Juli 28-29, 2003
Kurang dari 4 bulan setelah pengumuman penemuan gen Progeria, dan dengan dukungan dari Institut Nasional Institut Kesehatan Nasional tentang Penuaan, Kantor Penyakit Langka, dan Lembaga Penelitian Genom Manusia, PRF dan NIH mengadakan sukses fenomenal, 2nd Hutchinson-Gilford Progeria lokakarya setelah penemuan gen. Lima puluh lima ilmuwan berpartisipasi dalam lokakarya 2-hari ini yang dikemas dengan presentasi dan merangsang diskusi tentang data saat ini dan potensi arah penelitian baru setelah penemuan gen.
Penasihat Senior untuk Direktur Riset Terjemahan di National Human Genome Research Institute di NIH. Karya Dr. Agustin berfokus pada implementasi program penelitian untuk mendapatkan wawasan biologis dan manfaat terapeutik dari urutan genom manusia yang baru saja diselesaikan. Sebelum posisinya saat ini, Dr. Austin adalah Direktur Genomic Neuroscience di Merck Research Laboratories, di mana dia mengarahkan identifikasi target dan program pengembangan obat pada beberapa penyakit neuropsikiatri, dengan fokus khusus pada skizofrenia dalam teknologi DNA microarray, farmakogenomik, dan histologi molekuler.
Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Wakil Presiden Bab Program untuk March of Dimes, Adjunct Associate Professor Pediatrics di Brown University School of Medicine, dan Anggota Dewan Progeria Research Foundation (PRF). Sebelumnya, Dr. Berns dianugerahi Beasiswa Gedung Putih di mana ia menjabat sebagai Asisten Khusus untuk Sekretaris Transportasi AS. Berns adalah anggota dari American Academy of Pediatrics dan telah bertugas di dewan Aliansi Genetik, Ibu Sehat Nasional, dan Koalisi Bayi Sehat. Berns telah menerima penghargaan dari American Academy of Pediatrics, Administrasi Keselamatan Lalu Lintas Jalan Raya Nasional, dan Sekretaris Transportasi AS, Norman Mineta.
W. Ted Brown, MD, PhD, FACMG
Ketua Departemen Genetika Manusia dan Direktur Klinik George A Jervis di Institut Riset Dasar Negara Bagian New York. Dia adalah anggota asli dari Dewan Direktur dan Komite Riset Medis PRF. Sebagai mahasiswa kedokteran, Dr. Brown menjadi tertarik pada Progeria dan hubungannya dengan penuaan yang menyebabkan studi penelitian awalnya tentang kelainan perbaikan DNA dalam sel Progeria. Dia mendirikan International Progeria Registry, memeriksa sekitar 60 kasus dalam 25 tahun. Bank selnya dari sejumlah baris sel Progeria, dan studinya tentang satu set kembar identik, di mana salah satunya terbukti memiliki penataan ulang yang melibatkan kromosom 1, berkontribusi pada identifikasi mutasi LMNA di Progeria. Sebagai ahli genetika medis, fokus penelitiannya adalah pada sindrom Fragile X dan genetika kelainan perkembangan.
Judith Campisi, PhD
Ilmuwan Senior di Lawrence Berkeley National Laboratory dan Profesor di Buck Institute for Age Research. Penelitian Dr. Campisi difokuskan pada pemahaman dasar molekuler dan seluler untuk penuaan, dan peran penuaan dalam perkembangan kanker. Dia telah menerima beberapa penghargaan atas kontribusi penelitiannya dan melayani di beberapa dewan penasihat dan editorial.
Angela M. Christiano, PhD
Associate Professor, Departemen Dermatologi dan Genetika & Pengembangan dan Direktur Penelitian, Dept. Dermatologi di Universitas Columbia.
Francis S. Collins, MD, PhD
Direktur Institut Penelitian Genom Manusia Nasional di NIH. Dr. Collins bertanggung jawab untuk mengawasi proyek genom manusia yang diarahkan pada pemetaan dan pengurutan seluruh DNA manusia, dan menentukan efek fungsinya. Urutan lengkap diresmikan pada bulan April 2003, dan semua data telah tersedia untuk komunitas ilmiah. Penelitian Dr. Collins telah mengarah pada identifikasi gen yang bertanggung jawab atas cystic fibrosis, neurofibromatosis, penyakit Huntington dan, yang terbaru, Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Dr. Collins juga merupakan anggota dari Institute of Medicine dan National Academy of Sciences.
