מאי שופך אור על תופעת ההזדקנות
PRF משחקת את תפקיד המפתח בגילוי גנים
[בוסטון, MA - 16 באפריל 2003] - קרן המחקר פרוג'ריה (PRF), יחד עם המכונים הלאומיים לבריאות (NIH), הודיעו היום על גילוי הגן הגורם לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוג'ריה (HGPS או Progeria), מצב גנטי נדיר וקטלני המאופיין במראה של הזדקנות מואצת אצל ילדים.
"בידוד הגן פרוג'ריה הוא הישג מרכזי עבור קהילת המחקר הרפואי", אמר ד"ר ד"ר פרנסיס קולינס, ד"ר, מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי והסופר הבכיר על הדו"ח, המופיע היום ב- Nature. "התגלית לא רק נותנת תקווה לילדים ולמשפחות שנפגעו מפרוג'ריה, אלא גם עשויה לשפוך אור על תופעת ההזדקנות ומחלות לב וכלי דם."
ילדים הלוקים בפרוגריה מתים מסיבוכים של מחלות לב וכלי דם או טרשת עורקים בגיל ממוצע של 13. כעת מאמינים החוקרים שמציאת הגן הגורם לפרוגריה עשויה להוביל לתשובות סביב תהליך ההזדקנות הטבעי ומחלות לב וכלי דם. מחלות לב ושבץ מוחי הם הגורמים הראשונים והשלישיים המובילים בארצות הברית, והם מהווים יותר מ- 40 אחוז מכלל מקרי המוות.
בתוך שנה בלבד מתחילת המחקר, קבוצה של מדענים מובילים מהקונסורציום הגנטי של PRF הצליחו לבודד את גן הפרוג'ריה. היבטים עיקריים בממצא כוללים את העובדה שפרוגריה אינה עוברת בירושה ושמוטציות לגן LMNA (Lamin A) גורמות לפרוגריה. חלבון הלמין A הוא הפיגומים המבניים המחזיקים את הגרעין זה בזה ונחקר במשך שנים. החוקרים מאמינים כעת כי חלבון הלמין A הפגום הופך את הגרעין לבלתי יציב. חוסר יציבות סלולרית מוביל לתהליך של הזדקנות מוקדמת בפרוגריה.
במרץ 1999 הקימו סקוט ד. ברנס, MD, MPH ולסלי גורדון, MD, PhD יחד עם משפחה, חברים ועמיתים את קרן המחקר פרוג'ריה לאחר שבנם סם אובחן כפרוגריה בגיל 21. הם גילו מחסור אדיר במידע רפואי על פרוג'ריה ומעט פרויקטים מחקריים שנערכו במטרה למצוא את הגורם, הטיפול או הריפוי. גורדון, רופאה-מדעית, ויתרה על מסלול הקריירה הרפואית שלה כדי להקדיש את חייה למציאת תשובות על פרוגריה.
גורדון הוא כיום המנהל הרפואי של PRF. העמותה עוסקת בסיוע למשפחות וילדים עם פרוג'ריה באמצעות מחקר רפואי. אחותו של גורדון, אודרי גורדון, אס.ק., מכהנת כנשיאה ומנהלת הקרן. PRF היה הכוח המניע מאחורי גילוי הגן.
"חברי ה- PRF גייסו את כל הגנטיקאים המרכזיים במציאת הגן", אמר לסלי גורדון, שהיה גם חוקר מרכזי במחקר. "בנוסף לחזון ולמחויבות של החוקרים, תרומות הדם של ילדים עם פרוג'ריה והוריהם מילאו חלק חיוני במציאת הגן."
ב- 2001, PRF החלה לעבוד בשיתוף פעולה עם מכונים מרכזיים של מכוני הבריאות הלאומיים (NIH), כולל המכון הלאומי להזדקנות והמשרד למחלות נדירות, לארח סדנה משותפת. PRF ו- NIH כינסו מדענים מובילים מרחבי העולם כדי לזהות תחומי מחקר מבטיחים בפרוגריה. סדנה זו הובילה למימון למחקר פרוגריה והקמת קונסורציום הגנטיקה של PRF, קבוצה של עשרים מדענים שמטרתם המשותפת הייתה למצוא את הגורם הגנטי, הטיפול והריפוי לפרוגריה.
יתר על כן, PRF תספק בקרוב בדיקת אבחון למחלה שלא הייתה בדיקה בה לפני כן. * הממצא מציע נקודות התחלה חדשות לחוקרים ומצייד אותם בבסיס משמעותי למחקרים עתידיים שעשויים גם לסייע להוביל לאפשרויות טיפול. נכון לעכשיו, אין טיפול בפרוגריה.
בערך אחד מכל ארבעה עד שמונה מיליון יילודים יש פרוג'ריה, ולמרות שהם נולדים נראים בריאים, הם מתחילים להציג מאפיינים רבים של הזדקנות מואצת בסביבות גיל 18-24. סימני הפרוגריה כוללים אי ספיקת גדילה, אובדן שומן ושיער בגוף, עור למראה זקנים, נוקשות במפרקים, פריקת מפרק הירך, טרשת עורקים כללית, מחלות לב וכלי דם ושבץ מוחי.
המשימה של PRF היא לגלות את הסיבה, הטיפול והמרפא לפרוגריה באמצעות מחקר וחינוך. כיוון שהארגון היחיד בעולם שמוקדש אך ורק למציאת טיפולים ותרופת לפרוגריה, PRF פיתח יוזמות פורצות דרך שמבקשות למצוא הסברים לשאלות הרבות שלא נענו סביב תסמונת זו. PRF מימנה מחקר מדעי בסיסי שמטרתו לגלות את הבסיס הביולוגי של המחלה בפרוג'ריה, כולל למצוא את הגן. הם גם השיקו בנק תאים ורקמות, פיתחו מאגר מידע קליני ומחקרי שיספק לרופאים ולמשפחות המלצות רפואיות, ויצרו אתר שיאפשר גישה למידע לכל המעוניינים.
*ה תוכנית בדיקת אבחון הושק ביוני 2003
ממצאי גילוי הגנים בפרוגריה פורסמו ב- טבע: מוטציות נקודתיות דה-נובו חוזרות ונשנות בתסמונת למין גורם להאצ'ינסון-גילפורד פרוגריה, כרך. 423, מאי 15, 2003.
איש קשר:
ליזה מוריס
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com