Мастерская 2010

Краткое изложение встречи на семинаре Фонда исследований прогерии 2010 года: от скамьи до постели больного за десятилетие

кликните сюда смотреть Семейная панель с участием 3 детей и их семей, а также Пленарное выступление Медицинский директор PRF д-р Лесли Гордон, озаглавленный Прогерия: от неизвестности к испытаниям лечения и не только!

С 11 по 13 апреля PRF провел свой 6-й^й Научная встреча в отеле Seaport Hotel и Всемирном торговом центре в Бостоне, штат Массачусетс. Рекордное количество участников — 140 человек — собралось из 10 стран, чтобы послушать устные доклады экспертов и посмотреть рекордные 36 стендовых докладов. Врачи и ученые, которые часто работают в разных мирах, либо в клинике, либо в лаборатории, вдохновляли друг друга, собираясь вместе, чтобы поделиться передовыми открытиями и направлениями будущих исследований. Глубина и широта исследований прогерии становятся сильнее с каждой встречей. Среди докладчиков были ведущие ученые в области заболеваний сердца, старения, генетики и ламинов.

Сцена была подготовлена в первый вечер с Панель семейства Progeria, модератором которого является лауреат Пулитцеровской премии Wall Street Journalist, Эми Доксер МаркусИсследователи получили уникальную возможность встретиться с некоторыми людьми, которым могла бы помочь их работа: Хейли Окинес и ее родители, Марк и Керри, из Англии; Девин Скаллион, вместе со своей мамой Джейми и отчим Шон, из Канады; и Зак Пикард, с родителями Тина и Брэндон, из Кентукки. Хейли, Девин и взрослые рассказали о том, каково это — жить с прогерией, и ответили на вопросы участников, которые хотели лучше понять, как они могут продолжать помогать детям.

За семейной панелью последовала пленарная беседа с Лесли Гордон, медицинским директором PRF, которая представила своего сына Сэма. «Она была рядом со мной всю мою жизнь», он сказал, «Она оказала большое влияние, как и все остальные в Фонде исследований прогерии, и она, как ни странно, моя мать, так что это своего рода бонус!» Доктор Гордон провел нас через путь от неизвестности, через открытие генов к испытаниям методов лечения, а также представил видение того, в каком направлении движется отрасль в стремлении к новым методам лечения и излечению.

«Спасибо всем участникам семинара этого года за то, что вы стали частью сообщества исследователей прогерии – вы невероятно преданная группа ученых. Ваши открытия – это наше прошлое, и это будет наше будущее». – Медицинский директор PRF доктор Лесли Гордон во время ее вдохновляющей пленарной презентации о состоянии исследований прогерии.

«В этом году семинар явно установил новую планку», — сказал Майкл Джимброун. «Это была одна из самых интерактивных и информативных встреч такого рода, на которых я когда-либо присутствовал. Дух встречи был на удивление совместным, оптимистичным и вдохновляющим — особенно для молодых участников».

Научный  Темы сессии:

Клинические испытания при прогерии: Американские и европейские команды, проводящие первые в мире клинические испытания препарата Progeria, открыли научные презентации. Главный исследователь исследования в США Марк Киран (Институт онкологии им. Даны Фарбер, Бостон) и сокоординатор исследования ЛеСли Гордон Представлен обзор дизайна исследования, базового анализа, токсичности, фармакокинетики и других аспектов клинического исследования FTI, направленного на создание всеобъемлющего базового и подробного клинического описания прогерии.  Мари Герхард-Херман (Бригам и женская больница, Бостон) описали серьезные аномалии стенок сосудов при прогерии, и Кэтрин Гордон (Детская больница Бостона (CHB)) представила рост и здоровье костей как отдельную дисплазию скелета, которая демонстрирует некоторые уникальные отклонения при тестировании в ходе клинического исследования.  Николь Ульрих (CHB) обсудила свои новые открытия в области естественного течения нейроваскулярных заболеваний и инсульта при прогерии, в частности, тихих инсультов, которые могут возникнуть в раннем возрасте у детей с прогерией. Наконец, Николя Леви (Университет Марселя, Франция) представили захватывающие предварительные результаты своего исследования II фазы лечения прогерии и ламинопатий с помощью правастатина и золедроновой кислоты, двух препаратов, не относящихся к группе FTI, которые участвуют в исследовании. тройной пробный препарат.

Старение, сердечно-сосудистые заболевания и прогерия:  Джордж Мартин (Университет Вашингтона) рассмотрел оставшиеся без ответа вопросы, касающиеся патогенеза сосудистой патологии, связанной с нормативным старением и прогерией.  Элизабет Набель, (Бригамская и женская больница, Бостон) описали сходство между сердечно-сосудистыми заболеваниями при прогерии и старением населения, продемонстрированное как на моделях мышей с прогерией, так и на образцах патологии человека.  Майкл Джимброун, (грантополучатель PRF, Brigham & Women's Hospital) описал важность влияния эндотелиальных клеток на сердечные заболевания при прогерии и на нормальное старение. Грантополучатель PRF Томас Уайт (Benaroya Research Institute at the Univ. of Washington) представил свои основные выводы о целостности внеклеточного матрикса в сосудистой системе и других тканях мышиных моделей Progeria и патологических образцов человека. Наконец, Йосеф Грюнбаум, (Еврейский университет, Израиль) рассказал о лекарственных препаратах и генетических манипуляциях пренилированием и метилэтерификацией в новой модели червя, которую он разработал для изучения ламинов.

