2003 סדנת האצ'ינסון-גילפורד

פחות מ- 4 חודשים לאחר הכרזת גילוי הגנים של פרוג'ריה, ובתמיכה של המכון הלאומי של מכון הבריאות הלאומי בנושא הזדקנות, משרד מחלות נדירות והמכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, PRF ו- NIH הצליחו להצליח בצורה פנומנלית, 2 האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה סדנה בעקבות גילוי הגנים. חמישים וחמישה מדענים השתתפו בסדנה זו של 2 יום עמוסה במצגות ומעוררת דיון על נתונים עדכניים וכיווני מחקר פוטנציאליים חדשים בעקבות גילוי הגנים.

יועץ בכיר למנהל המחקר התרגומי במכון הלאומי לגנום אנושי ב- NIH. עבודתו של ד"ר אוסטין מתמקדת ביישום תוכניות מחקר להפקת תובנות ביולוגיות ויתרונות טיפוליים מרצף הגנום האנושי שהושלם לאחרונה. לפני תפקידו הנוכחי, ד"ר אוסטין היה מנהל מדעי המוח הגנומיים במעבדות המחקר של מרק, שם ניהל תכניות זיהוי יעד ופיתוח תרופות למספר מחלות נוירו-פסיכיאטריות, תוך התמקדות מיוחדת בסכיזופרניה בטכנולוגיות מיקרו-מערך DNA, פרמקוגנומיקה והיסטולוגיה מולקולרית.

סקוט ד. ברנס, MD, MPH, FAAP
סגן נשיא תכניות הפרק של מצעד המחולות, פרופסור חבר לתלמידים לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה באוניברסיטת בראון, וחבר מועצה לחקר פרוגריה (PRF). בעבר, ד"ר ברנס הוענק למלגת הבית הלבן, שם שימש כעוזר מיוחד לשר התחבורה האמריקני. ד"ר ברנס הוא עמיתו באקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים וכיהן בדירקטוריונים של הברית הגנטית, אמהות בריאות לאומיות וקואליציית תינוקות בריאים. ד"ר ברנס קיבל פרסים מהאקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים, מהמינהל הלאומי לבטיחות בתעבורה בכבישים, ומשר התחבורה האמריקני, נורמן מינטה.

וו. טד בראון, MD, PhD, FACMG
יו"ר המחלקה לגנטיקה אנושית ומנהל מרפאת ג'ורג 'ג'רוויס במכון המדיני למחקר בסיסי בניו יורק. הוא היה חבר מקורי בוועדת המנהל של PRF ובוועדת המחקר הרפואי. כסטודנט לרפואה, ד"ר בראון התעניין בפרוג'ריה ובקשר שלה להזדקנות, מה שהוביל למחקריו הראשוניים על חריגות של תיקון DNA בתאי פרוג'ריה. הוא הקים רישום בינלאומי לפרוגיריה, שבחן כ -60 מקרים תוך 25 שנה. בנקאות התאים שלו במספר שורות תאים של פרוג'ריה ומחקריו על קבוצת תאומים זהים, שבהם הוכח שאחד מהם סידור מחדש הכרוך בכרומוזום 1, תרמו לזיהוי בסופו של דבר של מוטציות LMNA בפרוג'ריה. כגנטיקאי רפואי, התמקדות המחקר שלו הייתה בתסמונת ה- X שביר ובגנטיקה של מוגבלות התפתחותית.

ג'ודית קמפיסי, דוקטורט
מדען בכיר במעבדה הלאומית לורנס ברקלי ופרופסור במכון באק לחקר גיל. המחקר של ד"ר קמפיסי מתמקד בהבנת הבסיס המולקולרי והתאי להזדקנות, ותפקיד ההזדקנות בהתפתחות סרטן. היא קיבלה מספר פרסים על תרומות המחקר שלה ומשמשת בכמה ועדות ועצות.

אנג'לה מ. כריסטיאנו, דוקטורט
פרופסור חבר, המחלקות לדרמטולוגיה וגנטיקה ופיתוח ומנהל מחקר, המחלקה לדרמטולוגיה באוניברסיטת קולומביה.

פרנסיס ס. קולינס, ד"ר, דוקטורט
מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי ב- NIH. ד"ר קולינס אחראי על הפיקוח על פרויקט הגנום האנושי המכוון למיפוי ורצף של ה- DNA האנושי כולו, וקביעת. Shtmlects על תפקודו. הרצף שהושלם נחשף באפריל 2003, וכל הנתונים הועמדו לרשות הקהילה המדעית. המחקר של ד"ר קולינס הוביל לזיהוי גנים האחראים על סיסטיק פיברוזיס, נוירופיברומטוזיס, מחלת הנטינגטון ולאחרונה גם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוג'ריה (HGPS). ד"ר קולינס הוא גם חבר במכון לרפואה ובאקדמיה הלאומית למדעים.

