Июль 28-29, 2003
Менее чем через 4 месяцев после объявления об открытии гена Progeria и при поддержке Национального института старения Национального института здравоохранения, Управления редких заболеваний и Национального института исследования генома человека PRF и NIH прошли феноменально успешно, 2 и Хатчинсон-Гилфорд Прогерия мастерская после открытия гена. Пятьдесят пять ученых приняли участие в этом 2-дневном семинаре, наполненном презентациями и стимулирующим обсуждением текущих данных и потенциальных новых направлений исследований после открытия гена.
Старший советник директора по трансляционным исследованиям Национального института исследования генома человека NIH. Работа доктора Остина сосредоточена на реализации исследовательских программ, направленных на получение биологической информации и терапевтических преимуществ из недавно завершенной последовательности генома человека. До своей нынешней должности д-р Остин был директором отдела геномной неврологии в исследовательских лабораториях Merck, где он руководил программами идентификации целей и разработки лекарств для нескольких психоневрологических заболеваний, уделяя особое внимание шизофрении в технологиях микрочипов ДНК, фармакогеномике и молекулярной гистологии.
Скотт Д. Бернс, MD, MPH, FAAP
Вице-президент по главам программ «Марша десяти центов», адъюнкт-профессор педиатрии в Медицинской школе Университета Брауна и член совета Фонда исследований прогерии (PRF). Ранее доктор Бернс был удостоен стипендии Белого дома, где занимал должность специального помощника министра транспорта США. Доктор Бернс является членом Американской академии педиатрии и работал в советах Генетического альянса, Национальной коалиции за здоровых матерей и здоровых детей. Доктор Бернс получил награды от Американской академии педиатрии, Национального управления безопасности дорожного движения и министра транспорта США Нормана Минета.
У. Тед Браун, MD, PhD, FACMG
Председатель Департамента генетики человека и директор клиники Джорджа Джервиса Института фундаментальных исследований штата Нью-Йорк. Он был первоначальным членом Совета директоров PRF и Комитета по медицинским исследованиям. Будучи студентом-медиком, доктор Браун заинтересовался прогерией и ее связью со старением, что привело к его первоначальным исследованиям аномалий восстановления ДНК в клетках прогерии. Он создал Международный регистр прогерии, рассмотрев около 60 случаев за 25 лет. Его создание банка клеток ряда клеточных линий прогерии и его исследования группы однояйцевых близнецов, у одного из которых была обнаружена перестройка с участием хромосомы 1, способствовали окончательной идентификации мутаций LMNA в прогерии. Как медицинский генетик, его исследования были сосредоточены на синдроме ломкой Х-хромосомы и генетике нарушений развития.
Джудит Кампизи, доктор философии
Старший научный сотрудник Национальной лаборатории Лоуренса Беркли и профессор Института исследований возраста Бака. Исследования доктора Кампизи направлены на понимание молекулярной и клеточной основы старения и роли старения в развитии рака. Она получила несколько наград за свой исследовательский вклад и является членом нескольких консультативных и редакционных советов.
Анжела М. Кристиано, доктор философии
Доцент кафедры дерматологии и генетики и развития и директор по исследованиям кафедры дерматологии Колумбийского университета.
Фрэнсис С. Коллинз, доктор медицины, доктор философии
Директор Национального института исследования генома человека NIH. Доктор Коллинз отвечает за надзор за проектом генома человека, направленным на картирование и секвенирование всей ДНК человека, а также определение элементов ее функции. Полная последовательность была представлена в апреле 2003 года, и все данные были доступны научному сообществу. Исследования доктора Коллинза привели к идентификации генов, ответственных за кистозный фиброз, нейрофиброматоз, болезнь Хантингтона и, совсем недавно, синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS). Доктор Коллинз также является членом Института медицины и Национальной академии наук.
Мария Розария Д'Апис, доктор философии
Ученый лаборатории генетики человека профессора Новелли Медицинской школы Университета Тор Вергата, Рим, Италия. Исследования доктора Розарии сосредоточены на мутационном анализе гена LMNA при мандибулоакральной дисплазии (MAD) и HGPS. Ее цель - идентифицировать гены, вызывающие MAD, в родословных, которые не связаны с локусом LMNA, а также гены, участвующие в тканеспецифических клеточных путях в фибробластах MAD с мутацией LMNA.
