סיכום פגישות לסדנת קרן המחקר פרוגריה של 2010: מספסל ועד מיטה בעשור
לחץ כאן לצפות ב פאנל משפחתי הכוללת 3 ילדים ומשפחותיהם, ואת כתובת המליאה מאת המנהל הרפואי של PRF ד"ר לסלי גורדון פרוג'ריה: מהטשטוש לניסויי טיפול ומעבר!
החל מאפריל 11-13, PRF החזיקה ב- 6th פגישה מדעית במלון Seaport ובמרכז הסחר העולמי בבוסטון, MA. שיא של 140 משתתפים התכנסו מעשר מדינות שונות כדי לשמוע מצגות מומחים בעל פה ולראות 10 שיאי כרזות שובר שיאים. רופאים ומדענים - העובדים לעיתים קרובות בעולמות נפרדים, בקליניקה או במעבדה - עוררו השראה זה בזה כאשר הם התכנסו לחלוק ממצאים חדשניים וכיוונים למחקר עתידי. העומק והרוחב של המחקר בפרוגריה מתחזקים עם כל פגישה. הדוברים כללו מדענים מובילים בתחומי מחלות לב, הזדקנות, גנטיקה ולמינים.
הבמה נקבעה במהלך הערב הראשון עם א פאנל משפחת פרוגריהבהנחיית עיתונאי וול סטריט עטור הפרסים בפוליצר, איימי דוקסר מרקוס. לחוקרים הייתה הזדמנות ייחודית לפגוש כמה מהאנשים שעבודתם יכולה לעזור להם: היי אוקינס והוריה, מארק וקרי, מאנגליה; Scullion דווין, יחד עם אמו ג'יימי ואבא חורג שון, מקנדה; ו זאק פיקארד, עם ההורים שלו טינה וברנדון, מקנטקי. היילי, דווין והמבוגרים דיברו על איך זה לחיות עם פרוג'ריה, וענו על שאלות המשתתפים שרצו להבין טוב יותר איך הם יכולים להמשיך לעזור לילדים.
אחרי פאנל המשפחות נערך שיחת מליאה עם לסלי גורדון, המנהל הרפואי של PRF, הציג את בנה סם. "היא הייתה שם בשבילי כל חיי," הוא אמר, "היא הייתה השפעה רבה יחד עם כולם בקרן המחקר פרוג'ריה, והיא במקרה אמא שלי, אז זה כמו בונוס!" ד"ר גורדון הביא אותנו דרך מסע מהטשטוש, דרך גילוי גנים, לניסויים בטיפול, והציג חזון לאן פונה התחום בדחיפה לעבר טיפולים חדשים וריפוי.
"תודה לכל משתתפי הסדנאות השנה שהפכו לחלק מקהילת המחקר בפרוג'ריה - אתם קבוצת מדענים מסורה להפליא. התגליות שלך הן העבר שלנו, ויהיו העתיד שלנו. " - המנהל הרפואי של PRF, ד"ר לסלי גורדון במהלך מצגת המליאה המעוררת השראה שלה בנושא מצב פרוגריה.
"הסדנא של השנה הציבה בבירור אמת מידה חדשה," אמר מייקל גימברון. "זה היה אחד המפגשים האינטראקטיביים והמידעיים מסוגו בו השתתפתי. רוח המפגש הייתה שיתופית להפליא, אופטימית ומעוררת השראה - במיוחד עבור המשתתפים הצעירים יותר. "
מדעי נושאי הפעלה:
ניסויים קליניים בפרוגריה: הצוותים האמריקאים והאירופאים שערכו את הניסויים הקליניים הראשונים בעולם בפרוג'ריה פתחו את המצגות המדעיות. חוקר ראשי במשפט בארה"ב מארק קירן (מכון סרטן דנה פרבר, בוסטון) ורכזת ניסויים Leסלי גורדון הציג סקירה כללית של תכנון הניסויים, ניתוחי בסיס, ורעילות, פרמקוקינטיקה והיבטים אחרים של הניסוי הקליני של ה- FTI, שנועד ליצור תיאור בסיסי ותיאור קליני מפורט של פרוגריה. מארי גרהרד-הרמן (בית החולים Brigham and Women's, בוסטון) תיאר את חריגות הקירות בכלי השיט בפרוגריה, ו- קתרין גורדון (בית חולים לילדים בוסטון (CHB)) הציג צמיחה ובריאות העצם כ דיספלזיה שלדית מובחנת המציגה כמה חריגות ייחודיות באמצעות בדיקות במהלך הניסוי הקליני. ניקול אולריך (CHB) דנה בממצאים החדשים שלה על ההיסטוריה הטבעית של מחלות נוירו-וסקולריות ושבץ מוחי בפרוג'ריה, בעיקר שבץ מוחי שקט שיכול להתרחש מוקדם בחייהם של ילדים עם פרוג'ריה. סוף כל סוף, ניקולה לוי (אוניברסיטת מרסיי, צרפת) הציגו תוצאות ראשוניות מרגשות מניסוי הטיפול בשלב II שלהם לפרוגריה ולמינופתיות עם פרוואסטטין וחומצה זולדרונית, שתי התרופות הלא-FTI המעורבות בתרופות משפט סמים משולש.
