סדנה משותפת הצלחה מהדהדת!
בת'סדה, ד"ר נובמבר 28-29, 2001
הקרן לחקר פרוג'ריה, בשיתוף עם מכוני הבריאות הלאומיים (NIH), קיימה סדנה בינלאומית ראשונה מסוגה בנושא תסמונת הפרוג'ריה של האצ'ינסון-גילפורד בת'סדה, מרילנד, בנובמבר 28 ו- 29, 2001.
ארבעים ושש מדענים מרותקים למצגות שניתנו על ידי מנהיגים ממגוון תחומים של מומחיות קלינית ומחקרית, כולל קרדיולוגיה וטרשת עורקים, מטבוליזם בעצמות, ביולוגיה מולקולרית, תאית והתפתחותית, אימונולוגיה, אנדוקרינולוגיה, רפואת שיניים, גריאטריה וגנטיקה.
- מכונים לאומיים לבריאות ילדים והתפתחות אנושית
- מכון לב, ריאות ודם לאומי
- המכון הלאומי לדלקת פרקים ומחלות שרירים ושלד
- המכון לאומי לסרטן
- המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי
המטרה הסופית של הסדנה הייתה לדון ולזהות תחומי מחקר מבטיחים שיכולים לספק מידע על גורמי השורש (גנטיים, ביוכימיים ופיזיולוגיים) של תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה על ידי בחינת רמזים ממספר מערכות איברים.
חלקו של הפתיחה בסדנה הובל על ידי ג'ורג 'מ. מרטין, ד"ר, פרופסור לפתולוגיה, פרופסור חבר לגנטיקה, ומנהל המרכז לחקר מחלות אלצהיימר, בית הספר לרפואה באוניברסיטת וושינגטון בסיאטל, וושינגטון. ד"ר מרטין ניהל את פרויקט המחקר שהוביל לגילוי הגן לתסמונת ורנר, תסמונת הזדקנות של מבוגרים. הוא דיבר עלנושאים נפוצים בקרב תסמונות הפרוגריה.
An סקירה כללית של פרוג'ריה וסיכום ממצאי המחקר עד כה הוצג אז על ידי וו. טד בראון, ד"ר דוקטורטיו"ר המחלקה לגנטיקה אנושית, מנהל מרפאת ג'ורג 'א. ג'רוויס ומנהל זמני, כולם המכון המדיני בניו יורק למחקר בסיסי במוגבלות התפתחותית בסטטן איילנד, ניו יורק. ד"ר בראון נחשב למומחה המוביל לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוג'ריה, והוא חבר פעיל בוועד המנהל והוועדה למחקר רפואי של PRF.
למחרת, אנתוני וייס, ד"רפרופסור חבר ומנהל התוכנית לביוטכנולוגיה מולקולרית במחלקה הווירטואלית של ביו-טכנולוגיה מולקולרית, בית הספר למדעי ביולוגיה מולקולרית וסלולרית באוניברסיטת סידני, אוסטרליה, הציג את ממצאיו בנושא גליקוזילציה בפיברובלסטים בעור של האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה. ד"ר וייס פרסם את המספר הגדול ביותר של מאמרים מדעיים בסיסיים בנושא סקרים עמיתים על פרוג'ריה במהלך 12 השנים האחרונות.
הערכות קפדניות של פתולוגיה של העצםכפי שנבדק על ידי פרדריק שפירו, ד"ר פרופסור חבר לכירורגיה אורטופדית בבית החולים לילדים בבוסטון, הציע כי התפתחות עצם לא תקינה, ולא הזדקנות עצם מוקדמת ואוסטאופורוזיס, מלווים בתסמונת זו. הוא זיהה את זה כאזור שדורש המשך מחקר.
הקשר של חומצה היאלורונית לפרוגריהפרויקט במימון PRF הוצג אז על ידי לסלי ב. גורדון, ד"ר, דוקטורט, מדריכה ברפואת ילדים בבית החולים לילדים הסברו בפרובידנס, רוד איילנד ועמיתת מחקר בבית הספר לרפואה באוניברסיטת Tufts בבוסטון, MA. ד"ר גורדון בדק את הממצאים שפורסמו בעבר כי פתומכניזם של פרוג'ריה, ובמיוחד מחלת לב, כרוך בחומצה היאלורונית.