Ламин Биохимия и патофизиология:
Ламин — это нормальный белковый аналог прогерина, который вызывает заболевание прогерия. Чем больше мы понимаем ламины, тем лучше мы можем понять прогерию. В этой сессии бывший получатель гранта PRF Роберт Голдман (Северо-Западный университет, Чикаго) рассмотрел ламины как важнейшие строительные блоки ядерной архитектуры.  Ули Аэби, (Университет Базеля, Швейцария) представил структуру и сборку диких и патологических вариантов человеческих ламинов A/C. Получатель гранта PRF Крис Даль(Университет Карнеги-Меллона, Пенсильвания) представила свои данные о многомасштабных механических изменениях в клетках, экспрессирующих прогерин.  Мария Эрикссон, (Karolinska Institute, Швеция) продемонстрировали эффекты истощения стволовых клеток в мышиной модели прогерии. Стволовые клетки — это ранние клетки, которые могут развиться во все типы зрелых клеток в нашем организме. Наконец, получатель гранта PRF Брайс Паскаль, (Университет Вирджинии) представил свои открытия, касающиеся дефектов в системе Ran GTPase в HGPS.

Передовые стратегии исследований и открытий
Грантополучатель PRF Том Мистели(Национальный институт рака, NIH) позволил нам заглянуть в будущее, сделав захватывающую презентацию о состоянии разработки лекарств для лечения прогерии. Федор Урнов, (Sangamo Biosciences, CA) затем перенес нас в сферу генной терапии прогерии, предложив применить редактирование генов человека с помощью сконструированных нуклеаз с цинковыми пальцами для лечения прогерии в будущем. Грантополучатель PRF Уильям Стэнфорд, (Университет Торонто, Канада) затем вывел нас на передовые позиции, разработав индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (iPS-клетки) при прогерии и ламинопатиях. Это клетки, которые начинаются в зрелом состоянии, например, клетки кожи, но генетически «переворачиваются» в лаборатории и становятся плюрипотентными стволовыми клетками. Из этого состояния клетки могут быть дифференцированы во многие типы клеток, включая сосудистые клетки. Эти iPS-клетки будут бесценны для изучения прогерии в ближайшем будущем. Наконец, член Комитета медицинских исследований PRF Джуди Камписи,(Институт исследований возраста имени Бака и Национальная лаборатория Лоуренса в Беркли, Калифорния) поделилась своими знаниями и опытом, чтобы получить новые знания и новые цели в отношении прогерии, старения и воспаления, которое влияет на них обоих.

• Молодые исследователи вышли на сцену, и два постерных доклада были переведены в разряд устных презентаций.  Джованна Латтанци,(Институт молекулярной генетики, Италия) представил данные о преламине А в различных тканях. Что происходит в норме и при заболеваниях?  Илва Розенгардтен, (Каролинский институт, Швеция) представила свою работу «Эмбриональная экспрессия мутации HGPS в эпидермисе».

• Стендовая сессия, на которой было представлено 36 передовых проектов, продемонстрировала множество новых направлений исследований прогерии. Поздравляем Джон Грациотто(Mass. General Hospital, Charlestown), который выиграл лучший постер по фундаментальной науке на тему «Ламин А и деградация прогерии: влияние ингибиторов фарнезилтрансферазы», и Келли Литтлфилд (CHB), который выиграл лучший клинический постер на тему «Клинические испытания прогерии: жизнь пациентов в детской больнице Бостона».

В своем заключительном слове доктор Роберт Голдман назвал презентации семинара «захватывающими и провокационными» и предсказал, что все вернутся на следующий семинар с еще более захватывающими открытиями.

Зак — настоящий любимец публики, поскольку он кричит зрителям: «Привет!».	Сэм и Девин, обоим по 13 лет, пообщайтесь во время приветственного ужина.
Николя Леви, доктор медицинских наук, профессор генетики человека и молекулярной генетики, руководитель отдела медицинской генетики и исследовательского центра Inserm, директор Французского национального института редких заболеваний.	Эми Доксер Маркус
Том Мистели, доктор философии, директор группы клеточной биологии геномов Национального института рака, NIH	Элизабет Набель, доктор медицины, президент больниц Brigham and Women's/Faulkner, профессор медицины Гарвардской медицинской школы и бывший директор Национального института сердца, легких и крови при Национальном институте здравоохранения
Роберт Д. Голдман, доктор философии, профессор Стивена Уолтера и заведующий кафедрой клеточной и молекулярной биологии в Медицинской школе Файнберга Северо-Западного университета, бывший президент Американского общества клеточной биологии	Ули Эби, магистр наук, доктор философии, директор Института структурной биологии им. М. Э. Мюллера в Биоцентре, Базельский университет, Швейцария.
Джордж Мартин, доктор медицины, почетный профессор патологии и почетный директор Центра исследований болезни Альцгеймера при Медицинской школе Вашингтонского университета, научный директор Американской федерации исследований старения и бывший президент Геронтологического общества Америки	Майкл Джимброун, доктор медицины, профессор патологии имени Рамзи С. Котрана в Гарвардской медицинской школе, председатель отделения патологии в больнице Brigham and Women's Hospital

• Прошедшие встречи