Maria Rosaria D'Apice, PhD
Ilmuwan di laboratorium genetika manusia Prof. Novelli di Fakultas Kedokteran Universitas Tor Vergata, Roma, Italia. Penelitian Dr. Rosaria difokuskan pada analisis mutasi gen LMNA pada Mandibuloacral Dysplasia (MAD) dan HGPS. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi gen yang menyebabkan MAD, dalam silsilah yang tidak terkait dengan lokus LMNA, serta gen yang berpartisipasi dalam jalur seluler spesifik jaringan di fibroblas MAD dengan mutasi LMNA.
Karima Djabali, PhD
Asisten Profesor Dermatologi di Universitas Columbia. Minat penelitian Dr. Djabali adalah kompartemen matriks inti yang mempengaruhi organisasi kromatin, ekspresi gen, pertumbuhan dan diferensiasi sel. Dr. Djabali menggunakan kulit sebagai sistem model untuk memahami konstituen matriks inti dan, dengan menggabungkan pendekatan genetik dan proteomik, mengikuti profil ekspresi protein selama pertumbuhan dan diferensiasi sel. Salah ekspresi dari salah satu protein matriks nuklir ini sangat mengganggu arsitektur nuklir, pemodelan ulang kromatin, dan ekspresi gen sehingga menyebabkan gangguan tertentu seperti jenis kanker dan laminopati tertentu.
Maria Eriksson, PhD
Rekan postdoctoral di laboratorium Dr. Collins di National Human Genome Research Institute di NIH. Eriksson adalah penulis utama pada makalah Nature baru-baru ini yang menggambarkan cacat gen yang bertanggung jawab untuk HGPS.
Clair A. Francomano, MD
Penyidik Senior dan Kepala Bagian Genetika Manusia & Pengobatan Integratif, Laboratorium Genetika, Institut Nasional Penuaan. Laboratorium Dr. Francomano difokuskan pada pembuatan model tikus untuk penyakit manusia yang disebabkan oleh mutasi pada Fibroblast Growth Factor Receptor 3, dan pengembangan metode in vitro untuk mempelajari biologi tulang rawan dan kondrosit. Dia juga mempelajari riwayat alami Sindrom Marfan, Sindrom Stickler, dan sindrom Ehlers-Danlos. Dia terlibat dalam sejumlah dewan penasihat dan merupakan Presiden International Skeletal Dypslasia Society.
Thomas W. Glover, PhD
Penyelidik Senior, Departemen Genetika Manusia di Universitas Michigan. Minat penelitian Dr. Glover adalah pada dasar molekuler penyakit genetik manusia dan ketidakstabilan kromosom. Laboratoriumnya sedang mempelajari ketidakstabilan kromosom di situs yang rapuh. Penelitian Dr. Glover telah mengidentifikasi dan mengkloning sejumlah gen penyakit manusia, termasuk gen yang bertanggung jawab atas limfedema herediter. Dr. Glover berpartisipasi dalam upaya kolaboratif untuk mengidentifikasi gen lamin A yang bertanggung jawab atas HGPS. Dia sekarang menjawab pertanyaan mengapa mutasi pada lamin A mengarah pada fenotipe Progeria.
Michael W. Glynn, MS
Mahasiswa doktor senior dalam Genetika Manusia di University of Michigan. Dia berkonsentrasi pada Progeria untuk gelar Ph.D. penelitian dan baru-baru ini dianugerahi Beasiswa Mahasiswa Pascasarjana Universitas Michigan Rackham untuk tahun yang akan datang untuk melanjutkan penelitiannya tentang HGPS.
