28-29 июля 2003 г.
Менее чем через 4 месяца после объявления об открытии гена прогерии и при поддержке Национального института старения, Управления редких заболеваний и Национального института исследований генома человека Национального института здравоохранения PRF и NIH провели феноменально успешную, 2-я прогерия Хатчинсона-Гилфорда семинар в связи с открытием гена. Пятьдесят пять ученых приняли участие в этом двухдневном семинаре, наполненном презентациями и стимулирующими дискуссиями о текущих данных и потенциальных новых направлениях исследований в связи с открытием гена.

Старший советник директора по трансляционным исследованиям в Национальном институте исследований генома человека в NIH. Работа доктора Остина сосредоточена на реализации исследовательских программ для получения биологических знаний и терапевтических преимуществ из недавно завершенной последовательности генома человека. До своей нынешней должности доктор Остин был директором по геномной нейронауке в исследовательских лабораториях Merck, где он руководил программами по идентификации целей и разработке лекарств для нескольких нейропсихиатрических заболеваний, уделяя особое внимание шизофрении в технологиях ДНК-микрочипов, фармакогеномике и молекулярной гистологии.
Скотт Д. Бернс, доктор медицины, магистр общественного здравоохранения, член Американской академии педиатрии
Вице-президент программ отделений March of Dimes, внештатный доцент педиатрии в Медицинской школе Университета Брауна и член правления Фонда исследований прогерии (PRF). Ранее доктор Бернс был удостоен стипендии Белого дома, где он работал специальным помощником министра транспорта США. Доктор Бернс является членом Американской академии педиатрии и входил в состав советов Genetic Alliance, National Healthy Mothers и Healthy Babies Coalition. Доктор Бернс получил награды от Американской академии педиатрии, Национальной администрации безопасности дорожного движения и министра транспорта США Нормана Минеты.
У. Тед Браун, доктор медицины, доктор философии, член Американского колледжа пульмонологии и гинекологии
Председатель кафедры генетики человека и директор клиники Джорджа А. Джервиса в Институте фундаментальных исследований штата Нью-Йорк. Он был одним из первых членов Совета директоров и Комитета по медицинским исследованиям PRF. Будучи студентом-медиком, доктор Браун заинтересовался прогерией и ее связью со старением, что привело к его первым исследованиям аномалий репарации ДНК в клетках прогерии. Он создал Международный реестр прогерии, изучив около 60 случаев в течение 25 лет. Его клеточный банк ряда линий клеток прогерии и его исследования группы идентичных близнецов, у одного из которых была обнаружена перестройка, затрагивающая хромосому 1, способствовали окончательному выявлению мутаций LMNA при прогерии. Как медицинский генетик, его исследовательское внимание было сосредоточено на синдроме ломкой Х-хромосомы и генетике нарушений развития.
Джудит Кампизи, доктор философии
Старший научный сотрудник Национальной лаборатории Лоуренса в Беркли и профессор Института исследований возраста имени Бака. Исследования доктора Кампизи сосредоточены на понимании молекулярной и клеточной основы старения и роли старения в развитии рака. Она получила несколько наград за свой исследовательский вклад и является членом нескольких консультативных и редакционных коллегий.
Анджела М. Кристиано, доктор философии
Доцент кафедры дерматологии, генетики и развития, а также директор по исследованиям кафедры дерматологии Колумбийского университета.
Фрэнсис С. Коллинз, доктор медицины, доктор философии
Директор Национального института исследований генома человека в NIH. Доктор Коллинз отвечает за надзор за проектом генома человека, направленным на картирование и секвенирование всей человеческой ДНК и определение.shtmlфактов ее функции. Завершенная последовательность была представлена в апреле 2003 года, и все данные были предоставлены научному сообществу. Исследования доктора Коллинза привели к идентификации генов, ответственных за муковисцидоз, нейрофиброматоз, болезнь Хантингтона и, совсем недавно, синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS). Доктор Коллинз также является членом Института медицины и Национальной академии наук.
Мария Розария Д'Аписе, доктор философии
Ученый в лаборатории генетики человека профессора Новелли в Медицинской школе Университета Тор Вергата, Рим, Италия. Исследования доктора Розарии сосредоточены на мутационном анализе гена LMNA при мандибулоакральной дисплазии (MAD) и HGPS. Ее цель — идентифицировать гены, вызывающие MAD, в родословных, которые не связаны с локусом LMNA, а также гены, участвующие в тканеспецифичных клеточных путях в фибробластах MAD с мутацией LMNA.