Карима Джабали, доктор философии
Доцент дерматологии Колумбийского университета. Исследовательский интерес доктора Джабали представляет собой компартмент ядерного матрикса, который влияет на организацию хроматина, экспрессию генов, рост и дифференцировку клеток. Доктор Джабали использует кожу в качестве модельной системы для понимания компонентов ядерного матрикса и, комбинируя генетические и протеомные подходы, отслеживает профили экспрессии белков во время роста и дифференцировки клеток. Неправильная экспрессия любого из этих белков ядерного матрикса серьезно нарушает ядерную архитектуру, ремоделирование хроматина и экспрессию генов, что приводит к специфическим нарушениям, таким как определенные типы рака и ламинопатии.
Мария Эрикссон, PhD
Докторант в лаборатории доктора Коллинза в Национальном исследовательском институте генома человека в NIH. Доктор Эрикссон является ведущим автором недавней статьи Nature, которая описывает дефект гена, ответственный за HGPS.
Клер А. Франкомано, доктор медицинских наук
Старший научный сотрудник и начальник отдела генетики человека и интегративной медицины лаборатории генетики Национального института старения. Лаборатория доктора Франкомано занимается созданием моделей на мышах для заболеваний человека, вызванных мутациями в рецепторе фактора роста фибробластов 3, и разработкой методов in vitro для изучения биологии хрящей и хондроцитов. Она также изучала естественную историю синдрома Марфана, синдрома Стиклера и синдрома Элерса-Данлоса. Она входит в состав ряда консультативных советов и является президентом Международного общества скелетной гипслазии.
Томас В. Гловер, доктор философии
Старший научный сотрудник отдела генетики человека Мичиганского университета. Научные интересы доктора Гловера связаны с молекулярными основами генетических заболеваний человека и хромосомной нестабильности. Его лаборатория изучает нестабильность хромосом на уязвимых участках. Исследования доктора Гловера идентифицировали и клонировали ряд генов болезней человека, в том числе ген, ответственный за наследственную лимфедему. Доктор Гловер участвовал в совместных усилиях по идентификации гена ламина А, ответственного за HGPS. Сейчас он занимается вопросом, почему мутации ламина А приводят к фенотипу прогерии.
Майкл У. Глинн, MS
Старший докторант в области генетики человека в Мичиганском университете. Он сконцентрировался на Прогерии для своего доктора философии. исследования и был недавно удостоен стипендии Rackham для выпускников Университета Мичигана на следующий год для продолжения исследований в области HGPS.
Роберт Д. Голдман, доктор философии
Стивен Уолтер Рэнсон, профессор и председатель кафедры клеточной и молекулярной биологии Медицинской школы Северо-Западного университета. Исследование доктора Гольдмана сосредоточено на динамике ядерных ламинов во время клеточного цикла, изучая взаимосвязь между их структурой и функцией. Он является членом Национального института здравоохранения по молекулярным подходам к клеточным функциям и взаимодействиям и входит в Консультативный совет по стволовым эмбриональным клеткам человека при Фонде детского диабета. Он работал инструктором и директором по клеточной и молекулярной биологии в Морской биологической лаборатории в Вудс-Холе. Доктор Голдман будет председательствовать на симпозиуме Novartis по ядерной организации в развитии и болезнях.
Стивен Голдман, доктор философии
Администратор наук о здоровье в Национальном институте сердца, легких и крови, отдел сердечно-сосудистых заболеваний, Национальные институты здоровья.
Йосеф Грюнбаум, доктор философии
Профессор генетики и кафедра генетики Еврейского университета в Иерусалиме. В настоящее время доктор Грюнбаум является приглашенным профессором в Северо-Западном университете. Его исследования включают механизм метилирования ДНК в эукариотической клетке, и он имеет опыт работы в области материаловедения, химии и физики. Недавно он был удостоен стипендии Грусса-Липпера.
Одри Гордон, эсквайр
Президент-основатель и исполнительный директор Исследовательского фонда Progeria (PRF), чья миссия состоит в том, чтобы выяснить причину и разработать методы лечения и лечения HGPS. Г-жа Гордон является лицензированным адвокатом в Массачусетсе и Флориде с 1988.
