דף בחר

מפגש מדעי להשתלת מח עצם 2004

מפגש מדעי להשתלת מח עצם:

זיוף קדימה על ידי בחינת טיפולים פוטנציאליים

אפריל 25-26, 2004 במוסדות הבריאות הלאומיים בת'סדה, מרילנד

הקרן לחקר פרוג'ריה, בשותפות עם המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי והמכון הלאומי ללב, ריאות ודם, מימנה פגישה מרגשת: "חקר הפוטנציאל להשתלת תאי גזע בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוג'ריה". בפגישה זו התכנסו רופאים ומדענים בעלי מומחיות בתחומים חיוניים להערכה מקיפה של הפוטנציאל לאסטרטגיות השתלת תאי גזע ומוח עצם לטיפול בילדים עם פרוג'ריה. כשהוא משלב 22 מומחים מדעיים בתחומים שונים החיוניים לבחינת כיוון מחקר חדשני זה, סדנה זו בחסות PRF משותפת הצליחה לטפל בנושא מאתגר זה. הנה כמה מידע רקע בנושא זה ותוצאות המפגש:

מהם תאי מח עצם וגזע?

במרכז העצמות שלנו, יש לנו מוח המכיל תאים מיוחדים המכונים תאי גזע. תאי גזע יכולים להתחלק ליצירת תאי גזע נוספים, או שהם יכולים להתבגר לסוגי תאים שנמצאים בכל איברי גופנו, כמו תאים המרכיבים את כלי הדם שלנו.

מהי השתלת מח עצם?

השתלת מח עצם (BMT) היא הליך בו תאי מוח העצם של הילד עצמו מוחלפים בתאי גזע מח עצם חדשים (השתלה) מתורם בריא. בעוד התורם האידיאלי הוא תאום זהה, ילדי פרוג'ריה עשויים לקבל השתלות מקרוב משפחה עם התאמה קרובה לתאים שלהם, או אפילו מישהו שאינו קשור.

לצורך טיפול בסרטן, הרופאים משתמשים בהקרנות וכימותרפיה לפני השתלת מח עצם. האם זה יהיה חלק מהטיפול הזה בפרוגריה?

לגבי סרטן, סוג זה של "טיפול מוקדם" נחוץ בכדי להרוג כמה שיותר מתאי הסרטן. איננו צריכים להיפטר מתאי הפרוג'ריה, ולכן לא היינו מצפים להשתמש באותו סוג של טיפול מוקדם עבור BMT בפרוגריה. עם זאת, קיימת צורה מתונה יותר של טיפול מראש שתסייע לילד הסובל מפרוג'ריה לקבל תאים מהתורם בלי להגיב נגדם. לפיכך, קיים סיכון מסוים הכרוך בטיפול מסוג זה. לכן חשוב מאוד לעשות כמה שיותר מחקר לפני שעוברים פוטנציאל לטיפול אצל ילדי פרוג'ריה.

האם אנו עוברים קדימה עם השתלת מח עצם אצל ילדים עם פרוג'ריה, או שנעבוד קודם במודלים של בעלי חיים? להלן המליצו המומחים בפגישה שלנו:

השלב הראשון לטיפול בטוח ויעיל הוא ביצוע BMT בבעלי חיים, כמו עכברים, שנוצרו כדי לחקות את תהליך המחלה בפרוגריה ככל האפשר. מעבדות רבות בקהילה המדעית עובדות קשה כדי ליצור מודלים של בעלי חיים אלה (שחלקם ממומנים על ידי PRF.) המומחים שנכחו בפגישה זו הסכימו כי PRF צריכה לעבור במהירות האפשרית לבדיקת BMT כטיפול בעכברי פרוג'ריה. . זה יעזור לענות על שתי שאלות מרכזיות: 1) האם נוהל זה בטוח? ו- 2) האם מח העצם / תאי הגזע ילכו לאיברים שבהם הם הכי זקוקים - כלי הדם, הלב, מאגרי השומן וכו '- כדי להחליף תאים לא בריאים? בחודשים הקרובים, PRF תקדם את המחקר החיוני להבנת האם BMT ישפר את חייהם של ילדים עם פרוגריה. סדנה זו סיפקה נקודת פתיחה נהדרת.

