Подведение итогов семинара 2010 Progeria Research Foundation: от скамейки к постели за десятилетие
Открыть смотреть Семейная панель с участием детей 3 и их семей, а также Пленарный адрес медицинский директор PRF доктор Лесли Гордон под названием Прогерия: от неясности к испытаниям лечения и не только!
С апреля 11-13 PRF провела свой 6th Научное собрание в отеле Seaport и Всемирном торговом центре в Бостоне, Массачусетс. Рекордные 140 человек собрались из 10 разных стран, чтобы послушать устные презентации экспертов и просмотреть 36 стендовых презентаций. Врачи и ученые, которые часто работают в разных мирах, будь то в клинике или в лаборатории, вдохновляли друг друга, когда они собрались вместе, чтобы поделиться передовыми открытиями и направлениями будущих исследований. Глубина и широта исследования Прогерии становится все сильнее с каждой встречей. Среди спикеров были ведущие ученые в области болезней сердца, старения, генетики и ламинов.
Сцена была установлена в первый вечер с Семейная панель ProgeriaМодератор Пулитцеровской премии, журналист Уолл Стрит, Эми Доксер Маркус. У исследователей была уникальная возможность познакомиться с людьми, которым могла помочь их работа: Хейли Окинес и ее родители, Марк и Керри, из Англии; Девин Скаллион, вместе со своей мамой Джейми и отчим Шон, из Канады; а также Зак Пикардсо своими родителями Тина и Брэндон, из Кентукки. Хейли, Девин и взрослые говорили о том, каково жить с Прогерией, и ответили на вопросы участников, которые хотели лучше понять, как они могут и дальше помогать детям.
За семейной панелью последовала пленарная беседа с Лесли Гордон, медицинским директором PRF, которая представила своего сына Сэма. «Она была рядом со мной всю мою жизнь», он сказал, «Она оказала большое влияние, как и все остальные в Исследовательском фонде Прогерии, и она оказалась моей матерью, так что это как бонус!» Доктор Гордон провел нас через путь от безвестности, через поиск генов, к испытаниям лечения и представил видение того, куда направляется область в стремлении к новым методам лечения и излечения.
«Спасибо всем участникам семинара этого года за то, что они стали частью исследовательского сообщества Прогерии - вы невероятно преданная группа ученых. Ваши открытия - это наше прошлое и будущее ». - Медицинский директор PRF доктор Лесли Гордон во время своей вдохновляющей пленарной презентации о состоянии исследований в области прогерии.
«Семинар этого года явно установил новую планку», - сказал Майкл Гимброне. «Это была одна из самых интерактивных и информативных встреч такого рода, на которых я когда-либо присутствовал. Атмосфера встречи была удивительно совместной, оптимистичной и вдохновляющей - особенно для молодых участников ».
Измерительные Темы сессий:
Клинические испытания в Прогерии: Научные презентации открыли американские и европейские команды, проводящие первые в мире клинические испытания препарата Прогерия. Главный исследователь в США Марк Киран (Онкологический институт Даны Фарбер, Бостон) и координатор испытаний LeSlie Gordon представили обзор плана исследования, базовый анализ и токсичность, фармакокинетику и другие аспекты клинического испытания FTI, предназначенные для создания всеобъемлющего базового и подробного клинического описания прогерии. Мари Герхард-Герман (Бригам и Женская Больница, Бостон) описали драматические аномалии стенок сосудов в Прогерии, и Кэтрин Гордон (Детская больница Бостона (CHB)) представила рост и здоровье костей как отчетливую дисплазию скелета, которая демонстрирует некоторые уникальные аномалии при тестировании во время клинического испытания. Николь Ульрих (CHB) обсудила свои новые открытия в области естественного течения нервно-сосудистых заболеваний и инсульта при прогерии, в первую очередь тихих инсультов, которые могут возникать в раннем возрасте у детей с прогерией. В заключение, Николя Леви (Университет Марселя, Франция) представил впечатляющие предварительные результаты своего исследования фазы II лечения прогерии и ламинопатии правастатином и золедроновой кислотой, двумя не-FTI препаратами, участвующими в тройное испытание препарата.
Старение, сердечно-сосудистые заболевания и прогерия: Джордж Мартин (Вашингтонский университет) обратился к оставшимся без ответа вопросам относительно патогенеза сосудистой патологии, связанной с нормативным старением и прогерией. Элизабет Набель, (Brigham & Women's Hospital, Бостон) описали общие черты между сердечно-сосудистыми заболеваниями при прогерии и стареющим населением, что продемонстрировано как на моделях мышей с прогерией, так и на образцах патологии человека. Майкл Гимброне, (Грантополучатель PRF, Бригам и женская больница) описал важность влияния эндотелиальных клеток на сердечные заболевания при прогерии и на нормальное старение. Грантополучатель PRF Томас Уайт (Исследовательский институт Бенароя при Вашингтонском университете) представил свои основные выводы о целостности внеклеточного матрикса в сосудистой сети и других тканях на моделях мышей Progeria и патологических образцах человека. В заключение, Йосеф Грюнбаум, (Еврейский университет, Израиль) рассказал о лекарствах и генетических манипуляциях пренилирования и метилэстерификации в новой модели червя, которую он разработал для изучения ламинов.