תומאס ווייט., דוקטורטפרופסור לפתולוגיה במחלקה. לביולוגיה של כלי הדם במכון לב הופ בסיאטל, וושינגטון. מדובר רמזים מתחום טרשת עורקים. ד"ר ווייט התייחס לתפקיד הפוטנציאלי של הפרוטאוגליקנים והמטריקס החוץ תאי במחלת כלי הדם הנלווים לפרוגריה.
לזלי סמוט, ד"ר ואז נדון רמזים ממערכת הלב וכלי הדם. ד"ר סמוט הוא קרדיולוג ילדים ומנהל רישום גנטיקה קרדיווסקולרית בילדים וכיום מעורב בשירות קליני בקרדיומיופתיה והשתלת לב, הכל בבית החולים לילדים בבוסטון, MA. היא גם מדריכה לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה בהרווארד. היא הציגה ראיות לכך שהפתולוגיה האמיתית של הנגעים הלב וכלי הדם אינה מאופיינת היטב. השוואה מדוקדקת של שינויים בכלי הדם בפרוג'ריה עם מחלות לב אופייניות זוהתה כאזור למחקר נוסף.
ד"ר לסלי גורדון ואז הודיע על יצירת בנק התא PRF ו מאגר פרוגריה שיספק ניתוח של מידע רפואי מפורט ומצומצם של ילדים אלה וישמש מקור לשימוש אנשי מקצוע בתחום הבריאות, חוקרי רפואה ומשפחות של ילדים עם פרוג'ריה במטרה לקבל תובנות חדשות על אופי ה- HGPS ועל האופי של אחרים מחלות כגון טרשת עורקים ודלקת פרקים. שני המיזמים זכו להתעניינות רבה מצד המשתתפים. בסיכום ובדיון הכללי בסיום הסדנה הצהיר ד"ר ג'ורג 'מרטין כי "המאגר הוא כנראה הדבר החשוב ביותר שיצא מהפגישה הזו, ואני מברך את לסלי ועמיתיה על כך."
ג'וני ג'. אוטו, ד"ר, דוקטורטפרופ 'ויו"ר המחלקה לדרמטולוגיה וביולוגיה עורית ומנהל מכון ג'פרסון לרפואה מולקולרית במכללה לרפואה ג'פרסון בפילדלפיה, פנסילווניה, דיווח על כך רמזים מהעור והתצפיות על שינויי עור מוקדמים דמויי סקלרודרמה. המחקר של ד"ר אוטו מתמקד במנגנוני ההזדקנות המולקולריים בעור.
גארי א 'וויז, דוקטורטפרופסור וראש המחלקה למדעים ביו-רפואיים השוואתיים בבית הספר לרפואה וטרינרית באוניברסיטת לואיזיאנה, דנו בפוטנציאל גורמים להתפרצות שיניים מעוכבת בחולי פרוג'ריה. ד"ר ווייז מציע כי בעיות בהתפרצות שיניים עשויות להיות חלק מרקמות החיבור ומומים בעצמות ב- HGPS.
מרכיב מרגש במיוחד בסדנה היה דיון בשולחן העגול הגנטיקה, בראשות ד"ר פרנסיס קולינסמנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי. שבעה מהמשתתפים הציגו אסטרטגיות מחקר עדכניות ועתידות לבחינת הבסיס הביולוגי של מחלות ומציאת הגן (ים) לפרוגריה. הבסיס המולקולרי של פרוג'ריה נותר לא ידוע, והגן המוטה לא זוהה. שלוש מקבוצות המחקר שהשתתפו בסדנה עורכות באופן פעיל פרויקטים להקמת הבסיס הגנטי של פרוגריה. NIH מממנת כיום אחת מהקבוצות הללו, ו- PRF מממנת את שתי האחרות.
