د لومړي ځل لپاره د پروجیریا کلینیکي درملو محاکمه د نیمې لارې نښه څخه تیریږي!

PRF د تاریخ جوړولو ته دوام ورکوي، ځکه چې په محاکمه کې شامل شوي نږدې ټول ماشومان د دوی د 1 کلن لیدنې لپاره د ماشومانو روغتون بوسټن ته راغلي دي، چې د دوی نیمایي لاره پای ته رسیدلې ده. دلته کلیک وکړئ د توضیحاتو لپاره چې تاسو څنګه مرسته کولی شئ.

په زړه پورې وختونه! د پروجیریا کلینیکي درمل محاکمه د 2007 کال د می په 7 مه د دوه ماشومانو سره په بوستون، MA کې د دوی د اوو لیدنو څخه د 2 کلونو په موده کې د لومړي ځل لپاره پیل شوه. په دې لومړۍ لیدنه کې، دوی پراخې ازموینې او د دوی د درملو لومړی دوز ورکړل شول. له هغه وخت راهیسې هره اونۍ په اوسط ډول دوه کورنۍ بوسټن ته الوتنې کوي، او د اکتوبر په 2007 کې، محاکمه په بشپړه توګه ثبت شوه. تمه کیږي چې محاکمه به د 2009 کال په اکتوبر کې پای ته ورسیږي، او پایلې به یې په 2010 کې خپرې شي.

د 2008 کال د اکتوبر تر 1 پورې، د یو ماشوم پرته ټولو د اونۍ اوږد، 1 کلن لیدنه بشپړه کړې ده.

میګن په ویاړ سره د هغې د 1 کلن محاکمې مډال اغوستی ، کوم چې هغې بوسټن ته د خپل وروستي سفر په پای کې ترلاسه کړ

جولیتا، د ارجنټاین څخه

"زه د کومې بلې نادر جینیاتي ناروغۍ په اړه نه پوهیږم چې د جین کشف څخه کلینیکي آزموینې ته د څلورو کلونو څخه کم وخت کې تللی وي - د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن سخت کار لپاره غیر معمولي شاهدي."

فرانسیس کولینز، MD، PhD، د ملي بشري جینوم څیړنې انسټیټیوټ رییس چې د انسان جینوم نقشه یې کړې، د ورکشاپ سپیکر او د پروجیریا جین شریک موندونکی.

اتلس (۲۸) ماشومان د شپاړسو هیوادونو څخه ګډون کوي، عمرونه له 3 څخه تر 15 کلونو پورې. ماشومان په هرو څلورو میاشتو کې د بوسټن د ماشومانو روغتون ته د معاینې او نوي درملو د ترلاسه کولو لپاره راستنیږي، او په هر لیدنې کې د 4-8 ورځو لپاره په بوسټن کې پاتې کیږي. په کور کې، د دوی ډاکټران د ماشومانو نږدې څارنه کوي او د بوستون څیړنې ټیم ته میاشتني روغتیا راپورونه وړاندې کوي.

د محاکمې د مودې لپاره، په اونۍ کې 1- 2 ماشومان به د ګډون لپاره بوسټن ته سفر وکړي.

ماشومان د لاندې هیوادونو څخه سرچینه اخلي:

ارژنټاین
بیلجیم
کاناډا
ډینمارک
انګلستان
هند
اسراییل
ایټالیا

"دوه میګانونه"، دواړه 6 کلن دي، په بوستون کې د کلینیکي آزموینې لپاره

Michiel، 8 ½، د بلجیم څخه Hayley سره، 9 ½، د انګلستان څخه د جون په میاشت کې د بوسټن د ماشومانو په روغتون کې د دوی د لومړي لیدنې پرمهال.

جاپان
میکسیکو
پاکیستان
پولینډ
پورتګال
رومانیا
USA
وینزویلا

د د پروجیریا کلینیکي څیړنې د درملو آزموینه: څوک، چیرته، کله، څنګه او څومره…

کلینیکي محاکمه د مارک کیران MD، PhD لخوا رهبري کیږي. رییس، د ماشومانو طبي نیورو-آنکولوژي، دانا-فاربر سرطان انسټیټیوټ او د بوسټن د ماشومانو روغتون؛ معاون پروفیسور، د پیډیاټریک او هیماتولوژي / آنکولوژي څانګو، د هارورډ طبي ښوونځي. ډاکټر کیران د پیډیاټریک آنکولوژیست دی چې په ماشومانو کې د مطالعې لاندې درملو سره پراخه تجربه لري (فارنیسیل ټرانسفیریز، یا FTI).