Robert D. Goldman, PhD
Profesor Stephen Walter Ranson dan Ketua Biologi Sel dan Molekuler di Sekolah Kedokteran Universitas Northwestern. Penelitian Dr Goldman difokuskan pada dinamika lamins nuklir selama siklus sel, meneliti hubungan antara struktur dan fungsinya. Dia adalah anggota NIH dari Pendekatan Molekuler untuk Fungsi dan Interaksi Sel dan melayani di Dewan Penasihat Sel Punca Embrionik Manusia untuk Yayasan Diabetes Remaja. Dia telah bekerja sebagai instruktur dan direktur dalam biologi sel dan molekuler di Laboratorium Biologi Laut, Woods Hole. Dr. Goldman akan memimpin Simposium Novartis tentang Organisasi Nuklir dalam Perkembangan dan Penyakit.
Stephen Goldman, PhD
Administrator Ilmu Kesehatan di Lembaga Jantung, Paru dan Darah Nasional, Divisi Penyakit Jantung dan Vaskular, Institut Kesehatan Nasional.
Yosef Gruenbaum, PhD
Profesor Genetika dan Ketua Genetika, Universitas Ibrani Yerusalem. Saat ini, Dr.Gruenbaum adalah Profesor Tamu di Universitas Northwestern. Penelitiannya meliputi mekanisme metilasi DNA dalam sel eukariotik, dan ia memiliki latar belakang dalam ilmu material, kimia, dan fisika. Baru-baru ini, ia dianugerahi beasiswa Gruss-Lipper.
Audrey Gordon, Esq
Presiden Pendiri dan Direktur Eksekutif Yayasan Penelitian Progeria (PRF), yang memiliki misi untuk menemukan penyebab dan mengembangkan perawatan dan obat untuk HGPS. Ms. Gordon adalah seorang pengacara berlisensi di Massachusetts dan Florida sejak 1988.
Leslie B. Gordon, MD, PhD
Asisten Profesor Pediatri di Brown University School of Medicine di Providence, RI dan di Anatomi dan Biologi Seluler di Tufts University School of Medicine di Boston, MA, di mana ia melakukan penelitian sains dasar tentang HGPS. Dia adalah Direktur Medis untuk PRF dan orang tua dari anak dengan Progeria. Dia juga Peneliti Utama untuk Bank Sel dan Jaringan PRF, Database Medis dan Penelitian PRF, dan Program Diagnostik PRF.
Stephen C. Groft, PharmD
Direktur, Kantor Penyakit Langka, NIH. Dr Groft telah mencurahkan perhatian untuk bekerja dengan kelompok dukungan pasien dalam upaya mereka untuk merangsang penelitian tentang penyakit mereka. Kantornya telah disponsori bersama melalui lokakarya ilmiah dan simposium 380 dengan Institut dan Pusat Penelitian NIH dan kelompok dukungan pasien. Dia baru-baru ini menyelesaikan tugas sebagai Direktur Eksekutif Komisi Gedung Putih tentang Kebijakan Pelengkap dan Pengobatan Alternatif. Dia mendirikan Kantor Pengobatan Alternatif di NIH dan telah bertugas di Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan sebagai Direktur Eksekutif Komisi Nasional untuk Penyakit Anak Yatim.
Wayne Hagen
Mahasiswa sarjana senior di University of California, Irvine. Mr Hagen memfokuskan studinya pada biokimia dan biologi molekuler. Dia juga mengerjakan HGPS di laboratorium Dr. Collin di National Human Genome Research Institute.
Gregory Hannon, PhD
Profesor, Sekolah Ilmu Biologi Watson di Cold Spring Harbor Laboratory. Pusat penelitian Dr. Hannon pada pembungkaman gen yang diinduksi RNA untai ganda atau RNAi. Karyanya berfokus pada pemahaman mekanisme biokimia dari fenomena ini. Identifikasi elemen baru mesin akan mengarah pada pemahaman yang lebih dalam tentang fungsi biologis jalur RNAi dan pengembangan alat berbasis RNAi yang lebih baik untuk digunakan dalam genetika mamalia dan pada akhirnya pada penerapan RNAi sebagai pendekatan terapeutik.
Heather Hardie, MD
Menghadiri Ahli Radiologi, Direktur Pencitraan Musculoskeletal di Rumah Sakit Sturdy Memorial, Attleboro, MA. Hardy mengkhususkan diri dalam Pencitraan Muskuloskeletal di Rumah Sakit Umum Massachusetts di Boston, MA.