Лесли Б. Гордон, доктор медицинских наук, доктор философии
Доцент кафедры педиатрии в Медицинской школе Университета Брауна в Провиденсе, RI, а также в области анатомии и клеточной биологии в Медицинской школе Университета Тафтса в Бостоне, штат Массачусетс, где она проводит фундаментальные научные исследования по HGPS. Она является медицинским директором PRF и родителем ребенка с прогерией. Она также является главным исследователем в PRF Cell and Tissue Bank, Базе медицинских и исследовательских данных PRF и Диагностической программе PRF.
Стивен С. Грофт, PharmD
Директор Управления редких заболеваний, NIH. Доктор Грофт посвятил внимание работе с группами поддержки пациентов в их усилиях по стимулированию исследований их заболеваний. Его офис совместно спонсировал научные семинары и симпозиумы 380 с исследовательскими институтами и центрами NIH и группами поддержки пациентов. Недавно он завершил работу в качестве исполнительного директора Комиссии Белого дома по политике в области комплементарной и альтернативной медицины. Он основал Управление по нетрадиционной медицине в NIH и работал в Департаменте здравоохранения и социальных служб в качестве исполнительного директора Национальной комиссии по болезням сирот.
Уэйн Хаген
Студентка старшего курса Калифорнийского университета в Ирвине. Г-н Хаген сосредоточивает свои исследования на биохимии и молекулярной биологии. Он также работает над HGPS в лаборатории доктора Коллина в Национальном исследовательском институте генома человека.
Грегори Хэннон, доктор философии
Профессор Школы биологических наук Уотсона в лаборатории Колд-Спринг-Харбор. Исследования доктора Хэннона сосредоточены на двухцепочечном РНК-индуцированном подавлении генов или РНКи. Его работа направлена на понимание биохимического механизма этого явления. Идентификация новых элементов механизма приведет к более глубокому пониманию биологической функции путей РНКи и к разработке более совершенных инструментов на основе РНКи для использования в генетике млекопитающих и, в конечном итоге, к применению РНКи в качестве терапевтического подхода.
Хизер Харди, MD
Посещение радиолога, директора по скелетно-мышечной визуализации в Мемориальной больнице им. Стерди, Эттлборо, штат Массачусетс. Доктор Харди специализируется на изображении скелетно-мышечной системы в Массачусетской больнице общего профиля в Бостоне, штат Массачусетс.
Кристин Дж. Харлинг-Берг, доктор философии
Доцент кафедры педиатрии (исследования) в Медицинской школе Университета Брауна и Мемориальной больнице Род-Айленда. Доктор Харлинг-Берг является первоначальным членом Комитета медицинских исследований PRF. Ее исследования были сосредоточены на разработке животных моделей для изучения иммунного ответа на белки в головном мозге и выяснения иммунного ответа, обусловленного TH2-зависимостью, при взаимодействии мозга и иммунной системы. Совсем недавно она изучала влияние перекрестно-реактивных антинейрональных антител на функцию мозга. Доктор Харлинг-Берг будет лектором в Морских биологических лабораториях в Вудс-Хоул.
Ингрид Хартен, MS
Аспирант программы клеточной, молекулярной биологии и биологии развития Университета Тафтса. Цели исследования г-жи Хартен включают определение фенотипических характеристик фибробластов HGPS in vitro и то, какую роль они могут играть в патофизиологии болезни.
Ричард Дж. Ходес, доктор наук
Директор Национального института старения (NIA) в NIH, Департамент здравоохранения и социальных служб. НИА является основным федеральным финансирующим агентством по изучению основных, клинических, эпидемиологических и социальных факторов старения. Доктор Ходес был назначен директором NIA в 1993, но в NIH занимался научной работой в качестве исследователя в Национальном институте рака. Доктор Ходес ведет активную исследовательскую программу в NIH, направленную на клеточную и молекулярную регуляцию иммунного ответа. Он является дипломатом Американского совета внутренних болезней. Доктор Ходес был избран в Альянс за мозговые инициативы Даны, Американскую ассоциацию развития науки и Институт медицины Национальной академии наук.
