ההיסטוריה נעשתה, כאשר כל ילד בניסוי התרופות הקליני הראשון בפרוגריה מראה אי פעם שיפור באחד או יותר בתחומי מצבם, והוכיח כי תרופת ה- FTI lonafarnib היא הטיפול היעיל הידוע והיעיל ביותר לילדים עם פרוגריה.

לחץ כאן לקבלת העותק שלך בחינם של עבודת תוצאות הניסוי הקליני

מייגן ומגהאן היו שני הילדים הראשונים שנרשמו למשפט. שתי הבנות נפגשו בבוסטון כל ארבעה חודשים במשך שנתיים, לבדיקות, לקבלת אספקת סמים חדשה ולשחק יחד! הנה הם בדצמבר 2008, בהפסקה מהבדיקות בבית החולים לילדים בוסטון.

עבור מדיה:  לחץ כאן להודעה לעיתונות, רול ופרטי עיתונות אחרים.

התוצאות ניסוי התרופות הקליני הראשון אי פעם בילדים עם פרוגריה נמצאים וזה רשמי!  Lonafarnib, סוג של מעכב farnesyltransferase (FTI) שפותח במקור לטיפול בסרטן, הוכח כיעיל לפרוגריה. כל ילד שמגלה שיפור באחת או יותר מארבע דרכים: עלייה במשקל נוסף, שמיעה טובה יותר, שיפור מבנה העצם ו / או, והכי חשוב, הגברת הגמישות של כלי הדם. תוצאות המחקר, שהיה במימון ומתואם על ידי הקרן לחקר פרוג'ריהפורסמו בספטמבר 24, 2012 בשנת PNAS של האקדמיה הלאומית למדעים.

גורדון et. אל., ניסוי קליני של מעכב פרנסילטרנספראז בקרב ילדים הסובלים מתסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד, PNAS, אוקטובר 9, 2012 כרך. 109 לא. 41 16666-16671

נאטסוקי, מיפן, עם אחיה, אביה ואמה שמכינים את תערובת הממתיק הנוזל-לונפרניב.

תוצאות השיפור בתוצאות אצל כל הילדים
עשרים ושמונה ילדים משש עשרה מדינות השתתפו בניסוי התרופות של חצי שנה 2, המייצגים 75 אחוז ממקרי הפרוג'ריה הידועים ברחבי העולם בזמן תחילת הניסוי. הילדים נסעו לבוסטון כל ארבעה חודשים כדי לקבל בדיקות רפואיות מקיפות ולימודי תרופות דרך בית החולים לילדים בוסטון יחידת לימוד קלינית ותרגית. כולם קיבלו לונפרניב דרך הפה, FTI המסופק על ידי Merck & Co., פעמיים ביום במשך שנתיים, בפיקוחו של יו"ר הניסוי הקליני, מרק Kieran, ד"ר, מנהל מנהל נוירו-אונקולוגיה רפואית בילדים בדנה. -מרכז סרטן בבית החולים פארבר / ילדים, ויו"ר שותף לד"ר מוניקה קליינמן וד"ר לסלי גורדון

קצב העלייה במשקל היה מדד התוצאה העיקרי, מכיוון שילדים עם פרוג'ריה חווים כישלון קשה לשגשג, עם קצב עלייה לינארי איטי מאוד לאורך זמן. החוקרים בחנו אזורים רבים אחרים בגוף, כולל נוקשות עורקים (מנבא התקף לב ושבץ), נוקשות עצם (אינדיקטור לחוזק העצם) ושמיעה. "כשהתחלנו את הניסוי הקליני הזה לא היה לנו מושג אם היבט כלשהו של פרוג'ריה יהיה הפיך, מכיוון שאיש מעולם לא ערך ניסוי טיפולי קליני בפרוגריה. גילינו שבין היתר כלי הדם העיקריים יכולים להשתפר. זו הייתה תגלית פורצת דרך עבור הילדים, מכיוון שמחלות לב וכלי דם מואצות הן סיבת המוות בפרוג'ריה. אף על פי שאין דרך לדעת אם דופקנו שבץ מוחי, התקפי לב או אורך חיים מוגבר בתוך תקופת טיפול של שנתיים בלבד, תוצאות חיוביות אלו מחייבות אותנו להמשיך ולדחוף לטיפולים חדשים עד שנשיג את מה שעמדנו לעשות בשנת 2 אנחנו רוצים שילדים עם פרוג'ריה יחיו עד גיל 1999. אנו רוצים שהם יחיו חיים מלאים ובריאים ", אמר ד"ר גורדון, המנהל הרפואי של PRF והסופר הראשון של מאמר גילוי הטיפול.