Christine J. Harling-Berg, PhD
Asisten Profesor Pediatri (penelitian) di Sekolah Kedokteran Brown University dan Rumah Sakit Memorial Rhode Island. Dr. Harling-Berg adalah anggota asli dari Komite Riset Medis PRF. Penelitiannya berfokus pada pengembangan model hewan untuk mempelajari respon imun terhadap protein di otak dan menjelaskan respon imun yang bias TH2 dari interaksi otak / sistem imun. Baru-baru ini, dia telah mempelajari efek dari antibodi anti-neuronal reaktif silang pada fungsi otak. Dr. Harling-Berg akan menjadi dosen di Laboratorium Biologi Laut di Woods Hole
Ingrid Harten, MS
Mahasiswa pascasarjana di Program Biologi Sel, Molekuler dan Perkembangan di Universitas Tufts. Tujuan penelitian Ibu Harten termasuk menentukan karakteristik fenotipik fibroblas HGPS in vitro dan peran apa yang mungkin mereka mainkan dalam patofisiologi penyakit.
Richard J. Hodes, PhD
Direktur Institut Nasional Penuaan (NIA) di NIH, Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan. NIA adalah agen dana utama Federal untuk studi dasar, klinis, epidemiologis, dan sosial.shtmlects of aging. Hodes diangkat sebagai Direktur NIA di 1993, tetapi telah menikmati karir yang panjang dalam sains di NIH sebagai penyelidik di National Cancer Institute. Hodes mempertahankan program penelitian aktif di NIH, yang berfokus pada regulasi seluler dan molekuler dari respon imun. Dia adalah seorang Diplomat dari American Board of Internal Medicine. Hodes telah dipilih untuk Dana Aliansi untuk Inisiatif Otak, Asosiasi Amerika untuk Kemajuan Ilmu Pengetahuan, dan Institut Kedokteran National Academy of Sciences.
Kaleko, PhD, MD
Salah satu pendiri Advanced Vision Therapies, Inc. Karya Dr. Kaleko berfokus pada terapi mata. Dr. Kaleko telah mengarahkan proyek untuk mengembangkan vektor transfer gen untuk pengobatan hemofilia, kanker, dan penyakit mata di Genetic Therapy, Inc. Dia juga melakukan penelitian terapi gen di Fred Hutchinson Cancer Research Center.
Johanne Kaplan, PhD
Direktur Senior Imunoterapi di Genzyme Corporation. Kaplan telah aktif dalam terapi gen pra-klinis dan penelitian imunoterapi. Sebelum posisinya saat ini, Dr. Kaplan mendirikan Unit Imunotoksikologi di dalam Departemen Patologi Eksperimental di SmithKline Beecham Pharmaceuticals.
Monica Kleinman, MD
Pediatric Intensivist di Children's Hospital di Boston, MA. Dr. Kleinman adalah anggota asli Dewan Direksi PRF dan ketua Komite Riset Medis PRF. Dia bertanggung jawab untuk memastikan peninjauan aplikasi hibah PRF dan melaporkan penelitian yang didanai PRF kepada Dewan.
Paul Knopf, PhD
Charles A. dan Helen B. Stuart, Profesor Emeritus Ilmu Kedokteran, di Molec. Mikrobiol. & Immunol di Brown University. Dr. Knopf adalah anggota asli dari Komite Riset Medis PRF. Dia telah bekerja di laboratorium Francis Crick di Laboratorium MRC, Biologi Molekuler, mendemonstrasikan inisiasi rantai polipeptida yang baru lahir secara in vitro. Dia juga bekerja di Salk Institute untuk menjelaskan langkah-langkah dalam jalur intraseluler yang mengarah ke ekspresi permukaan atau sekresi imunoglobulin. Di Brown University, laboratoriumnya telah mengkloning sebuah gen dan mengekspresikan antigen vaksin kandidat Schistosoma mansoni. Baru-baru ini, ia bersama-sama mengembangkan sistem model untuk mempelajari respons imun terhadap antigen yang dimasukkan ke otak di balik sawar darah-otak yang utuh dan telah mempelajari efek antibodi anti-neuronal pada fungsi otak.
