Pertemuan Ilmiah Transplantasi Sumsum Tulang:
Menempa Depan dengan Menjelajahi Perawatan Potensial
April 25-26, 2004 di National Institutes of Health di Bethesda, Maryland
Progeria Research Foundation, bekerja sama dengan National Human Genome Research Institute dan National Heart, Lung and Blood Institute, mensponsori pertemuan yang menarik: “Menjelajahi Potensi Transplantasi Sel Punca di Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford”. Pertemuan ini mempertemukan para dokter dan ilmuwan dengan keahlian di bidang yang penting untuk penilaian komprehensif tentang potensi sel punca dan strategi transplantasi sumsum tulang untuk merawat anak-anak dengan Progeria. Menghimpun 22 pakar ilmiah di berbagai bidang yang penting untuk mengeksplorasi arah penelitian inovatif ini, lokakarya yang disponsori bersama oleh PRF ketiga ini berhasil membahas topik yang menantang ini. Berikut adalah beberapa informasi latar belakang tentang topik ini dan hasil pertemuan:
Apa itu sumsum tulang dan sel punca?
Di tengah tulang kita, kita memiliki sumsum yang mengandung sel-sel khusus yang dikenal sebagai sel induk. Sel punca dapat membelah diri untuk membentuk lebih banyak sel punca, atau mereka dapat tumbuh menjadi tipe sel yang ditemukan di semua organ tubuh kita, seperti sel-sel yang membentuk pembuluh darah kita.
Apa itu transplantasi sumsum tulang?
Transplantasi sumsum tulang (BMT) adalah prosedur di mana sel sumsum tulang anak sendiri digantikan dengan sel induk sumsum tulang baru (transplantasi) dari donor yang sehat. Sementara donor ideal adalah saudara kembar yang identik, anak-anak Progeria berpotensi dapat menerima transplantasi dari kerabat yang cocok dengan sel mereka sendiri, atau bahkan seseorang yang tidak terkait.
Untuk perawatan kanker, dokter menggunakan radiasi dan kemoterapi sebelum transplantasi sumsum tulang. Apakah itu akan menjadi bagian dari perawatan untuk Progeria ini?
Untuk kanker, "pretreatment" jenis ini diperlukan untuk membunuh sel-sel kanker sebanyak mungkin. Kita tidak perlu membuang sel Progeria, jadi kita tidak akan berharap untuk menggunakan jenis pretreatment yang sama untuk BMT di Progeria. Namun, akan ada bentuk pretreatment yang lebih ringan untuk membantu anak dengan Progeria menerima sel dari donor tanpa bereaksi terhadapnya. Oleh karena itu, ada beberapa risiko yang terlibat dalam jenis perawatan ini. Itulah mengapa sangat penting untuk melakukan penelitian sebanyak mungkin sebelum berpotensi pindah ke pengobatan pada anak-anak Progeria.
Apakah kita bergerak maju dengan transplantasi sumsum tulang pada anak-anak dengan Progeria, atau apakah kita akan bekerja pada model hewan terlebih dahulu? Inilah yang direkomendasikan para ahli dalam pertemuan kami:
Langkah pertama untuk perawatan yang aman dan efektif adalah melakukan BMT pada hewan, seperti tikus, yang telah dibuat untuk meniru proses penyakit di Progeria sedekat mungkin. Banyak laboratorium dalam komunitas ilmiah bekerja keras untuk membuat model hewan ini (beberapa di antaranya didanai oleh PRF.) Para ahli yang menghadiri pertemuan ini semua sepakat bahwa PRF perlu bergerak secepat mungkin untuk menguji BMT sebagai pengobatan pada tikus Progeria. . Ini akan membantu menjawab dua pertanyaan kunci: 1) Apakah prosedur ini aman? dan 2) Apakah sumsum tulang / sel punca pergi ke organ-organ di mana mereka paling dibutuhkan - pembuluh darah, jantung, simpanan lemak, dll - untuk menggantikan sel yang tidak sehat? Dalam beberapa bulan mendatang, PRF akan mempromosikan penelitian yang penting untuk memahami apakah BMT akan meningkatkan kehidupan anak-anak dengan Progeria. Lokakarya ini memberikan titik awal yang bagus.
Agenda & Pembicara Workshop
Sesi Satu: Aspek Klinis dan Genetik HGPS
Ketua: Leslie B. Gordon, MD, PhD
Gambaran klinis HGPS dan strategi penilaian longitudinal: Bagaimana kita tahu jika perawatan meningkatkan penyakit?