Карима Джабали, доктор философии
Доцент кафедры дерматологии в Колумбийском университете. Научный интерес доктора Джабали — компартмент ядерного матрикса, который влияет на организацию хроматина, экспрессию генов, рост и дифференциацию клеток. Доктор Джабали использует кожу в качестве модельной системы для понимания компонентов ядерного матрикса и, комбинируя генетические и протеомные подходы, отслеживает профили экспрессии белков во время роста и дифференциации клеток. Неправильная экспрессия любого из этих белков ядерного матрикса серьезно нарушает архитектуру ядра, ремоделирование хроматина и экспрессию генов, тем самым приводя к определенным расстройствам, таким как определенные типы рака и ламинопатии.
Мария Эрикссон, доктор философии
Постдокторант в лаборатории доктора Коллинза в Национальном институте исследований генома человека при NIH. Доктор Эрикссон является ведущим автором недавней статьи в Nature, в которой описывается дефект гена, ответственный за HGPS.
Клер А. Франкомано, доктор медицины
Старший исследователь и руководитель, Отдел генетики человека и интегративной медицины, Лаборатория генетики, Национальный институт старения. Лаборатория доктора Франкомано сосредоточена на создании мышиных моделей заболеваний человека, вызванных мутациями в рецепторе фактора роста фибробластов 3, и разработке методов in vitro для изучения биологии хряща и хондроцитов. Она также изучала естественную историю синдрома Марфана, синдрома Стиклера и синдрома Элерса-Данлоса. Она участвует в работе ряда консультативных советов и является президентом Международного общества скелетной дисплазии.
Томас У. Гловер, доктор философии
Старший научный сотрудник, кафедра генетики человека Мичиганского университета. Научные интересы доктора Гловера лежат в области молекулярных основ генетических заболеваний человека и хромосомной нестабильности. Его лаборатория изучает нестабильность хромосом в хрупких участках. Исследования доктора Гловера выявили и клонировали ряд генов заболеваний человека, включая ген, ответственный за наследственную лимфедему. Доктор Гловер участвовал в совместных усилиях по выявлению гена ламина А, ответственного за HGPS. Сейчас он изучает вопрос о том, почему мутации в ламине А приводят к фенотипу прогерии.
Майкл В. Глинн, магистр наук
Старший докторант по генетике человека в Мичиганском университете. Он сосредоточился на прогерии для своего исследования в докторантуре и недавно получил стипендию Rackham Graduate Student Fellowship Мичиганского университета на следующий год для продолжения своих исследований HGPS.
Роберт Д. Голдман, доктор философии
Стивен Уолтер Рэнсон, профессор и председатель кафедры клеточной и молекулярной биологии в Медицинской школе Северо-Западного университета. Исследования доктора Голдмана были сосредоточены на динамике ядерных ламинов во время клеточного цикла, изучении взаимосвязи между их структурой и функцией. Он является членом NIH по молекулярным подходам к функциям и взаимодействиям клеток и входит в Консультативный совет по эмбриональным стволовым клеткам человека в Фонде ювенильного диабета. Он работал инструктором и директором по клеточной и молекулярной биологии в Морской биологической лаборатории в Вудс-Хоуле. Доктор Голдман будет председательствовать на симпозиуме Novartis по ядерной организации в развитии и заболеваниях.
Стивен Голдман, доктор философии
Администратор по вопросам здравоохранения в Национальном институте сердца, легких и крови, Отделение сердечно-сосудистых заболеваний, Национальные институты здравоохранения.
Йозеф Грюнбаум, доктор философии
Профессор генетики и заведующий кафедрой генетики Еврейского университета в Иерусалиме. В настоящее время доктор Грюнбаум является приглашенным профессором Северо-Западного университета. Его исследования включают механизм метилирования ДНК в эукариотической клетке, и он имеет опыт работы в области материаловедения, химии и физики. Недавно он был удостоен стипендии Грусс-Липпера.