הזדקנות, מחלות לב וכלי דם ופרוגריה: ג'ורג 'מרטין (אוניברסיטת וושינגטון) התייחסו לשאלות ללא מענה בנוגע לפתוגנזה של הפתולוגיה של כלי הדם הקשורים להזדקנות נורמטיבית ופרוגריה. אליזבת נבל, (בית חולים בריגהאם ונשים, בוסטון) תיאר את המשותף בין מחלות לב וכלי דם בפרוג'ריה לבין האוכלוסייה המזדקנת כפי שהוכח הן במודלים של עכברי פרוגריה והן בדגימות פתולוגיות אנושיות. מייקל גימברון, (מוענק ל- PRF, בית החולים בריגהאם ונשים) תיאר את החשיבות של השפעת תאי האנדותל על מחלות לב בפרוג'ריה ועל הזדקנות תקינה. זכאי PRF תומאס ווייט (מכון המחקר Benaroya באוניברסיטת וושינגטון) הציג את ממצאיו העיקריים על שלמות המטריצה החוץ-תאית בכלי הדם וברקמות אחרות של דגמי עכברי פרוג'ריה ודגימות פתולוגיות אנושיות. סוף כל סוף, יוסף גרונבאום, (האוניברסיטה העברית, ישראל) דיבר על מניפולציות תרופתיות וגנטיות של פרנילציה והסרת מתיל במודל תולעת חדש שפיתח לחקר למינים.
למינציה ביוכימיה ופתופיזיולוגיה:
הלמין הוא המקביל לחלבון הרגיל לפרוגרין, הגורם למחלות בפרוג'ריה. ככל שנבין יותר למינים, כך נוכל להבין טוב יותר את פרוג'ריה. במושב זה, מוענק לשעבר של PRF רוברט גולדמן (צפון-מערב אירופה, שיקגו) התייחס למאנים כאבני בניין חיוניות לאדריכלות גרעינית. אולי אבי, (אוניברסיטת באזל, שוויץ) הציג את המבנה והרכבתם של גרסאות פראיות ומחלות של למינים אנושיים A / C. זכאי PRF קריס דאהל, (אוניברסיטת קרנגי מלון, פנסילווניה) הציגה את הנתונים שלה על השינויים המכניים הרב-סקאליים בתאים המבטאים פרוגרין. מריה אריקסון, (מכון קרולינסקה, שבדיה) הדגים את ההשפעות של דלדול תאי גזע במודל עכבר של פרוג'ריה. קריאות גזע הן התאים המוקדמים שיכולים להתפתח לכל סוגי התאים הבוגרים בגופנו. לבסוף, מוענק ל- PRF ברייס פצ'ל, (U. מווירג'יניה) הציג את תגליותיו על ליקויים במערכת Ran GTPase ב- HGPS.