ג'וני ג'. אוטו, ד"ר, דוקטורט, כתב סיכומי סדנא שהופיעו בגיליון אפריל של TRENDS ברפואה מולקולרית (כרך 8 No.4 אפריל 2002), עמ '155-157, וגיליון מאי של מגמות באנדוקרינולוגיה ומטבוליזם כרך 13 No.4 מאי / יוני. 2002, עמ '140-141.
סקוט ד. ברנס, ד"ר מ.פ.
המנהל הארצי, תכנית תכנון ושירותים קהילתיים, קרן פגמים מולדים בלידה; פרופסור חבר לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה באוניברסיטת בראון
ריצ'רד וו Besdine, MD, FACP, AGSF
מנהל המרכז למחקר גרונטולוגיה ומחקר בריאות, פרופסור לרפואה, הראשון שושב ראש הכיסא Greer בגריאטריה וראש המחלקה לגריאטריה במחלקה לרפואה בבית הספר לרפואה באוניברסיטת בראון.
וו. טד בראון, ד"ר דוקטורט
יו"ר המחלקה לגנטיקה אנושית, מנהל מרפאת ג'ורג 'א. ג'רווי ומנהל ביניים, כל המכון הממלכתי למחקר בסיסי במצבי ניו יורק בלקויות התפתחותיות בסטטן איילנד, ניו יורק. ד"ר בראון נחשב למומחה המוביל בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה.
יקטרינה פ. צ'ומאקוב, Ph.D.
מדען מטה, מדור שכפול, תיקון ומוטגנזה של ה- DNA (SDRRM), החטיבה למחקר פנים-פנים במכונים הלאומיים לבריאות הילד והתפתחות האדם.
פרנסיס ס. קולינס, ד"ר, דוקטורט
מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, חטיבה של המכונים הלאומיים לבריאות האחראית על פרויקט הגנום האנושי. מעבדת המחקר שלו הייתה אחראית לזיהוי הגנים האחראים על סיסטיק פיברוזיס, נוירופיברומטוזיס ומחלת הנטינגטון.
אנטוני B. Csoka, PhD
בחור פוסט-דוקטורט שעבודתו מוקדשת אך ורק למחקר ב- HGPS במעבדתו של ד"ר ג'ון סדיווי באוניברסיטת בראון בפרובידנס, RI
עמית פוסט-דוקטורט במעבדה של ד"ר קולינס, שפרויקטו יכלול עבודה עם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוג'ריה.
אדוארד פישר, ד"ר, דוקטורט
פרופסור לביוכימיה, ביולוגיה מולקולרית, ילדים וביולוגיה של התא / אנטומיה בהר. בית הספר לרפואה סיני, המחלקה לרפואת ילדים, שהעניין הקליני שלה הוא הפרעות שומנים בקרב מבוגרים וילדים והתמחותן קרדיולוגיה ילדים.
תומאס וו. גלובר, דוקטורט
פרופסור, המחלקה לרפואת ילדים ופרופסור לגנטיקה אנושית, אוניברסיטת מישיגן, אן ארבור, מישיגן, שמחקריה כללו מחקרים על חוסר יציבות כרומוזום ותיקון DNA, והצליחו לזהות או לשבט מספר גנים למחלות אנושיות, כולל זה עבור תסמונת Menkes, שכיח צורה של תסמונת אהלרס-דנלוס, לימפידמה תורשתית.
דוקטורנט לגנטיקה אנושית באוניברסיטת מישיגן
סטיבן גולדמן, דוקטורט
מנהל מדעי הבריאות במכון הלאומי לבריאות - המכון הלאומי ללב, ריאות ודם, המחלקה למחלות לב וכלי דם
נשיא ומנהל המנהל של הקרן לחקר פרוג'ריה
לסלי גורדון, ד"ר, דוקטורט
מדריכה לרפואת ילדים בבית החולים לילדים הסברו בפרובידנס, רוד איילנד ועמיתת מחקר בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת טאפטס בבוסטון, מסצ'וסטס, שם היא עורכת את מחקריה בנושא HGPS.
כריסטין הרלינג-ברג, דוקטורט
עוזר פרופסור לרפואת ילדים ועוזר פרופסור לאימונולוגיה בבית הספר לרפואה באוניברסיטת בראון בפרובידנס, RI ובית החולים לזכרון בפווטקט, RI
אינגריד הארטן, מ.ס.