Доктор Калеко, доктор медицинских наук, доктор медицинских наук
Соучредитель Advanced Vision Therapies, Inc. Работа доктора Калеко сосредоточена на лечении глаз. Доктор Калеко руководил проектами по разработке векторов переноса генов для лечения гемофилии, рака и глазных заболеваний в компании Genetic Therapy, Inc. Он также проводил исследования генной терапии в Исследовательском центре рака Фреда Хатчинсона.
Йоханна Каплан, доктор философии
Старший директор по иммунотерапии в Genzyme Corporation. Доктор Каплан принимал активное участие в доклинических исследованиях генной терапии и иммунотерапии. До своей нынешней должности д-р Каплан создала Иммунотоксикологическое отделение в Департаменте экспериментальной патологии в SmithKline Beecham Pharmaceuticals.
Моника Кляйнман, доктор медицины
Детский реаниматолог в Детской больнице в Бостоне, Массачусетс. Доктор Кляйнман является первоначальным членом Совета директоров PRF и председателем Комитета по медицинским исследованиям PRF. Она отвечает за рассмотрение заявок на гранты PRF и отчетность перед Советом по исследованиям, финансируемым PRF.
Пол Кнопф, доктор философии
Чарльз А. и Хелен Б. Стюарт, почетный профессор медицинских наук, в Molec. Microbiol. & Immunol в Университете Брауна. Доктор Кнопф является одним из первых членов Комитета медицинских исследований PRF. Он работал в лаборатории Фрэнсиса Крика в лаборатории молекулярной биологии MRC, демонстрируя инициирование зарождающихся полипептидных цепей in vitro. Он также работал в Институте Солка, чтобы выяснить этапы внутриклеточных путей, ведущих к поверхностной экспрессии или секреции иммуноглобулинов. В его лаборатории в Университете Брауна клонировали ген и экспрессировали кандидатный вакцинный антиген Schistosoma mansoni. Совсем недавно он совместно разработал модельную систему для изучения иммунных ответов на антигены, введенные в мозг за неповрежденным гематоэнцефалическим барьером, и изучил влияние антинейрональных антител на функцию мозга.
Джоан Лемир, доктор философии
Доцент (исследования) Университета Тафтса. Доктор Лемир недавно получил грант на поддержку исследований роли декорина в HGPS. Она начала исследование HGPS в лаборатории доктора Тула в Университете Тафтса. Ранее доктор Лемир работал в Вашингтонском университете в лабораториях доктора Стивена М. Шварца и доктора Томаса Н. Уайта, изучая типы гладкомышечных клеток сосудов и варианты сплайсинга протеогликана версикана сосудов.
Марк Льюис, доктор философии
Профессор психологии в Техасском университете в Остине и старший этнолог Организации по исследованиям и исследованиям тропиков. Он является новичком в этой области, пройдя курс по генетике дрожжей в Колд-Спринг-Харбор и стипендию на курс молекулярной биологии старения Фонда Эллисона. Его исследования посвящены проблемам старения с использованием сочетания молекулярной биологии, решения проблем и эпидемиологии.
Джун Келли Лю, доктор философии
Доцент кафедры молекулярной биологии и генетики Корнельского университета. Лаборатория доктора Лю использует нематод C. elegans для изучения двух областей исследований: 1) как мышечные и немышечные клетки, полученные из мезодермы, выбирают свою конкретную клеточную судьбу во время развития, и 2) как различные белки ядерной оболочки функционируют во время развития. . Предыдущие исследования проекта ядерной оболочки включают характеристику функции белка ядерной оболочки YA во время раннего эмбрионального развития дрозофилы и выяснение функций in vivo белков ядерной оболочки, связанных с ламинами и ламинами (включая белки LEM-домена Emerin и MAN1) во время развития C. elegans. . В настоящее время она изучает взаимосвязь между ядерной оболочкой, ламинатом и старением, используя C. elegans в качестве модельной системы, и изучает возможность использования C. elegans для исследования клеточных и молекулярных основ различных ламинопатий.
Моника Маллампалли, доктор философии
Исследователь постдокторантуры на кафедре клеточной биологии в Медицинской школе Джона Хопкинса, работающий с доктором Сьюзен Майклис.