אסטרטגיות חיתוך למחקר וגילוי
מקבל PRF טום מיסטלי, (המכון הלאומי לסרטן, NIH) הביא לנו הצצה לעתיד, עם מצגת מרתקת על מצב התפתחות התרופות בפרוגריה. פיודור אורנובלאחר מכן, (Sangamo Biosciences, CA) לקח אותנו לתחום הטיפולים הגנטיים עבור פרוג'ריה על ידי הצעתנו ליישם עריכת גנים אנושית באמצעות גרעינים מהונדסים של אצבעות אבץ לטיפול בפרוג'ריה בעתיד. זכאי PRF ויליאם סטנפורד, (אוניברסיטת טורונטו, קנדה) הביא אותנו אז לחוד החנית על ידי פיתוח תאי גזע פלוריפוטנטיים המושרים (תאי iPS) בפרוג'ריה ולמינופתיה. מדובר בתאים שמתחילים במצב בוגר, כמו תאי עור, אך "הפוכים" גנטית במעבדה והופכים לתאי גזע פלוריפוטנטיים. מאותו מצב, ניתן לבדל את התאים לסוגי תאים רבים, כולל תאי כלי דם. תאי iPS אלה לא יסולאו בפז לחקר פרוג'ריה בעתיד הקרוב. לבסוף, חבר הוועדה למחקר רפואי של PRF ג'ודי קמפיסי,(מכון באק לחקר גילאים ומעבדה לאומית לורנס ברקלי, קליפורניה) הביאה את מומחיותה עם תובנות חדשות ויעדים חדשים לפרוגריה, הזדקנות והדלקת המשפיעים על שניהם.
- חוקרים צעירים עלו לבמה, כששני תקצירים של פוסטר הועלו לכינויים בעל פה. ג'ובאנה לאטנצי, (המכון לגנטיקה מולקולרית, איטליה) הציגו נתונים על פרלמין A ברקמות מגוונות. מה קורה בבריאות ומחלות? אילבה רוזנגרדן, (מכון קרולינסקה, שבדיה) הציגה את עבודתה בנושא ביטוי עוברי של המוטציה HGPS באפידרמיס.
- מושב הפוסטר, המתהדר ב -36 פרויקטים חדשניים ביותר, הציג את הכיוונים החדשים הרבים שמחקר פרוג'ריה פנימה אליו. מזל טוב ג'ון גרציוטו(בית החולים הכללי מס ', צ'רלסטאון), שזכה בכרטיס המדע הבסיסי הטוב ביותר בנושא "Lamin A and Progeria Degradation: Impact of Farnesyltransferase inhibitors", ול קלי ליטלפילד (CHB) שזכה בכרזה הקלינית הטובה ביותר בנושא "ניסויים קליניים בפרוגריה: חיי מטופל בבית החולים לילדים בוסטון."
בדברי הסיום שלו כינה ד"ר רוברט גולדמן את מצגות הסדנאות "מרגשות ופרובוקטיביות", וחזה שכולם יחזרו לסדנה הבאה עם ממצאים מרגשים עוד יותר.
 זאק הוא תענוג קהל אמיתי כמוהוצועק "היי!" לקהל. |
 סם ודווין, שניהם בני 13, להסתובב יחד במהלך הארוחה המסבירת פנים. |
 ניקולה לבי, דוקטורט, דוקטור, פרופסור לגנטיקה אנושית ומולקולרית, ראש המחלקה לגנטיקה רפואית והמרכז לחקר הפנימייה, ומנהל המכון הצרפתי הלאומי למחלות נדירות. |
 איימי דוקסר מרקוס |
 טום מיסטלי, דוקטורט, מנהל קבוצת הביולוגיה התאית של הגנונים במכון הלאומי לסרטן, NIH |
 אליזבת נבל, MD, נשיאת בתי החולים בריגהאם ובתי נשים / פוקנר, פרופסור לרפואה, בית הספר לרפואה בהרווארד, ומנהלת לשעבר במכון הלאומי ללב, ריאות ודם ב- NIH |
 רוברט ד. גולדמן, דוקטורנט, סטיבן וולטר פרופסור ויו"ר המחלקה לביולוגיה תאית מולקולרית בבית הספר לרפואה פיינברג באוניברסיטת נורת'ווסטרן, ונשיא לשעבר של האגודה האמריקאית לביולוגיה תאית. |
 Ueli Aebi MA, PhD, מנהל מכון ME Müller לביולוגיה מבנית בביוז'צנטרום, אוניברסיטת באזל, שוויץ. |
 ד"ר ג'ורג 'מרטין, פרופסור אמריטוס לפתולוגיה ומנהל אמריטוס של מרכז המחקר למחלות אלצהיימר בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, המנהל המדעי של הפדרציה האמריקאית לחקר הזדקנות ונשיא האגודה הגרונטולוגית של אמריקה. |
 ד"ר מייקל גימברון, רמזי ס. קוטראן פרופסור לפתולוגיה בבית הספר לרפואה בהרווארד, יו"ר המחלקה לפתולוגיה בבית החולים בריגהאם ונשים |