Pilih Laman

Apa yang Baru di

Penelitian Progeria

Kami telah menambahkan bagian ini sehingga Anda dapat dengan mudah mengakses informasi tentang publikasi ilmiah terbaru dan paling penting tentang penelitian Progeria.

Selain artikel-artikel yang disorot di bawah ini, kini ada ratusan artikel tentang Progeria dan subjek yang terkait dengan Progeria. Kami sarankan Anda mencari di PubMed untuk menemukan topik spesifik yang Anda cari.

Maret 2023: Tonggak penelitian yang menarik dalam evaluasi perawatan dan perpanjangan hidup!

Kami sangat gembira untuk berbagi dua pembaruan penelitian yang menarik dengan Anda, yang diterbitkan secara online hari ini di jurnal kardiovaskular terkemuka di dunia, Sirkulasi (1):

Biomarker pada Progeria
Sebuah cara baru untuk mengukur progerin, protein toksik yang menyebabkan Progeria, telah dikembangkan oleh tim yang dipimpin oleh salah satu pendiri PRF dan Direktur Medis, Dr. Leslie Gordon. Dengan ditemukannya biomarker ini, yang menggunakan plasma darah untuk mengukur kadar progerin, Para peneliti dapat memahami bagaimana pengobatan mempengaruhi peserta uji klinis setelah periode waktu yang lebih singkat dan di beberapa titik sepanjang setiap uji klinis.

Pengujian ini dapat mengoptimalkan proses uji klinis dengan menyediakan informasi awal tentang efektivitas perawatan yang sedang diuji, sebagai pendahuluan untuk uji klinis lain seperti penambahan berat badan, perubahan dermatologis, kontraktur dan fungsi sendi, dll., yang semuanya memerlukan waktu lebih lama untuk terwujud. Fitur klinis Progeria ini merupakan ukuran efek pengobatan jangka panjang yang penting yang kini dilengkapi dengan kadar progerin yang diukur lebih awal dalam terapi. Kita kini mungkin dapat memahami manfaat pengobatan sedini empat bulan setelah memulai pengobatan, atau menghentikan pengobatan yang mungkin tidak bermanfaat bagi peserta uji coba, untuk menghindari efek samping yang tidak perlu.

Hidup lebih lama dengan lonafarnib
Selain mempercepat penemuan pengobatan dan penyembuhan di masa depan, cara baru dan inovatif untuk mengukur progerin ini menunjukkan bahwa manfaat jangka panjang lonafarnib untuk anak-anak dengan Progeria lebih besar dari yang ditentukan sebelumnya.

Data penelitian menunjukkan bahwa kadar progerin yang lebih rendah dalam darah mencerminkan manfaat kelangsungan hidup: semakin lama seseorang dengan Progeria menjalani lonafarnib, semakin besar manfaat kelangsungan hidup dari menjalani terapi. Kadar progerin menurun sekitar 30-60% selama obat tersebut dikonsumsi, dan harapan hidup bagi pasien yang menjalani pengobatan selama lebih dari 10 tahun diperkirakan meningkat hampir 5 tahun. peningkatan lebih dari 35% dalam harapan hidup rata-rata, dari 14,5 tahun menjadi hampir 20 tahun!

Untuk mempelajari lebih lanjut, lihat siaran pers kami di sini

“Salah satu kisah paling luar biasa yang pernah dibagikan di podcast ini”
– Dr. Carolyn Lam, spesialis jantung terkenal di dunia dan pembawa acara podcast Sirkulasi dalam Pelarian, dalam perjalanan yang menghasilkan temuan menarik iniDengarkan wawancara selengkapnya tentang dampak mendalam dari penelitian ini langsung dari Dr. Gordon. Dengarkan Di Sini (mulai pada 6:41).
Dengarkan Dr. Leslie Gordon di podcast Circulation on the Run

Dan pada bulan Juni, dua makalah editorial (2) Dan (3) dipublikasikan di Sirkulasi menyoroti pentingnya biomarker ini untuk memajukan perawatan dan penyembuhan bagi anak-anak penderita Progeria dan untuk lebih memahami penuaan.


(1) Gordon, LB, Norris, W., Hamren, S., dan lain-lainPlasma Progerin pada Pasien dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford: Pengembangan Imunoassay dan Evaluasi Klinis. Sirkulasi, 2023

(2) Perkembangan Kelainan Jantung pada Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford: Sebuah Studi Longitudinal Prospektif.
Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, Kleinman ME, Gerhard-Herman M, Hegde SM, Mukundan S, Mahoney T, Massaro J, Ha S, Prakash A. Sirkulasi. 6 Juni 2023;147(23):1782-1784. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370. Terbit secara elektronik 5 Juni 2023.

(3) Alat yang Tersedia untuk Mendeteksi Progerin dan Perkembangan Penyakit Jantung pada Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford.
Eriksson M, Haugaa K, Revêchon G. Sirkulasi. 6 Juni 2023;147(23):1745-1747. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064765. Terbit secara elektronik 5 Juni 2023.

Maret 2021: Terobosan menarik dalam Terapi RNA untuk Progeria!

Kami sangat senang untuk berbagi hasil dari dua studi terobosan yang sangat menarik tentang penggunaan terapi RNA dalam penelitian Progeria. Kedua penelitian tersebut didanai bersama oleh The Progeria Research Foundation (PRF) dan ditulis bersama oleh Direktur Medis PRF, Dr. Leslie Gordon.

Progerin adalah protein penyebab penyakit pada Progeria. Terapi RNA mengganggu kemampuan tubuh untuk memproduksi progerin, dengan menghalangi produksinya pada tingkat RNA. Ini berarti bahwa Perawatannya lebih spesifik dibandingkan kebanyakan terapi lainnya yang menargetkan progerin pada tingkat protein.

Meskipun setiap penelitian menggunakan sistem pemberian obat yang berbeda, kedua penelitian tersebut menargetkan strategi pengobatan dasar yang sama, yaitu menghambat produksi RNA yang mengkode protein abnormal, progerin. Keduanya dipimpin oleh para peneliti di National Institutes of Health (NIH), dan diterbitkan hari ini di jurnal Obat Alami.