Joan Lemire, PhD
Asisten Profesor (penelitian) di Universitas Tufts. Lemire baru-baru ini memperoleh hibah yang mendukung penelitian dalam peran dekorin di HGPS. Dia memulai penelitian HGPS di laboratorium Dr. Toole di Universitas Tufts. Sebelumnya, Dr. Lemire bekerja di University of Washington di laboratorium Dr. Stephen M. Schwartz dan Dr. Thomas N. Wight, mempelajari jenis sel otot polos pembuluh darah dan varian sambungan dari versican proteoglikan vaskular.
Marc Lewis, PhD
Profesor Psikologi di Universitas Texas di Austin dan Ahli Etnologi Senior untuk Organisasi untuk Penelitian dan Eksplorasi Tropis. Dia baru di bidang ini, datang melalui Kursus Genetika Ragi Cold Spring Harbor dan Fellowship ke Ellison Foundation Molecular Biology of Aging Course. Penelitiannya meneliti penuaan dengan menggunakan kombinasi biologi molekuler, pemecahan masalah, dan epidemiologi.
Jun Kelly Liu, PhD
Asisten Profesor, Departemen Biologi Molekuler dan Genetika di Universitas Cornell. Laboratorium Dr. Liu menggunakan nematoda C. elegans untuk mengeksplorasi dua bidang penelitian: 1) bagaimana sel otot dan non-otot yang berasal dari mesoderm memilih nasib sel spesifiknya selama perkembangan, dan 2) bagaimana berbagai fungsi protein selubung inti selama perkembangan . Penelitian sebelumnya tentang proyek selubung nuklir mencakup karakterisasi fungsi protein selubung inti YA selama perkembangan awal embrio Drosophila dan menjelaskan fungsi in vivo protein selubung inti terkait lamin dan lamin (termasuk protein domain LEM Emerin dan MAN1) selama pengembangan C. elegans . Dia saat ini sedang menyelidiki hubungan antara selubung inti, lamin dan penuaan menggunakan C. elegans sebagai sistem model dan mengeksplorasi kemungkinan menggunakan C. elegans untuk menyelidiki dasar seluler dan molekuler berbagai laminopathies.
Monica Mallampalli, Ph. D.
Peneliti Pascadoktoral di Departemen Biologi Sel di Fakultas Kedokteran The Johns Hopkins, bekerja dengan Dr. Susan Michaelis.
Susan Michaelis, PhD
Profesor, dalam Biofisika Biologi Sel di Sekolah Kedokteran Johns Hopkins. Penelitian Dr. Michaelis berfokus pada Saccharomyces cerevisiae, dan khususnya jalur kawin ragi, yang menyediakan sistem model yang ideal untuk membedah berbagai proses biologis sel dasar yang umum untuk semua sel eukariotik. Laboratoriumnya menggunakan pendekatan genetik, biokimia, dan biologis sel untuk mempelajari tentang perdagangan protein, modifikasi protein pasca-translasi (termasuk prenilasi, pembelahan proteolitik, dan metilasi karboksil), kontrol kualitas ER, sistem ubiquitin-proteasome, dan pengangkut ABC. Hasil dari penelitiannya telah diterapkan pada fibrosis kistik, intervensi kemoterapi kanker berbasis Ras, resistensi multidrug dari sel tumor yang dimediasi oleh pengangkut protein ABC, dan yang terbaru pada laminopati.
Tom Misteli, PhD
Direktur Kelompok Biologi Sel Genom di National Cancer Institute, NIH. Misteli menggunakan pencitraan in vivo dan metode komputasi untuk mempelajari arsitektur nuklir dan organisasi genom dalam sel hidup.