מריה רוסריה ד'אפיס, דוקטורט
מדען במעבדתו של פרופ 'נובלי לגנטיקה אנושית בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת טור ורגטה, רומא, איטליה. מחקריו של ד"ר רוזריה מתמקדים בניתוח מוטציה של גן LMNA בדיספלזיה מנדיבולואקראלית (MAD) ו- HGPS. מטרתה היא לזהות גנים הגורמים ל- MAD, באבות יוחסין שאינם מקושרים למוקד ה- LMNA, כמו גם את הגנים המשתתפים במסלולים תאיים ספציפיים לרקמות בסיברובלסטים MAD עם מוטציה LMNA.

קרימה ג'באלי, דוקטורט
עוזר פרופסור לדרמטולוגיה באוניברסיטת קולומביה. עניין המחקר של ד"ר ג'באלי הוא תא המטריצה ​​הגרעינית המשפיע על ארגון הכרומטין, ביטוי גנים, צמיחת תאים והתמיינות. ד"ר ג'באלי משתמש בעור כמערכת מודל להבנת מרכיבי המטריצה ​​הגרעינית ובאמצעות שילוב גישות גנטיות ופרוטאומיות, עוקב אחר פרופילי ביטוי חלבונים במהלך צמיחת תאים והתמיינותם. ביטוי מוטעה של כל אחד מחלבוני המטריצה ​​הגרעיניים הללו משבש קשות את הארכיטקטורה הגרעינית, שיפוץ הכרומטין וביטוי הגן ובכך מוביל להפרעות ספציפיות כגון סוגים מסוימים של סרטן ולמינופתיה.

מריה אריקסון, דוקטורט
פוסט-דוקטורט במעבדתו של ד"ר קולינס במכון הלאומי לחקר הגנום האנושי ב- NIH. ד"ר אריקסון הוא המחבר הראשי במאמר "Nature" האחרון המתאר את ליקוי הגנים האחראי ל- HGPS.

קלייר פרנקומנו, ד"ר
חוקר בכיר וראש, מדור גנטיקה אנושית ורפואה אינטגרטיבית, מעבדה לגנטיקה, המכון הלאומי להזדקנות. המעבדה של ד"ר פרנקומאנו מתמקדת ביצירת מודלים של עכברים למחלות אנושיות הנגרמות על ידי מוטציות בקולט 3 של Fibroblast Growth Factor Growth, ופיתוח שיטות חוץ גופיות לחקר סחוס וביולוגיה של כונדרוציטים. היא גם למדה את ההיסטוריה הטבעית של תסמונת מרפן, תסמונת סטיקלר ותסמונת אלרס-דנלוס. היא מעורבת במספר וועדות ייעוץ ונשיאה של האגודה הבינלאומית לדיפלסיה בשלד.

תומאס וו. גלובר, דוקטורט
חוקר בכיר, המחלקה לגנטיקה אנושית באוניברסיטת מישיגן. תחומי העניין של ד"ר גלובר הם בבסיס המולקולרי של מחלה גנטית אנושית וחוסר יציבות כרומוזומלית. המעבדה שלו חוקרת את חוסר היציבות של הכרומוזום באתרים שבירים. מחקריו של ד"ר גלובר זיהו ושיבטו מספר גנים למחלות אנושיות, כולל הגן האחראי על לימפדמה תורשתית. ד"ר גלובר השתתף במאמץ השיתופי בזיהוי הגן הלמיני A האחראי ל- HGPS. כעת הוא מתייחס לשאלה מדוע מוטציות במלמין A מובילות לפנוטיפ פרוג'ריה.

מייקל וו .לין, מ.ס.
דוקטורנט בכיר בגנטיקה אנושית באוניברסיטת מישיגן. הוא התרכז בפרוגריה עבור הדוקטורט שלו. מחקר ובאחרונה הוענק לו מלגת סטודנטים לתארים מתקדמים באוניברסיטת מישיגן ראקהאם לשנה הקרובה להמשך מחקרו בנושא HGPS.

