התקדמות לימוד חדשה כונן לטיפול ולריפוי למחלת הזדקנות מהירה קטלנית
[בוסטון, MA - 8 ביוני 2004] - חוקרים הודיעו היום כי מוטציה של הגן Lamin A גורמת בהדרגה להשפעות הרסניות על המבנה והתפקוד הסלולרי בילדים הסובלים מתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוג'ריה (HGPS או Progeria). המחקר פורסם בכתב השבוע PNAS של האקדמיה הלאומית למדעים (PNAS). פרוגריה היא מצב גנטי נדיר וקטלני המאופיין במראה של הזדקנות מואצת אצל ילדים.
רוברט ד 'גולדמן, דוקטורט
אוניברסיטת נורת'ווסטרן, בית הספר לרפואה פיינברג
"למרות שמדובר במחלה נדירה, פרוג'ריה נחשבת זה מכבר כמודל לחקר המנגנונים האחראים להזדקנות תקינה", אמר המחבר הראשי רוברט ד 'גולדמן, דוקטור, סטיבן וולטר רנסון פרופסור ויו"ר, ביולוגיה של תאים ומולקולרים. , אוניברסיטת נורת'ווסטרן, בית הספר לרפואה פיינברג. "מחקר זה מדגיש את החשיבות של הגן Lamin A בשמירה על מבנה ותפקוד התא."
באפריל 2003 הודיע צוות חוקרים שהוקם על ידי קרן המחקר פרוג'ריה (PRF), ובו המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי (NHGRI), אחד מ -27 המכונים והמרכזים המרכיבים את המכונים הלאומיים לבריאות (NIH). גילוי הגן הגורם לפרוגריה. מחקר זה, שהתפרסם בגיליון 16 באפריל 2003 של Nature, מצא כי המחלה אינה תורשתית, אלא נגרמת על ידי מוטציות מקריות לגן LMNA (Lamin A). חלבון Lamin A הוא הפיגום המבני המחזיק את הגרעין יחד, והוא מעורב בביטוי גנים ובשכפול DNA.
ב PNAS מחקר, תוצאה של מאמץ שיתופי שהושק על ידי חוקרים מצפון-מערב, קרן המחקר פרוג'ריה ו- NIH, נעשה שימוש בטכניקות מיקרוסקופיות ומולקולריות לבחינת המבנה הגרעיני של תאים מילדים עם פרוג'ריה. עם הזדקנות תאי הפרוג'ריה חלה עלייה הדרגתית בפגמים במבנה הגרעין שלהם ובתפקודם, המשקף הצטברות לא תקינה של חלבון הלמין A הפגום. שינויים דומים מאוד נצפו בתאים אנושיים תקינים בקרב ילדים וגם בקרב קשישים שטופלו עם למין א 'לקויים. החוקרים מאמינים כיום שככל שתאי פרוג'ריה מתבגרים, יש שינויים משמעותיים בתפקוד התאים המיוחסים ישירות לכמות של למין A המוטציה. חֶלְבּוֹן.
מצלם גרעינים של תאי פרוג'ריה ככל שהם מזדקנים בצלחת תרבית המציגה שינויים מתאי (א) צעירים יותר (c).
ד"ר פרנסס קולינס, מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי
"ממצאים אלה מחזקים את חשדנו לפיה חוסר יציבות של הקרום הגרעיני של התא ממלא תפקיד מפתח בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוג'ריה. עכשיו אנחנו יודעים הרבה יותר על כמה קטנטן, גנטי ד"ר מוטציה יכולה להוביל למצב בו ארכיטקטורת התא נפגעת באופן חמור והולך, "אמר ד"ר פרנסיס קולינס, מנהל ה- NHGRI והסופר הבכיר במחקר.
ד"ר לסלי גורדון, מנהלת רפואה בקרן למחקר פרוגריה
"ממצאי מחקר זה הם קריטיים להבנת המשך הגורם למחלות לב ולהזדקנות תאי בפרוג'ריה", אמר ד"ר לזלי גורדון, דוקטורט, מחבר המחקר ומנהל הרפואה של קרן המחקר פרוג'ריה. "אנו אופטימיים שעם כל מחקר וגילוי חדש בתחום פרוג'ריה, אנו קרובים צעד נוסף למציאת תרופה."