Elizabeth G. Nabel
Direktur Ilmiah, Penelitian Klinis di Institut Jantung, Paru dan Darah Nasional, NIH. Nabel tertarik pada patogenesis molekuler dan terapi genetik untuk penyakit vaskular. Laboratoriumnya menyelidiki regulasi proliferasi sel otot polos pembuluh darah dan peradangan pada pembuluh darah oleh protein siklus sel. Baru-baru ini, studinya telah berfokus pada peran sel progenitor yang diturunkan dari sumsum tulang dalam regenerasi vaskular serta studi klinis tentang genomik penyakit vaskular, restenosis. Sebelum bergabung dengan NHBLI, Dr. Nabel adalah Kepala Kardiologi dan Direktur Pusat Penelitian Kardiovaskular di University of Michigan
Nancy L Nadon, PhD
Kepala Kantor Sumber Daya Biologis dan Pengembangan Sumber Daya di National Institute on Aging. Bertanggung jawab untuk mengembangkan sumber daya baru untuk membantu komunitas penelitian dalam penelitian gerontologi, termasuk koloni tikus tua, bank sel tua, dan bank jaringan dari koloni tikus tua.
Sally Nolin, PhD
Direktur laboratorium diagnostik DNA di Institut Negara Bagian New York untuk Penelitian Dasar dalam Cacat Perkembangan. Nolan telah bekerja secara luas pada sindrom Fragile X. Dia dilatih secara orogenik sebagai ahli sitogenetika dan kemudian menjadi penasihat genetik sebelum bergabung dengan IBR.
Giuseppe Novelli, PhD
Profesor di Universitas Tor Vergata Roma. Laboratorium Dr. Novelli mempelajari analisis fungsional SNP (polimorfisme nukleotida tunggal) dan genetika molekuler penyakit langka. Laboratoriumnya memiliki pendekatan interdisipliner untuk penelitian dan menggabungkan bidang genetika manusia, genetika medis, genomik, dan genetika molekuler. Hasil laboratoriumnya dalam penelitian translasi dapat diterapkan pada diagnosis molekuler, diagnosis pranatal dan prediktif, diagnosis prenatal, dan farmakogenetik.
Junko Oshima, MD, PhD
Profesor Rekan Peneliti di Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Departemen Patologi. Dr. Oshima telah lama tertarik pada mekanisme genetik dari penuaan manusia. Dia bekerja sama dengan Dr. Judith Campisi tentang perubahan ekspresi gen selama penuaan seluler. Dia kemudian melanjutkan untuk mempelajari kloning posisi kelainan genetik terkait usia, penyakit Alzheimer, dan sindrom Werner, yang berhasil dikloning bekerja sama dengan Dr. George M. Martin. Proyek Dr. Oshima yang sedang berlangsung termasuk Pendaftaran Internasional Sindrom Werner, studi biologi seluler dari gen WRN, dan studi populasi dari gen yang terlibat dalam teori kerusakan oksidatif dari penuaan.
Darwin J. Prockop, MD, PhD
Profesor dan Direktur Pusat Terapi Gen, Pusat Ilmu Kesehatan Universitas Tulane. Ketertarikan utama Dr. Prockop adalah menggunakan sel induk dewasa dari sumsum tulang untuk terapi sel dan gen berbagai penyakit termasuk osteoporosis, penyakit Parkinson dan penyakit Alzheimer. Ia juga telah melakukan penelitian dalam biosintesis kolagen, struktur dan fungsi gen kolagen dan mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tulang dan tulang rawan. Sebelum posisi saat ini, Dr. Prockop adalah Direktur Pusat Terapi Gen di MCP Hahnemann Medical School. Dia adalah anggota terpilih dari Akademi Finlandia, Institut Kedokteran AS, dan Akademi Ilmu Pengetahuan Nasional.
Frank Rothman, PhD
Profesor Biologi Molekuler, Biologi Sel, dan Biokimia (Penelitian) dan Provost Emeritus di Brown University. Dr. Rothman adalah anggota asli dari Komite Riset Medis PRF. Penelitiannya mencakup hubungan gen-protein dan regulasi gen pada E. coli, diikuti dengan studi genetika dan perkembangan sel jamur lendir D. discoideum. Saat di Brown University, Dr. Rothman mengembangkan program pengajaran dan penelitian kecil di bidang Biology of Aging. Dia baru-baru ini melakukan penelitian kolaboratif tentang HGPS.
Paola Scaffidi, PhD
Rekan post-doktoral di National Cancer Institute, NIH. Scaffidi menerima gelar PhD dari Open University of London dan telah bekerja di Dibit, San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italia.