שיא התקדמות

תגלית הטיפול באה פחות מעשור לאחר ש- PRF וכעת מנהל המכונים הלאומיים לבריאות, ד"ר פרנסיס קולינס, איחד כוחות לזיהוי הגורם לפרוג'ריה - ציר זמן שלא היה ידוע בעולם המחקר הרפואי! אבל עבור PRF וילדים עם פרוג'ריה, שגילם ממוצע של 13 שנים בלבד, מהירות כזו חיונית כדי לנצח במירוץ הזה נגד הזמן.

מטאו, מילגרוס ופרננדו כולם חיוכים כשקיבלו פרסים מ- PRF בביקורם הסופי. הגביעים אומרים, "עשית את זה! סיימתם את משפט ה- 1st Progeria - אתה סופרסטאר! ”

"PRF הוא דוגמה טובה לארגון המאפשר בהצלחה מחקר תרגום, ועובר מגילוי גנים לטיפול קליני בקצב חסר תקדים", אמר ד"ר קיארן. "משנת 1999, עם הקמת הארגון ועד היום, זיהה PRF את המוטציה הגנטית הגורמת למחלה, מימן מחקר פרה-קליני, השלים את הניסוי הזה, יזם ניסוי שני וכעת הוא עובד עם הצוות שלנו בבית החולים לילדים בבוסטון לתכנון ניסוי נוסף עם תרופות שכמו FTI הראו תוצאות מרגשות בתאי פרוג'ריה ובמודלים של בעלי חיים. זה רקורד מדהים של הישגים.

אנחנו מסכימים! איך הגענו ליום המופלא הזה?
בעקבות 2003 גילוי המוטציה הגנית הגורמת לפרוגריה, זיהו חוקרים במימון PRF FTIs כטיפול תרופתי פוטנציאלי. המוטציה הגורמת לפרוגריה מובילה לייצור החלבון פרוגרין, הפוגע בתפקוד התא. חלק מההשפעה הרעילה של פרוגרין על הגוף נגרמת על ידי מולקולה הנקראת "קבוצת farnesyl", אשר נקשרת לחלבון הפרוגרין ומסייעת לו לפגוע בתאי הגוף. FTIs פועלים על ידי חסימת ההתקשרות של קבוצת הפרנזיל על פרוגרין, ומפחיתה את הגורם הנזק לפרוגרין.

לפרטי לימוד נוספים, לחץ כאן להודעה לעיתונות

פרוגריה מקושרת לתהליך הזדקנות רגיל
מחקר מראה כי החלבון הגורם לפרוגריה פרוגרין מיוצר גם באוכלוסייה הכללית ועולה עם הגיל. החוקרים מתכננים להמשיך ולחקור את השפעת חומצות ה- FTI, מה שעשוי לעזור למדענים ללמוד יותר על מחלות לב וכלי דם הפוגעות במיליונים, כמו גם על תהליך ההזדקנות הרגיל שמשפיע על כולנו.

"חיבור מחלה נדירה זו והזדקנות תקינה מניב פרי בצורה חשובה ... תובנות ביולוגיות בעלות ערך מתקבלות על ידי לימוד הפרעות נדירות כמו פרוג'ריה. התחושה שלנו מההתחלה הייתה שלפרוגריה היה הרבה מה ללמד אותנו על תהליך ההזדקנות הרגיל. "

- ד"ר פרנסיס קולינס, מנהל המכונים הלאומיים לבריאות

איזה חיוך! מריה נהנתה מאוד לצייר במהלך אחת ההפסקות שלה מהבדיקה בבית החולים לילדים בוסטון.

עזור לנו למצוא את כל הילדים הסובלים מפרוג'ריה כדי שגם הם יוכלו להרוויח מהעבודה שלנו
חוקרים מאמינים כי בכל זמן נתון ישנם ילדים 200-250 החיים עם פרוג'ריה. כדי לזהות ילדים לא מוכרים, PRF השיקה את ה- "מצא את ה- 150 האחר" קמפיין באוקטובר 2009, ונכון לספטמבר 2012, אנו יודעים על 96 ילדים החיים ב -35 מדינות - עלייה של 83% !! אתה יכול לעזור במציאת עוד כדי שיוכלו ליהנות מהטיפול והטיפול הייחודיים שמספק PRF. ילדים חדשים אלו עשויים להיות זכאים לניסויים קליניים עתידיים, אז אנא גש אל מצא את ה- 150 האחר כדי לגלות איך אתה יכול לעזור לגרום לזה לקרות.

תודה לכולכם - לא יכולנו לעשות את זה בלעדייך!
אחת הסיבות העיקריות שהשגנו תוצאות פריצת דרך במשפט הראשון הזה היא בגלל התומכים האדירים שסיפקו מימון ותמיכה אחרת, שעזרו לקרב אותנו צעד אחד קרוב יותר להשגת המטרה הסופית שלנו - תרופה לפרוגריה. לחץ כאן בכדי לראות מחווה מיוחדת לכל אלה שעזרו ביצירת הסרט חלום של טיפול א מציאות.