סדר יום וסדנאות סדנה

מושב ראשון: היבטים קליניים וגנטיים של HGPS

יו"ר: לסלי ב. גורדון, ד"ר, דוקטורט

סקירה קלינית של HGPS ואסטרטגיות הערכה אורכיות: כיצד נדע אם הטיפולים משפרים את המחלה?

לסלי גורדון, ד"ר, דוקטורט
מנהל רפואי, הקרן לחקר פרוג'ריה;
עוזר פרופסור, בית הספר לרפואה באוניברסיטת טאפט, בוסטון, MA.
עוזר פרופסור לרפואת ילדים, בית הספר לרפואה באוניברסיטה, אוניברסיטת בראון, השגחה, RI

אליזבת נבל, ד"ר
מנהל מדעי למחקר קליני וראש כלי הדם
סניף ביולוגיה, מכון לב, ריאות ודם לאומי (NHLBI), בתסדה, MD

הפגם בגן HGPS ומה המשמעות של זה: מנגנון מחלת Putativedisease ותכונות הזדקנות

פרנסיס קולינס, ד"ר, דוקטורט
מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי,
בת'סדה, MD

מושב שני: מדוע BMT יכול לעבוד עבור HGPS? למידה מ- BMT במחלות אחרות

יו"ר: ג'ניפר מ. פאק, ד"ר
חוקר בכיר וראש, גנטיקה וביולוגיה מולקולרית
סניף, המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, בתסדה, ד"ר

תיקון מטבולי של הפרעות Mucopolysaccharidosis על ידי השתלת מח עצם וטיפול גנטי

צ'סטר B. וויטלי, MD, PhD
פרופסור, מרכז לטיפול גנטי, המחלקה לרפואת ילדים ופרופסור,
המכון לגנטיקה אנושית, אוניברסיטת מינסוטה, מיניאפוליס, מינסוטה

אסטרטגיות BMT באי-ספיקת אוסטאוגנזה: ניסויים קליניים ושיעורים שנלמדו

אדווין הורביץ, ד"ר, דוקטורט
חבר עמית במחלקה להמטולוגיה - אונקולוגיה,
חטיבות השתלת תאי גזע וניסיוניים
המטולוגיה, בית החולים למחקר ילדים בסנט ג'וד,
ממפיס, טנסי

חוויות השתלה עם מחלות אגירה שעשויות לחול על HGPS

ויליאם קריביט, ד"ר, דוקטורט
פרופסור אמריטוס, המחלקה לרפואת ילדים, אוניברסיטת
מינסוטה, מיניאפוליס, מינסוטה

מושב שלישי: עדות / נגד אוכלוסייה מחדש של כלי הדם המובילה לשיפור קליני

כסאות: אליזבת נבל, ד"ר דונלד אורליק, דוקטורט
חוקר חבר, סניף גנטיקה וביולוגיה מולקולרית,
NHLBI, Bethesda, MD

גיוס תאי דופן כלי הדם ו- BMT: כיצד ההשתלה יכולה להשפיע על פלאק כלי הדם?

ריצ'רד מיטשל, ד"ר, דוקטורט
פרופסור חבר לפתולוגיה, בית הספר לרפואה של הרווארד,
פתולוג צוות, בית החולים בריגהאם ונשים, בוסטון, MA

פוטנציאל לאוכלוסייה חוזרת של לב וכלי דם עם BMT בפרוגריה - עדויות ממחקרי אדם ועכברים

ריצ'רד קנון, ד"ר
המנהל הקליני של החטיבה למחקר פנים-פנים,
NHLBI, Bethesda, MD

מצב המימון לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה מהמכון הלאומי להזדקנות

הובר וורנר, דוקטורט
מנהל תוכנית הביולוגיה להזדקנות, המכון הלאומי להזדקנות,
מכוני הבריאות הלאומיים, בתסדה, MD