רוברט ד. גולדמן, דוקטורט
סטיבן וולטר רנסון פרופסור ויו"ר ביולוגיה תאית ומולקולרית בבית הספר לרפואה באוניברסיטת נורת'ווסטרן. המחקר של ד"ר גולדמן התמקד בדינמיקה של למינים גרעיניים במהלך מחזור התא, ובחן את הקשר בין המבנה והתפקוד שלהם. הוא חבר ב- NIH בגישות מולקולריות לתפקודי תאים ואינטראקציות ומשמש בוועדה המייעצת לתאי גזע עובריים אנושיים בקרן לסוכרת נעורים. הוא עבד כמדריך ובמאי בביולוגיה תאית ומולקולרית במעבדה הביולוגית הימית, וודס הול. ד"ר גולדמן יכהן כיו"ר יום עיון נוברטיס בנושא ארגון גרעיני בפיתוח ומחלות.

סטיבן גולדמן, דוקטורט
מנהל מדעי הבריאות במכון הלאומי לב, ריאות ודם, האגף למחלות לב וכלי דם, מכונים לאומיים לבריאות.

יוסף גרוננבאום, דוקטורט
פרופסור לגנטיקה ויו"ר גנטיקה, האוניברסיטה העברית בירושלים. נכון לעכשיו, ד"ר גרננבאום הוא פרופסור אורח באוניברסיטת נורת'ווסטרן. מחקריו כוללים את מנגנון מתילציה של DNA בתא האוקריוטי, ויש לו רקע במדעי החומרים, כימיה ופיזיקה. לאחרונה הוענק לו מלגת Gruss-Lipper.

אודרי גורדון, Esq
נשיא מייסד ומנכ"ל קרן המחקר פרוג'ריה (PRF), שתפקידה לגלות את הגורם ולפתח טיפולים ותרופתית ל- HGPS. גב 'גורדון היא עורכת דין מורשית במסצ'וסטס ובפלורידה מאז 1988.

לסלי ב. גורדון, ד"ר, דוקטורט
עוזרת לפרופסור לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה באוניברסיטת בראון בפרובידנס, RI ובביולוגיה אנטומית וביולוגיה בבית הספר לרפואה באוניברסיטת טאפט בבוסטון, MA, שם היא מבצעת את מחקרי המדע הבסיסיים שלה בנושא HGPS. היא המנהלת הרפואית של יח"צ והורה לילד עם פרוגריה. היא גם החוקרת הראשית בבנק התאים והרקמות של PRF, מסד הנתונים הרפואי והמחקר של PRF ותוכנית האבחון של PRF.

סטיבן גרופ, PharmD
מנהל משרד מחלות נדירות, NIH. ד"ר גרופט הקדיש תשומת לב לעבודה עם קבוצות תמיכה בחולים במאמציהם לעורר מחקר על מחלותיהם. משרדו שיתף פעולה בשיתוף עם סדנאות מדעיות וסימפוזיה מדעית של 380 עם מכוני המחקר והמרכזים למחקר NIH וקבוצות תמיכה לחולים. לאחרונה הוא סיים משימה כמנכ"ל נציבות הבית הלבן בנושא מדיניות משלימה ורפואה אלטרנטיבית. הוא הקים את המשרד לרפואה אלטרנטיבית ב- NIH וכיהן במחלקה לשירותי בריאות ושירותים אנוש כמנהל המנהל של הנציבות הארצית למחלות יתמות.

וויין הייגן
סטודנט בכיר לתואר ראשון באוניברסיטת קליפורניה, אירווין. מר האגן מתמקד בלימודיו בביוכימיה וביולוגיה מולקולרית. הוא עובד גם על HGPS במעבדתו של ד"ר קולין במכון המחקר הלאומי לגנום אנושי.

גרגורי האנון, דוקטורט
פרופסור, בית הספר למדעי הביולוגיה ווטסון במעבדת קולד ספרינג הארבור. מחקריו של ד"ר האנון מתמקדים בהשתקת גנים דו-גדילי המושרה על ידי RNA או RNAi. עבודתו מתמקדת בהבנת המנגנון הביוכימי של תופעה זו. זיהוי של אלמנטים חדשים של המכונות יוביל להבנה מעמיקה יותר של התפקוד הביולוגי של מסלולי RNAi ופיתוח כלים מבוססי RNAi טובים יותר לשימוש בגנטיקה של יונקים ובסופו של דבר ליישום RNAi כגישה טיפולית.

הת'ר הרדי, ד"ר
השתתף ברדיולוג, מנהל דימות שרירים ושלד בבית חולים לזיכרון חסון, אטלבורו, מ.ס. ד"ר הרדי מתמחה בהדמיית שרירים ושלד בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס בבוסטון.