Satu studi, yang dipimpin oleh Francis Collins, MD, PhD, Direktur NIH, menunjukkan bahwa mengobati tikus Progeria dengan obat bernama SRP2001 rmengurangi ekspresi mRNA dan protein progerin yang berbahaya di aorta, arteri utama dalam tubuh, serta jaringan lainnya. Pada akhir penelitian, dinding aorta tetap kuat dan tikus menunjukkan peningkatan kelangsungan hidup lebih dari 60%.

“Agar terapi RNA yang ditargetkan dapat menunjukkan hasil yang signifikan pada model hewan, saya berharap ini dapat menghasilkan kemajuan besar dalam pengobatan progeria,” kata Collins.

Itu studi lainnya, yang dipimpin oleh Tom Misteli, PhD, Direktur Pusat Penelitian Kanker, Institut Kanker Nasional, NIH, menunjukkan 90 – 95% pengurangan RNA penghasil progerin yang beracun di jaringan yang berbeda setelah perawatan dengan obat yang disebut LB143. Laboratorium Misteli menemukan bahwa pengurangan protein progerin paling efektif di hati, dengan perbaikan tambahan di jantung dan aorta.

Kini kita tahu ada beberapa cara untuk mengurangi produksi protein progerin yang berbahaya menggunakan terapi RNA. Setiap penelitian menemukan bentangan RNA yang berbeda pada model tikus yang, ketika ditargetkan, menghasilkan jalur pengobatan yang efektif, yang menghasilkan Tikus Progeria yang hidup lebih lama dibandingkan tikus yang diobati dengan Zokinvy (lonafarnib) dalam penelitian sebelumnya, satu-satunya obat yang disetujui FDA untuk anak-anak penderita Progeria. Lebih jauh, para peneliti menemukan bahwa pengobatan kombinasi dengan terapi RNA dan Zokinvy (lonafarnib) mengurangi kadar protein progerin di hati dan jantung secara lebih efektif daripada salah satu pengobatan saja.

“Kedua studi yang sangat penting ini menunjukkan kemajuan besar yang kini telah kita lihat di bidang terapi Progeria yang ditargetkan,” kata Direktur Medis PRF, Dr. Leslie Gordon. “Saya sangat senang bekerja dengan kelompok penelitian yang brilian ini untuk memajukan terapi RNA bagi anak-anak penderita Progeria. Keduanya merupakan studi pembuktian prinsip yang menarik, dan PRF bersemangat untuk terus maju menuju uji klinis yang menerapkan strategi perawatan ini.

Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL dan lain-lain. Pendekatan terapi antisense yang ditargetkan untuk sindrom progeria Hutchinson–Gilford. Kedokteran Nat (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0

Puttaraju, M., Jackson, M., Klein, S. dan lain-lain. Skrining sistematis mengidentifikasi oligonukleotida antisense terapeutik untuk sindrom progeria Hutchinson–Gilford. Kedokteran Nat (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4

Januari 2021: Kemajuan luar biasa dalam penyuntingan genetik pada model tikus Progeria

Jurnal sains Alam menerbitkan hasil terobosan menunjukkan bahwa penyuntingan genetik pada model tikus Progeria mengoreksi mutasi yang menyebabkan Progeria pada banyak sel, memperbaiki beberapa gejala penyakit utama dan secara dramatis meningkatkan harapan hidup pada tikus.

Didanai bersama oleh PRF dan ditulis bersama oleh Direktur Medis PRF, Dr. Leslie Gordon, penelitian tersebut menemukan bahwa dengan satu suntikan editor dasar yang diprogram untuk mengoreksi mutasi penyebab penyakit, tikus bertahan hidup 2,5 kali lebih lama daripada tikus Progeria kontrol yang tidak diobati, hingga usia yang sesuai dengan dimulainya usia tua pada tikus yang sehat. Yang terpenting, tikus yang diobati juga mempertahankan jaringan pembuluh darah yang sehat—temuan yang signifikan, karena hilangnya integritas pembuluh darah merupakan prediktor kematian pada anak-anak dengan Progeria.

Penelitian ini dipimpin bersama oleh pakar dunia dalam penyuntingan genetika, David Liu, PhD, dari Broad Institute, MIT, Jonathan Brown, Asisten Profesor Kedokteran di Divisi Kedokteran Kardiovaskular di Universitas Vanderbilt, dan Francis Collins, MD, PhD, Direktur Institut Kesehatan Nasional.

“Melihat respons dramatis ini pada model tikus Progeria kami adalah salah satu perkembangan terapi paling menarik yang pernah saya ikuti dalam 40 tahun sebagai dokter-ilmuwan,” kata Dr. Collins.

“Lima tahun lalu, kami masih menyelesaikan pengembangan editor dasar pertama,” kata Dr. Liu. “Jika Anda memberi tahu saya saat itu bahwa dalam waktu lima tahun, satu dosis editor dasar dapat mengatasi Progeria pada hewan pada tingkat DNA, RNA, protein, patologi vaskular, dan rentang hidup, saya akan berkata 'tidak mungkin.' Itu adalah bukti nyata dedikasi tim yang memungkinkan pekerjaan ini.”

Diperlukan studi praklinis tambahan untuk menyelidiki hasil ini, yang kami harap suatu hari nanti akan mengarah pada uji klinis. Baca lebih lanjut tentang berita menarik ini di sini Jurnal Wall Street artikel.

November 2020: Persetujuan FDA untuk lonafarnib (Zokinvy)

Pada tanggal 20 November 2020, PRF mencapai bagian penting dari misi kami: lonafarnib, pengobatan pertama untuk Progeria, telah mendapatkan persetujuan FDA.

Progeria sekarang bergabung dengan kurang dari 5% penyakit langka dengan pengobatan yang disetujui FDA.* Anak-anak dan dewasa muda dengan Progeria di AS sekarang dapat mengakses lonafarnib (sekarang disebut 'Zokinvy') dengan resep, bukan melalui uji klinis.

Tonggak penting ini telah tiba berkat 13 tahun penelitian gigih yang melibatkan empat uji klinis, yang semuanya dikoordinasikan bersama oleh PRF, dimungkinkan oleh keberanian anak-anak dan keluarga mereka, dan didanai oleh Anda, komunitas donatur PRF yang luar biasa.

klik disini untuk informasi lebih lanjut.