Shepherd H. Schurman, MD
Peneliti di Laboratorium Genetika Institut Nasional Penuaan di NIH. Sebelumnya, Dr. Schurman bekerja di National Human Genome Research Institute di NIH sebagai Peneliti dan Dokter Primer dalam protokol klinis yang menangani pasien defisiensi Adenosine Deaminase (ADA) dengan transfer gen ADA ke sel induk sumsum tulang autologus.
Stephen M. Schwartz, MD, PhD
Profesor Patologi dan Profesor Tambahan Kardiologi dan Bioteknologi di Fakultas Kedokteran Universitas Washington di Seattle, WA. Laboratorium Dr. Schwartz berspesialisasi dalam pengendalian pertumbuhan sel-sel dinding pembuluh darah. Dia adalah Peneliti Utama dari Proyek Program NIH yang berjudul “Pendekatan Genomik dan Genetik untuk Pecahnya Plak”, Hibah MERIT untuk “Cedera Endotel di Kapal Kecil” serta beberapa hibah RO1. Dia juga Direktur Program Pelatihan Patologi Kardiovaskular di UW Dr. Schwartz menjabat di beberapa Dewan Editorial, dan telah menjabat di sejumlah Komite NHLBI, serta berbagai jabatan Komite di University of Washington.
Felipe Sierra, PhD
Kepala Portofolio Ekstramural pada Struktur Sel dan Fungsi Program Biologi Penuaan di NIA. Dia menangani aplikasi yang terkait dengan basis seluler dari sindrom penuaan yang dipercepat, termasuk Werner dan akan memfasilitasi sebagian besar aplikasi yang berhubungan dengan HGPS. Dr. Sierra juga terlibat dalam portofolio Struktur dan Fungsi Protein dan Teknologi Riset Lanjut. Sebelumnya, penelitiannya difokuskan pada disregulasi transduksi sinyal dan ekspresi gen dengan penuaan, serta peran protease dan fosfatase dalam proses ini. Karir Dr. Sierra telah melibatkan posisi akademis dan industri di Swiss, Chili, dan AS. Dia telah bertugas di berbagai panel penasehat dalam sistem NIH dan di luar negeri.
Colin Stewart, PhD
Direktur Cancer and Developmental Biology Laboratory di ABL-Basic Research Program, yang kemudian dimasukkan ke NCI pada tahun 1999. Minat penelitian Dr. Stewart berpusat pada genetika perkembangan mamalia, dan peran selubung inti dalam perkembangan dan penyakit.
Lino Tessarollo, PhD
Peneliti Utama, Kelompok Pengembangan Saraf, Program Genetika Kanker Tikus, dan Direktur Fasilitas Penargetan Gen di Institut Kanker Nasional. Minat Dr. Tessarollo mencakup genetika tikus dan pemodelan tikus dengan penekanan khusus pada faktor Neurotrofik.
Bryan Toole, PhD
Profesor Biologi Sel dan Anatomi dan Anggota dari Hollings Cancer Center, Medical University of South Carolina. Dr. Toole adalah anggota Komite Penelitian Medis PRF, dan laboratoriumnya di Universitas Tufts adalah tempat awal penelitian progeria Dr. Leslie Gordon. Laboratorium Dr. Toole baru-baru ini menemukan bahwa “kepompong” hyaluronan kekurangan fibroblas dari pasien HGPS dan menunjukkan bahwa hilangnya hyaluronan yang berhubungan dengan sel mungkin merupakan bagian dari program penuaan sel. Hyaluronan secara fisik melindungi sel dan menginduksi pensinyalan intraseluler yang dimediasi reseptor, penting untuk kelangsungan hidup sel dan untuk perilaku sel morfogenetik selama embriogenesis dan perbaikan jaringan dewasa. Dia adalah Anggota Asosiasi Amerika untuk Kemajuan Sains dan Anggota Dewan Editorial untuk The Journal of Biological Chemistry.
