ניתן לייצר שוב תאים מחולים עם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה (HGPS), על פי ממצאים של מדענים במכון הלאומי לסרטן, חלק מהמכון הלאומי לבריאות.
פורסם באינטרנט ב- מרץ 6, 2005 ברפואת טבע www.nature.com
ניתן לייצר שוב תאים מחולים עם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה (HGPS), על פי ממצאים של מדענים במכון הלאומי לסרטן, חלק מהמכון הלאומי לבריאות. החוקרים ב- NCI, פאולה סקפידי, PhD וטום מיסטלי, PhD (שניהם משתתפי 2003 PRF Workshop), השתנו במיוחד בקטעים קצרים של DNA, ושבו את המומים שנראו בתאי HGPS על ידי ביטול חלבון הלמין A הפגום ב- HGPS. על ידי הדגמה כי פנוטיפים סלולריים של HGPS הם הפיכים, מחקר זה מקרב מדענים צעד אחד לריפוי מחלת הילדות ההרסנית הזו.
"יצאנו לשאול האם שינויים תאיים אלה הקשורים לפרוג'ריה הם קבועים או שניתן לבטל אותם", אמר סקפידי. החוקרים תכננו "Band-Aid® מולקולרי", אמר מיסטלי (אוליגו-נוקלאוטיד DNA יציב מבחינה כימית, כך שהתא לא יוכל להשפיל אותו.) שבוע לאחר מכן, חלבון הלמין A המוטנטי בוטל ויותר מ -90 אחוז מתאי הפרוגריה נראו תקינים; ופעילותם של כמה גנים המנוגנים לא נכון בחולי HGPS הוחזרה למצב תקין. "מדהים שנוכל לקחת תא חולה וכעבור כמה ימים זה בריא ומוכן להתחלק שוב," אמר מיסטלי.
הוא ציין כי תוצאות אלו מדגימות הוכחה עקרונית לכך שניתן להפוך את ההשפעות הסלולריות של פרוגריה, כלומר שיטת המעבדה שלו עשויה לשמש מתישהו כאסטרטגיה טיפולית.
ירידה ברמות הכולסטרול "הטוב" אצל ילדים עם פרוג'ריה עשויה לתרום למחלות לב בטרם עת. אדיפונקטין - הורמון המווסת את חילוף החומרים של שומן וסוכר - עשוי להועיל במציאת טיפולים.
כתב העת לרפואת ילדים, מרץ 2005
צוות חוקרים בראשות המנהל הרפואי של PRF ובית הספר לרפואה באוניברסיטת Tufts, פרופסור לסלי גורדון, דוקטורט, גילה שילדים עם פרוג'ריה באמצע ובמאוחר יותר הורידו את רמות הכולסטרול HDL - או הכולסטרול "המגן" - ואדיפונקטין, הורמון המווסת את חילוף החומרים של שומן וסוכר. שני הגורמים פועלים להסרת שומן מפלאקים בעורקים, והרמות הנמוכות עשויות לתרום להיווצרות פלאק מואצת. "כל הילדים עם פרוג'ריה מתים בין גיל 6 ל -20 שנה מאי ספיקת לב או שבץ מוחי", אמר ד"ר גורדון. "לימוד מחלות לב בכל הקשור לילדים חולי פרוג'ריה יכול לעזור לנו להבין טוב יותר כיצד טרשת עורקים תשפיע על האוכלוסייה המזדקנת ובמקביל לסייע לילדים היקרים הללו."
"ממצאים אלו חשובים להתפתחות פוטנציאלית של טיפול בפרוג'ריה", אמר מחבר בכיר במחקר אליס ה. ליכטנשטיין, DSc, המרכז לחקר התזונה האנושית להזדקנות באוניברסיטת טאפטס. "אם יהיו זמינים תרופות אמינות המשמשות להגברת רמות הכולסטרול HDL ואדיפונקטין, הן עשויות להיות מועילות במניעת התקדמות טרשת עורקים אצל ילדים עם פרוג'ריה."
"נתונים אלה מחזקים גם את חשיבותה של רקמת השומן כרקמה פעילה המפרישה הורמונים אשר יכולים להשפיע על תפקוד חילוף החומרים של כל הגוף - מושג חשוב לא רק עבור פרוגריה אלא גם עבור מחלות שכיחות יותר כמו השמנת יתר וסוכרת", אומר מחבר ההערות. מרי אליזבת פטי, ד"ר מרפאת, סוכרת ג'וזלין לסוכרת ומחלקה לרפואה, בית הספר לרפואה של הרווארד, בוסטון, MA