Одри Гордон, эсквайр
Основатель и президент-исполнительный директор The Progeria Research Foundation (PRF), чья миссия заключается в обнаружении причины и разработке методов лечения и лекарства от HGPS. Г-жа Гордон — лицензированный адвокат в Массачусетсе и Флориде с 1988 года.
Лесли Б. Гордон, доктор медицины, доктор философии
Доцент кафедры педиатрии в Медицинской школе Университета Брауна в Провиденсе, Род-Айленд, и кафедры анатомии и клеточной биологии в Медицинской школе Университета Тафтса в Бостоне, Массачусетс, где она проводит свои основные научные исследования по HGPS. Она является медицинским директором PRF и родителем ребенка с прогерией. Она также является главным исследователем Банка клеток и тканей PRF, Медицинской и исследовательской базы данных PRF и Программы диагностики PRF.
Стивен С. Грофт, доктор фармакологии
Директор Управления редких заболеваний NIH. Доктор Грофт уделял внимание работе с группами поддержки пациентов в их усилиях по стимулированию исследований их заболеваний. Его офис выступил соорганизатором более 380 научных семинаров и симпозиумов с исследовательскими институтами и центрами NIH и группами поддержки пациентов. Недавно он завершил работу в качестве исполнительного директора Комиссии Белого дома по политике в области комплементарной и альтернативной медицины. Он основал Управление альтернативной медицины в NIH и работал в Министерстве здравоохранения и социальных служб в качестве исполнительного директора Национальной комиссии по орфанным заболеваниям.
Уэйн Хаген
Студент старших курсов Калифорнийского университета в Ирвайне. Г-н Хаген сосредоточил свои исследования на биохимии и молекулярной биологии. Он также работает над HGPS в лаборатории доктора Коллина в Национальном институте исследований генома человека.
Грегори Хэннон, доктор философии
Профессор, Watson School of Biological Sciences at Cold Spring Harbor Laboratory. Исследования доктора Хэннона сосредоточены на двухцепочечной РНК-индуцированной ингибировке генов или РНКи. Его работа сосредоточена на понимании биохимического механизма этого явления. Выявление новых элементов механизма приведет к более глубокому пониманию биологической функции путей РНКи и к разработке лучших инструментов на основе РНКи для использования в генетике млекопитающих и, в конечном итоге, к применению РНКи в качестве терапевтического подхода.
Хизер Харди, доктор медицины
Врач-рентгенолог, директор отделения визуализации опорно-двигательного аппарата в больнице Sturdy Memorial Hospital, Эттлборо, Массачусетс. Доктор Харди специализируется на визуализации опорно-двигательного аппарата в Массачусетской больнице общего профиля в Бостоне, Массачусетс.
Кристин Дж. Харлинг-Берг, доктор философии
Доцент кафедры педиатрии (исследование) в Медицинской школе Университета Брауна и Мемориальном госпитале Род-Айленда. Доктор Харлинг-Берг является первоначальным членом Комитета по медицинским исследованиям PRF. Ее исследования были сосредоточены на разработке моделей животных для изучения иммунного ответа на белки в мозге и выяснения иммунного ответа с Th2-смещением взаимодействия мозга и иммунной системы. Совсем недавно она изучала влияние перекрестно-реактивных антинейрональных антител на функцию мозга. Доктор Харлинг-Берг будет преподавателем в Лабораториях морской биологии в Вудс-Хоул
Ингрид Хартен, магистр наук
Аспирантка программы по клеточной, молекулярной и биологии развития в Университете Тафтса. Цели исследований г-жи Хартен включают определение фенотипических характеристик фибробластов HGPS in vitro и их возможной роли в патофизиологии заболеваний.
Ричард Дж. Хоудс, доктор философии
Директор Национального института старения (NIA) в NIH, Департамент здравоохранения и социальных служб. NIA является основным федеральным финансирующим агентством для исследований основных, клинических, эпидемиологических и социальных аспектов старения. Доктор Ходс был назначен директором NIA в 1993 году, но имел долгую карьеру в науке в NIH в качестве исследователя в Национальном институте рака. Доктор Ходс поддерживает активную исследовательскую программу в NIH, сосредоточенную на клеточной и молекулярной регуляции иммунного ответа. Он является дипломатом Американского совета по внутренней медицине. Доктор Ходс был избран в Dana Alliance for Brain Initiatives, Американскую ассоциацию по развитию науки и Институт медицины Национальной академии наук.