 

*300 penyakit langka yang memiliki pengobatan yang disetujui FDA (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7.000 penyakit langka yang dasar molekulernya diketahui (www.OMIM.org) =4.2%

April 2018: Studi Global yang Diterbitkan di JAMA Menemukan Pengobatan dengan Lonafarnib Memperpanjang Kelangsungan Hidup pada Anak-anak dengan Progeria

Sebuah studi baru yang diterbitkan dalam The Journal of the American Medical Association (JAMA) melaporkan bahwa lonafarnib, penghambat farnesyltransferase (FTI), membantu memperpanjang kelangsungan hidup pada anak-anak penderita Progeria. Studi tersebut menunjukkan bahwa pengobatan dengan lonafarnib saja dibandingkan dengan tanpa pengobatan dikaitkan dengan tingkat kematian yang jauh lebih rendah (3,7% vs. 33,3%) setelah rata-rata 2,2 tahun tindak lanjut. Ini adalah bukti pertama bahwa lonafarnib saja dapat meningkatkan kelangsungan hidup untuk penyakit fatal ini.

Klik disini untuk lebih jelasnya.

Bahasa Indonesia: Hubungan Pengobatan Lonafarnib vs Tanpa Pengobatan dengan Angka Kematian pada Pasien dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, Leslie B. Gordon, MD, PhD; Heather Shappell, PhD; Joe Massaro, PhD; Ralph B. D'Agostino Sr., PhD; Joan Brazier, MS; Susan E. Campbell, MA; Monica E. Kleinman, MD; Mark W. Kieran, MD, PhD; JAMA, Tanggal 24 April 2018

Juli 2016: Hasil Uji Coba Tiga Kali
Oktober 2014: Perjalanan luar biasa PRF dipublikasikan dalam Opini Ahli

Dalam sebuah artikel yang diterbitkan di Pendapat Ahli dan ditulis oleh Direktur Eksekutif Audrey Gordon dan Direktur Medis Leslie Gordon, kedua pemimpin PRF membahas sejarah, tujuan dan pencapaian PRF, dan bagaimana program PRF telah menjadi hal penting dalam perjalanan dari ketidakjelasan menuju pengobatan.

*”Progeria Research Foundation: perjalanan luar biasa dari ketidakjelasan menuju pengobatan” 30 Oktober 2014

Penulis menulis, “Kami berharap uraian tentang program dan layanan PRF berikut ini, beserta penjelasan tentang bagaimana mereka membantu PRF dalam mencapai misinya untuk menyelamatkan anak-anak penderita Progeria, akan membantu dan menginspirasi orang lain untuk mengambil tindakan serupa bagi banyak populasi penyakit langka yang memerlukan perhatian segera.”

Mei 2014: Studi Menemukan Obat Uji Coba Dapat Memperpanjang Usia Harapan Hidup Anak-anak Penderita Progeria
 

Studi ini menunjukkan adanya bukti bahwa penghambat farnesyltransferase (FTI) dapat memperpanjang hidup anak-anak penderita Progeria setidaknya satu setengah tahun. Studi ini menunjukkan perpanjangan kelangsungan hidup rata-rata sebesar 1,6 tahun selama enam tahun setelah dimulainya pengobatan. Dua obat tambahan yang ditambahkan kemudian dalam uji klinis, pravastatin dan zoledronat, juga dapat berkontribusi pada temuan ini. Ini adalah bukti pertama mengenai perawatan yang memengaruhi kelangsungan hidup untuk penyakit fatal ini.

klik disini untuk lebih jelasnya.

Bahasa Indonesia: Dampak Inhibitor Farnesilasi pada Kelangsungan Hidup pada Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, Leslie B. Gordon, MD, PhD, Joe Massaro, PhD, Ralph B. D'Agostino Sr., PhD, Susan E. Campbell, MA, Joan Brazier, MS, W. Ted Brown, MD, PhD, Monica E Kleinman, MD, Mark W. Kieran MD, PhD dan Kolaborasi Uji Klinis Progeria; Sirkulasi, 2 Mei 2014 (online).

September 2012: Pengobatan Progeria Pertama Ditemukan

Hasil dari uji klinis obat pertama untuk anak-anak dengan Progeria terungkap bahwa Lonafarnib, sejenis penghambat farnesyltransferase (FTI) yang awalnya dikembangkan untuk mengobati kanker, telah terbukti efektif untuk Progeria. Setiap anak menunjukkan peningkatan dalam satu atau lebih dari empat hal: penambahan berat badan, pendengaran yang lebih baik, peningkatan struktur tulang dan/atau, yang terpenting, peningkatan fleksibilitas pembuluh darah. Studi* ini didanai dan dikoordinasikan oleh The Progeria Research Foundation.

klik disini untuk lebih jelasnya.

*Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg D, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot L, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW, Uji Klinis Inhibitor Farnesyltransferase pada Anak-anak dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, Prosiding Akademi Ilmu Pengetahuan Nasional9 Oktober 2012 jilid 109 no. 41 16666-16671

Oktober 2011: Pendekatan Baru untuk Terapi Progeria

Ilmuwan Spanyol dan Prancis di bawah pimpinan Carlos López-Otin (Oviedo) dan Nicolas Lévy (Marseille) telah menerbitkan sebuah studi menarik yang dapat menghasilkan pendekatan baru untuk mengobati Progeria (1). Sementara obat-obatan yang digunakan dalam uji klinis PRF hingga saat ini telah menargetkan perubahan yang dibuat pada protein lamin A abnormal (progerin) yang dibuat dalam sel-sel Progeria, dalam penelitian baru tersebut, "penyambungan" yang menyimpang dari messenger RNA (mRNA) lamin A yang mengkode protein lamin A diblokir, sehingga menghasilkan penurunan produksi progerin. Agen pemblokiran yang digunakan adalah molekul RNA kecil yang dimodifikasi yang urutannya komplementer dengan wilayah mRNA Progeria tempat penyambungan terjadi. Molekul ini mengikat ke situs penyambungan dan mencegah pengikatan di sana dari kompleks protein dan molekul RNA yang diperlukan untuk penyambungan ("spliceosome").

Bahwa penyambungan abnormal pada sel kulit Progeria yang dikultur dapat dicegah dengan cara ini telah ditunjukkan pada tahun 2005 (2). Akan tetapi, untuk pengobatan pasien, reagen penghambat harus diberikan secara utuh ke semua jaringan pasien. Diperlukan waktu enam tahun lagi, dan kerja di beberapa laboratorium, untuk mengembangkan metode “pengiriman” ini.

