Progeria Research Foundation, bekerja sama dengan laboratorium diagnostik yang disetujui CLIA, dengan senang hati memberikan tes diagnostik berbasis DNA untuk anak-anak yang diduga menderita Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).

Setelah pencarian ilmiah yang intens, gen untuk Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) ditemukan pada bulan April 2003 oleh sekelompok peneliti yang bekerja bersama melalui The PRF Genetics Consortium. Di antara mereka adalah para peneliti terkemuka dari lembaga-lembaga di seluruh Amerika Serikat, termasuk National Institutes of Health, dan Direktur Medis PRF Dr. Leslie Gordon. Dengan penemuan gen, sekarang mungkin untuk memberikan tes ilmiah untuk mendiagnosis anak Progeria secara definitif.

Progeria Research Foundation, bekerja sama dengan laboratorium diagnostik yang disetujui CLIA, dengan senang hati memberikan tes diagnostik berbasis DNA untuk anak-anak yang diduga menderita Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).

Setelah pencarian ilmiah yang intens, gen untuk Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) ditemukan pada bulan April 2003 oleh sekelompok peneliti yang bekerja bersama melalui The PRF Genetics Consortium. Di antara mereka adalah para peneliti terkemuka dari lembaga-lembaga di seluruh Amerika Serikat, termasuk National Institutes of Health, dan Direktur Medis PRF Dr. Leslie Gordon. Dengan penemuan gen, sekarang mungkin untuk memberikan tes ilmiah untuk mendiagnosis anak Progeria secara definitif.

Apa itu Gen untuk HGPS?

Gen yang bertanggung jawab untuk HGPS disebut LMNA (diucapkan Lamin A). Di dalam gen ini ada perubahan dalam satu elemen DNA. Jenis perubahan gen ini disebut mutasi titik. Gen LMNA membuat protein yang disebut Lamin A, yang merupakan protein penting bagi sebagian besar sel tubuh kita. Lamin A ditemukan dalam inti sel, dan membantu menjaga integritas sel.

Apakah Penyakit Ini Telah Turun?

HGPS biasanya tidak diturunkan dalam keluarga. Perubahan gen adalah kesempatan yang jarang terjadi. Anak-anak dengan sindrom “progeroid” jenis lain yang bukan HGPS mungkin memiliki penyakit yang diturunkan dalam keluarga.

Tentang apa tes ini?

Sebelumnya kami hanya bisa mendiagnosis HGPS menggunakan informasi klinis seperti tampilan keseluruhan dan sinar-X. Kesalahan diagnosis sering terjadi. Para ilmuwan sekarang tahu bahwa HGPS biasanya disebabkan oleh perubahan hanya satu huruf dalam milyaran huruf yang membentuk genom manusia (DNA). Perubahan itu dapat dilihat dengan menggunakan sekuensing genetik, di mana gen itu "diterjemahkan" dan urutannya ditentukan huruf demi huruf.

Sekarang PRF memiliki tes genetik yang dapat mengidentifikasi HGPS. Ini dapat diterjemahkan ke dalam diagnosis lebih awal, lebih sedikit kesalahan diagnosis dan intervensi medis awal untuk memastikan kualitas hidup yang lebih baik untuk anak-anak. Setelah diagnosis Progeria yang pasti, dokter dan keluarga membutuhkan informasi perawatan medis selama bertahun-tahun yang akan datang, dan PRF hadir untuk memberikan informasi penting ini, seperti rekomendasi perawatan yang membahas masalah kualitas hidup sehari-hari.

Selain itu, dengan diagnosis pasti, para ilmuwan yakin bahwa sel-sel yang mereka kerjakan (berasal dari sampel darah dan kulit dari anak-anak Progeria) untuk mengeksplorasi Progeria, penuaan dan penyakit jantung adalah sel-sel Progeria yang sesungguhnya. Di masa lalu, sel dipasok ke peneliti tanpa jaminan seperti itu. Dengan demikian, peneliti kadang-kadang bekerja dengan sel-sel dari anak-anak non-Progeria dan ini sangat mempengaruhi hasil penelitian dan interpretasi mereka. Melalui Program Diagnostik PRF, setiap baris sel yang disumbangkan melalui sampel darah dan biopsi kulit diurutkan. Tidak ada lagi keraguan bahwa temuan ilmiah berlaku untuk anak-anak dengan Progeria. Oleh karena itu, program ini memfasilitasi upaya penelitian PRF.

Bagaimana saya menyelesaikan tes ini?

Langkah pertama adalah direktur medis PRF untuk melihat riwayat klinis anak untuk melihat apakah tes genetik harus dilakukan atau tidak. Kemudian, jika HGPS adalah diagnosis yang memungkinkan, kami akan menghubungi Anda dan dokter Anda untuk menjalani tes darah ini. Tes ini tidak dikenakan biaya untuk Anda atau dokter Anda. Kami menjunjung tinggi standar perawatan medis, sehingga semua informasi dijaga kerahasiaannya.