Obat FTI

Penghambat farnesyltransferase (FTI) lonafarnib (diberi merek Zokinvy) adalah pengobatan obat pertama dan satu-satunya yang diketahui untuk anak-anak dengan Progeria.

Sejarah di balik penemuan bersejarah ini: Pada Agustus 2005 dan Februari 2006, para peneliti menerbitkan studi yang mendukung pengobatan obat potensial untuk anak-anak dengan Progeria. Awalnya dikembangkan untuk berpotensi mengobati kanker, lonafarnib membalikkan kelainan struktur nuklir dramatis yang merupakan ciri khas sel dari anak-anak dengan Progeria. Selain itu, obat FTI ini memperbaiki beberapa tanda penyakit pada model tikus mirip Progeria.

Mengapa peneliti berpikir obat ini akan bekerja di Progeria? Protein yang kami yakini bertanggung jawab atas Progeria disebut progerin. Untuk memblokir fungsi sel normal dan menyebabkan Progeria, molekul yang disebut "gugus farnesyl" harus terikat pada protein progerin. FTI bekerja dengan memblokir (menghambat) keterikatan gugus farnesyl ke progerin. Jadi, jika obat FTI dapat memblokir keterikatan kelompok farnesyl ini pada anak-anak dengan Progeria, maka progerin dapat "dilumpuhkan" dan Progeria membaik.

Untuk pertama kalinya, di depan kami ada kemungkinan pengobatan untuk anak-anak dengan Progeria. SEBUAH uji coba obat klinis Progeria pertama kali dimulai pada tahun 2007, dan pada tahun 2012 hasil penelitian dipublikasikan, menunjukkan bahwa setiap anak mengalami peningkatan di satu atau lebih area, termasuk sistem kardiovaskular vital. Pada Mei 2014, penelitian lebih lanjut mengungkapkan lonafarnib meningkatkan perkiraan umur setidaknya 1.6 tahun (yang kemudian akan ditingkatkan, seiring dengan kemajuan penelitian), dan pada April 2018 sebuah penelitian yang diterbitkan di Jurnal Asosiasi Medis Amerika (JAMA) melaporkan bahwa lonafarnib saja memperpanjang kelangsungan hidup pada anak-anak dengan Progeria.  Klik disini untuk detail tentang studi 2012, di sini untuk perincian tentang temuan 2014, dan di sini untuk detail tentang studi 2018.

Pada Mei 2018, pada tumit studi yang diterbitkan di JAMA, PRF dan Eiger Biopharmaceuticals menandatangani perjanjian kerjasama dan pasokan untuk pengembangan dan mengejar tinjauan Administrasi Makanan dan Obat-obatan AS dan persetujuan potensial lonafarnib untuk pengobatan Progeria pada anak-anak. Pengajuan selesai 23 Maret 2020. Pada bulan November 2020, lonafarnib membuat sejarah sebagai pengobatan pertama yang menerima persetujuan Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) untuk Progeria dan Progeroid Laminopathies.

Kami sekarang memiliki satu pengobatan untuk Progeria tetapi itu bukan obat, jadi kami terus mengarahkan penelitian untuk menemukan obat yang bahkan akan lebih efektif, dan pada akhirnya menyembuhkan Progeria.