מושב רביעי: סיבוכים והערכת סיכונים ותועלות

יו"ר: ויליאם א. גאהל, ד"ר, דוקטורט
מנהל קליני, המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי,
בת'סדה, MD

סיכונים מוקדמים ומאוחרים להשתלות תאים המטופואטיים לעומת שליטה במחלות

ארמנד קיטינג, ד"ר
ראש השירותים הרפואיים, פרופסור אפשטיין וראש
המחלקה לאונקולוגיה והמטולוגיה רפואית, הנסיכה
בית חולים מרגרט / מכון סרטן אונטריו, טורונטו, אונטריו, קנדה

מה נוכל ללמוד מהשתלות תאי גזע לתיקון הפרעות גנטיות אחרות?

ג'ון בארט, ד"ר
מנהל היחידה להשתלת מח עצם להמטולוגיה
סניף, NHLBI, Bethesda, MD

השתלת דם בחבל הטבור; תוצאות ממחקרים קודמים והערכה של אסטרטגיה זו עבור פרוג'ריה

ג'ון וגנר, ד"ר
מנהל מדעי של מחקרים קליניים דם ומח
תוכנית השתלות, המחלקה לרפואת ילדים, חטיבת עצם
השתלת מח, בית הספר של אוניברסיטת מינסוטה
רפואה, מיניאפוליס, מינסוטה

טיפול בגנים ל- HGPS: אסטרטגיות, יעדים וציר זמן

סינתיה דונבר, ד"ר
ראש מדור המטופואיזה מולקולרית,
סניף המטולוגיה, NHLBI, בתסדה, MD

משתתפים נוספים בסדנת BMT

סקוט ד. ברנס, MD, MPH, FAAP
סגן נשיא, תוכניות פרקים, צעדת המחול, White Plains, NY

פאביו קנדוטי, ד"ר
סניף גנטיקה וביולוגיה מולקולרית, האדם הלאומי
מכון לחקר הגנום, בתסדה, MD

מייקל ארדוס, דוקטורט
מדען צוות במעבדה של ד"ר פרנסיס קולינס,
המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, בתסדה, MD

אודרי גורדון, Esq.
נשיא, הקרן לחקר פרוג'ריה

מוניקה קליינמן, ד"ר
עמית בכיר ברפואת טיפול קריטי,
יחידת טיפול נמרץ רפואי-כירורגי, רפואי
מנהל תוכנית התחבורה והעמותה בהרדמה
בית חולים לילדים, בוסטון, MA

פליפה סיירה, דוקטורט
ראש התיק החיצוני לבניית תאים
תפקידה של תוכנית הביולוגיה להזדקנות בקהילה הלאומית
המכון להזדקנות, בתסדה, ד"ר

לינו טסארולו, דוקטורט
ראש קבוצת פיתוח עצבים ומיקוד גנים
מתקן, תכנית גנטיקה לסרטן עכבר
המכון הלאומי לסרטן, פרדריק, MD

רנה ורגה, דוקטורט
פוסט-דוקטורט במעבדה של ד"ר פרנסיס קולינס
המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, בתסדה, MD

תגובות משתתפים שנבחרו:

"קבוצת מומחים מרשימה מאוד הורכבה, וה- איכות הדיון המדעי הייתה גבוהה מאוד. למדתי הרבה על היתרונות והחסרונות של השתלת מח עצם בגין הפרעות גנטיות אחרות, ואיך החוויה הזו עלולה להיחיש לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה."

פרנסיס קולינס, ד"ר, דוקטורנט, מנהל האוניברסיטה
המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי

"נהנתי מאוד להשתתף בסדנה זו. הכוח הגדול ביותר היה שהקבוצה המגוונת אפשרה לנו להתייחס לרוב ההיבטים של פרוגריה בצורה תמציתית ואינפורמטיבית. ברכותיי על הרכבת קבוצה כה מצטיינת."

אדווין הורביץ, ד"ר, דוקטורט
בית החולים למחקר ילדים של סנט ג'וד