Доктор Калеко, доктор философии, доктор медицины
Соучредитель Advanced Vision Therapies, Inc. Работа доктора Калеко сосредоточена на глазной терапии. Доктор Калеко руководил проектами по разработке векторов переноса генов для лечения гемофилии, рака и глазных заболеваний в Genetic Therapy, Inc. Он также проводил исследования генной терапии в Центре исследований рака Фреда Хатчинсона.
Йоханна Каплан, доктор философии
Старший директор по иммунотерапии в Genzyme Corporation. Доктор Каплан принимала активное участие в доклинических исследованиях генной терапии и иммунотерапии. До своей нынешней должности доктор Каплан основала подразделение иммунотоксикологии в Департаменте экспериментальной патологии в SmithKline Beecham Pharmaceuticals.
Моника Кляйнман, доктор медицины
Детский интенсивист в детской больнице в Бостоне, штат Массачусетс. Доктор Кляйнман является первоначальным членом Совета директоров PRF и председателем Комитета медицинских исследований PRF. Она отвечает за обеспечение рассмотрения заявок на гранты PRF и отчетность по финансируемым PRF исследованиям перед Советом.
Пол Кнопф, доктор философии
Charles A. и Helen B. Stuart Emeritus Professor of Medical Science, in Molec. Microbiol. & Immunol в Brown University. Доктор Кнопф является первоначальным членом Комитета по медицинским исследованиям PRF. Он работал в лаборатории Фрэнсиса Крика в MRC Laboratory, Molecular Biology, демонстрируя инициацию зарождающихся полипептидных цепей in vitro. Он также работал в Salk Institute, чтобы выяснить этапы внутриклеточных путей, ведущих к поверхностной экспрессии или секреции иммуноглобулинов. В Brown University его лаборатория клонировала ген и экспрессировала кандидатный вакцинный антиген Schistosoma mansoni. Совсем недавно он совместно разработал модельную систему для изучения иммунных реакций на антигены, введенные в мозг за неповрежденным гематоэнцефалическим барьером, и изучал влияние антинейрональных антител на функцию мозга.
Джоан Лемир, доктор философии
Доцент (исследования) в Университете Тафтса. Доктор Лемир недавно получила грант на поддержку исследований роли декорина в HGPS. Она начала исследования HGPS в лаборатории доктора Тула в Университете Тафтса. Ранее доктор Лемир работала в Вашингтонском университете в лабораториях доктора Стивена М. Шварца и доктора Томаса Н. Уайта, изучая типы гладкомышечных клеток сосудов и варианты сплайсинга сосудистого протеогликана версикана.
Марк Льюис, доктор философии
Профессор психологии Техасского университета в Остине и старший этнолог Организации тропических исследований и разведки. Он новичок в этой области, пройдя курс генетики дрожжей в Колд-Спринг-Харбор и получив стипендию на курс молекулярной биологии старения Фонда Эллисона. Его исследования изучают старение, используя сочетание молекулярной биологии, решения проблем и эпидемиологии.
Джун Келли Лю, доктор философии
Доцент кафедры молекулярной биологии и генетики Корнелльского университета. Лаборатория доктора Лю использует нематоду C. elegans для изучения двух областей исследований: 1) как мышечные и немышечные клетки, полученные из мезодермы, выбирают свои специфические клеточные судьбы во время развития, и 2) как различные белки ядерной оболочки функционируют во время развития. Предыдущие исследования по проекту ядерной оболочки включают характеристику функции белка ядерной оболочки YA во время раннего эмбрионального развития Drosophila и выяснение функций in vivo ламина и связанных с ламином белков ядерной оболочки (включая белки домена LEM Emerin и MAN1) во время развития C. elegans. В настоящее время она изучает связь между ядерной оболочкой, ламином и старением, используя C. elegans в качестве модельной системы, и изучает возможность использования C. elegans для исследования клеточной и молекулярной основы различных ламинопатий.
Моника Маллампалли, доктор философии.
Постдокторант кафедры клеточной биологии Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса, сотрудничает с доктором Сьюзан Михаэлис.
