membantu keluarga dan dokter mereka memahami cara merawat terbaik untuk anak-anak dengan Progeria.
• Untuk memberikan rekomendasi perawatan kesehatan kepada keluarga dalam bahasa non-medis tentang masalah yang penting bagi kualitas hidup anak-anak dengan HGPS.
• Basis data adalah sumber daya untuk mendapatkan wawasan baru ke dalam sifat HGPS dan ke dalam sifat penyakit lain seperti aterosklerosis, yang pada gilirannya akan berfungsi untuk merangsang kemajuan proyek penelitian baru.

Persetujuan Dewan Peninjau Institusi:

Basis Data Medis dan Penelitian PRF adalah Institutional Review Board (IRB) yang disetujui oleh Rumah Sakit Rhode Island dan Komite Universitas Brown tentang Perlindungan Subjek Manusia. Rumah Sakit Rhode Island Federal Wide Assurance FWA00001230, Studi CMTT # 0152-01, Brown University Federal Wide Assurance FWA 00004460, Studi CMTT # 0211991243

Penggunaan Materi dalam Publikasi:

Untuk semua publikasi yang dihasilkan dari penggunaan informasi yang diperoleh dari Basis Data Medis dan Penelitian Yayasan Riset Progeria, peneliti diwajibkan untuk menyertakan kutipan berikut di dalam bagian bahan dan metode (bukan hanya ucapan terima kasih). Kata-kata ini mungkin sedikit berbeda, tergantung pada informasi mana yang diberikan untuk penelitian.

“Informasi klinis yang tidak teridentifikasi diperoleh dari The Progeria Research Foundation (PRF) Medical and Research Database (www.progeriaresearch.org). "

Artikel jurnal

Hematopoiesis klonal tidak lazim pada sindrom progeria Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, dkk. [diterbitkan online sebelum dicetak, 2022 25 Jun]. Ilmu Gero. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Asosiasi Pengobatan Lonafarnib vs Tanpa Pengobatan dengan Angka Kematian pada Pasien dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW. Gordon LB, dkk. JAMA. 2018 24 April; 319 (16): 1687-1695. doi: 10.1001 / jama.2018.3264.

Analisis kasus progeroid juvenile LMNA-negatif mengkonfirmasi mutasi POLR3A biallelic pada Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome dan memperluas spektrum fenotipik dari mutasi PYCR1.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. Gen Hum. 2018 Des; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. Epub 2018 19 Nov.Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

Everolimus menyelamatkan beberapa cacat seluler pada fibroblast pasien-laminopati.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 17 Apr; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 26 Maret.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Fitur Ophthalmologic dari Progeria.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Ophthalmol. 2017 Jul 27. pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [Epub julukan cetak]

Mutasi somatik baru mencapai penyelamatan parsial pada anak dengan sindrom progeria Hutchinson-Gilford.
Bar DZ, MF Arlt, JF Brazier, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 Mar; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 Des 5.

Cacat listrik jantung pada tikus progeroid dan pasien sindrom progeria Hutchinson-Gilford dengan perubahan lamina nuklir.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello Nol , Benítez R, Gordon LB, J Jalife, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 November 15; 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016 Oct 31.

Uji Klinis Penghambat Farnesilasi Protein Lonafarnib, Pravastatin, dan Asam Zoledronik pada Anak-anak Dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
Sirkulasi. 2016 Jul 12; 134 (2): 114-25. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

Sindrom progeria Hutchinson-Gilford.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Handb Clin Neurol. 2015; 132: 249-64.

Dampak inhibitor farnesylation pada kelangsungan hidup di sindrom progeria hutchinson-gilford.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Kolaborasi Uji Klinis Progeria.
Sirkulasi. 2014 Jul 1; 130 (1): 27-34. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 Mei 2.

Manifestasi Kulit Awal dari Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, M Kleinman, Kieran MW, Liang MG. Dermatol Pediatr. 2014 Jan 24: 1-7. doi: 10.1111 / pde.12284.