Сьюзен Михаэлис, доктор философии
Профессор биофизики клеточной биологии в Медицинской школе Джонса Хопкинса. Исследования доктора Михаэлиса сосредоточены на Saccharomyces cerevisiae и, в частности, на пути спаривания у дрожжей, который обеспечивает идеальную модельную систему для анализа различных основных клеточных биологических процессов, общих для всех эукариотических клеток. Ее лаборатория использует генетические, биохимические и клеточно-биологические подходы, чтобы узнать о переносе белков, посттрансляционной модификации белков (включая пренилирование, протеолитическое расщепление и карбоксильное метилирование), контроле качества ER, системе убиквитин-протеасома и переносчиках ABC. Результаты ее исследований были применены к кистозному фиброзу, химиотерапевтическому вмешательству при раке на основе Ras, множественной лекарственной устойчивости опухолевых клеток, опосредованной переносчиками белков ABC, и совсем недавно к ламинопатиям.
Том Мистели, доктор философии
Директор группы клеточной биологии геномов Национального института рака, NIH. Доктор Мистели использует методы визуализации и вычисления in vivo для изучения ядерной архитектуры и организации генома в живых клетках.
Элизабет Дж. Набель
Научный руководитель клинических исследований в Национальном институте сердца, легких и крови, NIH. Доктор Набель интересуется молекулярным патогенезом и генетической терапией сосудистых заболеваний. Ее лаборатория изучает регуляцию пролиферации и воспаления клеток гладких мышц сосудов в сосудистой сети белками клеточного цикла. Совсем недавно ее исследования были посвящены роли клеток-предшественников, полученных из костного мозга, в регенерации сосудов, а также клиническим исследованиям по геномике сосудистых заболеваний, рестенозу. До прихода в NHBLI д-р Набель была руководителем кардиологии и директором Центра исследований сердечно-сосудистых заболеваний в Мичиганском университете.
Нэнси Л Надон, доктор философии
Заведующий отделом биологических ресурсов и развития ресурсов Национального института старения. Отвечает за разработку новых ресурсов для оказания помощи исследовательскому сообществу в исследованиях геронтологии, включая колонии пожилых грызунов, банк старых клеток и банк тканей из колонии старых грызунов.
Салли Нолин, доктор философии
Директор лаборатории диагностики ДНК в Институте фундаментальных исследований нарушений развития штата Нью-Йорк. Доктор Нолан много работал над синдромом Хрупкого Х. Она была подготовлена цитогенетиком, а затем генетическим консультантом до присоединения к IBR.
Джузеппе Новелли, доктор философии
Профессор Римского университета Тор Вергата. Лаборатория доктора Новелли изучает функциональный анализ SNP (однонуклеотидный полиморфизм) и молекулярную генетику редких заболеваний. Его лаборатория использует междисциплинарный подход к исследованиям и объединяет области генетики человека, медицинской генетики, геномики и молекулярной генетики. Результаты его лаборатории в области трансляционных исследований могут применяться для молекулярной диагностики, пресимптоматической и прогнозной диагностики, пренатальной диагностики и фармакогенетики.
Джунко Осима, доктор медицинских наук, доктор философии
Доцент-исследователь факультета патологии Вашингтонского университета. Доктор Осима давно интересовался генетическими механизмами старения человека. Она сотрудничала с доктором Джудит Кампизи в отношении изменения экспрессии генов во время клеточного старения. Затем она перешла к изучению позиционного клонирования возрастных генетических нарушений, болезни Альцгеймера и синдрома Вернера, которые были успешно клонированы в сотрудничестве с доктором Джорджем М. Мартином. Текущие проекты доктора Осимы включают Международный регистр синдрома Вернера, клеточные биологические исследования гена WRN и популяционное исследование генов, участвующих в теории окислительного повреждения старения.
Дарвин Дж. Прокоп, доктор медицины, доктор философии
Профессор и директор Центра генной терапии Центра медицинских наук Тулейнского университета. Главный интерес доктора Прокопа заключается в использовании взрослых стволовых клеток из костного мозга для клеточной и генной терапии различных заболеваний, включая остеопороз, болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера. Он также проводил исследования в области биосинтеза коллагена, структуры и функции генов коллагена и генетических мутаций, вызывающих заболевания костей и хрящей. До своей нынешней должности доктор Прокоп был директором Центра генной терапии в Медицинской школе MCP Hahnemann. Он является избранным членом Финской академии, Медицинского института США и Национальной академии наук.