Сьюзен Михаэлис, доктор философии
Профессор, в области клеточной биологии биофизики в Медицинской школе Джонса Хопкинса. Исследования доктора Михаэлис сосредоточены на Saccharomyces cerevisiae и, в частности, на пути спаривания дрожжей, который обеспечивает идеальную модельную систему для анализа различных основных клеточных биологических процессов, общих для всех эукариотических клеток. Ее лаборатория использует генетические, биохимические и клеточно-биологические подходы для изучения транспорта белков, посттрансляционной модификации белков (включая пренилирование, протеолитическое расщепление и карбоксильное метилирование), контроля качества ER, системы убиквитин-протеасома и транспортеров ABC. Результаты ее исследований были применены к муковисцидозу, химиотерапевтическому вмешательству в раковые заболевания на основе Ras, множественной лекарственной устойчивости опухолевых клеток, опосредованной транспортерами белков ABC, и совсем недавно к ламинопатиям.
Том Мистели, доктор философии
Директор группы клеточной биологии геномов Национального института онкологии NIH. Доктор Мистели использует методы визуализации in vivo и вычислений для изучения ядерной архитектуры и организации генома в живых клетках.
Элизабет Г. Набель
Научный директор, клинические исследования в Национальном институте сердца, легких и крови, NIH. Доктор Набель интересуется молекулярным патогенезом и генетической терапией сосудистых заболеваний. Ее лаборатория исследует регуляцию пролиферации гладкомышечных клеток сосудов и воспаления в сосудистой системе белками клеточного цикла. В последнее время ее исследования были сосредоточены на роли прогениторных клеток, полученных из костного мозга, в регенерации сосудов, а также на клинических исследованиях геномики сосудистого заболевания, рестеноза. До прихода в NHBLI доктор Набель была руководителем кардиологического отделения и директором Центра сердечно-сосудистых исследований в Мичиганском университете
Нэнси Л. Надон, доктор философии
Возглавляет Управление биологических ресурсов и развития ресурсов в Национальном институте старения. Отвечает за разработку новых ресурсов для оказания помощи научному сообществу в исследованиях в области геронтологии, включая колонии старых грызунов, банк старых клеток и банк тканей из колонии старых грызунов.
Салли Нолин, доктор философии
Директор лаборатории ДНК-диагностики в Институте фундаментальных исследований нарушений развития штата Нью-Йорк. Доктор Нолан много работала над синдромом ломкой Х-хромосомы. Она изначально прошла подготовку в качестве цитогенетика, а затем стала генетическим консультантом до прихода в IBR.
Джузеппе Новелли, доктор философии
Профессор Римского университета Tor Vergata. Лаборатория доктора Новелли изучает функциональный анализ SNP (однонуклеотидных полиморфизмов) и молекулярную генетику редких заболеваний. Его лаборатория имеет междисциплинарный подход к исследованиям и объединяет области генетики человека, медицинской генетики, геномики и молекулярной генетики. Результаты его лаборатории в трансляционных исследованиях могут быть применены к молекулярной диагностике, пресимптоматической и предиктивной диагностике, пренатальной диагностике и фармакогенетике.
Дзюнко Осима, доктор медицины, доктор философии
Доцент кафедры патологии Медицинской школы Вашингтонского университета. Доктор Осима давно интересуется генетическими механизмами старения человека. Она сотрудничала с доктором Джудит Камписи по вопросам изменения экспрессии генов во время клеточного старения. Затем она перешла к изучению позиционного клонирования генетических заболеваний, связанных с возрастом, болезни Альцгеймера и синдрома Вернера, которые были успешно клонированы в сотрудничестве с доктором Джорджем М. Мартином. Текущие проекты доктора Осимы включают Международный реестр синдрома Вернера, клеточные биологические исследования гена WRN и популяционное исследование генов, вовлеченных в теорию окислительного повреждения старения.
Дарвин Дж. Прокоп, доктор медицины, доктор философии
Профессор и директор Центра генной терапии, Центра медицинских наук Тулейнского университета. Основной интерес доктора Прокопа заключается в использовании взрослых стволовых клеток костного мозга для клеточной и генной терапии различных заболеваний, включая остеопороз, болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера. Он также проводил исследования в области биосинтеза коллагена, структуры и функции генов коллагена и генетических мутаций, вызывающих заболевания костей и хрящей. До своей нынешней должности доктор Прокоп был директором Центра генной терапии в Медицинской школе MCP Hahnemann. Он является избранным членом Академии Финляндии, Института медицины США и Национальной академии наук.