Dalam penelitian baru (1), pemblokiran penyambungan abnormal pada tikus model menghasilkan hasil yang mengesankan. Terdapat penurunan yang jelas dalam konsentrasi progerin di semua jaringan yang dianalisis kecuali otot rangka, yang mungkin memiliki penyerapan agen pemblokiran yang berkurang. Tikus model tersebut meniru banyak fenotipe pasien Progeria, termasuk

  • Usia harapan hidup sangat pendek (103 hari dibandingkan dengan 2 tahun untuk tikus tipe liar).
  • Pengurangan tingkat pertumbuhan.
  • Postur tubuh abnormal dengan kelengkungan tulang belakang.
  • Aberasi nuklir yang parah akibat akumulasi progerin.
  • Hilangnya lapisan lemak di bawah kulit secara umum.
  • Perubahan tulang yang parah.
  • Perubahan kardiovaskular, termasuk hilangnya banyak sel otot polos pembuluh darah.
  • Perubahan konsentrasi berbagai hormon dalam plasma darah yang bersirkulasi, termasuk insulin dan hormon pertumbuhan.

Itu dalam kehidupan Demonstrasi mengenai kemanjuran pengurangan produksi progerin dengan memblokir penyambungan abnormal merupakan kandidat kuat untuk pendekatan baru yang berharga terhadap terapi Progeria.

(1) Osorio FG, Navarro CL, Cadiñanos J, López-Mejia IC, Quirós PM, dkk, Ilmu Kedokteran Terjemahan, 3: Edisi ke-106, penerbitan daring lanjutan, 26 Oktober (2011).

(2) Scaffidi, P. dan Misteli, T. Pembalikan fenotipe seluler pada penyakit penuaan dini sindrom progeria Hutchinson-Gilford, Nature Medicine 11 (4): 440-445 (2005).

 

Juni 2011: Studi yang didanai PRF mengidentifikasi Rapamycin sebagai pengobatan yang mungkin untuk Progeria

Para peneliti di National Institutes of Health dan Rumah Sakit Umum Massachusetts di Boston, MA menerbitkan sebuah studi baru hari ini di Sains, Kedokteran Translasional yang dapat mengarah pada pengobatan obat baru untuk anak-anak penderita Progeria.*

Rapamisin adalah obat yang disetujui FDA yang sebelumnya telah terbukti dapat memperpanjang hidup model tikus non-progeria. Studi baru ini menunjukkan bahwa rapamycin menurunkan jumlah protein penyebab penyakit progerin sebanyak 50%, memperbaiki bentuk inti sel yang abnormal, dan memperpanjang umur sel progeria. Studi ini memberikan bukti pertama bahwa rapamycin mungkin dapat menurunkan efek merusak progerin pada anak-anak penderita progeria.

Ada liputan media yang luar biasa mengenai hal ini! Klik di bawah ini untuk tautan ke berita media:

Blog Kesehatan Wall Street Journal

Berita AS dan Laporan Dunia

Majalah Sains

Bola Dunia Boston

Berita CNN

Yayasan Penelitian Progeria dengan senang hati menyediakan sel untuk proyek ini dari Bank Sel dan Jaringan PRF, dan membantu mendanai penelitian melalui program hibah.

Studi baru yang menarik ini menunjukkan kecepatan penelitian progeria yang luar biasa, sekaligus memberikan wawasan lebih jauh tentang proses penuaan yang memengaruhi kita semua.

*”Rapamycin Membalikkan Fenotipe Seluler dan Meningkatkan Pembersihan Protein Mutasi pada Sel Progeria Hutchinson-Gilford”
Kan Cao, John J. Graziotto, Cecilia D. Blair, Joseph R. Mazzulli, Michael R. Erdos, Dimitri Krainc, Francis S. Collins

Sci Transl Med. 29 Juni 2011;3(89):89ra58.

Juni 2011: Studi Terobosan tentang Hubungan Progeria dan Penuaan

Berita Malam CBSJurnal Wall Street Dan Yang lain Laporan Studi Baru

Para peneliti dari National Institutes of Health telah menemukan hubungan yang sebelumnya tidak diketahui antara Progeria dan penuaan. Temuan ini memberikan wawasan tentang hubungan antara protein penyebab Progeria yang beracun yang dikenal sebagai progerin Dan telomer, yang melindungi ujung-ujung DNA di dalam sel hingga ujung tersebut hilang seiring waktu dan sel-sel mati.

Sel-sel yang mengekspresikan progerin dari individu normal menunjukkan tanda-tanda penuaan. DNA dalam nukleus diwarnai biru. Telomer terlihat sebagai titik-titik merah.

Studi* ini muncul dalam edisi daring awal Journal of Clinical Investigation tanggal 13 Juni 2011. Studi ini menyimpulkan bahwa pada penuaan normal, telomer yang pendek atau tidak berfungsi merangsang sel untuk memproduksi progerin, yang dikaitkan dengan kerusakan sel terkait usia.

Untuk pertama kalinya, kami mengetahui bahwa pemendekan dan disfungsi telomer memengaruhi produksi progerin,” kata Direktur Medis Yayasan Penelitian Progeria, Leslie B. Gordon, MD, PhD. “Jadi, kedua proses ini, yang keduanya memengaruhi penuaan sel, sebenarnya saling terkait.”

Penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa progerin tidak hanya diproduksi pada anak-anak penderita Progeria, tetapi juga diproduksi dalam jumlah yang lebih sedikit pada kita semua, dan kadar progerin meningkat seiring bertambahnya usia. Secara independen, penelitian sebelumnya tentang pemendekan dan disfungsi telomer telah dikaitkan dengan penuaan normal. Sejak tahun 2003, dengan ditemukannya mutasi gen Progeria dan protein progerin yang menyebabkan penyakit tersebut, salah satu bidang penelitian utama telah difokuskan pada pemahaman apakah dan bagaimana Progeria dan penuaan saling terkait.

“Menghubungkan fenomena penyakit langka ini dengan penuaan normal membuahkan hasil yang penting,” kata Direktur NIH Francis S. Collins, MD, PhD, penulis senior makalah tersebut. “Studi ini menyoroti bahwa wawasan biologis yang berharga diperoleh dengan mempelajari kelainan genetik langka seperti Progeria. Kami merasa sejak awal bahwa Progeria memiliki banyak hal untuk diajarkan kepada kita tentang proses penuaan normal. “

Para ilmuwan secara tradisional telah mempelajari telomer dan progerin secara terpisah. Meskipun masih banyak yang harus dipelajari tentang apakah hubungan baru ini dapat mengarah pada penyembuhan bagi anak-anak penderita Progeria atau berpotensi diterapkan untuk memperpanjang umur manusia, penelitian ini memberikan bukti lebih lanjut bahwa progerin, protein toksik yang ditemukan melalui penemuan mutasi gen pada Progeria, berperan dalam proses penuaan normal.