کلینیکي محاکمه یوه ګډه هڅه ده. ماشومان د ډاکټرانو لخوا لیدل کیږي د ماشومانو روغتون بوسټن، دانا فاربر سرطان انسټیټیوټ، او د بریګم او ښځو روغتون، د هارورډ پوهنتون ټولې ادارې. سربیره پردې، ډاکټران او ساینس پوهان د براون پوهنتون، UCLA، او NIH کې د وارن الپرټ طبي ښوونځي د دې محاکمې په بریالیتوب کې مرسته کوي. ډیری خلک د دې څیړنې ترسره کولو لپاره یوځای کار کوي.

موږ څنګه دې ټکي ته ورسیدو؟ په 2002 کې، د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن د همکارۍ څیړنې ټیم د پروجیریا جین کشف کړ. دا کشف نه یوازې د پروجیریا نور پوهیدو لامل شوی ، مګر ساینس پوهان اوس پوهیږي چې د پروجیریا مطالعه کولی شي موږ سره د زړه ناروغۍ او د عمر نورمال پروسې په اړه ډیر څه زده کولو کې مرسته وکړي چې موږ ټول اغیزه کوي.

د جین کشف راهیسې ، د څیړونکو ، کلینیکانو ملاتړ ، د پروجیریا سره د ماشومانو کورنۍ موږ د درملنې په لټه کې بل څلور لارې ته راوړو. څیړونکو د پروجیریا سره د ماشومانو لپاره د درملو احتمالي درملنه پیژندلې ، چې د farnesyltransferase inhibitors (FTIs) په نوم یادیږي ، او په لابراتوار کې یې مطالعات ترسره کړي چې د مخدره توکو سره د انسان ازموینې ملاتړ کوي. دلته کلیک وکړئ د څیړنې په اړه د نورو جزیاتو لپاره.

دا درمل به په پروجیریا کې څنګه کار وکړي؟

هغه پروټین چې موږ باور لرو د پروجیریا لپاره مسؤل دی پروجیرین نومیږي. د دې لپاره چې د حجرو نورمال فعالیت بند کړي او د پروجیریا لامل شي ، یو مالیکول چې د "فارنیسیل ګروپ" په نوم یادیږي باید د پروجیرین پروټین سره وصل شي. FTIs د پروجیرین سره د فارنیسیل ګروپ ضمیمه بندولو (مخنیوي) سره عمل کوي. نو که د FTI درمل کولی شي د پروجیریا سره په ماشومانو کې د دې فرنسیل ګروپ ضمیمه بنده کړي ، نو پروجیرین ممکن "فلج" شي او پروجیریا ښه شي.

د پروجیریا حجرې نورمال کیږي کله چې FTIs پلي کیږي. Capell et al.، PNAS، 2005. نورمال حجره. د پروجیریا حجره. د پروجیریا حجره د FTI سره د درملنې وروسته

د محاکمې لګښت به د PRF څومره وي؟ موږ اټکل کوو چې محاکمه به د PRF $2 ملیون ډالرو لګښت ولري. دا به د کلینیکي ازموینې، ژباړونکو، الوتنو، خواړو، استوګنې، او ځینې طبي لګښتونو لپاره پیسې ورکړي.

په دې دوه نیم کاله وخت کې.

ستاسو مرسته به د دې محاکمې په ترسره کولو کې مرسته وکړي.

PRF د دې محاکمې تمویل لپاره نږدې $2 ملیون ډالرو ته اړتیا لري، او د جولای 2009 پورې، موږ $1.9 ملیون راټول کړي دي!

زموږ د امید دایره پراخه شوې…

په 2006 کې، د امید کمپاین د 5 کلونو لپاره په کال کې د $100,000 پورته کولو لپاره رامینځته شو ترڅو زموږ د سیل بانک، تشخیص معاینه، د څیړنې مرستې تمویل او نور پروګرامونه په بشپړ سرعت پرمخ ولاړ شي. د دې تمویل راټولولو هدف پوره کول به موږ ته اجازه راکړي چې د پروجیریا څیړنې کې د ډیریدونکي علاقې سره وساتو ، او زموږ د پرمختګ سرعت ته دوام ورکړو. څوک تصور کولی شي چې له یو کال څخه لږ وروسته ، موږ به د کمپاین په مینځ کې یو ترڅو د پروجیریا درملنې لپاره د مخدره توکو ازموینې تمویل لپاره $2 ملیون راټول کړو؟! زموږ د امید دایره اوس کمپاین کې دا G ژمنه شامله ده.

مهرباني وکړئ موږ سره د ساتلو کې مرسته وکړئ حلقه ثابت، نو د هیله د درملنې یو حقیقت مرسته وکړئ نن.

دا د پروجیریا لپاره د درملنې موندلو وخت دی.

په ګډه، موږ به علاج پیدا کړه!

وروستۍ ليکنې

ګډون کول

زموږ لپاره

تازه معلومات!

همدا اوس نوم لیکنه وکړئ

په ګډه، موږ

به

علاج پیدا کړه!

همدا اوس مرسته وکړئ