Leslie Gordon, MD, PhD
Direktur Medis, Yayasan Riset Progeria;
Asisten Profesor, Fakultas Kedokteran Universitas Tufts, Boston, MA;
Asisten Profesor Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas, Universitas Brown, Providence, RI
Elizabeth Nabel, MD
Direktur Ilmiah Penelitian Klinis dan Kepala Vaskular
Cabang Biologi, Lembaga Jantung, Paru dan Darah Nasional (NHLBI), Bethesda, MD
Cacat gen HGPS dan artinya: Mekanisme Putativedisease dan karakteristik penuaan
Francis Collins, MD, PhD
Direktur Lembaga Penelitian Genom Manusia Nasional,
Bethesda, MD
Sesi Dua: Mengapa Mungkin BMT Bekerja untuk HGPS? Belajar dari BMT di Penyakit Lain
Ketua: Jennifer M. Puck, MD
Peneliti Senior dan Kepala, Genetika dan Biologi Molekuler
Cabang, Lembaga Penelitian Genom Manusia Nasional, Bethesda, MD
Koreksi metabolik Gangguan Mucopolysaccharidosis oleh transplantasi sumsum tulang dan terapi gen
Chester B.Whitley, MD, PhD
Profesor, Pusat Terapi Gene, Departemen Pediatri dan Profesor,
Institut Genetika Manusia, Universitas Minnesota, Minneapolis, MN
Strategi BMT dalam osteogenesis imperfecta: Uji klinis dan pembelajaran
Edwin Horwitz, MD, PhD
Anggota Asosiasi, Departemen Hematologi-Onkologi,
Divisi Transplantasi Sel Induk dan Eksperimental
Hematologi, Rumah Sakit Penelitian Anak St. Jude,
Memphis, TN
Pengalaman transplantasi dengan penyakit penyimpanan yang mungkin berlaku untuk HGPS
William Krivit, MD, PhD
Profesor Emeritus, Departemen Pediatri, Universitas Indonesia
Minnesota, Minneapolis, MN
Sesi Tiga: Bukti Untuk / Terhadap Repopulasi Vaskular Menuju Peningkatan Klinis
Kursi: Elizabeth Nabel, MD dan Donald Orlic, PhD
Peneliti Associate, Genetika dan Cabang Biologi Molekuler,
NHLBI, Bethesda, MD
Perekrutan sel dinding pembuluh darah dan BMT: Bagaimana transplantasi memengaruhi plak pembuluh darah?
Richard Mitchell, MD, PhD
Associate Professor of Pathology, Harvard Medical School,
Staf Ahli Patologi, Rumah Sakit Brigham & Wanita, Boston, MA
Potensi untuk populasi kardiovaskular dengan BMT di Progeria - bukti dari penelitian pada manusia dan tikus
Richard Cannon, MD
Direktur Klinis Divisi Penelitian Intramural,
NHLBI, Bethesda, MD
Keadaan pendanaan untuk Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome dari National Institute on Aging
Huber Warner, PhD
Direktur, Program Biologi Penuaan, Institut Nasional Penuaan,
Institut Kesehatan Nasional, Bethesda, MD
Sesi Empat: Komplikasi dan Penilaian Risiko dan Manfaat
Ketua: William A. Gahl, MD, PhD
Direktur Klinik, Lembaga Penelitian Genom Manusia Nasional,
Bethesda, MD
Risiko awal dan akhir transplantasi sel hematopoietik vs pengendalian penyakit
Armand Keating, MD
Kepala Layanan Medis, Profesor dan Kepala Epstein
Departemen Onkologi dan Hematologi Medis, Putri
Rumah Sakit Margaret / Institut Kanker Ontario, Toronto, Ontario, Kanada
Apa yang bisa kita pelajari dari transplantasi sel induk untuk memperbaiki kelainan genetik lainnya?
John Barrett, MD
Direktur, Unit Transplantasi Sumsum Tulang untuk Hematologi
Cabang, NHLBI, Bethesda, MD
Transplantasi darah tali pusat; hasil dari penelitian sebelumnya dan penilaian strategi ini untuk Progeria
John Wagner, MD
Direktur Ilmiah Penelitian Klinis Darah dan Sumsum
Program Transplantasi, Departemen Pediatri, Divisi Tulang
Transplantasi Sumsum, Universitas Minnesota School of
Kedokteran, Minneapolis, MN
Terapi gen untuk HGPS: Strategi, target, dan garis waktu
Cynthia Dunbar, MD
Kepala Bagian Hematopoiesis Molekul,
Cabang Hematologi, NHLBI, Bethesda, MD
Peserta tambahan BMT Workshop
Wakil Presiden, Program Bab, March of Dimes, White Plains, NY
Fabio Candotti, MD
Cabang Genetika dan Biologi Molekuler, Manusia Nasional
Lembaga Penelitian Genome, Bethesda, MD
Michael Erdos, PhD
Staf Ilmuwan di laboratorium Dr. Francis Collins,
Lembaga Penelitian Genom Manusia Nasional, Bethesda, MD
Audrey Gordon, Esq.
Presiden, Yayasan Riset Progeria
Monica Kleinman, MD
Senior Associate of Critical Care Medicine,
Unit Perawatan Intensif Medis-Bedah, Medis
Direktur Transport Program & Associate in Anesthesia
Rumah Sakit Anak, Boston, MA
Felipe Sierra, PhD
Kepala Portofolio Ekstramural tentang Struktur Sel dan
Fungsi Program Biologi Penuaan di Nasional
Institut Penuaan, Bethesda, MD
Lino Tessarollo, PhD
Kepala, Kelompok Pengembangan Saraf Tiruan dan Penargetan Gen
Fasilitas, Program Genetika Kanker Tikus
Institut Kanker Nasional, Frederick, MD
Rene Varga, PhD
Kandidat pasca doktoral di laboratorium Dr. Francis Collins
Lembaga Penelitian Genom Manusia Nasional, Bethesda, MD
Komentar Peserta Terpilih:
"Sekelompok ahli yang sangat mengesankan dikumpulkan, dan kualitas diskusi ilmiahnya sangat tinggi. Saya belajar banyak tentang pro dan kontra transplantasi sumsum tulang untuk kelainan genetik lainnya, dan bagaimana pengalaman itu dapat meramalkan kemungkinan menjadi Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford."
Francis Collins, MD, PhD, Direktur
Balai Penelitian Genom Manusia Nasional
"Saya sangat menikmati berpartisipasi dalam lokakarya ini. Kekuatan terbesar adalah bahwa kelompok yang beragam memungkinkan kami untuk menangani sebagian besar aspek Progeria secara ringkas dan informatif. Selamat saya karena telah membuat grup yang luar biasa."
Edwin Horwitz, MD, PhD
Rumah Sakit Penelitian Anak St. Jude