*Progerin dan disfungsi telomer berkolaborasi untuk memicu penuaan sel pada fibroblas manusia normal, Cao dkk., J Klinik Investasi doi:10.1172/JCI43578.

klik disini untuk teks lengkap siaran pers NIH.

Mei 2011: Penyebab Sindrom Progeroid Ditemukan, Memberikan Wawasan Lebih Jauh tentang Hubungan Progeria dengan Penuaan

Mutasi gen yang baru ditemukan terkait dengan penyakit seperti Progeria dapat membuka pintu bagi kemungkinan pengobatan baru untuk gangguan penuaan dini dan dapat memberikan wawasan baru tentang penuaan normal.

Sebuah tim peneliti yang dipimpin oleh peneliti Progeria Dr. Carlos Lopez-Otin dari Universitas Oviedo di Spanyol menemukan dua keluarga yang anak-anaknya memiliki penyakit penuaan dini yang sebelumnya tidak diketahui, mirip dengan Progeria. Anak-anak tersebut tidak menunjukkan cacat pada gen apa pun yang sebelumnya dikaitkan dengan penyakit progeroid, tetapi dengan mempelajari bagian "pengkodean" genom mereka, tim tersebut menemukan cacat pada gen yang disebut BANF1. Anggota keluarga dengan penyakit progeroid memiliki jumlah protein yang sangat rendah yang dibuat oleh BANF1, dan, seperti orang-orang dengan Progeria, selubung nuklir dalam sel mereka sangat abnormal. Kelainan tersebut hilang dalam percobaan kultur sel ketika gen yang cacat diganti dengan versi yang benar. Temuan tersebut dipublikasikan dalam Jurnal Genetika Manusia Amerika pada bulan Mei 2011

BANF1 kini bergabung dengan kelompok gen yang diketahui tampaknya memengaruhi beberapa bentuk penuaan dini—dan mungkin juga memengaruhi penuaan normal.

Dalam beberapa tahun terakhir, para ilmuwan telah mampu memahami penuaan normal pada tingkat molekuler dengan lebih baik, sebagian berkat studi tentang sindrom penuaan dini seperti ini serta Progeria, yang "menyebabkan perkembangan dini karakteristik yang biasanya dikaitkan dengan usia lanjut," kata López-Otín. Ia menambahkan bahwa studinya "menegaskan pentingnya lamina nuklear bagi penuaan manusia dan menunjukkan kegunaan metode baru pengurutan genom untuk mengidentifikasi penyebab genetik penyakit langka dan mematikan, yang secara tradisional kurang mendapat perhatian."

Xose S. Puente, Victor Quesada, Fernando G. Osorio, Rubén Cabanillas, Juan Cadiñanos, Julia M. Fraile, Gonzalo R. Ordóñez, Diana A. Puente, Ana Gutiérrez-Fernández, Miriam Fanjul-Fernández dkk. “Pengurutan Exome dan Analisis Fungsional Mengidentifikasi Mutasi BANF1 sebagai Penyebab Sindrom Progeroid Herediter.” Jurnal Genetika Manusia Amerika, 5 Mei 2011 DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.04.010

Agustus 2010: Faktor Pertumbuhan Mirip Insulin 1 Memperbaiki Gejala, Memperpanjang Hidup pada Tikus Progeroid

Pada tanggal 26 Agustus 2010, Arterosklerosis, Trombosis, dan Biologi Vaskular menerbitkan secara elektronik, sebelum dicetak, hasil studi yang membandingkan Progeria dan penuaan kardiovaskular yang umum, berjudul “Patologi Kardiovaskular pada Progeria Hutchinson-Gilford: Korelasi dengan Patologi Vaskular Penuaan”. Studi tersebut menemukan bahwa progerin, protein abnormal yang menyebabkan Progeria, juga terdapat dalam pembuluh darah populasi umum dan meningkat seiring bertambahnya usia, menambah bukti yang berkembang bahwa ada persamaan antara penuaan normal dan penuaan akibat progeria.

Para peneliti memeriksa otopsi kardiovaskular dan distribusi progerin pada pasien dengan Progeria bersama dengan kelompok tanpa Progeria antara usia satu bulan dan 97 tahun, dan menemukan bahwa progerin pada individu tanpa Progeria meningkat rata-rata 3,3 persen per tahun di arteri koroner.

“Kami menemukan kesamaan antara banyak aspek penyakit kardiovaskular pada Progeria dan aterosklerosis yang memengaruhi jutaan orang di seluruh dunia,” kata Dr. Leslie Gordon, penulis senior studi dan Direktur Medis Yayasan Penelitian Progeria. “Dengan meneliti salah satu penyakit paling langka di dunia, kami memperoleh wawasan penting tentang penyakit yang memengaruhi jutaan orang di seluruh dunia. Penelitian yang sedang berlangsung berpotensi memberi dampak signifikan pada pemahaman kita tentang penyakit jantung dan penuaan.”

Studi ini mendukung kemungkinan bahwa progerin merupakan penyumbang risiko aterosklerosis pada populasi umum, dan layak diperiksa sebagai sifat baru yang potensial untuk membantu memprediksi risiko penyakit jantung.

Bahasa Indonesia: Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers J, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB.
“Patologi Kardiovaskular pada Progeria Hutchinson-Gilford: Korelasi dengan Patologi Vaskular pada Penuaan”
Arterioskler Tromb Vasc Biol. 2010 November;30(11):2301-9; Epub 2010 26 Agustus.

Mei 2010: Studi Oxford menunjukkan bagaimana penelitian Progeria dapat meningkatkan pemahaman kita tentang penuaan normal

Dalam artikel ini, Catherine Shanahan dan kelompoknya di Universitas Oxford telah membuat kemajuan besar dalam menjelaskan langkah kunci dalam penuaan pembuluh darah manusia (penuaan vaskular). Eksperimen tersebut berasal langsung dari pekerjaan pada Progeria, yang dilakukan di sejumlah laboratorium. Dua temuan kunci kelompok Shanahan adalah: (1) prelamin A terakumulasi dalam sel otot polos vaskular (VSMC) pada individu yang sudah tua tetapi tidak pada individu yang muda, dan (2) akumulasi ini terjadi, setidaknya sebagian, dari penipisan enzim FACE1. FACE1 (juga disebut Zmpte24) diperlukan untuk menghilangkan gugus farnesil dalam prelamin A, selama pemrosesan menjadi lamin A normal, komponen penting dari inti sel.