כריסטין ג'יי הרלינג-ברג, דוקטורט
עוזר פרופסור לרפואת ילדים (מחקר) בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת בראון ובית החולים הזיכרון ברוד איילנד. ד"ר הרלינג-ברג הוא חבר מקורי בוועדת המחקר הרפואי של PRF. מחקריה התמקדו בפיתוח מודלים של בעלי חיים לחקר התגובה החיסונית לחלבונים במוח והבהרת התגובה החיסונית המוטה על ידי TH2 של אינטראקציות בין מוח למערכת החיסון. לאחרונה, היא חקרה את ההשפעות של נוגדנים אנטי-עצביים צולבים-תגובתיים על תפקוד המוח. ד"ר הרלינג-ברג יהיה מרצה במעבדות הביולוגיות הימיות בוודס הול

אינגריד הארטן, מ.ס.
סטודנט לתואר שני בתכנית לביולוגיה תאית, מולקולרית והתפתחותית באוניברסיטת טאפטס. יעדי המחקר של גב 'הרטן כוללים קביעת המאפיינים הפנוטיפיים של פיברובלסטים HGPS במבחנה ואילו תפקידים הם עשויים למלא בפתופיזיולוגיה של מחלה.

ריצ'רד ג'יי הודס, דוקטורט
מנהל המכון הלאומי להזדקנות (NIA) ב- NIH, המחלקה לשירותי בריאות ושירותי אנוש. ה- NIA היא סוכנות המימון הפדרלית העיקרית למחקרים על היבטים בסיסיים, קליניים, אפידמיולוגיים וחברתיים. ד"ר הודס מונה למנהל ה- NIA ב- 1993, אך נהנה מקריירה ארוכה במדעים ב- NIH כחוקר במכון הלאומי לסרטן. ד"ר הודס מקיים תוכנית מחקר פעילה ב- NIH, המתמקדת בוויסות התאית והמולקולרית של התגובה החיסונית. הוא דיפלומט של המועצה האמריקאית לרפואה פנימית. ד"ר הודס נבחר לברית דנה ליוזמות מוח, האגודה האמריקאית לקידום המדע והמכון לרפואה של האקדמיה הלאומית למדעים.

ד"ר קלקו, דוקטורט, ד"ר
מייסד שותף של Advanced Vision Therapies, Inc. עבודתו של ד"ר Kaleko מתמקדת בטיפולי עיניים. ד"ר Kaleko ניהל פרויקטים לפיתוח וקטורים להעברת גנים לטיפול בהמופיליה, סרטן ומחלות עיניים ב- Genetic Therapy, Inc. הוא ערך גם מחקר על ריפוי גנטי במרכז המחקר לסרטן פרד האצ'ינסון.

ג'והן קפלן, דוקטורט
מנהל בכיר לאימונותרפיה בתאגיד Genzyme. ד"ר קפלן היה פעיל בטיפול גנים פרה-קליני ובמחקר אימונותרפי. לפני תפקידה הנוכחי הקימה ד"ר קפלן יחידת אימוטוטוקסיקולוגיה במחלקה לפתולוגיה ניסיונית בסמי-טק ביטקם פרמצבטיקה.

מוניקה קליינמן, ד"ר
אינטנסיביסט ילדים בילדים בבית החולים לילדים בבוסטון, MA. ד"ר קליינמן הוא חבר מקורי בוועד המנהל של PRF ויו"ר הוועדה למחקר רפואי של PRF. היא אחראית להבטיח בחינה של בקשות למענקי PRF ודיווח על מחקר במימון PRF למועצה.

פול קנופף, דוקטורט
צ'רלס א 'והלן ב' סטיוארט פרופסור לאמריטוס למדעי הרפואה במולק. מיקרוביול. ואימונול באוניברסיטת בראון. ד"ר קנופף הוא חבר מקורי בוועדת המחקר הרפואי של PRF. הוא עבד במעבדתו של פרנסיס קריק במעבדת MRC, ביולוגיה מולקולרית, והדגים את התחלתם של שרשראות פוליפפטיד המתהוות במבחנה. הוא עבד גם במכון סאלק כדי להבהיר צעדים במסלולים תאיים המובילים לביטוי פני השטח או להפרשת אימונוגלובולינים. באוניברסיטת בראון, המעבדה שלו שיבט גן והביע את אנטיגן החיסון המועמד של Schistosoma mansoni. לאחרונה, הוא פיתח מערכת מודל לחקר תגובות חיסוניות לאנטיגנים שהוחדרו למוח מאחורי מחסום דם מוח שלם, ובחן את ההשפעות של נוגדנים אנטי-עצביים על תפקוד המוח.

ג'ואן למייר, דוקטורט
עוזר פרופסור (מחקר) באוניברסיטת טאפטס. ד"ר למיר השיג לאחרונה מענק התומך במחקר בתפקיד דקורין ב- HGPS. היא החלה במחקר HGPS במעבדתו של ד"ר טול באוניברסיטת טאפטס. בעבר עבד ד"ר למיר באוניברסיטת וושינגטון במעבדותיהם של ד"ר סטיבן מ. שוורץ וד"ר תומאס נ 'ווייט, בחן סוגי תאי שרירים חלקים בכלי הדם וריאציות אחידות של הפרוטאוגליקן ורסיקן.

