קרן המחקר פרוגריה 2007

סדנה לפרוגריה

עם כמעט משתתפי 100 וכרזות 30, הסדנה הייתה מפגש מוצלח נוסף של מדענים וקלינאים שעבודתם ממשיכה להשפיע באופן מהותי על תחום המחקר הצומח במהירות, והיא מהווה את השלב לסבב הבא של ההתקדמות לקראת טיפולים ותרופה לפרוגריה.

הדוברים כללו מדענים מובילים בתחומי מחלות לב, הזדקנות, גנטיקה ולמינופתיות.

כל אחד ארבע סדנאות פרוגריה קודמות השפיע בצורה עמוקה על מהלך המחקר של פרוג'ריה, ועזר להעלות את מחקרי הפרוג'ריה ממצב של הכרה מדעית מינימלית לתחום מחקר תוסס הכולל דרכים חדשות לחקר המנגנונים של הזדקנות ומחלות לב וכלי דם. סדנאות קודמות סיפקו סביבה קולגיאלית ועוררו חילופי רעיונות בתקופות הדיון הפתוחות, והובילו למספר שיתופי פעולה. אווירה זו המשיכה להיות מטופחת בסדנת 2007. הייתה גם הזדמנות לשמוע ולפגוש משפחות עם גר פרוגריה.

"עומק ורוחב הנתונים שנוצרים ומדברים עליהם היום הוא עוצר נשימה באמת." פרנסיס קולינס, MD, PhD, מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי שמיפט את הגנום האנושי, נואם סדנאות ומגלה שיתוף של הגן פרוגריה. .

כמעט כל מענקי המחקר של PRF בעבר והווה נכחו בישיבה השנה.

1. מחלת לב וכלי דם: שיחות מאת ד"ר. מארי גרהרד-הרמן (הרווארד, בוסטון), אליזבת נבל ופרנסיס קולינס (NIH, בת'סדה) התמקדו באפיון מחלות לב בילדים עם פרוג'ריה ובמודלים של עכברים של פרוג'ריה. מצגות השוו בין פרוג'ריה למחלות לב וכלי דם באוכלוסיית ההזדקנות הכללית. ד"ר נבל הציג נתונים מניתוח מתמשך של המחקר על היסטוריה טבעית של NIH. ד"ר קולינס הראה נתונים חדשים ומלהיבים על ההשפעות של טיפול תרופתי ב- FTI בעכברי פרוג'ריה.
2. הְזדַקְנוּת: ד"ר קארימה ג'באלי (קולומביה א ', ניו יורק) בחנה עדויות לכך שחלבון פרוג'ריה המכונה "פרוג'רין" קיים לא רק אצל ילדים עם פרוג'ריה, אלא גם בתאים אנושיים וברקמות שאינן פרוג'ריה, האוכלוסייה המזדקנת. ד"ר יואה זו, א 'במדינת טנסי א' התמקדה בהשוואה בין איתות תאים ומחזור תאים בהזדקנות ובתאי פרוג'ריה. שתי המצגות מדגישות כי אנו יכולים להבין הזדקנות תאים טובה יותר על ידי לימוד פרוג'ריה.
3. למינופתיות: הגן האחראי על פרוג'ריה נקרא "למין", ומחלות שנמצאות בגן מכונות למינופתיה. ד"ר ג'ואנה ברידג'ר, (ברונל א ', אנגליה) וד"ר יאן למרדינג (הרווארד, בוסטון) הדגימו כיצד לימוד כל למינופתיה מניב מידע רב ערך על כל המחלות הללו על ידי השוואת מחקרים על הפרעות בתאי הפרוגריה ולמינופתיה עם מאפייני תאים תקינים.
4. ביולוגיה של למין וחלבוני קרום גרעיני: מצגות מאת ד"ר רוברט גולדמן (נורת'ווסטרן ארה"ב, שיקגו), ד"ר לוסיו קומאי (ארה"ב דרום קלן, לוס אנג'לס), ד"ר מייקל סיננסקי (מדינת מזרח טנסי ארה"ב) וד"ר ברייס פשל (ארה"ב וירג'יניה מד. בית הספר) התמקד בהיבטים שונים של הביוכימיה של עיבוד חלבונים תקין ולא תקין במצבים לא חולים ובפרוגריה. מחקרים מגלים כי ישנם מספר נקודות לאורך מסלולי העיבוד העלולים להוביל אותנו לטיפולים או לריפוי נגד פרוגריה. לימוד מסלולים רגילים וחריגים הן חיוניות למטרות אלה.
5. מטריצת עצם, אנדוקרינית, חוץ-תאי ומחקרים דרמטולוגיים של פרוגריה:  ד"ר קתרין גורדון (ילדים, בוסטון) ההיסטוריה הטבעית של פרוג'ריה הושוותה עם מחלות כמו אוסטאופורוזיס, עמידות לאינסולין וסקלרודרמה. הנתונים נגזרו מממצאים בסיסיים ממחקרים שנערכו בבית החולים לילדים בבוסטון, וניתוח תרשים קליני ממאגר הרפואה והמחקר של PRF. וד"ר סטיבן יאנג, UCLA, לוס אנג'לס, הציגו מחקרים על אובדן שומן בפרוג'ריה.

6. אסטרטגיות טיפול:
   a)  מצגת של העיצוב והרציונל של הניסוי הקליני המתמשך באמצעות א מעכב farnesyltransferase על ידי ה- PI שלו, ד"ר מארק קיראן, ותוצאות הטיפול ב- FTI בתהליכי מחלה אחרים נדונו. מחקרי מעקב על שיפור מחלות לאחר טיפול FTI במודלים של עכברי פרוג'ריה הוצגו גם על ידי ד"ר פרנסיס קולינס.

   ב) השפעות של החלפת תאי גזע: מספר ביקורות עדכניות שהציעו כי אי שמירה על הומאוסטזיס רקמות בעקבות שיעורי מוות של תאים מוגברים בפרוג'ריה עשויה להיות גורם מרכזי בהתקדמות המחלה, וכי חידוש תאי גזע מזנכימליים עשוי להתגבר על ליקויים אלה. ד"ר אירינה קונבוי (קליפורניה, ברקלי) הציגה תוצאות ממחקרים ספציפיים לפרוגריה וההשפעות של החלפת תאי גזע

   c)  אסטרטגיות פוטנציאליות אחרות לטיפול עתידי בפרוגריה הוצג על ידי ד"ר קרלוס לופז אוטין (U. Oviedo, ספרד) אשר ביצע טיפולים תרופתיים חדשים במודל עכבר של פרוגריה, ועל ידי ד"ר טום טומסטי (NIH) המחפש טיפולים תרופתיים חדשים ב- פרוג'ריה באמצעות מסך תרופות מולקולות קטנות שפותח לאחרונה.

   לחץ כאן עבור קובץ PDF של סדר היום

• מפגשי עבר