Ламин Биохимия и патофизиология:
Ламин - это нормальный протеиновый аналог прогерина, который вызывает болезнь у прогерии. Чем больше мы понимаем ламины, тем лучше мы понимаем прогерию. На этой сессии бывший получатель PRF Роберт Голдман (Northwestern U., Chicago) рассматривал ламины как важнейшие строительные блоки ядерной архитектуры. Ули Аэби(Базельский университет, Швейцария) представили структуру и сборку дикого типа и болезненных вариантов ламинов человека A / C. Грантополучатель PRF Крис Даль(Университет Карнеги-Меллона, Пенсильвания) представила свои данные о многомасштабных механических изменениях в клетках, экспрессирующих прогерин. Мария Эрикссон(Karolinska Institute, Швеция) продемонстрировали эффекты истощения стволовых клеток на мышиной модели прогерии. Стволовые крики - это ранние клетки, которые могут развиться во все типы зрелых клеток в нашем организме. Наконец, грантополучатель PRF Брайс Пасхаль, (U. of Virginia) представил свои открытия по дефектам в системе Ran GTPase в HGPS.
Новейшие стратегии для исследований и открытий
Грантополучатель PRF Том Мистели(Национальный институт рака, NIH) дал нам представление о будущем, представив захватывающую презентацию о состоянии разработки лекарств в Прогерии. Федор Урнов(Sangamo Biosciences, Калифорния) затем привела нас в сферу генетической терапии прогерии, предложив применить редактирование генов человека с помощью модифицированных нуклеаз цинковых пальцев для лечения прогерии в будущем. Грантополучатель PRF Уильям Стэнфорд, (Университет Торонто, Канада) затем вывел нас на передовые позиции, разработав индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (iPS-клетки) при прогерии и ламинопатиях. Это клетки, которые начинаются в зрелом состоянии, например клетки кожи, но генетически «обращаются» в лаборатории и становятся плюрипотентными стволовыми клетками. В этом состоянии клетки можно дифференцировать на многие типы клеток, включая сосудистые клетки. Эти iPS-клетки будут неоценимы для изучения прогерии в ближайшем будущем. Наконец, член Комитета медицинских исследований PRF. Джуди Кампизи,(Институт исследований возраста Бака и Национальная лаборатория Лоуренса Беркли, Калифорния) поделился своим опытом с новыми идеями и новыми мишенями для прогерии, старения и воспаления, которое влияет на них обоих.
- Молодые исследователи вышли на сцену, с двумя постерными тезисами были возведены устные доклады. Джованна Латтанци, (Институт молекулярной генетики, Италия) представили данные о преламине А в различных тканях. Что происходит в норме и при заболевании? Илва Розенгардтен, (Karolinska Institute, Sweden) представила свою работу по эмбриональной экспрессии мутации HGPS в эпидермисе.
- Сессия плакатов, на которой было представлено 36 передовых проектов, продемонстрировала множество новых направлений, в которых движется исследование Прогерии. Поздравляем Джон Грациотто(Массачусетская больница общего профиля, Чарльзтаун), которая выиграла лучший плакат по фундаментальной науке на тему «Ламин А и деградация прогерии: влияние ингибиторов фарнезилтрансферазы», и Келли Литтлфилд (CHB), который выиграл лучший клинический плакат на тему «Клинические испытания прогерии: жизнь пациентов в детской больнице Бостона».
В своем заключительном слове доктор Роберт Голдман назвал презентации семинара «захватывающими и провокационными» и предсказал, что все вернутся на следующий семинар с еще более захватывающими выводами.
 Зак - настоящий толпак, как онкричит "Привет!" к аудитории. |
 Сэм и Девин, оба 13 лет, тусоваться вместе во время приветственного ужина. |
 Николя Леви, доктор медицинских наук, профессор генетики человека и молекулярной генетики, руководитель отдела медицинской генетики и Исследовательского центра Инсерма, директор Французского национального института редких заболеваний. |
 Эми Доксер Маркус |
 Том Мистели, доктор философии, директор группы клеточной биологии геномов Национального института рака, NIH |
 Элизабет Набель, доктор медицины, президент больниц Бригама и женщин / Фолкнера, профессор медицины Гарвардской медицинской школы и бывший директор Национального института сердца, легких и крови в NIH |
 Роберт Д. Голдман, доктор философии, профессор Стивена Уолтера и заведующий кафедрой клеточной и молекулярной биологии в Школе медицины им. Файнберга в Северо-западном университете, а также бывший президент Американского общества клеточной биологии |
 Ueli Aebi MA, PhD, директор Института структурной биологии им. М. Е. Мюллера при Biozentrum., Базельский университет, Швейцария. |
 Джордж Мартин, доктор медицинских наук, почетный профессор патологии и почетный директор Центра исследования болезни Альцгеймера Медицинской школы Вашингтонского университета, научный директор Американской федерации исследований старения и бывший президент Геронтологического общества Америки |
 Майкл Гимброне, доктор медицинских наук, профессор патологии Гарвардской медицинской школы Рамзи С. Котрана, председатель отделения патологии больницы Бригама и женщин |