מרק לואיס, דוקטורט
פרופסור לפסיכולוגיה באוניברסיטת טקסס באוסטין, ואתנולוג בכיר בארגון למחקר וחקר טרופי. הוא חדש בתחום, מגיע בקורס גנטיקה של שמרים קרים נמל, ומלגה לקורס ביולוגיה מולקולרית של הזדקנות של קרן אליסון. מחקריו בודקים הזדקנות תוך שילוב של ביולוגיה מולקולרית, פתרון בעיות ואפידמיולוגיה.

ג'ון קלי ליו, דוקטורט
עוזר פרופסור, המחלקה לביולוגיה מולקולרית וגנטיקה באוניברסיטת קורנל. המעבדה של ד"ר ליו משתמשת בנמטודה C. elegans כדי לחקור שני תחומי מחקר: 1) כיצד תאי שריר ולא שרירים שמקורם במזודרם בוחרים את גורלות התאים הספציפיים שלהם במהלך ההתפתחות, ו- 2) כיצד פועלים חלבוני מעטפה גרעיניים שונים במהלך ההתפתחות. . מחקרים קודמים על פרויקט המעטפת הגרעינית כוללים אפיון תפקודו של חלבון מעטפה גרעיני YA במהלך התפתחות עוברית מוקדמת של דרוזופילה והבהרת פונקציות in vivo של חלבוני מעטפת גרעין הקשורים ללמין ולמין (כולל חלבוני תחום LEM Emerin ו- MAN1) במהלך פיתוח C. elegans. . כעת היא חוקרת את הקשר בין המעטפת הגרעינית, למין והזדקנות באמצעות C. elegans כמערכת מודל ובודקת את האפשרות להשתמש ב- C. elegans כדי לחקור את הבסיס הסלולרי והמולקולרי של למינופתיה שונות.

מוניקה מאלמפאלי, ד.
חוקר פוסט-דוקטורט במחלקה לביולוגיה של התא בבית הספר לרפואה של ג'ונס הופקינס, בעבודה עם ד"ר סוזן מיכאליס.

סוזן מיכאליס, דוקטורט
פרופסור, לביולוגיה של ביולוגיה של תאים בבית הספר לרפואה של ג'ונס הופקינס. המחקר של ד"ר מיכאליס מתמקד ב- Saccharomyces cerevisiae, ובמיוחד במסלול ההזדווגות לשמרים, המספק מערכת מודל אידיאלית לניתוח תהליכים ביולוגיים בסיסיים של תאים המשותפים לכל התאים האוקריוטים. המעבדה שלה משתמשת בגישות ביולוגיות גנטיות, ביוכימיות וביולוגיות כדי ללמוד על סחר בחלבונים, על שינוי חלבונים לאחר המעבר (כולל פרנילציה, מחשוף פרוטאוליטי ומתילציה של קרבוקסיל), בקרת איכות ER, מערכת היוביקוויטין-פרוטאזום ומובילי ABC. תוצאות מחקריה הוחלו על סיסטיק פיברוזיס, התערבות כימותרפית של סרטן מבוסס ראס, עמידות רב-תרופתית של תאי גידול בתיווך מובילי חלבוני ABC, ולאחרונה למינופתיה.

טום מיסטלי, דוקטורט
מנהל קבוצת הביולוגיה התאית של הגנונים במכון הלאומי לסרטן, NIH. ד"ר מיסטלי משתמש בשיטות הדמיה וחישוב in vivo כדי ללמוד אדריכלות גרעינית וארגון הגנום בתאים חיים.

אליזבת ג 'נבל
מנהל מדעי, מחקרים קליניים במכון הלאומי לב, ריאות ודם, NIH. ד"ר נבל מעוניין בפתוגנזה המולקולרית ובטיפולים גנטיים למחלות כלי דם. המעבדה שלה בוחנת את הוויסות התפשטות התאים של שרירים חלקים בכלי הדם והדלקת בכלי הדם על ידי חלבונים של מחזור תאים. לאחרונה, מחקריה התמקדו בתפקידם של תאי אבות הנגזרים ממח העצם בהתחדשות כלי הדם וכן במחקרים קליניים בנושא הגנומיקה של מחלת כלי הדם, restenosis. לפני שהצטרף ל- NHBLI, ד"ר נאבל היה ראש הקרדיולוגיה ומנהל המרכז לחקר לב וכלי דם באוניברסיטת מישיגן.