Франк Ротман, доктор философии
Профессор молекулярной биологии, клеточной биологии и биохимии (исследования) и почетный провост в Университете Брауна. Доктор Ротман - первый член Комитета медицинских исследований PRF. Его исследования включали взаимоотношения между генами и белками и регуляцию генов в E. coli, за которыми последовали исследования генетики и развития клеточной слизистой плесени D. discoideum. Находясь в Университете Брауна, доктор Ротман разработал небольшую программу обучения и исследований в области биологии старения. Недавно он провел совместное исследование HGPS.
Паола Скаффиди, доктор философии
Постдокторант Национального института рака, NIH. Доктор Скаффиди получил докторскую степень в Открытом университете Лондона и работал в Дибите, Научный институт Сан-Раффаэле, Милан, Италия.
Шепард Х. Шурман, доктор медицинских наук
Научный сотрудник лаборатории генетики Национального института старения при НИЗ. Ранее доктор Шурман работал в Национальном научно-исследовательском институте генома человека NIH в качестве научного сотрудника и главного врача по клиническому протоколу лечения пациентов с дефицитом аденозин-деаминазы (ADA) с переносом гена ADA в аутологичные стволовые клетки костного мозга.
Стивен М. Шварц, MD, PhD
Профессор патологии и адъюнкт-профессор кардиологии и биоинженерии в Медицинской школе Вашингтонского университета в Сиэтле, Вашингтон. Лаборатория доктора Шварца специализируется на контроле роста клеток стенки сосудов. Он является главным исследователем программного проекта NIH под названием «Геномные и генетические подходы к разрыву бляшек», гранта MERIT на тему «Повреждение эндотелия малых сосудов», а также нескольких грантов RO1. Он также является директором учебной программы по сердечно-сосудистой патологии в Университете Вашингтона. Доктор Шварц входит в несколько редакционных коллегий и работал в ряде комитетов NHLBI, а также на различных должностях в комитетах Вашингтонского университета.
Фелипе Сьерра, PhD
Руководитель заочного портфолио по клеточной структуре и функциям программы «Биология старения» в NIA. Он занимается приложениями, относящимися к клеточной основе синдромов ускоренного старения, включая синдром Вернера, и будет поддерживать большинство приложений, связанных с HGPS. Доктор Сьерра также занимается исследованиями структуры и функции белков и передовыми исследовательскими технологиями. Ранее его исследования были сосредоточены на нарушении регуляции передачи сигналов и экспрессии генов с возрастом, а также на роли протеаз и фосфатаз в этом процессе. Карьера доктора Сьерры включала академические и промышленные должности в Швейцарии, Чили и США. Он работал в многочисленных консультативных группах в системе NIH и за рубежом.
Колин Стюарт, доктор философии
Директор лаборатории рака и биологии развития программы ABL-фундаментальных исследований, которая затем была включена в NCI в 1999 году. Научные интересы доктора Стюарта сосредоточены на генетике развития млекопитающих и роли ядерной оболочки в развитии и болезни.
Лино Тессаролло, доктор философии
Главный исследователь, Группа нейронного развития, Программа генетики рака мышей, и директор Центра по нацеливанию на гены в Национальном институте рака. Интересы доктора Тессаролло включают генетику мышей и моделирование мышей с особым упором на нейротрофические факторы.
Брайан Тул, доктор философии
Профессор клеточной биологии и анатомии и член онкологического центра Холлингса Медицинского университета Южной Каролины. Доктор Тул является членом Комитета по медицинским исследованиям PRF, а его лаборатория в Университете Тафтса была первым местом исследования доктора Лесли Гордона прогерии. Лаборатория доктора Тула недавно обнаружила, что «кокон» гиалуронана отсутствует в фибробластах пациентов с HGPS, и предполагает, что потеря гиалуронана, связанного с клетками, может быть частью программы клеточного старения. Гиалуронан физически защищает клетку и индуцирует опосредованную рецепторами внутриклеточную передачу сигналов, критически важную для выживания клеток и для морфогенетического поведения клеток во время эмбриогенеза и восстановления тканей взрослого человека. Он является членом Американской ассоциации развития науки и членом редакционного совета журнала «Биологическая химия».
