Yayasan Penelitian Progeria, bekerja sama dengan laboratorium diagnostik yang disetujui CLIA, dengan senang hati menyediakan tes diagnostik berbasis DNA untuk anak-anak yang diduga menderita Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).

Setelah pencarian ilmiah yang intensif, gen untuk Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) ditemukan pada bulan April 2003 oleh sekelompok peneliti yang bekerja sama melalui The PRF Genetics Consortium. Di antara mereka terdapat peneliti terkemuka dari berbagai lembaga di seluruh Amerika Serikat, termasuk National Institutes of Health, dan Direktur Medis PRF, Dr. Leslie Gordon. Dengan ditemukannya gen tersebut, kini memungkinkan untuk menyediakan uji ilmiah guna mendiagnosis anak-anak dengan Progeria secara pasti.

Yayasan Penelitian Progeria, bekerja sama dengan laboratorium diagnostik yang disetujui CLIA, dengan senang hati menyediakan tes diagnostik berbasis DNA untuk anak-anak yang diduga menderita Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).

Setelah pencarian ilmiah yang intensif, gen untuk Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) ditemukan pada bulan April 2003 oleh sekelompok peneliti yang bekerja sama melalui The PRF Genetics Consortium. Di antara mereka terdapat peneliti terkemuka dari berbagai lembaga di seluruh Amerika Serikat, termasuk National Institutes of Health, dan Direktur Medis PRF, Dr. Leslie Gordon. Dengan ditemukannya gen tersebut, kini memungkinkan untuk menyediakan uji ilmiah guna mendiagnosis anak-anak dengan Progeria secara pasti.

Apa Gen untuk HGPS?

Gen yang bertanggung jawab atas HGPS disebut LMNA (diucapkan Lamin A). Di dalam gen ini terjadi perubahan pada satu elemen DNA. Jenis perubahan gen ini disebut mutasi titik. Gen LMNA menghasilkan protein yang disebut Lamin A, yang merupakan protein penting bagi sebagian besar sel tubuh kita. Lamin A ditemukan di dalam inti sel, dan membantu menjaga integritas sel.

Apakah Penyakit Ini Diturunkan?

HGPS biasanya tidak diturunkan dalam keluarga. Perubahan gen merupakan kejadian langka yang mungkin terjadi. Anak-anak dengan jenis sindrom "progeroid" lain yang bukan HGPS mungkin memiliki penyakit yang diturunkan dalam keluarga.

Apa sebenarnya isi tes tersebut?

Sebelumnya, kami hanya dapat mendiagnosis HGPS menggunakan informasi klinis seperti tampilan keseluruhan dan sinar-X. Kesalahan diagnosis merupakan kejadian yang sering terjadi. Kini, para ilmuwan mengetahui bahwa HGPS biasanya disebabkan oleh perubahan hanya satu huruf dari miliaran huruf yang membentuk genom manusia (DNA). Perubahan tersebut dapat dilihat menggunakan sekuensing genetik, di mana gen "diuraikan" dan sekuensnya ditentukan huruf demi huruf.

Kini PRF memiliki tes genetik yang dapat mengidentifikasi HGPS. Hal ini dapat menghasilkan diagnosis lebih dini, lebih sedikit kesalahan diagnosis, dan intervensi medis dini untuk memastikan kualitas hidup yang lebih baik bagi anak-anak. Setelah diagnosis pasti Progeria, dokter dan keluarga membutuhkan informasi perawatan medis selama bertahun-tahun mendatang, dan PRF hadir untuk memberikan informasi penting ini, seperti rekomendasi perawatan yang mengatasi masalah kualitas hidup sehari-hari.

Selain itu, dengan diagnosis yang pasti, para ilmuwan yakin bahwa sel-sel yang mereka gunakan (yang berasal dari sampel darah dan kulit anak-anak Progeria) untuk meneliti Progeria, penuaan, dan penyakit jantung benar-benar sel Progeria. Di masa lalu, sel-sel diberikan kepada para peneliti tanpa jaminan tersebut. Dengan demikian, para peneliti terkadang menggunakan sel-sel dari anak-anak non-Progeria dan hal ini dapat sangat memengaruhi hasil penelitian dan interpretasi mereka. Melalui Program Diagnostik PRF, setiap garis sel yang disumbangkan melalui sampel darah dan biopsi kulit diurutkan. Tidak ada lagi keraguan bahwa temuan ilmiah berlaku untuk anak-anak dengan Progeria. Oleh karena itu, program ini memfasilitasi upaya penelitian PRF.

Bagaimana cara saya melakukan tes ini?

Langkah pertama yang harus dilakukan oleh direktur medis PRF adalah melihat riwayat klinis anak untuk mengetahui apakah tes genetik perlu dilakukan atau tidak. Kemudian, jika HGPS merupakan diagnosis yang memungkinkan, kami akan menghubungi Anda dan dokter Anda untuk melakukan tes darah ini. Tes ini tidak dikenakan biaya bagi Anda atau dokter Anda. Kami menjunjung tinggi standar perawatan medis tertinggi, sehingga semua informasi dijaga kerahasiaannya.