ננסי ל נדון, דוקטורט
עמד בראש המשרד למשאבים ביולוגיים ופיתוח משאבים במכון הלאומי להזדקנות. אחראי על פיתוח משאבים חדשים שיסייעו לקהילת המחקר במחקר גרונטולוגיה, כולל מושבות המכרסמים המיושנות, בנק התא הזקן ובנק רקמות ממושבת המכרסמים המיושנת.

סאלי נולין, דוקטורט
מנהל המעבדה לאבחון DNA במכון מדינת ניו יורק למחקר בסיסי בליקויים התפתחותיים. ד"ר נולן עבד רבות על תסמונת ה- X שביר. היא הוכשרה באופן אוראלי כציטוגנטיקן ואחר כך כיועצת גנטית לפני שהצטרפה ל- IBR.

ג'וזפה נובלי, דוקטורט
פרופסור באוניברסיטת טור ורגטה ברומא. המעבדה של ד"ר נובלי בוחנת את הניתוח הפונקציונלי של SNPs (פולימורפיזמים חד-גרעיניים) ואת הגנטיקה המולקולרית של מחלות נדירות. למעבדה שלו גישה בין-תחומית למחקר ומשלבת את תחומי הגנטיקה האנושית, הגנטיקה הרפואית, הגנומיקה והגנטיקה המולקולרית. ניתן ליישם את תוצאות המעבדה שלו במחקר טרנסלציוני על אבחון מולקולרי, אבחון טרום-סימפטומטי וחיזוי, אבחון טרום לידתי ופרמקוגנטיקה.

Junko Oshima, MD, PhD
פרופסור חבר במחקר בבית הספר לרפואה באוניברסיטת וושינגטון, המחלקה לפתולוגיה. ד"ר אושימה מעניין זמן רב במנגנונים הגנטיים של הזדקנות האדם. היא שיתפה פעולה עם ד"ר ג'ודית קמפיסי בנוגע לשינוי ביטוי גנים במהלך הזדקנות הסלולר. לאחר מכן עברה ללמוד את שיבוטי המיקום של הפרעות גנטיות הקשורות לגיל, מחלת אלצהיימר ותסמונת ורנר, ששובטו בהצלחה בשיתוף פעולה עם ד"ר ג'ורג 'מ. מרטין. הפרויקטים המתמשכים של ד"ר אושימה כוללים את הרישום הבינלאומי לתסמונת ורנר, מחקרים ביולוגיים תאיים על גן ה- WRN וחקר האוכלוסייה של גנים המעורבים בתיאוריית הנזק החמצוני של ההזדקנות.

דרווין ג'יי פרוקופ, ד"ר, דוקטורט
פרופסור ומנהל המרכז לטיפול בגנים, מרכז מדעי הבריאות באוניברסיטת טולאן. האינטרס העיקרי של ד"ר פרוקופ הוא בשימוש בתאי גזע בוגרים ממח העצם לטיפול בתאים ובגנים במגוון מחלות, כולל אוסטאופורוזיס, מחלת פרקינסון ומחלת אלצהיימר. הוא גם ערך מחקר בביוסינתזה של קולגן, מבנה ותפקוד של גנים קולגן ומוטציות גנטיות הגורמות למחלות של עצם וסחוס. לפני תפקידו הנוכחי, היה ד"ר פרוקופ מנהל המרכז לטיפול בגנים בבית הספר לרפואה MCP הננמן. הוא חבר נבחר באקדמיה של פינלנד, במכון הרפואה האמריקני ובאקדמיה הלאומית למדעים.

פרנק רוטמן, דוקטורט
פרופסור לביולוגיה מולקולרית, ביולוגיה של תאים וביוכימיה (מחקר) ואמריטוס פרובוסט באוניברסיטת בראון. ד"ר רוטמן הוא חבר מקורי בוועדת המחקר הרפואי של PRF. מחקריו כללו קשרי גנים וחלבון ויסות גנים ב- E. coli, ואחריהם מחקרים על הגנטיקה והתפתחות תבנית הרפש הסלולרית D. discoideum. במהלך לימודיו באוניברסיטת בראון, פיתח ד"ר רוטמן תוכנית הוראה ומחקר קטנה בתחום הביולוגיה של ההזדקנות. לאחרונה הוא ערך מחקר משותף על HGPS.

פאולה סקפידי, דוקטורט
בחור פוסט-דוקטורט במכון הלאומי לסרטן, NIH. ד"ר סקפידי קיבל את הדוקטורט שלו מהאוניברסיטה הפתוחה של לונדון ועבד במכון המדעי של סן רפאלה במילאנו, איטליה.

