Kemajuan Studi Baru Drive untuk Pengobatan dan Cure untuk Penyakit Penuaan Cepat Fatal
[Boston, MA - 8 Juni 2004] - Para peneliti hari ini mengumumkan bahwa mutasi gen Lamin A secara bertahap menyebabkan efek merusak pada struktur dan fungsi sel pada anak-anak dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS atau Progeria). Studi tersebut dipublikasikan minggu ini Prosiding National Academy of Sciences (PNAS). Progeria adalah kondisi genetis yang langka dan fatal yang ditandai dengan penampilan penuaan dini pada anak-anak.
Robert D. Goldman, Ph.D.
Universitas Northwestern, Fakultas Kedokteran Feinberg
“Meskipun ini penyakit langka, Progeria telah lama dianggap sebagai model untuk mempelajari mekanisme yang bertanggung jawab atas penuaan normal” kata penulis utama Robert D. Goldman, Ph.D., Profesor dan Ketua, Sel dan Biologi Molekuler Stephen Walter Ranson. , Universitas Northwestern, Sekolah Kedokteran Feinberg. "Studi ini menyoroti pentingnya gen Lamin A dalam pemeliharaan struktur dan fungsi sel."
Pada bulan April 2003, tim peneliti berkumpul oleh Yayasan Penelitian Progeria (PRF), dan termasuk National Human Genome Research Institute (NHGRI), salah satu lembaga dan pusat 27 yang membentuk Institut Kesehatan Nasional (NIH), mengumumkan penemuan gen yang menyebabkan Progeria. Studi itu, yang diterbitkan dalam edisi 16 2003 April dari Alam, menemukan bahwa penyakit ini tidak diwariskan, melainkan disebabkan oleh mutasi kebetulan pada gen LMNA (Lamin A). Protein Lamin A adalah perancah struktural yang menyatukan nukleus, dan terlibat dalam ekspresi gen dan replikasi DNA.
Dalam majalah PNAS studi, hasil dari upaya kolaborasi yang diluncurkan oleh para peneliti dari Northwestern, The Progeria Research Foundation dan NIH, teknik mikroskopis dan molekuler digunakan untuk memeriksa struktur nuklir sel dari anak-anak dengan Progeria. Ketika sel-sel Progeria menua, ada peningkatan bertahap dalam cacat dalam struktur dan fungsi nuklir mereka, yang mencerminkan akumulasi abnormal dari protein Lamin A yang rusak. Perubahan yang sangat mirip terlihat pada sel manusia normal baik dari anak-anak dan orang tua yang diobati dengan Lamin yang rusak. Para peneliti ini sekarang percaya bahwa seiring bertambahnya usia sel Progeria, ada perubahan signifikan dalam fungsi sel yang secara langsung dikaitkan dengan jumlah mutan Lamin A protein.
Memotret inti sel Progeria seiring bertambahnya usia dalam piringan kultur yang menunjukkan perubahan dari sel yang lebih muda (a) menjadi lebih tua (c).
Frances Collins, Direktur National Human Genome Research Institute
“Temuan ini memperkuat kecurigaan kami bahwa ketidakstabilan membran inti sel memainkan peran kunci dalam Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford. Kita sekarang tahu lebih banyak tentang betapa kecilnya, genetik Dr mutasi dapat menyebabkan situasi di mana arsitektur sel semakin rusak, ”kata Dr. Francis Collins, Direktur NHGRI dan penulis senior studi tersebut.
Leslie Gordon, Direktur Medis Yayasan Penelitian Progeria
“Temuan penelitian ini sangat penting untuk memahami lebih jauh penyebab penyakit jantung dan penuaan sel di Progeria,” kata Leslie Gordon, MD, Ph.D., penulis studi dan Direktur Medis The Progeria Research Foundation. “Kami optimis bahwa dengan setiap studi dan penemuan baru di bidang Progeria, kami selangkah lebih dekat untuk menemukan obatnya.”