Situasi ini sangat mirip dengan yang terjadi pada Progeria. Di sana, prelamin A (disebut progerin) mempertahankan gugus farnesyl. Memang, langkah awal yang menyebabkan penyakit ini adalah kegagalan menghilangkan gugus farnesyl. Kegagalan ini terjadi karena mutasi Progeria mengakibatkan penghapusan bagian prelamin A yang dibutuhkan FACE 1 untuk mengikat dan menghilangkan gugus farnesyl. Jadi, penyebab cacat pada penuaan dan Progeria adalah sama: FACE1 tidak dapat melakukan tugasnya.

Telah diketahui selama beberapa tahun bahwa penghambat farnesyltransferase (FTI) menghambat (dan dapat membalikkan) keberadaan penanda nuklir penyakit pada sel Progeria. Kini, Shanahan dkk. telah menemukan bahwa FTI menghambat munculnya penanda nuklir serupa pada sel dari individu normal yang menua. FTI saat ini digunakan dalam uji klinis Progeria dan Shanahan dkk. mencatat bahwa, uji klinis ini “akan menjelaskan lebih lanjut potensi terapeutik obat ini dalam pengobatan penuaan.”

Penelitian yang dijelaskan dalam artikel ini adalah contoh terbaik hingga saat ini tentang bagaimana penelitian Progeria memajukan pemahaman kita tentang penuaan normal.

Ragnauth CD, Warren DT, Liu Y, Shanahan CM dkk, “Prelamin A Berfungsi Mempercepat Penuaan Sel Otot Polos dan Merupakan Biomarker Baru Penuaan Vaskular Manusia.” Sirkulasi: 25 Mei 2010, hlm. 2200-2210.

April 2010: Bukti lebih lanjut bahwa pada Progeria, keberadaan gugus farnesyl dalam molekul progerin bertanggung jawab atas gejala penyakit.

Dalam posting kami di bulan Februari tentang "Apa yang Baru dalam Penelitian Progeria", kami melaporkan bukti bahwa penghambat farnesyl transferase (FTI) bekerja untuk meredakan gejala penyakit dengan farnesilasi progerin, dan bukan dengan menghambat protein selain progerin. Kelompok UCLA yang dipimpin oleh mantan penerima hibah penelitian PRF Stephen Young dan Loren Fong kini telah melaporkan hasil dengan laminopati progeroid parah lainnya yang mendukung kesimpulan ini. Pada Dermatopati Restriktif (RD), prelamin A tetap mengalami farnesilasi, seperti halnya progerin pada pasien Progeria, prelamin A RD tidak memiliki penghapusan 50 asam amino dari progerin, tetapi telah mempertahankan 15 asam amino terminal pada ujung karboksil prelamin A, yang dibelah dalam progerin.

Davies dan rekan kerja menyiapkan tikus model baru yang prelamin A-nya, tidak seperti prelamin A RD, tidak mengalami farnesilasi, tetapi tetap mempertahankan urutan 15 asam amino yang biasanya dibelah dalam jalur untuk mensintesis lamin A. Tikus ini tidak memiliki gejala progeroid, yang menunjukkan bahwa pada RD, dan juga pada Progeria, keberadaan gugus farnesil, dan bukan perubahan dalam urutan asam amino, yang bertanggung jawab atas gejala penyakit.

DaviesBS, Barnes RH 2nd, Tu Y, Ren S, Andres DA, Spielmann HP, Lammerding J, Wang Y, Young SG, Fong LG,
“Akumulasi prelamin A yang tidak terfarnesilasi menyebabkan kardiomiopati tetapi bukan progeria”,
 Hum Mol Genet. 26 April 2010. [Epub sebelum cetak]

Februari 2010: Bukti Lebih Lanjut Bahwa FTI Memberikan Efek Menguntungkan Melalui Farnesilasi Progerin

Para penulis mengevaluasi kemungkinan bahwa perbaikan penyakit progeroid oleh penghambat farnesiltransferase (FTI) pada model tikus Progeria disebabkan oleh efek obat pada farnesilasi protein selain progerin. Mereka membuat tikus yang menghasilkan progerin yang tidak mengalami farnesilasi, tetapi tidak menghasilkan progerin yang mengalami farnesilasi. Tikus ini juga mengembangkan fenotipe penyakit seperti progeria, tetapi FTI tidak memperbaikinya. Hasil ini menunjukkan bahwa obat tersebut tidak bekerja dengan menghambat protein selain progerin; obat tersebut harus bekerja pada farnesilasi progerin, langkah biokimia yang tidak ada dalam model yang diuji.

Yang SH, Chang SY, Andres DA, Spielmann HP, Young SG, Fong LG. “Menilai kemanjuran penghambat protein farnesyltransferase pada model tikus progeria.”
Jurnal Lipid Res.
 Februari 2010;51(2):400-5. Terbit secara elektronik 26 Oktober 2009.
 

Oktober 2009: Seni Bertemu dengan Sains dalam Kisah Benjamin Button

Pada tahun 1921, F. Scott Fitzgerald menerbitkan sebuah cerita pendek berjudul 'The Curious Case of Benjamin Button', yang dibuat menjadi film pada tahun 2008 yang dibintangi oleh Brad Pitt. Tokoh utama dari karya fiksi Fitzgerald ini lahir dengan kondisi yang sangat langka di mana ia tampak seperti orang tua. Perbedaan utama antara individu fiksi dan individu dengan HGPS adalah bahwa karakter Fitzgerald menjadi lebih muda seiring berjalannya waktu. Makalah ini secara ilmiah menyajikan kemungkinan bahwa Fitzgerald secara sadar mendasarkan karakternya, Benjamin Button, pada individu dengan HGPS, dan bahwa individu HGPS mungkin tidak hanya memiliki penampilan seperti orang tua, tetapi juga mungkin benar-benar mengalami penuaan fisik yang sebenarnya, yang akan memungkinkan para peneliti untuk mendapatkan informasi berharga tentang pengobatan penyakit yang umumnya terkait dengan proses penuaan alami.