Фрэнк Ротман, доктор философии
Профессор молекулярной биологии, клеточной биологии и биохимии (исследования) и почетный проректор в Университете Брауна. Доктор Ротман является первоначальным членом Комитета по медицинским исследованиям PRF. Его исследования включали генно-белковые связи и регуляцию генов в E. coli, а затем исследования генетики и развития клеточной слизистой плесени D. discoideum. Во время работы в Университете Брауна доктор Ротман разработал небольшую учебную и исследовательскую программу в области биологии старения. Недавно он провел совместные исследования по HGPS.
Паола Скаффиди, доктор философии
Постдокторант Национального института рака, NIH. Доктор Скаффиди получил докторскую степень в Открытом университете Лондона и работал в Dibit, Научном институте Сан-Раффаэле, Милан, Италия.
Шепард Х. Шурман, доктор медицины
Научный сотрудник в лаборатории генетики Национального института старения в NIH. Ранее доктор Шурман работал в Национальном институте исследований генома человека NIH в качестве научного сотрудника и главного врача по клиническому протоколу лечения пациентов с дефицитом аденозиндезаминазы (ADA) с переносом гена ADA в аутологичные стволовые клетки костного мозга.
Стивен М. Шварц, доктор медицины, доктор философии
Профессор патологии и внештатный профессор кардиологии и биоинженерии в Медицинской школе Вашингтонского университета в Сиэтле, штат Вашингтон. Лаборатория доктора Шварца специализируется на контроле роста клеток стенки сосудов. Он является главным исследователем проекта программы NIH под названием «Геномные и генетические подходы к разрыву бляшек», гранта MERIT на тему «Повреждение эндотелия в мелких сосудах», а также нескольких грантов RO1. Он также является директором Программы обучения сердечно-сосудистой патологии в Вашингтонском университете. Доктор Шварц входит в состав нескольких редакционных коллегий и работал в ряде комитетов NHLBI, а также занимал различные должности в комитетах Вашингтонского университета.
Фелипе Сьерра, доктор философии
Руководитель заочного портфолио по клеточной структуре и функции программы биологии старения в NIA. Он занимается заявками, связанными с клеточной основой синдромов ускоренного старения, включая синдром Вернера, и будет содействовать большинству заявок, связанных с HGPS. Доктор Сьерра также участвует в портфолио «Структура и функция белков» и «Передовые исследовательские технологии». Ранее его исследования были сосредоточены на нарушении регуляции передачи сигналов и экспрессии генов при старении, а также на роли протеаз и фосфатаз в этом процессе. Карьера доктора Сьерры включала академические и промышленные должности в Швейцарии, Чили и США. Он работал в многочисленных консультативных группах в системе NIH и за рубежом.
Колин Стюарт, доктор философии
Директор Лаборатории биологии рака и развития в Программе фундаментальных исследований ABL, которая затем была включена в NCI в 1999 году. Научные интересы доктора Стюарта сосредоточены на генетике развития млекопитающих и роли ядерной оболочки в развитии и заболеваниях.
Лино Тессаролло, доктор философии
Главный исследователь, Группа развития нейронов, Программа генетики рака у мышей и директор Центра нацеливания генов в Национальном институте рака. Интересы доктора Тессаролло включают генетику мышей и моделирование мышей с особым акцентом на нейротрофические факторы.
Брайан Тул, доктор философии
Профессор клеточной биологии и анатомии и член онкологического центра Холлингса, Медицинского университета Южной Каролины. Доктор Тул является членом Комитета медицинских исследований PRF, а его лаборатория в Университете Тафтса была первоначальным местом исследования прогерии доктором Лесли Гордоном. Лаборатория доктора Тула недавно обнаружила, что гиалуроновый «кокон» отсутствует в фибробластах у пациентов с HGPS, и предполагает, что потеря клеточно-ассоциированного гиалуронана может быть частью программы старения клеток. Гиалуронан физически защищает клетку и индуцирует опосредованную рецепторами внутриклеточную сигнализацию, критически важную для выживания клетки и для морфогенетического поведения клетки во время эмбриогенеза и восстановления взрослой ткани. Он является членом Американской ассоциации содействия развитию науки и членом редакционной коллегии журнала The Journal of Biological Chemistry.