Sylvia Vlcek, PhD
Rekan pascadoktoral di laboratorium Dr. Katherine Wilson di Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins. Vlcek sedang menyelidiki interaksi protein baru yang disebut Lip1 dengan tipe-lamin di interior nuklir. Sebelumnya, dia bekerja dengan Dr. Roland Foisner di Vienna Biocenter di Austria di mana dia memfokuskan pada analisis fungsional dari mitra pengikat A / C laminate LAP / NUMXa intranuclear dalam proliferasi sel dan perakitan nuklir.
Huber Warner, PhD
Associate Director di NIA. Dr. Warner bertanggung jawab atas program hibah luar sekolah Biology of Aging. Program Dr. Warner telah mensponsori bersama lokakarya HGPS asli pada tahun 2001, dan lokakarya saat ini. Dia telah memfasilitasi dua Pengumuman Program yang meminta proposal penelitian tentang HGPS pada tahun 2002 dan 2003.
Anthony Weiss, PhD
Profesor, menganugerahkan Kursi Profesor Pribadi di bidang Biokimia dan ketua pendiri Bioteknologi Molekuler di Universitas Sydney. Weiss mengkhususkan diri dalam studi protein jaringan ikat dengan penekanan pada elastin manusia. Dia menggunakan kombinasi biologi molekuler dan alat berbasis protein untuk mengeksplorasi konsekuensi hilir molekuler dari perubahan DNA dalam HGPS. Penelitian sebelumnya termasuk produksi gen sintetis besar yang mampu menghasilkan tropoelastin manusia. Weiss juga memiliki janji Kunjungan Kehormatan dalam Genetika Molekuler dan Klinis di Rumah Sakit Royal Prince Alfred dan posisi akademik regional terkait.
Katherine L. Wilson, PhD
Profesor di Sekolah Kedokteran Johns Hopkins, Departemen Biologi Sel. Laboratorium Dr. Wilson sedang mempelajari protein membran inti 'domain-LEM', dengan penekanan khusus pada emerin. Laboratoriumnya mempelajari interaksi antara filamen emerin dan lamin, BAF, faktor transkripsi dan penyambungan, mitra 'penahan' dan aktin nuklir. Hilangnya emerin menyebabkan Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), penyakit spesifik jaringan yang memengaruhi jantung, otot rangka, dan tendon. Hilangnya emerin menyebabkan penyakit yang persis sama, EDMD, seperti halnya banyak mutasi missense yang dominan pada lamin A. Dr. Wilson dan rekan-rekannya berhipotesis bahwa emerin dan lamin A membentuk kompleks terner yang diperlukan untuk perakitan atau fungsi banyak mitra pengikat lainnya di nukleus. .
Howard J. Worman, PhD
Associate Professor of Medicine and Anatomy and Cell Biology di Columbia University College of Physicians and Surgeons. Dr. Worman memulai penelitiannya tentang selubung nuklir dan lamina nuklir pada tahun 1987 sebagai peneliti pascadoktoral di Universitas Rockefeller dengan Pemenang Nobel Dr. Günter Blobel. Kontribusi Dr. Worman terhadap pemahaman kita tentang selubung inti dan lamina meliputi karakterisasi struktural awal LMNA, gen yang mengkode lamin A dan lamin C nuklir, penemuan dan kloning cDNA dari protein baru dari membran inti dalam dan pengembangan sebuah model bagaimana membran integral ditargetkan ke membran inti dalam.
Stephen G. Young, MD
Institut Penyakit Kardiovaskular Gladstone di Universitas California. Minat penelitian Dr. Young adalah di bidang lipoprotein dan aterosklerosis, pemrosesan pasca-penerjemahan protein terprenilasi, dan pemerangkap gen dalam sel ES. Dia adalah Dewan Tersertifikasi dalam Kedokteran dan Kardiologi.
Michael Zastrow, BA
Mahasiswa pascasarjana di laboratorium Dr. Katherine Wilson, Departemen Biologi Sel, Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins.
Nanbert A. Zhong, MD
Kepala Laboratorium Genetika Perkembangan di Departemen Genetika Manusia di New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities. Dr. Zhong telah menangani Sindrom Fragile X dan penyakit Batten, dan memiliki hibah NIH untuk mempelajari interaksi protein dalam NCL (penyakit terkait Batten).