Maloney WJ, “Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford: penyajiannya dalam cerita pendek karya F. Scott Fitzgerald 'kasus aneh Benjamin Button' dan manifestasi lisannya.”
J. Gigi. Res 2009 Oktober 88 (10): 873-6

Mei 2009: Artikel memberikan wawasan baru mengenai efek HGPS pada fungsi seluler.
 

HGPS sebelumnya telah terbukti memengaruhi banyak fungsi seluler fundamental termasuk replikasi, ekspresi gen, dan perbaikan DNA. Busch dan rekan kerjanya telah menambahkan pengangkutan protein dari sitoplasma ke dalam nukleus ke dalam daftar ini. Semua protein disintesis dalam sitoplasma, dan protein yang berakhir di dalam nukleus harus melewati membran nukleus. Pengangkutan dilakukan melalui saluran di membran nukleus yang disebut "pori-pori nukleus". Banyak protein yang terlalu besar untuk sekadar berdifusi melalui pori-pori nukleus, tetapi "dibawa" melalui pori-pori tersebut oleh protein khusus yang telah berevolusi untuk tujuan ini. Dalam artikel ini, sel yang mengekspresikan gen mutan yang bertanggung jawab atas HGPS ditemukan mengalami pengurangan pengangkutan protein ke dalam nukleus melalui pengukuran langsung.

Busch A, Kiel T, Heupel WM, Wehnert M, Huebner S., “Impor protein nuklir berkurang pada sel yang mengekspresikan mutan lamin A penyebab envelopati nuklir.” Eksp Sel Res. 11 Mei 2009.

April 2009: Menghubungkan Progeria dan Penuaan Normal: Wawasan Baru

Artikel ini merupakan tinjauan yang sangat bijaksana dan terkini yang akan menarik bagi para peneliti yang menangani penyakit progeroid (dengan penekanan pada HGPS) dan kaitannya dengan penuaan normal. Artikel ini juga membahas tentang hubungan penuaan dengan kanker. Topik yang dibahas adalah:

→ Menyediakan struktur dan organisasi: arsitektur nuklir dan integritas genom
→ Kerusakan dan perbaikan DNA yang tidak berjalan sebagaimana mestinya
→ Penekan tumor yang sudah tua dan tidak dapat diperbaiki lagi serta penuaan sel, dan
→ Regenerasi dan pembaruan: biologi sel punca. Regenerasi dan pembaruan: biologi sel punca.

Artikel ini menyoroti bagaimana kemajuan terkini dalam studi penyakit progeroid memberikan wawasan tentang fungsi seluler dasar serta penuaan.

Capell BS, Tlougan BE, Orlow SJ, “Dari yang Paling Langka hingga yang Paling Umum: Wawasan dari Sindrom Progeroid hingga Kanker Kulit dan Penuaan.” Jurnal Investigasi Dermatologi (23 April 2009), 1-11

April 2009: Penerima Hibah Penelitian PRF terdahulu Menemukan Metode Baru untuk Mempelajari Progerin dalam Sel

Percobaan sebelumnya dengan sel Fibroblast dari pasien Progeria telah menunjukkan bahwa kerusakan yang disebabkan oleh mutasi tersebut awalnya merupakan hasil dari tindakan bentuk Lamin A yang diubah, yang disebut Progerin. Namun, interpretasi dari percobaan ini dapat menjadi sulit dalam kultur untuk berbagai jumlah generasi. Fong dkk. telah menyiapkan sistem percobaan di mana jumlah Progerin dalam Tipe liar sel dapat ditingkatkan atau dikurangi. Metode ini akan memungkinkan para peneliti untuk memilah efek langsung Progerin dari efek sekunder, sehingga memajukan studi mekanisme seluler yang mengarah pada patofisiologi sel Progeria.

Mengaktifkan sintesis progerin, prelamin A mutan pada sindrom progeria Hutchinson-Gilford, dengan oligonukleotida antisense. (Artikel PubMed)   Bahasa Indonesia: Fong LG, Vickers TA, Farber EA, Choi C, Yun UJ, Hu Y, Yang SH, Coffinier C, Lee R, Yin L, Davies BS, Andres DA, Spielmann HP, Bennett CF, Young SG, “Mengaktifkan sintesis progerin, prelamin A mutan pada sindrom progeria Hutchinson-Gilford, dengan oligonukleotida antisense.” Hum Mol Genet. 17 April 2009.
Dr. Fong dan Young sebelumnya telah didanai dengan hibah dari The Progeria Research Foundation.

Januari 2009: Kuantifikasi Ekspresi Gen Progeria dalam Sel Normal dan Progeria dengan Teknik Baru yang Kuat.
 

Tim Swedia Menemukan Penumpukan RNA Progerin di Sel Normal Seiring Bertambahnya Usia

Progerin adalah protein abnormal yang menyebabkan Progeria. Dalam beberapa tahun terakhir, beberapa kelompok penelitian telah menemukan bahwa sel-sel normal juga memproduksi progerin, tetapi jauh lebih sedikit daripada sel-sel anak dengan Progeria. Selain itu, jumlah protein progerin dalam sel-sel normal meningkat seiring bertambahnya usia di laboratorium. Hasil ini menetapkan hubungan langsung pada tingkat sel antara Progeria dan penuaan normal.

Dr. Maria Eriksson, penulis penemuan gen untuk Progeria pada tahun 2003, kini telah menemukan teknik baru yang ampuh untuk mengukur ekspresi gen Progeria secara kuantitatif. Laboratorium Dr. Eriksson di Institut Karolinska di Swedia menggunakan teknik tersebut untuk mengukur jumlah RNA progerin pada sel normal dan Progeria. RNA adalah molekul cetak biru dalam sel kita untuk membuat protein. Kelompok Swedia menemukan bahwa sel normal dan Progeria membuat RNA progerin dalam jumlah yang lebih besar seiring bertambahnya usia. Hasil Eriksson menunjukkan bahwa sinyal RNA untuk membuat progerin cepat terbentuk di dalam sel anak-anak dengan Progeria, dan terbentuk perlahan sepanjang hidup kita semua.

Temuan baru ini memperkuat pemahaman kita tentang hubungan antara penuaan normal dan Progeria. Selain itu, teknik baru ini diharapkan dapat digunakan secara luas dalam eksperimen yang membahas mekanisme kerja progerin.