עוזרת מחקר באוניברסיטת טאפטס, המחלקה לאנטומיה וביולוגיה של תאים, שעבודתם מורכבת מביצוע ניסויים ראשוניים בסדרת מחקרים שנועדו לפתח טיפול בטרשת עורקים הקשורה ל- HGPS
מנהל המכון הלאומי להזדקנות
ממלא מקום מנהל, מכונים לאומיים של משרד הבריאות למחלות נדירות
מוניקה קליינמן, ד"ר
פרופסור חבר, מומחה לטיפול בבריאות ילדים ובניאונטולוגיה, מנהל משנה של היחידה לטיפול נמרץ רב תחומי, מנהל רפואי של תוכנית התחבורה ועוזר בהרדמה, כולם בבית החולים לילדים בבוסטון, מסצ'וסטס.
פול קנופף, דוקטורט
פרופסור לאימונולוגיה באוניברסיטת בראון בפרובידנס, RI, ופרופסור צ'רלס א 'והלן ב' סטיוארט למדעי הרפואה, המחלקה למיקרוביולוגיה מולקולרית ואימונולוגיה באוניברסיטת בראון.
ראש המחלקה לטרשת עורקים ניסיונית, המחלקה למחקר פנים-מוחי, מכון לב, ריאות ודם לאומי
ג'ואן מ. למייר, דוקטורט
עוזר למחקר במחלקה לאנטומיה וביולוגיה תאית בבית הספר לרפואה באוניברסיטת טאפטס בבוסטון, שמחקריו הקודמים התמקדו בסרטן הכבד ובסוגי תאים ופרוטאוגליקנים חוץ תאיים בביולוגיה קרדיווסקולרית. מחקרים עכשוויים כוללים את תפקידו של היאלורונאן וקולט פני השטח של התא, EMMPRIN, בסרטן.
איזבלה ליאנג, דוקטורט
HSA, פיתוח מחקר לב, קבוצת מחקרי תפקוד וכישלונות, תוכנית למחקר לב, אגף מחלות לב וכלי דם, מכון לב, ריאות ודם לאומי
מרתה לונדברג, דוקטורט
HSA, קבוצת מחקר להנדסה ביולוגית ויישומים גנומיים, תוכנית רפואה קלינית ומולקולרית, חטיבה למחלות לב וכלי דם, מכון לב, ריאות ודם לאומי
ג'ורג 'מ. מרטין, ד"ר
פרופסור לפתולוגיה, פרופסור חבר לגנטיקה, ומנהל המרכז לחקר מחלות אלצהיימר, בית הספר לרפואה באוניברסיטת וושינגטון בסיאטל, וושינגטון. ד"ר מרטין ניהל את פרויקט המחקר שהוביל לגילוי הגן לתסמונת ורנר.
ראש ענף הביולוגיה של המכון הלאומי להזדקנות, תוכנית ביולוגיה להזדקנות
מנהל ענף מחלות עור, המכון הלאומי לדלקת פרקים ומחלות שרירים ושלד ועור
מנהל מדעי, אגף למחקר פנים-עירוני, מכונים לאומיים לבריאות ילדים והתפתחות אנושית
פרנק רוטמן, דוקטורט
פרופסור לביולוגיה ופרובוסט, אמריטוס באוניברסיטת בראון בפרובידנס, RI. בשלהי ה- 1980 המאוחרים הוא ביצע מחקר על הזדקנות בתולעת העגולה, Caenorhabditis elegans. כפרופסור אמריטוס הוא עסק במחקרי שיתוף פעולה בנושא הביולוגיה של הזדקנות, תוך התמקדות בפרוגריה.
ג'ון סדיבי, דוקטורט
מנהל המרכז לגנטיקה וגנומיקה באוניברסיטת בראון ופרופסור לביולוגיה ורפואה במחלקה לביולוגיה מולקולרית, ביולוגיה של תאים וביוכימיה באוניברסיטת בראון, שם הוא מלמד גנטיקה ומפקח על קבוצת מחקר העובדת על מנגנוני הזדקנות של תאים אנושיים רקמות.