Neurologis fitur of Hutchinson-Gilford sindrom progeria setelah perawatan lonafarnib.
Ullrich NJ, MW Kieran, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Neurologi. 2013 Jul 30; 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 Juni 28.

Pencitraan karakteristik of serebrovaskular arteriopati dan pukulan pada sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Silvera VM, Gordon LB, DB Orbach, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 Mei; 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 November 22.

Kelainan kraniofasial in HutchinsonSindrom progeria -Gilford.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 Sep; 33 (8): 1512-8. doi: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 Mar 29.

Uji klinis dari farnesyltransferase inhibitor in anak-anak dengan HutchinsonSindrom progeria -Gilford. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Uskup WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, NJ Ullrich, A Nazarian, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci USA. 2012 Okt 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012 Sep 24

Mekanisme of prematur vaskular penuaan in anak-anak dengan HutchinsonSindrom progeria -Gilford. Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, MW Kieran, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. Hipertensi. 2012 Jan; 59 (1): 92-7. doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 November 14.

Sebuah studi prospektif manifestasi radiografi pada sindrom progeria Hutchinson-Gilford.
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Pediatr Radiol. 2012 Sep; 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 Jul 1.

Rendah dan tinggi mengekspresikan alel dari gen LMNA: implikasi untuk pengembangan penyakit laminopati. Rodríguez S, Eriksson M. PLoS One. 2011; 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / journal.pone.0025472. Epub 2011 Sep 29.

Hutchinson-Gilford progeria adalah skeletal displasia. Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J Bone Miner Res. 2011 Jul; 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.

Patologi kardiovaskular in HutchinsonProgeria -Gilford: korelasi dengan pembuluh darahpatologi penuaan. Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 November; 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 Agustus 26.

Hutchinson-Gilford progeria sindroma: lisan dan fenotip kraniofasial. Domingo DL, Trujillo MI, Dewan SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Lisan Dis. 2009 Apr; 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 Feb 19.

Ditargetkan transgenik ekspresi dari mutasi menyebabkan Sindrom progeria Hutchinson-Gilford menyebabkan penyakit epidermal proliferatif dan degeneratif. Sagelius H, Y Rosengardten, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Cell Sci. 2008 Apr 1; 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 Mar 11.

Reversible fenotipe dalam mouse model sindrom progeria Hutchinson-Gilford.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. 2008 Desember; 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 Agustus 15.

Fenotip dan Tentu saja of HutchinsonSindrom progeria -Gilford. Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, TC TC, Graf J, Reynolds JC , Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J Med. 2008 Feb 7; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898.

New pendekatan untuk progeria. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatrics. 2007 Okt; 120 (4): 834-41. Ulasan. Erratum dalam: Pediatri. 2007 Desember; 120 (6): 1405.

Perkembangan penyakit in Hutchinson-Gilford sindrom progeria: berdampak pada pertumbuhan dan perkembangan. Gordon LB, KM McCarten, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. Pediatri. 2007 Oct;120(4):824-33.

mengurangi adiponektin dan HDL kolesterol tanpa tinggi protein C-reaktif: petunjuk untuk biologi aterosklerosis prematur di Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

Menghambat farnesylation progerin mencegah blebbing karakteristik nuklir Hutchinson-Gilford progeria sindroma. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2005 Sep 6; 102 (36): 12879-84. Epub 2005 Agustus 29

Akumulasi of mutan Lamin A penyebab perubahan progresif dalam arsitektur nuklir pada sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Goldman RD, Shumaker DK, MR Erdos, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2004 Jun 15; 101 (24): 8963-8. Epub 2004 Juni 7.

Buku dan Dokumen

Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Dalam: Pagon RA, TD Burung, Dolan CR, Stephens K, editor. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 1993-.
2003 Des 12 [diperbarui 2011 Jan 06].