Anak-anak dengan Progeria secara genetik cenderung mengalami penyakit jantung prematur dan progresif. Kematian terjadi hampir secara eksklusif karena penyakit jantung yang tersebar luas, penyebab utama kematian di seluruh dunia. Seperti halnya orang yang menderita penyakit jantung, peristiwa umum untuk anak-anak Progeria adalah tekanan darah tinggi, stroke, angina (nyeri dada karena aliran darah yang buruk ke jantung itu sendiri), jantung yang membesar, dan gagal jantung, semua kondisi yang berhubungan dengan penuaan.

Jadi, jelas ada kebutuhan yang luar biasa untuk penelitian di Progeria. Menemukan obat untuk Progeria tidak hanya akan membantu anak-anak ini, tetapi dapat memberikan kunci untuk merawat jutaan orang dewasa dengan penyakit jantung dan stroke yang terkait dengan proses penuaan alami.

Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford ("Progeria", atau "HGPS") disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut LMNA (diucapkan, lamin - a). Gen LMNA menghasilkan protein Lamin A, yang merupakan perancah struktural yang menyatukan inti sel. Para peneliti sekarang percaya bahwa protein Lamin A yang rusak membuat nukleus tidak stabil. Ketidakstabilan seluler itu tampaknya mengarah pada proses penuaan dini di Progeria.

PRF adalah kekuatan pendorong di balik penemuan gen yang bertanggung jawab atas Progeria. Sekelompok ilmuwan terkemuka dari Konsorsium Genetika Progeria Research Foundation mampu mengisolasi gen Progeria pada Oktober 2002, dan pada April 2003, PRF memimpin pengumuman bahwa Progeria disebabkan oleh mutasi gen LMNA, atau Lamin A.Ini penemuan gen dilaporkan dalam jurnal ilmiah terkemuka Nature.

Penemuan gen Progeria melibatkan kolaborasi intensif antara para ilmuwan termasuk Dr. Leslie Gordon, Direktur Medis PRF, Dr. W. Ted Brown, seorang ahli Progeria dunia dan Ketua Institut Penelitian Dasar New York di Departemen Genetika Manusia, Dr. Tom Glover, penerima hibah PRF dan Profesor di Departemen Genetika Manusia Universitas Michigan, Dr. Francis Collins, Direktur Institut Penelitian Genom Manusia Nasional (bertanggung jawab untuk memetakan genom manusia) dan penulis senior laporan tersebut, dan penulis pertama Dr Maria Eriksson, seorang rekan postdoctoral dengan Dr. Collins.

Bagaimana Progeria Didiagnosis?

Karena kami memahami lokasi mutasi gen, PRF dapat menetapkan a Program Pengujian Diagnostik. Sekarang kita dapat melihat perubahan genetik tertentu, atau mutasi, pada gen Progeria yang mengarah ke HGPS. Setelah evaluasi klinis awal (melihat penampilan anak dan rekam medis), sampel darah anak akan diuji gen Progeria. Untuk pertama kalinya, ada cara ilmiah yang pasti untuk mendiagnosis anak-anak. Hal ini akan mengarah pada diagnosis yang lebih akurat dan lebih dini sehingga anak dapat memperoleh perawatan yang tepat.

Klik di sini untuk mempelajari lebih lanjut tentang penyebab Progeria pada tingkat molekul dari Hidup Menurut Sam, diriwayatkan oleh Direktur Medis PRF, Dr. Leslie Gordon.