Сильвия Влчек, доктор философии
Постдокторант в лаборатории доктора Кэтрин Уилсон в Медицинской школе Университета Джонса Хопкинса. Доктор Влчек изучает взаимодействие нового белка Lip1 с ламинами типа А в ядерной внутренней части. Ранее она работала с доктором Роландом Фойснером в Венском биоцентре в Австрии, где она занималась функциональным анализом внутриядерного партнера по связыванию ламина A/C LAP2a в пролиферации клеток и ядерной сборке.
Хубер Уорнер, доктор философии
Заместитель директора в NIA. Доктор Уорнер отвечает за внешнюю программу грантов «Биология старения». Программа доктора Уорнера была соспонсором как первоначального семинара HGPS в 2001 году, так и текущего. Он содействовал двум объявлениям о программах, призывающим к исследовательским предложениям по HGPS в 2002 и 2003 годах.
Энтони Вайс, доктор философии
Профессор, заведующий кафедрой биохимии и основатель кафедры молекулярной биотехнологии в Сиднейском университете. Доктор Вайс специализируется на изучении белков соединительной ткани с упором на человеческий эластин. Он использует комбинацию молекулярной биологии и белковых инструментов для изучения молекулярных последствий изменений ДНК в HGPS. Предыдущие исследования включают производство большого синтетического гена, способного генерировать человеческий тропоэластин. Доктор Вайс также имеет почетную должность приглашенного специалиста по молекулярной и клинической генетике в Королевском госпитале принца Альфреда и связанные с ним региональные академические должности.
Кэтрин Л. Уилсон, доктор философии
Профессор Медицинской школы Джонса Хопкинса, кафедра клеточной биологии. Лаборатория доктора Уилсон изучает белки ядерной мембраны «LEM-домен», уделяя особое внимание эмерину. Ее лаборатория изучает взаимодействия между филаментами эмерина и ламина, BAF, факторами транскрипции и сплайсинга, «закрепляющими» партнерами и ядерным актином. Потеря эмерина вызывает мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса (EDMD), тканеспецифическое заболевание, которое поражает сердце, скелетные мышцы и сухожилия. Потеря эмерина вызывает точно такое же заболевание, EDMD, как и многие доминирующие миссенс-мутации в ламине А. Доктор Уилсон и ее коллеги предполагают, что эмерин и ламин А образуют тройные комплексы, необходимые для сборки или функционирования многих других партнеров по связыванию в ядре.
Говард Дж. Ворман, доктор философии
Доцент кафедры медицины, анатомии и клеточной биологии в Колледже врачей и хирургов Колумбийского университета. Доктор Ворман начал свои исследования ядерной оболочки и ядерной ламины в 1987 году в качестве постдокторанта в Университете Рокфеллера вместе с лауреатом Нобелевской премии доктором Гюнтером Блобелем. Вклад доктора Вормана в наше понимание ядерной оболочки и ламины включает в себя первоначальную структурную характеристику LMNA, гена, кодирующего ядерный ламин A и ядерный ламин C, открытие и клонирование кДНК новых белков внутренней ядерной мембраны и разработку модели того, как интегральные мембраны нацеливаются на внутреннюю ядерную мембрану.
Стивен Г. Янг, доктор медицины
Институт сердечно-сосудистых заболеваний Гладстона при Калифорнийском университете. Научные интересы доктора Янга лежат в области липопротеинов и атеросклероза, посттрансляционной обработки пренилированных белков и захвата генов в эмбриональных стволовых клетках. Он сертифицирован в области медицины и кардиологии.
Майкл Застров, бакалавр искусств
Аспирант лаборатории доктора Кэтрин Уилсон, кафедра клеточной биологии, Медицинская школа Университета Джонса Хопкинса.
Нанберт А. Чжун, доктор медицины
Руководитель лаборатории генетики развития в отделении генетики человека в Нью-Йоркском государственном институте фундаментальных исследований нарушений развития. Доктор Чжун работал над синдромом ломкой Х-хромосомы и болезнью Баттена, а также имеет грант NIH на изучение взаимодействия белков в NCL (болезнях, связанных с болезнью Баттена).