Сильвия Влчек, PhD
Докторант в лаборатории доктора Кэтрин Уилсон в Медицинской школе Университета Джона Хопкинса. Доктор Влчек исследует взаимодействие нового белка под названием Lip1 с ламинами А-типа в ядре ядра. Ранее она работала с доктором Роландом Фойзнером в Венском биоцентре в Австрии, где сосредоточилась на функциональном анализе внутриядерного партнера LAP2a, связывающего A / C, в области пролиферации клеток и сборки ядер.
Хубер Уорнер, доктор философии
Заместитель директора NIA. Д-р Уорнер отвечает за заочную программу грантов по биологии старения. Программа доктора Уорнера выступила одним из спонсоров как первоначального семинара по HGPS в 2001 году, так и нынешнего. Он способствовал созданию двух программных объявлений с запросом предложений по исследованиям HGPS в 2002 и 2003 годах.
Энтони Вайс, доктор философии
Профессор, личная профессорская кафедра биохимии и основатель кафедры молекулярной биотехнологии в Сиднейском университете. Доктор Вайс специализируется на изучении белков соединительной ткани с акцентом на эластин человека. Он использует комбинацию молекулярной биологии и белковых инструментов для изучения молекулярных последствий изменений ДНК в HGPS. Предыдущие исследования включают производство большого синтетического гена, способного генерировать человеческий тропоэластин. Доктор Вайс также имеет должность почетного приглашенного в области молекулярной и клинической генетики в Королевской больнице принца Альфреда и смежные региональные академические должности.
Кэтрин Л. Уилсон, доктор философии
Профессор Медицинской школы Джонса Хопкинса, факультет клеточной биологии. Лаборатория доктора Уилсона изучает белки ядерной мембраны «LEM-домен» с особым упором на эмерин. Ее лаборатория изучает взаимодействия между эмерином и ламиновыми филаментами, BAF, факторами транскрипции и сплайсинга, «якорными» партнерами и ядерным актином. Потеря эмерина вызывает мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса (EDMD), тканеспецифическое заболевание, которое поражает сердце, скелетные мышцы и сухожилия. Потеря эмерина вызывает точно такое же заболевание, EDMD, как и многие доминантные миссенс-мутации у ламина А. Доктор Уилсон и ее коллеги выдвигают гипотезу, что эмерин и ламин А образуют тройные комплексы, необходимые для сборки или функции многих других партнеров по связыванию в ядре. .
Говард Дж. Уорман, доктор философии
Адъюнкт-профессор медицины, анатомии и клеточной биологии Колледжа врачей и хирургов Колумбийского университета. Доктор Ворман начал свои исследования ядерной оболочки и ядерной пластинки в 1987 году в качестве постдокторанта в Рокфеллеровском университете у лауреата Нобелевской премии доктора Гюнтера Блобеля. Вклад доктора Вормана в наше понимание ядерной оболочки и ламины включает начальную структурную характеристику LMNA, гена, который кодирует ядерный ламин A и ядерный ламин C, открытие и клонирование кДНК новых белков внутренней ядерной мембраны и развитие модель того, как интегральные мембраны нацелены на внутреннюю ядерную мембрану.
Стивен Г. Янг, доктор медицинских наук
Институт сердечно-сосудистых заболеваний Гладстона при Калифорнийском университете. Научные интересы доктора Янга находятся в области липопротеинов и атеросклероза, посттрансляционного процессинга пренилированных белков и улавливания генов в ES-клетках. Он сертифицирован в области медицины и кардиологии.
Михаил Застроу, бакалавр
Аспирант в лаборатории доктора Кэтрин Уилсон, кафедра клеточной биологии, Медицинский факультет Университета Джона Хопкинса.
Нанберт А. Чжун, доктор медицины
Заведующий лабораторией генетики развития Департамента генетики человека Института фундаментальных исследований нарушений развития штата Нью-Йорк. Доктор Чжун работал над синдромом ломкой Х-хромосомы и болезнью Баттена и имеет грант NIH на изучение взаимодействия белков в NCL (заболеваниях, связанных с Баттеном).