Pilih Laman

Ilmu Pengetahuan

Di Balik Progeria

Anak-anak dengan Progeria secara genetik memiliki kecenderungan untuk mengalami penyakit jantung progresif dini. Kematian terjadi hampir semata-mata karena penyakit jantung yang menyebar luas, penyebab utama kematian di seluruh dunia. Seperti halnya setiap orang yang menderita penyakit jantung, kejadian umum pada anak-anak Progeria adalah tekanan darah tinggi, stroke, angina (nyeri dada karena aliran darah yang buruk ke jantung itu sendiri), pembesaran jantung, dan gagal jantung, semua kondisi yang terkait dengan penuaan.

Oleh karena itu, jelas ada kebutuhan besar untuk penelitian tentang Progeria. Menemukan obat untuk Progeria tidak hanya akan membantu anak-anak ini, tetapi juga dapat memberikan kunci untuk mengobati jutaan orang dewasa yang menderita penyakit jantung dan stroke yang terkait dengan proses penuaan alami.

Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (“Progeria”, atau “HGPS”) disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut LMNA (diucapkan, lamin – a). Gen LMNA menghasilkan protein Lamin A, yang merupakan perancah struktural yang menyatukan inti sel. Para peneliti kini percaya bahwa protein Lamin A yang rusak membuat inti sel tidak stabil. Ketidakstabilan sel tersebut tampaknya menyebabkan proses penuaan dini pada Progeria.

PRF merupakan kekuatan pendorong di balik penemuan gen yang bertanggung jawab atas Progeria. Sekelompok ilmuwan terkemuka dari Konsorsium Genetika Yayasan Penelitian Progeria berhasil mengisolasi gen Progeria pada bulan Oktober 2002, dan pada bulan April 2003, PRF memimpin pengumuman bahwa Progeria disebabkan oleh mutasi gen LMNA, atau Lamin A. penemuan gen dilaporkan dalam jurnal ilmiah terkemuka Nature.

Penemuan gen Progeria melibatkan kolaborasi intensif antara ilmuwan termasuk Dr. Leslie Gordon, Direktur Medis PRF, Dr. W. Ted Brown, pakar dunia tentang Progeria dan Ketua Departemen Genetika Manusia di Institut Penelitian Dasar New York untuk Disabilitas Perkembangan, Dr. Tom Glover, penerima hibah PRF dan Profesor di Departemen Genetika Manusia Universitas Michigan, Dr. Francis Collins, Direktur Institut Penelitian Genom Manusia Nasional (bertanggung jawab untuk memetakan genom manusia) dan penulis senior pada laporan tersebut, dan penulis pertama Dr. Maria Eriksson, seorang peneliti pascadoktoral dengan Dr. Collins.

Bagaimana Progeria Didiagnosis?

Karena kami memahami lokasi mutasi gen, PRF mampu membangun Program Pengujian Diagnostik. Kini kita dapat melihat perubahan genetik spesifik, atau mutasi, pada gen Progeria yang menyebabkan HGPS. Setelah evaluasi klinis awal (melihat penampilan dan catatan medis anak), sampel darah anak akan diuji untuk mengetahui keberadaan gen Progeria. Untuk pertama kalinya, ada cara ilmiah yang pasti untuk mendiagnosis anak-anak. Ini akan menghasilkan diagnosis yang lebih akurat dan lebih awal sehingga anak-anak dapat menerima perawatan yang tepat.

Klik Di Sini untuk mempelajari lebih lanjut tentang penyebab Progeria pada tingkat molekuler dari Hidup Menurut Sam, dinarasikan oleh Direktur Medis PRF, Dr. Leslie Gordon.

id_IDIndonesian