Rodriguez S, Coppedè F, Sagelius H dan Erikson M. “Peningkatan ekspresi transkrip lamin A terpotong sindrom progeria Hutchinson-Gilford selama penuaan sel”. Jurnal Genetika Manusia Eropa (2009), 1-10.

Agustus dan Oktober 2008: Apakah Progeria Dapat Dipulihkan? Dua publikasi terkini menunjukkan bahwa FTI dan terapi gen dapat melakukan hal itu!

Dua penelitian terpisah menunjukkan bahwa Progeria dapat disembuhkan dalam sistem kardiovaskular dan kulit model tikus. Percobaan tersebut penting karena tidak mengobati tikus sampai mereka menunjukkan gejala Progeria, sedangkan sebagian besar penelitian sebelumnya memulai pengobatan sebelum Progeria tampak. Produksi progerin (protein perusak yang terbuat dari gen Progeria) dihambat baik dengan pengobatan menggunakan penghambat farnesyl transferase (FTI) atau dengan mematikan gen tersebut. Dalam kedua kasus tersebut, tikus kembali ke kondisi normal atau hampir normal. Pengamatan ini memberikan bukti yang menggembirakan untuk uji klinis FTI saat ini untuk Progeria.

Dalam sebuah tampilan kemajuan yang menakjubkan dengan obat FTI – yang sekarang digunakan dalam Uji Klinis Obat Progeria Pertama Kalinya – Tim peneliti Dr. Francis Collins di National Institutes of Health * menemukan bahwa FTI mencegah dan bahkan membalikkan efek paling parah dari Progeria pada tikus: penyakit kardiovaskular.* “Kami kagum bahwa [obat] itu bekerja dengan sangat baik,” kata Francis Collins, seorang ahli genetika dan mantan direktur National Human Genome Research Institute, yang merupakan penulis senior untuk tim peneliti yang mengidentifikasi mutasi gen Progeria pada tahun 2003. “Obat ini tidak hanya mencegah tikus-tikus ini mengembangkan penyakit kardiovaskular, tetapi juga membalikkan kerusakan pada tikus-tikus yang sudah terkena penyakit tersebut.”

Tikus Progeria mengembangkan penyakit jantung yang mirip dengan anak-anak penderita Progeria. Para penulis menemukan bahwa FTI mampu mencegah perkembangan penyakit jantung sampai tingkat tertentu ketika tikus diobati sejak mereka disapih, dan sebagian membalikkan penyakit yang sudah ada ketika tikus diobati mulai usia 9 bulan. "Salah satu hal yang mencolok dari sudut pandang saya adalah kemampuan untuk membalikkan penyakit," kata Collins, yang sangat penting mengingat bahwa Progeria umumnya tidak didiagnosis saat lahir, tetapi hanya ketika anak-anak mulai menunjukkan gejala, ketika sebagian kerusakan telah terjadi.

"Jika obat-obatan ini terbukti memiliki efek serupa pada anak-anak, ini bisa menjadi terobosan besar dalam pengobatan penyakit mematikan ini," kata Dr. Nabel dari NHLBI, yang merupakan salah satu penulis penelitian tersebut. "Selain itu, temuan ini menjelaskan peran potensial obat FTI untuk mengobati bentuk lain penyakit arteri koroner."

Lihat artikel di Ilmiah AmerikaHarapan Baru untuk Progeria: Obat untuk Penyakit Penuaan Langka, di https://www.sciam.com/article.cfm?id=new-hope-for-progeria-drug-for-rare-aging-disease dan siaran pers NIH di https://www.nih.gov/news/health/oct2008/nhgri-06.htm

Capell, dkk., “Penghambat farnesyltransferase mencegah timbulnya dan perkembangan lanjut penyakit kardiovaskular pada model tikus Progeria.” Prosiding Akademi Ilmu Pengetahuan Nasional, Jil. 105, no. 41, 15902-15907 (14 Oktober 2008)

Dalam studi kedua yang dipublikasikan secara daring di Journal of Medical Genetics**, tim peneliti Dr. Maria Eriksson di Karolinska Institutet di Swedia menciptakan model tikus Progeria lain dengan kelainan pada kulit dan gigi. Tikus-tikus tersebut direkayasa secara genetik sehingga mutasi Progeria dapat dimatikan kapan saja. Begitu penyakit tampak, gen Progeria dimatikan. Setelah 13 minggu, kulit hampir tidak dapat dibedakan dari kulit normal. Studi ini menunjukkan bahwa pada jaringan ini, ekspresi mutasi Progeria tidak menyebabkan kerusakan yang tidak dapat dipulihkan dan bahwa pembalikan penyakit adalah mungkin, yang memberikan harapan untuk pengobatan Progeria.

**Eriksson, dkk., “Fenotipe reversibel pada model tikus sindrom Progeria Hutchinson-Gilford.” Jurnal Kedokteran Genetika. dipublikasikan online 15 Agustus 2008; doi:10.1136/jmg.2008.060772
Untuk membeli artikel ini, kunjungi: https://jmg.bmj.com/cgi/rapidpdf/jmg.2008.060772v1

Bukti Lebih Lanjut Mengenai Hubungan antara Progeria dan Penuaan Normal serta Penyakit Jantung

Studi Capell dan Eriksson yang menarik ini menunjukkan bahwa selain Progeria, hasil ini berpotensi bermanfaat bagi semua pasien dengan penyakit kardiovaskular. Para peneliti telah menemukan bahwa protein beracun yang menyebabkan Progeria sebenarnya diproduksi dalam kadar rendah pada semua manusia, mungkin terakumulasi seiring bertambahnya usia. Jadi, dengan mempelajari anak-anak langka ini, kita dapat lebih memahami mekanisme utama penuaan manusia—dan mungkin, menemukan cara baru untuk memperlambat prosesnya.

Musim Semi 2007: Sorotan Lokakarya Ilmiah Yayasan Penelitian Progeria 2007: Kemajuan dalam Ilmu Translasional
2004: Mutasi Gen Menyebabkan Perubahan Progresif pada Struktur Sel pada Anak-anak dengan Progeria Mutasi Gen Menyebabkan Perubahan Progresif pada Struktur Sel pada Anak-anak dengan Progeria
2003: Identifikasi Gen Memberikan Harapan bagi Anak-anak dengan Progeria
id_IDIndonesian