רועה ח. שורמן, ד"ר
עמית מחקר במעבדה לגנטיקה של המכון הלאומי להזדקנות ב- NIH. בעבר עבד ד"ר שורמן במכון הלאומי לחקר הגנום האנושי של ה- NIH כעמית מחקר ורופא ראשוני בפרוטוקול קליני המטפל בחולי מחסור באדנוזין דימיניז (ADA) עם העברת גן ADA לתאי גזע מח עצם אוטולוגיים.

סטיבן מ. שוורץ, ד"ר, דוקטורט
פרופסור לפתולוגיה ופרופסור חבר לקרדיולוגיה וביו-הנדסה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון בסיאטל, וושינגטון. המעבדה של ד"ר שוורץ מתמחה בבקרת גדילה של תאי דופן כלי הדם. הוא החוקר הראשי של פרויקט תוכנית NIH שכותרתו "גישות גנומיות וגנטיות לקרע ברובד", מענק MERIT בנושא "פגיעה באנדותל בכלים קטנים" וכן מספר מענקי RO1. הוא גם מנהל תכנית ההדרכה לפתולוגיה קרדיווסקולרית ב- UW ד"ר שוורץ מכהן בכמה ועדות מערכת, וכיהן במספר וועדות NHLBI, וכן בתפקידי ועדים שונים באוניברסיטת וושינגטון.

פליפה סיירה, דוקטורט
ראש התיק החוץ-על בנושא מבנה תאים ותפקוד תוכנית הביולוגיה של ההזדקנות ב- NIA. הוא מטפל ביישומים הקשורים לבסיס הסלולרי של תסמונות הזדקנות מואצות, כולל Werner, ויקל על רוב היישומים העוסקים ב- HGPS. ד"ר סיירה עוסק גם במבנה החלבון ובתפקודו ובתיקי טכנולוגיות המחקר המתקדמות. בעבר התמקדו מחקריו בויסות של התמרה האותית וביטוי גנים עם ההזדקנות, כמו גם בתפקידם של פרוטאזות ופוספטאזות בתהליך זה. הקריירה של ד"ר סיירה כללה תפקידים אקדמיים ותעשייתיים בשוויץ, צ'ילה וארה"ב. הוא שימש בפאנלים מייעצים רבים במערכת NIH ומחוצה לה.

קולין סטיוארט, דוקטורט
מנהל המעבדה לסרטן וביולוגיה התפתחותית בתוכנית המחקר הבסיסית ABL, אשר שולבה אז ב- NCI בשנת 1999. תחומי המחקר של ד"ר סטיוארט מתמקדים בגנטיקה התפתחותית של יונקים, ותפקיד המעטפת הגרעינית בהתפתחות ומחלות.

לינו טסארולו, דוקטורט
חוקר ראשי, קבוצת פיתוח עצבי, התוכנית לגנטיקה של סרטן העכברים, ומנהל המתקן למיקוד גנים במכון הלאומי לסרטן. תחומי העניין של ד"ר טסרולו כוללים גנטיקה של עכברים ודוגמנות עכברים עם דגש מיוחד על גורמים נוירוטרופיים.

Bryan Toole, PhD
פרופסור לביולוגיה ואנטומיה של תאים וחבר במרכז לסרטן הולינגס, האוניברסיטה הרפואית בדרום קרוליינה. ד"ר טול הוא חבר בוועדת המחקר הרפואי של PRF, והמעבדה שלו באוניברסיטת טאפטס הייתה האתר הראשוני של מחקר הפרוגריה של ד"ר לסלי גורדון. המעבדה של ד"ר טול מצאה לאחרונה כי "פקעת" ההיאלורונן חסרה פיברובלסטים של חולי HGPS ומציעה כי אובדן של היאלורונן הקשור לתאים עשוי להיות חלק מתוכנית הזדקנות התאים. Hyaluronan מגן פיזית על התא ומניע איתות תאיים בין קולטן, קריטי להישרדות תאים ולהתנהגות תאים מורפוגנטיים במהלך עוברי ותיקון רקמות של מבוגרים. הוא עמית העמותה האמריקאית לקידום מדע וחבר ועד המערכת של כתב העת לכימיה ביולוגית.

סילביה ולצ'ק, דוקטורט
בחור פוסט-דוקטורט במעבדה של ד"ר קתרין ווילסון בבית הספר לרפואה באוניברסיטת ג'ונס הופקינס. ד"ר ולצ'ק בודק את האינטראקציה של חלבון חדש בשם Lip1 עם למינים מסוג A בפנים הגרעיניים. בעבר עבדה עם ד"ר רולנד פויסנר בביו-סנטר בווינה באוסטריה, שם התמקדה בניתוח הפונקציונלי של השותף הקשור למינון A / C למינציה אינטר-גרעינית LAP2a בהפצת תאים ובהרכבה גרעינית.