פרדריק שפירו, ד"ר
פרופסור חבר לכירורגיה אורטופדית בבית החולים לילדים בבוסטון, אשר מחקריו נסבו סביב מטבוליזם של העצם וסוגיות גדילת העצם כמו ב- Osteogenesis Imperfecta
ראש קבוצת פיתוח עצבים ומתקן למיקוד גנים, התוכנית לגנטיקה לסרטן העכבר, המכון הלאומי לסרטן
Bryan Toole, PhD
פרופסור במחלקה לאנטומיה בבית הספר לרפואה באוניברסיטת טאפטס בבוסטון, MA, הפרופסור להיסטולוגיה של ג'ורג 'בייטס ומנהל הדוקטורט. תכנית בביולוגיה תאית, מולקולרית והתפתחותית בקמפוס מדעי הבריאות טאפטס. המעבדה שלו מתמקדת באינטראקציות תאיות היאלורוניות במורפוגנזה וסרטן ו- HGPS.
ד"ר ברנדט טיירי
מנהל מדען הבריאות, תוכנית סחוס ורקמות חיבור, סניף מחלות ראומטיות המכון הלאומי לדלקת פרקים ומחלות שרירים ושלד ועור.
ג'וני אויטו, ד"ר, דוקטורט
פרופסור ויושב ראש, המחלקה לדרמטולוגיה וביולוגיה עורית, ומנהל מכון ג'פרסון לרפואה מולקולרית, מכללת הרפואה ג'פרסון, פילדלפיה, פנסילבניה. המחקר של ד"ר אוטו מתמקד במנגנונים המולקולריים של הזדקנות עורית.
הובר ר. וורנר, דוקטורט
מנהל חבר, תוכנית ביולוגיה להזדקנות, המכון הלאומי להזדקנות. ד"ר וורנר הוא נציג ה- NIH האחראי על ארגון סדנא זו יחד עם הקרן לחקר פרוג'ריה
מומז וואסף, דוקטור.
מנהיג, קבוצת המחקר טרשת עורקים, תוכנית המחקר לביולוגיה בכלי הדם, המחלקה למחלות לב וכלי דם, מכון לב, ריאות ודם לאומי
אנתוני וייס, ד"ר
פרופסור חבר ומנהל התוכנית לביו-טכנולוגיה מולקולרית, המחלקה הווירטואלית לביו-טכנולוגיה מולקולרית, בית הספר למדעי המולקולריה והסלולר, אוניברסיטת סידני, אוסטרליה. ד"ר וייס פרסם את המספר הגדול ביותר של מאמרים מדעיים בסיסיים ב- HGPS במהלך 12 השנים האחרונות.
תומאס ווייט, דוקטורט
פרופסור לפתולוגיה, המחלקה לביולוגיה של כלי הדם, מכון הלב הלב, וושינגטון. התעניינותו הוותיקה של ד"ר ווייט בתפקידם של פרוטאוגליקנים והיאלורונן בביולוגיה של כלי הדם ביססה אותו כאחד המומחים המובילים בעולם בתחום מחקר זה. ד"ר ווייט מכהן בדוחות המערכת של כתבי העת טרשת עורקים, פקקת וביולוגיה של כלי הדם; כתב העת להיסטוכימיה וציטוכימיה; כתב העת Glycoconjugate, והארכיונים לביוכימיה וביופיזיקה.
גארי א 'וויז, דוקטורט
פרופסור וראש המחלקה למדעים ביו רפואיים משווים, בית הספר לרפואה וטרינרית באוניברסיטת לואיזיאנה. מחקריו כוללים את המחקר של הביולוגיה המולקולרית של התפרצות שיניים.
רוג'ר וודגייט, דוקטור.
ראש, מדור שכפול, תיקון ומוטגנזה של ה- DNA (SDRRM), המחלקה למחקר פנים-ארצי, המכונים הלאומיים לבריאות הילד והתפתחות האדם.
* תזדקק לתוסף Adobe Acrobat כדי להציג ולהדפיס טפסים. אם אין לך את התוסף אתה יכול להשיג אותו כאן.