הובר וורנר, דוקטורט
מנהל חבר ב- NIA. ד"ר וורנר אחראי על תוכנית המענקים החוץ-טבעית לביולוגיה של הזדקנות. התכנית של ד"ר וורנר תמכה בשיתוף הן סדנת ה- HGPS המקורית בשנת 2001 והן זו הנוכחית. הוא הקל על שתי הכרזות תכנית המבקשות הצעות מחקר בנושא HGPS בשנים 2002 ו 2003.

אנתוני וייס, דוקטורט
פרופסור, ניחן בכיסא פרופסור אישי בביוכימיה ויו"ר המייסד של ביוטכנולוגיה מולקולרית באוניברסיטת סידני. ד"ר ויס מתמחה במחקר חלבוני רקמות חיבור בדגש על אלסטין אנושי. הוא משתמש בשילוב של ביולוגיה מולקולרית וכלים מבוססי חלבון כדי לחקור את ההשלכות המולקולריות במורד הזרם של שינויים ב- DNA ב- HGPS. מחקר קודם כולל ייצור של גן סינתטי גדול המסוגל לייצר טרופואלסטין אנושי. לד"ר ויס יש מינוי ביקור כבוד בגנטיקה מולקולרית וקלינית בבית החולים המלכותי פרינס אלפרד ותפקידים אקדמיים אזוריים קשורים.

קתרין ל. ווילסון, דוקטורט
פרופסור בבית הספר לרפואה של ג'ונס הופקינס, המחלקה לביולוגיה של תאים. המעבדה של ד"ר ווילסון חוקרת חלבונים ממברנה גרעינית 'תחום LEM', תוך שימת דגש מיוחד על אמרין. המעבדה שלה בוחנת אינטראקציות בין חוטים אמרין ולמין, BAF, גורמי שעתוק ושחבור, שותפים 'עוגנים' ואקטין גרעיני. אובדן האמרין גורם לניוון שרירים של Emery-Dreifuss (EDMD), מחלה ספציפית לרקמות הפוגעת בלב, בשרירי השלד ובגידים. אובדן אמרין גורם לאותה מחלה, EDMD, וכך גם מוטציות דומיננטיות רבות של למינס א '. ד"ר ווילסון ועמיתיה משערים כי אמרין ולמין A יוצרים קומפלקסים שלישיים הנדרשים להרכבה או לתפקוד של שותפים קשורים רבים אחרים בגרעין. .

הווארד ג'יי וורמן, דוקטורט
פרופסור חבר לרפואה ואנטומיה וביולוגיה של תאים במכללת רופאים ומנתחים באוניברסיטת קולומביה. ד"ר וורמן החל את מחקריו על מעטפת הגרעין ולמינה גרעינית בשנת 1987 כעמית פוסט-דוקטורט באוניברסיטת רוקפלר עם חתן פרס נובל ד"ר גונטר בלובל. תרומותיו של ד"ר וורמן להבנתנו את המעטפת הגרעינית ולמינציה כוללות את האפיון המבני הראשוני של LMNA, הגן המקודד למין גרעיני A ולמין C גרעיני, גילוי ושיבוט cDNA של חלבונים חדשים של הממברנה הגרעינית הפנימית ופיתוח מודל לאופן בו ממוקדות ממברנות אינטגרליות לקרום הגרעיני הפנימי.

סטיבן ג 'יאנג, ד"ר
מכון גלדסטון למחלות לב וכלי דם באוניברסיטת קליפורניה. תחומי העניין של המחקר של ד"ר יאנג הם בתחומי הליפופרוטאינים וטרשת העורקים, עיבוד לאחר טרנס-טראנסלציה של חלבונים טרום-מנוהלים, ולכידת גנים בתאי ES. הוא מוסמך במועצה לרפואה וקרדיולוגיה.

מייקל זסטרוב, BA
סטודנטית לתואר שני במעבדה של ד"ר קתרין וילסון, המחלקה לביולוגיה של התא, בית הספר לרפואה באוניברסיטת ג'ונס הופקינס.

ננברט א. ג'ונג, ד"ר
ראש המעבדה לגנטיקה התפתחותית במחלקה לגנטיקה אנושית במכון מדינת ניו יורק למחקר בסיסי במוגבלות בהתפתחות. ד"ר ג'ונג עבד על תסמונת ה- X שביר ומחלת באטן, ויש לו מענק של NIH לחקר אינטראקציות בין חלבונים ל- NCL (מחלות הקשורות לבאטן).

• מפגשי עבר